Συγγενές ανεύρυσμα

Μια παθολογική εξασθένηση και η επακόλουθη εντοπισμένη διόγκωση του τοιχώματος ενός αρτηριακού αγγείου, μιας κοιλίας της καρδιάς ή του μεσοκολπικού διαφράγματος που συμβαίνει λόγω συγγενούς ελαττώματος ή γενετικής νόσου διαγιγνώσκεται ως συγγενές ανεύρυσμα.

Επιδημιολογία

Τα συνδρομικά ανευρύσματα ευθύνονται για το 10-15% των περιπτώσεων, ενώ τα ανευρύσματα και ο διαχωρισμός της θωρακικής αορτής εμφανίζονται στο 80% των ασθενών με σύνδρομο Marfan.

Σύμφωνα με μελέτες, η συχνότητα εμφάνισης ανευρυσμάτων πνευμονικής αρτηρίας στις συγγενείς καρδιοπάθειες είναι περίπου 6% των περιπτώσεων και η συχνότητα εμφάνισης συγγενών ανευρυσμάτων αριστερής κοιλίας σε ενήλικες δεν υπερβαίνει το 0,7%. Τα ανευρύσματα του μεσοκολπικού διαφράγματος εντοπίζονται στο 1% των παιδιών και στο 1-2% των ενηλίκων.

Η συχνότητα εμφάνισης ανευρύσματος αορτικού κόλπου εκτιμάται στο 0,09% του γενικού πληθυσμού και αντιπροσωπεύει το 3,5% όλων των συγγενών καρδιοπαθειών.

Τα εγκεφαλικά ανευρύσματα εμφανίζονται σε περίπου 50% των ασθενών με συγγενείς εγκεφαλικές αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες, αλλά αντιπροσωπεύουν λιγότερο από 5% των περιπτώσεων σε παιδιά κάτω των 12 ετών. Σύμφωνα με κλινικές στατιστικές, το 85% όλων των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων εμφανίζονται στα αγγεία του κύκλου του Willis στον εγκέφαλο.

Αιτίες συγγενές ανεύρυσμα

Σημειώνοντας τις αιτίες των συγγενών ανευρυσμάτων, οι ειδικοί θέτουν στην πρώτη θέση τις γενετικά καθορισμένες παθολογίες του συνδετικού ιστού:

• Σύνδρομο Μάρφαν;
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos (αγγειακός τύπος).
• Σύνδρομο Loes-Dietz.

Τα αρτηριακά ανευρύσματα σχηματίζονται πιο εύκολα σε ασθενείς με σύνδρομο Williams (Williams-Boyren), το οποίο προκύπτει από διαγραφή του γονιδίου ELN, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη τροποελαστίνη, έναν πρόδρομο της ελαστίνης (ένα σημαντικό δομικό στοιχείο της εξωκυτταρικής μήτρας των ιστών του αγγειακού τοιχώματος).

Ορίζονται επίσης μη συνδρομικά κληρονομικά (οικογενή) ανευρύσματα θωρακικής αορτής, και έχουν ήδη εντοπιστεί μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια (MYH11, ACTA2, κ.λπ.).

Τα ανευρύσματα συγγενούς προέλευσης μπορούν να σχηματιστούν παρουσία γενετικών ενζυμικών ανωμαλιών - διαφορετικοί τύποι βλεννοπολυσακχαρίδωσης στα παιδιά, οι οποίες προκύπτουν από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα που απαιτούνται για τον μεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών (βλεννοπολυσακχαρίτες).

Τα εγκεφαλικά ανευρύσματα που υπάρχουν κατά τη γέννηση δεν σχετίζονται μόνο με συνδρομικές κολλαγονώσεις. Τέτοιες εστιακές εξογκώσεις των τοιχωμάτων των εγκεφαλικών αγγείων του εγκεφαλικού αρτηριακού κύκλου, του κύκλου του Willisia, παρατηρούνται σε:

• Αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες - μια συγγενής αγγειακή παθολογία, η ουσία της οποίας είναι η παραβίαση της αρχιτεκτονικής των αρτηριακών και φλεβικών αγγείων, οδηγώντας σε αλλαγές στην κανονική ροή του αίματος.
• Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νόσος των νεφρών.

