Σύνδρομο Williams

Το σύνδρομο Williams (Williams-Beuren, WS) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, ήπια έως μέτρια γνωστική έκπτωση, μαθησιακές δυσκολίες, καρδιαγγειακές ανωμαλίες (εστιακή ή διάχυτη στένωση αρτηριών μεσαίου έως μεγάλου διαμετρήματος) και ιδιοπαθή υπερασβεστιαιμία.

Συχνά τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση έχουν εκπληκτικές ρητορικές δεξιότητες, μεγάλη επιτυχία στη μουσική τέχνη και διακρίνονται από υψηλό επίπεδο ενσυναίσθησης.

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Williams εμφανίζεται με συχνότητα 1:10.000, εξίσου σε άνδρες και γυναίκες. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικό.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες Σύνδρομο Williams

Οι αιτίες του συνδρόμου Williams δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές, αλλά είναι γνωστό με βεβαιότητα ότι με αυτή την ασθένεια το ζευγαρωμένο σύνολο χρωμοσωμάτων διατηρείται σε πλήρη μορφή.

Η διαταραχή εκδηλώνεται σε γενετικό επίπεδο – ένα μέρος του χρωμοσώματος από το 7ο ζεύγος χάνεται, γι' αυτό και αυτό το τμήμα που λείπει δεν μεταδίδεται κατά τη στιγμή της σύλληψης. Ως αποτέλεσμα, το παιδί αναπτύσσει συμπτώματα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Williams – κάθε γονίδιο έχει τη δική του «εξειδίκευση», επομένως, ελλείψει οποιουδήποτε από αυτά, συμβαίνουν συγκεκριμένες εξωτερικές και εσωτερικές αλλαγές.

Δεδομένου ότι η παθολογία εμφανίζεται συνήθως αυθόρμητα (λόγω χρωμοσωμικής μετάλλαξης κατά τη σύλληψη), μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι η φύση της νόσου είναι συγγενής και όχι κληρονομική. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις η νόσος είναι κληρονομική - όταν τουλάχιστον ένας από τους γονείς έχει σύνδρομο Williams.

Τέτοιες γενετικές ανωμαλίες συνήθως προκύπτουν ως αποτέλεσμα αρνητικών επιπτώσεων στο σώμα των γονέων του παιδιού - ένα "επιβλαβές" επάγγελμα, κακή οικολογία στον τόπο κατοικίας του μελλοντικού πατέρα και της μητέρας κ.λπ. Αλλά τέτοιες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν αυθόρμητα, χωρίς κανένα προφανή λόγο.

[ 4 ]

Παθογένεση

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις συνδρόμου Williams περιλαμβάνουν απλοανεπάρκεια (δηλαδή απώλεια 1 από τα 2 αντίγραφα) λόγω έλλειψης στο χρωμόσωμα 7, στην περιοχή 7q11.23, με την απουσία του γονιδίου ELN που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ελαστίνης. Το μέγεθος της έλλειψης μπορεί να ποικίλλει.

Το σύνδρομο Williams προκαλείται όχι μόνο από απλοανεπάρκεια ελαστίνης, αλλά και από τη διαγραφή μιας περιοχής που εκτείνεται σε περισσότερα από 28 γονίδια και ως εκ τούτου θεωρείται σύνδρομο διαγραφής συνεχόμενων γονιδίων. Η απλοανεπάρκεια ελαστίνης οδηγεί στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθολογιών (συμπεριλαμβανομένης της υπερβαλβιδικής στένωσης της αορτής), παθολογίας του συνδετικού ιστού και δυσμορφίας του προσώπου.

Άλλα γονίδια στην περιοχή διαγραφής, όπως τα LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 και ορισμένα άλλα επηρεάζουν το γνωστικό προφίλ, την ανάπτυξη υπερασβεστιαιμίας, τις διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων και την υπέρταση.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Williams

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου που μοιάζουν με ξωτικό. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1961 από τον παιδοκαρδιολόγο της Νέας Ζηλανδίας J. Williams, ο οποίος μελέτησε το καρδιαγγειακό σύστημα ασθενών με νοητική υστέρηση και χαρακτηριστικές εκδηλώσεις στην εμφάνιση.

Σε αντίθεση με άλλες γενετικές διαταραχές, τα παιδιά με σύνδρομο Williams είναι γενικά κοινωνικά, φιλικά και γλυκά. Οι γονείς συχνά αναφέρουν ότι δεν παρατηρούν καμία ανωμαλία στην ψυχική ανάπτυξη των παιδιών τους.

