Acholia

Μια πάθηση κατά την οποία η χολή δεν παράγεται ή δεν εισέρχεται στο λεπτό έντερο ορίζεται ως αχολία. Στο ICD-10, αυτή η διαταραχή ταξινομείται ως νόσος της χοληδόχου κύστης – με κωδικό K82.8. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα χολικά οξέα και η ίδια η χολή συντίθενται στο ήπαρ, οι περισσότεροι ειδικοί θεωρούν το σύνδρομο αχολίας ως αποτέλεσμα παθολογικών αλλαγών σε ολόκληρο το ηπατοχολικό σύστημα. [ 1 ]

Επιδημιολογία

Τα στατιστικά στοιχεία των παθολογιών του ηπατοχολικού συστήματος που οδηγούν σε αχολία είναι άγνωστα.

Η συχνότητα εμφάνισης γενετικά καθορισμένων διαταραχών της σύνθεσης χολικών οξέων εκτιμάται σε 1-2%, για παράδειγμα, το σύνδρομο Alagille εμφανίζεται σε περίπου ένα νεογέννητο στα 100 χιλιάδες.

Αιτίες acholia

Οι βασικές αιτίες της αχολίας έχουν τις ρίζες τους σε διαταραχές της χοληφόρου οδού ή της χοληκίνησης – του σχηματισμού ή της έκκρισης της χολής. Και οι δύο αποτελούν λειτουργίες του ηπατοχολικού συστήματος, το οποίο αποτελείται από το ήπαρ που παράγει χολή (με ένα σύστημα χοληφόρων οδών και χοληφόρων πόρων), τον τόπο αποθήκευσής του – τη χοληδόχο κύστη (στην οποία η χολή συγκεντρώνεται περισσότερο), καθώς και τους κυστικούς και κοινούς χοληφόρους πόρους, μέσω των οποίων η χολή εισέρχεται στον αυλό του δωδεκαδακτύλου.

Σε ποιες παθολογικές αλλαγές παρατηρείται το σύνδρομο αχολίας; Αναπτύσσεται εάν τα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα) δεν παράγουν χολικά οξέα και αυτό μπορεί να συμβαίνει:

• δυστροφικές και διάχυτες αλλαγές στο ήπαρ που σχετίζονται με αμυλοείδωση που σχετίζεται με διαβήτη, χρόνια ηπατίτιδα, παχυσαρκία, αλκοολισμό.
• νέκρωση ή απόπτωση ηπατικών κυττάρων που εμφανίζεται στην ηπατίτιδα Α, Β και C.
• βλάβη στα ηπατοκύτταρα λόγω ίνωσης και κίρρωσης του ήπατος.
• λιπώδης διήθηση του ηπατικού παρεγχύματος ή ηπατική στεάτωση.

Επιπλέον, η αχολία παρατηρείται σε ασθενείς με προβλήματα στην έκκριση της χολής, τα οποία μπορεί να οφείλονται σε:

• δυσκινησία της χοληδόχου κύστης και των χοληφόρων αγωγών, που οδηγεί σε εξωηπατική στάση της χολής.
• σκληρυντική χολαγγειίτιδα διαφόρων αιτιολογιών.
• συγγενείς ανωμαλίες της χοληφόρου οδού, όπως το σύνδρομο Alagille – μια γενετικά καθορισμένη δυσπλασία των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων με χρόνια χολόσταση · [ 2 ]
• ανοσολογικής βλάβης των χοληφόρων οδών στην πρωτοπαθή χολική κίρρωση, η οποία συχνά συνδυάζεται με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες.