Ο συγγενής σχηματισμός ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής ή των νεφρικών αρτηριών μπορεί να είναι νευροϊνωμάτωση τύπου 1, μια γενετική διαταραχή που προκύπτει από αυθόρμητη μετάλλαξη σε σχεδόν τους μισούς ασθενείς.

Οι αιτίες των φλεβικών ανευρυσμάτων (τα οποία είναι σπάνια στην κλινική πράξη) θεωρούνται οι αγγειακές δυσπλασίες που σχηματίζονται κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη (π.χ., στο σύνδρομο Servel-Martorell), καθώς και η φλεβική αγγειοδυσπλασία του τύπου διαστολής φλεβών στο σύνδρομο Klippel-Trenaunay, η οποία έχει βρεθεί ότι έχει γενετική βάση.

Διαβάστε επίσης:

• Αιτίες ανευρυσμάτων
• Ανευρύσματα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σχηματισμού συγγενούς καρδιακού ανευρύσματος παρουσία συγγενών καρδιακών ανωμαλιών και διόγκωσης του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς παρουσία συγγενούς υπερτροφίας. [ 1 ]

Ένα ανεύρυσμα θωρακικής αορτής είναι πιο πιθανό να σχηματιστεί στην περίπτωση συγγενούς ελαττώματος της διγλώχινης αορτικής βαλβίδας. Αλλά η απειλή πνευμονικού ανευρύσματος είναι πολύ μεγαλύτερη εάν υπάρχει ανοιχτό ωοειδές παράθυρο στα νεογνά, ειδικά στα πρόωρα βρέφη. [ 2 ]

Τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα σχηματίζονται συχνότερα από άλλα σε παιδιά με συγγενή στένωση του ισθμού της αορτής, καθώς και με ιδιοσυστατικές αγγειοπάθειες, ιδιαίτερα ανωμαλίες των αγγείων του κύκλου του Willis (εκ των οποίων η αρτηριακή υποπλασία θεωρείται η πιο συχνή). [ 3 ], [ 4 ]

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου και η παρουσία οικογενειακού ιστορικού ανευρυσμάτων, γεγονός που υποδηλώνει προδιάθεση για τον σχηματισμό τους, παίζουν κρίσιμο ρόλο.

Παθογένεση

Η κύρια παθογένεση των ανευρυσμάτων των κύριων αιμοφόρων αγγείων στο σύνδρομο Marfan είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 και η μειωμένη παραγωγή της πρωτεΐνης εξωκυτταρικής μήτρας του αγγειακού τοιχώματος φιμπριλίνη-1. Αυτό μεταβάλλει τη δομή και τις μηχανικές ιδιότητες του μέσου χιτώνα, του μέσου χιτώνα των αρτηριακών αγγείων. Εκτός από τα ανευρύσματα του ανιόντος τμήματος της αορτής, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας.

Ο μηχανισμός σχηματισμού ανευρύσματος (συμπεριλαμβανομένης της σπληνικής αρτηρίας) λόγω του αγγειακού τύπου του συνδρόμου Ehlers-Danlos εξηγείται από ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε ευθραυστότητα του κολλαγόνου τύπου Ι και III - ινώδεις πρωτεΐνες της μεσοκυττάριας ουσίας του αγγειακού τοιχώματος. Τέτοιες αλλαγές αποδυναμώνουν επίσης το τοίχωμα του αγγείου και, υπό την επίδραση αιμοδυναμικών δυνάμεων ροής αίματος στο πιο αδύναμο σημείο ή στην περιοχή αυξημένης «αιμοδυναμικής καταπόνησης», σταδιακά διαστέλλεται και διογκώνεται.

Η παθογένεση των αρτηριακών ανευρυσμάτων στο σύνδρομο Loes-Dietz σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια για τον υποδοχέα του μετασχηματιστικού αυξητικού παράγοντα (TGF-β), οι ειδικοί πιστεύουν στον κατακερματισμό και την απώλεια της ελαστίνης, οι ίνες της οποίας παρέχουν αναστρέψιμη ελαστικότητα στα τοιχώματα των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων. Η βλάβη αυτών των ινών οδηγεί σε μείωση της συσταλτικότητας του τοιχώματος του αγγείου. Ταυτόχρονα, μόρια πρωτεογλυκάνης συσσωρεύονται στον έσω μεσοκυττάριο χώρο, γεγονός που μειώνει τη σταθερότητα του κολλαγόνου τύπου Ι, το οποίο διατηρεί την αντοχή των αγγειακών τοιχωμάτων.