Υπάρχει όμως και η άλλη όψη του νομίσματος. Πολλά παιδιά πάσχουν από απειλητικές για τη ζωή καρδιαγγειακές παθήσεις. Τα παιδιά με σύνδρομο WS συχνά χρειάζονται δαπανηρή και συνεχή ιατρική περίθαλψη και έγκαιρη ψυχολογική διόρθωση (όπως εκπαίδευση λόγου ή εργοθεραπεία), η οποία μπορεί να μην καλύπτεται από ασφάλιση ή κρατική χρηματοδότηση.

Πολλοί ενήλικες με αυτή τη διάγνωση εργάζονται ως εθελοντές ή υπάλληλοι.

Κατά τη διάρκεια των σχολικών χρόνων, τα παιδιά συχνά βιώνουν σοβαρή απομόνωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη. Είναι εξαιρετικά κοινωνικά και έχουν μια φυσιολογική ανάγκη να αλληλεπιδρούν με τους άλλους, αλλά συχνά δεν κατανοούν τις λεπτές αποχρώσεις της κοινωνικής αλληλεπίδρασης.

Ένα ασυνήθιστο πρόσωπο, νοητική υστέρηση και σοβαρές σωματικές αναπηρίες είναι τα κύρια σημάδια του συνδρόμου Williams. Αυτά περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, πλατυποδία ή ραιβοϊπποποδία, αρθρώσεις υψηλής ελαστικότητας και προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα. Συχνά σχηματίζεται δυσλειτουργία σύγκλεισης (καθώς τα δόντια αυτών των παιδιών ανατέλλουν αρκετά αργά). Επιπλέον, τα δόντια είναι μικρά, σε μεγάλη απόσταση, με ακανόνιστο σχήμα και συχνά επηρεάζονται από τερηδόνα.

Κατά τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους, τα άρρωστα παιδιά είναι πολύ αδύναμα - τρώνε άσχημα, έχουν έντονη και συνεχή δίψα, συχνά υποφέρουν από δυσκοιλιότητα, η οποία αντικαθίσταται από διάρροια, καθώς και από έμετο. Καθώς μεγαλώνουν, τα παιδιά αποκτούν νέα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στην εμφάνιση - επιμήκη λαιμό, στενό στήθος, χαμηλή μέση.

Αν στη βρεφική ηλικία αυτά τα παιδιά υστερούν σημαντικά σε ύψος και βάρος από τους συνομηλίκους τους, τότε, καθώς μεγαλώνουν, αρχίζουν να υποφέρουν από υπερβολικό βάρος. Συχνά, το σύνδρομο Williams σχετίζεται με μεταβολικά προβλήματα - αυξημένα επίπεδα ασβεστίου και χοληστερόλης στο αίμα.

Ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν καρδιακή νόσο (στενώσεις βαλβίδων αορτής) και νόσο των αιμοφόρων αγγείων (στένωση πνευμονικής αρτηρίας, κατιούσα αορτή και ενδοκρανιακές αρτηρίες) ποικίλης σοβαρότητας. Η στένωση της νεφρικής αρτηρίας οδηγεί σε υπέρταση στο 50% των περιπτώσεων.

[ 11 ], [ 12 ]

Υπερασβεστιαιμία (υψηλό ασβέστιο στο αίμα)

Μερικά παιδιά με WS έχουν αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα. Η συχνότητα και η αιτία αυτής της ανωμαλίας είναι άγνωστες. Η υπερασβεστιαιμία είναι μια συχνή αιτία ευερεθιστότητας και «κολικών» στην παιδική ηλικία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η υπερασβεστιαιμία υποχωρεί από μόνη της στην παιδική ηλικία χωρίς καμία θεραπεία, αλλά μερικές φορές επιμένει καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

Χαμηλό βάρος γέννησης/αργή αύξηση βάρους

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν χαμηλότερο βάρος γέννησης από τους υγιείς συνομηλίκους τους. Η αργή αύξηση βάρους είναι επίσης συχνή, ειδικά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Προβλήματα σίτισης

Πολλά μικρά παιδιά αντιμετωπίζουν προβλήματα με τον θηλασμό. Αυτά περιλαμβάνουν χαμηλό μυϊκό τόνο, έντονο αντανακλαστικό εμετού, κακή ικανότητα θηλασμού/κατάποσης κ.λπ.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Γαστρεντερικές παθήσεις

Συχνά ανιχνεύονται γαστρίτιδα από παλινδρόμηση, χρόνια δυσκοιλιότητα και εκκολπωματίτιδα του σιγμοειδούς κόλου.

Ενδοκρινική παθολογία

Οι ενήλικες με σύνδρομο Williams είναι πιο πιθανό να είναι παχύσαρκοι, να έχουν μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη και να έχουν σακχαρώδη διαβήτη σε σχέση με τα υγιή άτομα. Είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν υποανάπτυκτο θυρεοειδή αδένα με υποκλινικό υποθυρεοειδισμό.