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί αποδίδουν τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αχολίας:

• μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ηπατικά ένζυμα απαραίτητα για τη σύνθεση χολικών οξέων.
• σχεδόν όλες οι ασθένειες που με τον ένα ή τον άλλο τρόπο επηρεάζουν τις λειτουργίες του ηπατοχολικού συστήματος.
• διαταραχές της εκκριτικής λειτουργίας του ήπατος λόγω της εισβολής παρασίτων (αμοιβάδα δυσεντερίας, λάμλια, τρηματώδης σκώληκας αίματος και ήπατος, ταινία βοδινού ή χοιρινού κρέατος).
• χολολιθίαση;
• μεταβολικές διαταραχές σε ενδοκρινοπάθειες, ιδιαίτερα στον σακχαρώδη διαβήτη και την παχυσαρκία·
• κακή διατροφή (με υπερβολική κατανάλωση γλυκών και λιπαρών τροφών στη διατροφή).
• χρόνια αλκοολική δηλητηρίαση του ήπατος.
• ηπατική βλάβη από διάφορες τοξίνες, καθώς και οι ιατρογενείς επιδράσεις φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν χολόσταση και οξεία ηπατική ανεπάρκεια.
• ιστορικό συριγγίων της χοληδόχου κύστης και χολοκυστεκτομής (αφαίρεση χοληδόχου κύστης)
• κακοήθη νεοπλάσματα και μεταστάσεις στο ήπαρ.
• καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας.

Παθογένεση

Κατά μέσο όρο, το ενήλικο ήπαρ παράγει 600-800 ml χολής ημερησίως, και αυτό απαιτεί περίπου 200 mg πρωτογενών χολικών οξέων - χολικού και χηνοδεοξυχολικού, τα οποία αποτελούν τη βάση της χολής. Συντίθενται από το ακοκκιώδες ενδοπλασματικό δίκτυο του χοληφόρου μέρους των ηπατοκυττάρων - με οξείδωση της χοληστερόλης (χοληστερόλης), με επακόλουθη μεταφορά στις μεμβράνες των ενδοηπατικών χοληφόρων οδών. Το ήπαρ παράγει επίσης χοληστερόλη - από λιποπρωτεΐνες του αίματος που συλλαμβάνουν ειδικούς υποδοχείς του αγγειακού μέρους των ηπατοκυττάρων.

Όλες αυτές οι βιοχημικές διεργασίες απαιτούν ένζυμα των κυτταροπλασματικών μεμβρανών, των μικροσωμάτων, των μιτοχονδρίων και των λυσοσωμάτων των ηπατοκυττάρων: χοληστερόλη 7α-υδροξυλάση (CYP7A1), χοληστερόλη 12α-υδροξυλάση (CYP8B1), στερόλη 27-υδροξυλάση (CYP27A1), ακυλο-χοληστερόλη ακυλοτρανσφεράση (ACAT), υδροξυμεθυλογλουταρυλ-CoA αναγωγάση (HMGR).

Και η παθογένεση της αχολίας σχετίζεται με βλάβη στα ηπατικά κύτταρα - φλεγμονώδη, αυτοάνοση ή υπό την επίδραση ελεύθερων ριζών, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχή των λειτουργιών των κυτταρικών δομών των ηπατοκυττάρων και σε ανεπάρκεια ενζύμων που εξασφαλίζουν τη σύνθεση πρωτογενών χολικών οξέων.

Εάν η χολή από τη χοληδόχο κύστη δεν εισέλθει στα έντερα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας φαγητού, τότε, εκτός από την απόφραξη της χοληφόρου οδού, ο μηχανισμός ανάπτυξης της αχολίας μπορεί να συνίσταται σε ανεπάρκεια σεκρετίνης και χολοκυστοκινίνης - ορμονών που παράγονται από τα κύτταρα της βλεννογόνου μεμβράνης του λεπτού εντέρου.

Διαβάστε επίσης – Τι προκαλεί δυσκινησία των χοληφόρων

Συμπτώματα acholia

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της αχολίας περιλαμβάνουν ίκτερο (λόγω στασιμότητας της χολής στο ήπαρ και διαταραχής του μεταβολισμού της χολικής χρωστικής, χολερυθρίνης), ελαφρύτερα κόπρανα (που σχετίζονται με την απουσία στερκοχολινογόνου, το οποίο σχηματίζεται κατά την αποικοδόμηση της χολερυθρίνης) και χολούρια - σκούρα κίτρινα ούρα.