Στη βλεννοπολυσακχαρίδωση, υπάρχει συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών, μεγάλων γραμμικών πολυσακχαριτών (υδατάνθρακες) που διαταράσσουν τη διάταξη των ινιδίων κολλαγόνου, στα ενδοθηλιακά και στα έσω κύτταρα επένδυσης του τοιχώματος του αγγείου.

Εκτός από τον προοδευτικό σχηματισμό νεφρικής κύστης, οι μεταλλάξεις PKD1/PKD2 στην πολυκυστική νεφρική νόσο πιστεύεται ότι προκαλούν ελαττώματα κολλαγόνου και οι ασθενείς με αυτή την κληρονομική νόσο έχουν διαχωρισμό αορτικής και αυχενικής κεφαλής αρτηρίας και σχηματισμό ανευρύσματος - των στεφανιαίων αρτηριών, του μεσοκολπικού διαφράγματος και των ενδοκρανιακών αγγείων.

Όπως έχουν δείξει ιστολογικές μελέτες των τελευταίων ετών, σε περιπτώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, ο σχηματισμός ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής ή των νεφρικών αρτηριών μπορεί να οφείλεται στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων Schwann του περιφερικού νευρικού συστήματος, τα οποία εξαπλώνονται στα έλυτρα του αγγειακού τοιχώματος.

Σε αγγειακά ελαττώματα εγκεφαλικών αρτηριών, ο μηχανισμός σχηματισμού εγκεφαλικού ανευρύσματος σχετίζεται με διαταραχές στην κατανομή της ροής του αίματος: καρωτίδα (δηλαδή, ροή αίματος στις εσωτερικές καρωτίδες - arteria carotis interna) και βασική - στην κύρια αρτηρία του οπίσθιου τμήματος του εγκεφάλου (arteria basilaris) και τους κλάδους της.

Συμπτώματα συγγενές ανεύρυσμα

Σύμφωνα με το σχήμα τους, υπάρχουν τέτοιοι τύποι ανευρυσμάτων όπως σάκοσχημα και ατρακτοειδή (ατρακτοειδή), και ανάλογα με την εντόπισή τους χωρίζονται σε τύπους: εγκεφαλικά (ανευρύσματα εγκεφαλικών αγγείων), ανευρύσματα της θωρακικής ή κοιλιακής αορτής, ανευρύσματα περιφερειακών αρτηριών και άλλα.

Συγγενές αορτικό ανεύρυσμα

Ανευρύσματα που επηρεάζουν οποιοδήποτε μέρος της αορτής από την αορτική βαλβίδα έως τις λαγόνιες αρτηρίες. [ 5 ] Τα συμπτώματά τους περιγράφονται λεπτομερώς σε δημοσιεύσεις:

• Ανεύρυσμα θωρακικής αορτής
• Ανεύρυσμα της ανιούσας αορτής.
• Ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής
• Ανευρύσματα αορτικού κλάδου

Συγγενές ανεύρυσμα αορτικού κόλπου

Ο αορτικός κόλπος ή κόλπος της Valsalva είναι μία από τις ανατομικές διαστολές της ανιούσας αορτής αμέσως πάνω από την αορτική βαλβίδα. Το ανεύρυσμα του αορτικού κόλπου εντοπίζεται μεταξύ του δακτυλίου της αορτικής βαλβίδας και της περιοχής της ανιούσας αορτής όπου η διαμόρφωση του αγγείου γίνεται ξανά σωληνοειδής (η λεγόμενη ημιτονοσωληνοειδής συμβολή). Ένα τέτοιο ανεύρυσμα σχηματίζεται λόγω της αποδυνάμωσης του ελαστικού ελάσματος του τοιχώματος του αγγείου και σχηματίζεται ως τυφλό εκκόλπωμα. Ένα μη ρήγμα ανεύρυσμα του αορτικού κόλπου είναι συνήθως ασυμπτωματικό, αλλά αν είναι αρκετά μεγάλο, μπορεί να εκδηλωθεί με καρδιακές αρρυθμίες, αορτική ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή και να οδηγήσει σε οξύ στεφανιαίο σύνδρομο. [ 6 ], [ 7 ]