[ 16 ]

Νεφρικές ανωμαλίες

Μερικές φορές υπάρχουν ανωμαλίες στη δομή των νεφρών με παραβίαση της λειτουργικής τους ικανότητας. Συχνά αναπτύσσεται νεφρολιθίαση και εκκολπώματα ουροδόχου κύστης.

Κήλες

Οι βουβωνοκήλες και οι ομφαλικές κήλες είναι πιο συχνές στο σύνδρομο Williams από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.

Υπερακουσία (ευαίσθητη ακοή)

Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση έχουν πιο ευαίσθητη ακοή από άλλα υγιή παιδιά.

Μυοσκελετικό σύστημα

Τα μικρά παιδιά συχνά έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και αστάθεια στις αρθρώσεις. Καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να αναπτυχθεί δυσκαμψία στις αρθρώσεις (συσπάσεις).

Υπερβολική φιλικότητα (κοινωνικότητα)

Τα άτομα με σύνδρομο Williams είναι πολύ ευγενικά. Έχουν εξαιρετικές δεξιότητες δημόσιας ομιλίας και είναι πολύ ευγενικά. Τείνουν να φοβούνται τους ξένους και προτιμούν να επικοινωνούν με ενήλικες.

[ 17 ], [ 18 ]

Νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής

Τα περισσότερα άτομα με WS έχουν μαθησιακές δυσκολίες και γνωστικές διαταραχές.

Περισσότερο από το 50% των παιδιών με σύνδρομο Williams έχουν διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ΔΕΠΥ) και περίπου το 50% έχει φοβίες, όπως ο φόβος των δυνατών θορύβων.

Μέχρι την ηλικία των 30 ετών, τα περισσότερα άτομα με WS έχουν διαβήτη ή προδιαβήτη, ήπια έως μέτρια αισθητηριακή απώλεια ακοής (μια μορφή κώφωσης λόγω προβλήματος με το ακουστικό νεύρο).

[ 19 ], [ 20 ]

Πρώτα σημάδια

Όταν αναγνωρίζουν συμπτώματα του συνδρόμου Williams σε ένα παιδί, οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στον τρόπο που αναπτύσσεται το παιδί, εκτός από τις εξωτερικές εκδηλώσεις από νεαρή ηλικία. Τα άρρωστα παιδιά έχουν εξασθενημένο σώμα και επίσης υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη, τόσο ψυχικά όσο και σωματικά.

Η σωματική ανάπτυξη των άρρωστων παιδιών ομαλοποιείται μέχρι την ηλικία των 3 ετών, αλλά αρχίζουν οι αποκλίσεις στην ομιλία. Αλλά οι γονείς δεν είναι πάντα σε θέση να εντοπίσουν το πρόβλημα, καθώς το μωρό είναι πολύ κοινωνικό και δραστήριο. Επίσης, μεταξύ των σημείων που υποδηλώνουν το σύνδρομο Williams είναι η χροιά της φωνής, βραχνή και χαμηλή.

Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή αρχίζουν να μιλούν αρκετά αργά – αποδείχθηκε ότι λένε τις πρώτες τους λέξεις μόνο στα 2-3 χρόνια τους και μπορούν να προφέρουν ολόκληρες φράσεις μόνο στα 4-5 χρόνια τους. Το σύνδρομο προκαλεί επίσης προβλήματα με τον οπτικό συντονισμό και τις κινητικές δεξιότητες.

Οι κινήσεις αυτών των παιδιών είναι σπασμωδικές και μάλλον αδέξιες, δυσκολεύονται να κατακτήσουν ακόμη και τις πιο βασικές δεξιότητες, δεν είναι σε θέση να φροντίσουν τον εαυτό τους ανεξάρτητα. Αλλά ταυτόχρονα, ενδιαφέρονται πολύ για τη μουσική και επιδεικνύουν καλές μουσικές ικανότητες.

[ 21 ]

Πρόσωπο ξωτικού στο σύνδρομο Williams

Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου που μοιάζουν με το πρόσωπο ενός ξωτικού:

• Χαμηλή θέση των ματιών, πρησμένα βλέφαρα (αυτό είναι πιο αισθητό όταν γελάτε).
• Μεγάλο στόμα με γεμάτα χείλη και παραμορφωμένο δάγκωμα.
• Δυσανάλογα φαρδύ μέτωπο.
• Πλούσια μάγουλα.
• Το πίσω μέρος του κεφαλιού είναι κυρτό.
• Η γέφυρα της μύτης είναι επίπεδη, η ίδια η μύτη είναι μικρή και ανεστραμμένη, η άκρη της μύτης είναι αμβλεία και στρογγυλεμένη.
• Ελαφρώς μυτερό πηγούνι.
• Τα αυτιά είναι αρκετά χαμηλά τοποθετημένα.
• Τα μάτια είναι μπλε ή πράσινα και μπορεί να έχουν εμφανή σχέδια σε σχήμα αστεριού ή λευκή δαντέλα στις ίριδές τους. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται πιο εμφανή με την ηλικία.