Αιτιολογικά σχετίζεται με διαταραχή στη σύνθεση των χολικών οξέων από το ήπαρ, η συσσώρευσή τους στο αίμα είναι η χολαιμία και η αχολία, η οποία εκδηλώνεται ως κνησμός του δέρματος.

Περιστασιακά, η θερμοκρασία αυξάνεται και παρατηρούνται αιμορραγίες στο δέρμα και τους βλεννογόνους λόγω ανεπαρκούς σύνθεσης πρωτεϊνών πήξης αίματος στο ήπαρ.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, είναι πιθανές εγκεφαλικές καταστάσεις όπως παραλήρημα και κώμα.

Αλλά τα πρώτα σημάδια της αχολίας εκδηλώνονται με στεατόρροια - λιπαρά, χλωμά κόπρανα.

Και η δυσκοιλιότητα, η διάρροια και ο μετεωρισμός είναι συμπτώματα πεπτικών διαταραχών στην αχολία.

Επιπλοκές και συνέπειες

Η χολή διασφαλίζει την πεπτική διαδικασία και η ανεπάρκεια ή η πλήρης απουσία της έχει κλινικές συνέπειες και επιπλοκές με τη μορφή μειωμένης απορρόφησης της τροφής (καθώς και των λιποδιαλυτών βιταμινών A, E, D και K), απώλειας βάρους και γενικής εξάντλησης.

Ο μηχανισμός της διαταραχής της πέψης των λιπιδίων στην αχολία εξηγείται από το γεγονός ότι η πλήρης διάσπαση των λιπών στο γαστρεντερικό σωλήνα χωρίς χολή είναι αδύνατη, καθώς για την πέψη και την αφομοίωσή τους πρέπει να μετατραπούν σε γαλάκτωμα. Και η διαδικασία της γαλακτωματοποίησής τους στον αυλό του δωδεκαδακτύλου συμβαίνει υπό την επίδραση της χολής και των υδρολυτικών ενζύμων του εντέρου (λιπάσες), τα οποία ενεργοποιούνται επίσης από τα χολικά οξέα.

Χωρίς χολή, το κιναζογόνο που εκκρίνεται από τα κύτταρα του βλεννογόνου επιθηλίου του δωδεκαδακτύλου και της νήστιδας δεν ενεργοποιείται και αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί σε μείωση του επιπέδου της εντεροπεπτιδάσης (εντεροκινάση), ενός πεπτικού ενζύμου, καθώς και στη δραστικότητα του προενζύμου τρυψινογόνο και στον μετασχηματισμό του στο ενεργό ένζυμο τρυψίνη (χωρίς την οποία οι πρωτεΐνες που έρχονται με τα τρόφιμα δεν χωνεύονται).

Η μεταβολική λειτουργία των χολικών οξέων διαταράσσεται επίσης, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα, διαταραχή της πήξης του αίματος, μείωση της οστικής πυκνότητας (οστεοπενία) και μαλάκυνσή τους (οστεομαλακία).

Επιπλέον, πολλές τοξικές ουσίες, ξενοβιοτικά και μέταλλα απεκκρίνονται στη χολή και η συσσώρευσή τους στην αχολία που σχετίζεται με τη χολόσταση επιδεινώνει την ηπατική βλάβη.

Διαγνωστικά acholia

Η διάγνωση της αχολίας περιλαμβάνει πλήρες ιστορικό, κλινική εξέταση, εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις.

Λαμβάνονται εξετάσεις αίματος για αλβουμίνη, φιμπρονεκτίνη, ηπατική σφαιρίνη, χοληστερόλη, χολερυθρίνη, χολικά οξέα, αμινοτρανσφεράσες - δηλαδή, μια εξέταση αίματος για δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας.