Συγγενές αγγειακό εγκεφαλικό ανεύρυσμα

Ένα μικρό ανεύρυσμα μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα, αλλά τα πρώτα σημάδια διεύρυνσης είναι η ξαφνική εμφάνιση έντονων πονοκεφάλων, ναυτίας και εμέτου. Ένα μεγάλο ανεύρυσμα μπορεί να πιέζει τις δομές του εγκεφάλου, κάτι που εκδηλώνεται με διαστολή της κόρης και διπλωπία, πτώση των βλεφάρων, πόνο πάνω και πίσω από το ένα μάτι, μούδιασμα στη μία πλευρά του προσώπου και επιληπτικές κρίσεις. [ 8 ], [ 9 ]

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - αρτηριακά ανευρύσματα εγκεφαλικών αγγείων

Συγγενές καρδιακό ανεύρυσμα

Όλες οι λεπτομέρειες στην έκδοση - οξέα και χρόνια καρδιακά ανευρύσματα: κοιλιακά, διαφραγματικά, μετεμφραγματικά, συγγενή

Συγγενές ανεύρυσμα μεσοκολπικού διαφράγματος

Ένα ανεύρυσμα του μεσοκολπικού διαφράγματος είναι μια συγγενής δυσπλασία του μεσοκολπικού διαφράγματος, μια εντοπισμένη παραμόρφωση που μοιάζει με σάκο και συνήθως εμφανίζεται στον οβάλ βόθρο και συχνά διογκώνεται σε έναν ή και στους δύο κόλπους κατά τη διάρκεια του καρδιακού κύκλου. [ 10 ]

Η παθολογία μπορεί να σχετίζεται με συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ιδιαίτερα με ανοιχτό ωοειδές παράθυρο, πρόπτωση βαλβίδας και ανοιχτό αρτηριακό πόρο, αλλά στο ένα τρίτο των περιπτώσεων εκδηλώνεται ως μεμονωμένη ανωμαλία.

Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων σημειώνονται: δύσπνοια, ειδικά κατά τη σωματική άσκηση· κόπωση· πρήξιμο των κάτω άκρων και της κοιλιάς· αρρυθμία και αίσθημα παλμών· καρδιακοί ψίθυροι (κατά την ακρόαση). [ 11 ]

Συγγενή φλεβικά ανευρύσματα

Πρόκειται για σπάνιες δυσπλασίες - αγγειακές ανωμαλίες που μπορούν να εμφανιστούν στις περισσότερες μεγάλες φλέβες. Η πιο συχνή εντόπιση είναι τα κάτω άκρα (περισσότερο από το 75% των περιπτώσεων), τα άνω άκρα (έως και το 10% των περιπτώσεων). Τα ανευρύσματα της έσω σφαγίτιδας φλέβας (συχνότερα ατρακτοειδούς σχήματος) αντιπροσωπεύουν το 13% των περιπτώσεων, με τα δύο τρίτα των ασθενών να είναι παιδιά και έφηβοι. [ 12 ]

Ένα ανεύρυσμα επιφανειακής φλέβας εκδηλώνεται ως μια μαλακή υποδόρια μάζα (συνήθως ανώδυνη) που διευρύνεται με το σπρώξιμο, τον βήχα ή το κλάμα. [ 13 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα τοιχώματα των ανευρυσμάτων είναι παθολογικά αλλοιωμένα τοιχώματα αγγείων που έχουν χάσει τις φυσιολογικές βιομηχανικές τους ιδιότητες και η εκτασιμότητα της διογκωμένης τους θέσης είναι περιορισμένη, επομένως οι κύριες συνέπειες και επιπλοκές οποιουδήποτε ανευρύσματος είναι η ρήξη.

Όλες οι λεπτομέρειες στην έκδοση - ρήξη ανευρύσματος θωρακικής και κοιλιακής αορτής

Σε αυτή την περίπτωση, η ρήξη ενός συγγενούς αγγειακού ανευρύσματος εγκεφάλου συνοδεύεται από υπαραχνοειδή αιμορραγία, με αποτέλεσμα ποσοστό παιδιατρικής θνησιμότητας άνω του 10%.

Η ρήξη ανευρύσματος αορτικού κόλπου είναι μια επικίνδυνη επιπλοκή: η ρήξη των δεξιών και μη στεφανιαίων κόλπων συνήθως οδηγεί σε σύνδεση μεταξύ της αορτής και του δεξιού κόλπου ή της οδού εξόδου της δεξιάς κοιλίας, με αποτέλεσμα την εκκένωση από αριστερά προς τα δεξιά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερφόρτωση της δεξιάς κοιλίας και δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια.

Μια επιπλοκή ενός συγγενούς ανευρύσματος της καρδιάς, ιδιαίτερα της αριστερής κοιλίας ή του κολπικού μεσοκολπικού διαφράγματος, μπορεί να είναι η εξωγενής θρόμβωση (λόγω στάσης αίματος). Ο θρόμβος μπορεί να αποκολληθεί, με πιθανότητα περιφερικής αρτηριακής εμβολής και κρυπτογενούς εγκεφαλικού επεισοδίου. Και όταν ένα τέτοιο ανεύρυσμα ρήγνυται, υπάρχει καρδιακός επιπωματισμός.

Διαγνωστικά συγγενές ανεύρυσμα

Για τη διάγνωση ενός συγγενούς ανευρύσματος, είναι απαραίτητη μια ολοκληρωμένη εξέταση, η οποία βασίζεται στην ενόργανη διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει: ΗΚΓ και ηχοκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία θώρακος, υπερηχογράφημα των αρτηριών των εσωτερικών οργάνων της κοιλιακής κοιλότητας, στεφανιαία αγγειογραφία και αορτογραφία, κοιλιογραφία αντίθεσης, πολυσπειροειδή αξονική αγγειογραφία και μαγνητική αγγειογραφία, αξονική τομογραφία της βάσης του κρανίου, διακρανιακή ντοπλερογραφία κ.λπ.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη. Για παράδειγμα, το ανεύρυσμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από μεγάλα ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, κοιλιακή υπερτροφία, τετράδα Fallot και σύνδρομο Eisenmenger. Και τα φλεβικά ανευρύσματα θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστούν από κιρσούς και φλεβικές δυσπλασίες του στελέχους, αιμαγγείωμα, λαρυγγοκήλη και εντερική κύστη.

Θεραπεία συγγενές ανεύρυσμα

Η θεραπεία συνήθως ξεκινά με ένα φάρμακο που βοηθά στη μείωση της αρτηριακής πίεσης ή στη χαλάρωση των αιμοφόρων αγγείων για την πρόληψη της ρήξης του ανευρύσματος. Χρησιμοποιούνται επίσης αντιπηκτικά - για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος.

Ανάγνωση:

• Θεραπεία ανευρύσματος
• Καρδιακό ανεύρυσμα: πώς να αναγνωρίζετε, να αντιμετωπίζετε με και χωρίς χειρουργική επέμβαση

Σε συμπτωματικά συγγενή ανευρύσματα, η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας διάφορες τεχνικές (συμπεριλαμβανομένης της ενδαγγειακής) ανάλογα με την εντόπιση και το μέγεθος του ανευρύσματος. Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο - χειρουργική επέμβαση για αρτηριακά ανευρύσματα

Πρόληψη

Ως προληπτικά μέτρα που είναι διαθέσιμα σήμερα, οι ειδικοί επισημαίνουν: την ιατρική και γενετική συμβουλευτική, τη γενετική ανάλυση κατά την εγκυμοσύνη, καθώς και την προγεννητική διάγνωση συγγενών παθήσεων.

Πρόβλεψη

Δυστυχώς, δεν μπορεί να υπάρξει ευνοϊκή πρόγνωση για όλες τις περιπτώσεις συγγενών ανευρυσμάτων. Για παράδειγμα, πόσο καιρό ζουν ασθενείς με γενετικά καθορισμένα σύνδρομα με παθολογία του συνδετικού ιστού; Γενικά, το μέσο ποσοστό επιβίωσης για το σύνδρομο Marfan είναι περίπου 70 έτη, για το σύνδρομο Ehlers-Danlos περίπου 50 έτη και για το σύνδρομο Loes-Dietz λίγο πάνω από 35 έτη. Και στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος επέρχεται από ρήξη ανευρυσμάτων, εγκεφαλική αιμορραγία ή θωρακοκοιλιακή αορτική ανατομή.

Οι ασθενείς με ρήξη ανευρύσματος αορτικού κόλπου συνήθως πεθαίνουν εντός ενός έτους από τη διάγνωση - λόγω συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, σύμφωνα με τους κλινικούς ιατρούς.