Απαιτείται επίσης γενική ανάλυση ούρων και ένα coprogram (ανάλυση κοπράνων)· ανάλυση χολής που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια δωδεκαδακτυλικής διασωλήνωσης της χοληδόχου κύστης. Μερικές φορές είναι απαραίτητη και βιοψία ήπατος.

Η ενόργανη διαγνωστική χρησιμοποιεί υπερηχογράφημα ήπατος και χοληδόχου κύστης, ακτινογραφία ήπατος και χοληφόρων οδών, χολοσπινθηρογράφημα και ηπατοχολαγγειακό σπινθηρογράφημα. [ 3 ]

Διαβάστε περισσότερα:

• Διαγνωστικά ήπατος και χοληδόχου κύστης
• Πρόσθετες μέθοδοι εξέτασης του ήπατος και της χοληδόχου κύστης
• Διάγνωση της χολικής δυσκινησίας

Διαφορική διάγνωση

Λόγω της εντυπωσιακής λίστας ασθενειών που οδηγούν σε αχολία ή συνοδεύονται από διαταραχή της παραγωγής χολής, η διαφορική διάγνωση είναι ένα πολύπλοκο έργο. Σε περίπτωση πεπτικών διαταραχών, είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ της έλλειψης χολής και της μείωσης της παραγωγής γαστρικού υγρού ή/και παγκρεατικών πεπτικών ενζύμων.

Θεραπεία acholia

Η θεραπεία συνίσταται στην εξάλειψη της αιτίας της αχολίας. Ανάλογα με τη διαγνωσμένη ασθένεια, συνταγογραφούνται φάρμακα:

• χολερετικοί παράγοντες, όπως Cholenzym ή Febichol, φάρμακα που περιέχουν ουρσοδεοξυχολικό οξύ – Ursonost ή Ursomax.
• ηπατοπροστατευτικά L'esfal, που περιέχουν εκχυλίσματα γαϊδουράγκαθου Hepatofal planta, κ.λπ.

Περισσότερες πληροφορίες:

• Φάρμακα για τη θεραπεία και την αποκατάσταση του ήπατος
• Πώς να αντιμετωπίσετε τη χολική δυσκινησία

Πώς πραγματοποιείται η φυσικοθεραπεία, διαβάστε στην έκδοση –

Φυσικοθεραπεία για δυσκινησία της χοληδόχου κύστης και των χοληφόρων οδών

Και η φυτική θεραπεία περιγράφεται λεπτομερώς στο άρθρο - Λαϊκές θεραπείες για τη θεραπεία του ήπατος

Η χειρουργική θεραπεία περιλαμβάνει ενδοσκοπικές επεμβάσεις σε περιπτώσεις εξωηπατικής χολόστασης, λιθοτριψία με λέιζερ ή λαπαροσκοπική αφαίρεση χολόλιθων, κλείσιμο χοληφόρου συριγγίου, τοποθέτηση stent χοληφόρων πόρων για την διαστολή τους κ.λπ.

Πρόληψη

Σε πολλές περιπτώσεις – ιδιοπαθείς παθήσεις, αυτοάνοσες και συγγενείς παθολογίες – η πρόληψη της αχολίας είναι αδύνατη.

Τα κύρια μέτρα για την πρόληψη ασθενειών που επηρεάζουν το ηπατοχολικό σύστημα θεωρούνται η ισορροπημένη διατροφή, η αποχή από το αλκοόλ και ένας υγιεινός τρόπος ζωής. [ 4 ]

Πρόβλεψη

Για τους περισσότερους ασθενείς με αχολία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, καθώς το επίπεδο των χολικών οξέων και η αποτελεσματικότητα της εντεροηπατικής κυκλοφορίας της χολής σε περίπτωση ανεπάρκειας της μπορούν να ρυθμιστούν με φαρμακολογικούς παράγοντες.