Σύνδρομο Williams-Campbell

Το λεγόμενο σύνδρομο Williams-Campbell είναι μια παθολογία που εμφανίζεται λόγω συγγενούς ελαττωματικής ανάπτυξης ελαστικών και χόνδρινων ιστών στο περιφερικό τμήμα των βρόγχων (2-3/6-8 διακλαδούμενα τμήματα). Η ελαττωματική δομή του βρογχικού τοιχώματος προκαλεί την υποτονική δυσκινησία τους - διαστέλλονται απότομα κατά την εισπνοή και καταρρέουν κατά την εκπνοή. Οι Williams και Campbell το 1960 περιέγραψαν την εκδήλωση γενικευμένων βρογχεκτασιών σε 5 παιδιά (η διαταραχή προέκυψε λόγω συγγενούς ελαττωματικής ανάπτυξης του βρογχικού σκελετού).

Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία - η ασθένεια εκδηλώνεται ως χρόνια αποφρακτική βρογχίτιδα. Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων είναι η αναπνοή με στριντόρ, ο τακτικός βρεγμένος βήχας, η δύσπνοια με μικρή σωματική άσκηση, η αδύναμη φωνή.

Επιπλοκές και συνέπειες

Με το σύνδρομο Williams, το παιδί έχει αυξημένο επίπεδο ασβεστίου στο αίμα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη ορισμένων επιπλοκών. Η αρτηριακή υπέρταση συχνά αναπτύσσεται με την ανάπτυξη χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Williams

Η διάγνωση του συνδρόμου Williams καθορίζεται κυρίως με βάση τα δεδομένα ανάλυσης χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, επειδή ορισμένες ανωμαλίες δεν μπορούν να προσδιοριστούν με απλή ανάλυση, κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαδικασίας πραγματοποιούνται επίσης ειδικές γενετικές εξετάσεις, οι οποίες μπορούν να επιβεβαιώσουν ότι λείπει ένα συγκεκριμένο τμήμα ενός χρωμοσώματος του 7ου ζεύγους.

Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει σημάδια πολυκυστικής δυσπλαστικής νεφρικής νόσου, συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, αυξημένης αυχενικής διαφάνειας στο έμβρυο και χαμηλά επίπεδα άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (MSAFP) στο αίμα της μητέρας.

[ 29 ], [ 30 ]

Δοκιμές

Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Williams, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες εξετάσεις:

• Δοκιμασία FISH τμημάτων χρωμοσωμάτων για επιβεβαίωση της διάγνωσης.
• Δειγματοληψία αίματος για τον προσδιορισμό των επιπέδων κρεατινίνης.
• Εξέταση ούρων;
• Ανάλυση των επιπέδων ασβεστίου στον ορό του αίματος, καθώς και προσδιορισμός της αναλογίας των επιπέδων κρεατινίνης και ασβεστίου στα ούρα.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ενόργανη διάγνωση

Οι ακόλουθες ενόργανες διαδικασίες εκτελούνται για το σύνδρομο Williams:

• Η καρδιοδιαγνωστική είναι μια πλήρης κλινική εξέταση από καρδιολόγο που ειδικεύεται στις παιδικές παθήσεις. Οι διαδικασίες περιλαμβάνουν τη μέτρηση της αρτηριακής πίεσης στα χέρια και τα πόδια, καθώς και ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• Διαγνωστικά του ουρογεννητικού συστήματος – υπερηχογράφημα των νεφρών και του ουρητήρα, καθώς και μελέτη της λειτουργικής δραστηριότητας των νεφρών.

Διαφορική διάγνωση

Στο σύνδρομο Williams, μπορεί να παρατηρηθούν φαινοτυπικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Noonan.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Θεραπεία Σύνδρομο Williams

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Williams είναι μια γενετική διαταραχή, η σύγχρονη ιατρική δεν είναι ακόμη σε θέση να το θεραπεύσει. Υπάρχουν μόνο γενικές υποστηρικτικές συστάσεις:

• Εξαλείψτε την ανάγκη του παιδιού για πρόσθετη πρόσληψη βιταμίνης D και ασβεστίου.
• Εάν υπάρχει αυξημένο επίπεδο ασβεστίου, είναι απαραίτητο να προσπαθήσετε να το μειώσετε.
• Σε περίπτωση στένωσης των αιμοφόρων αγγείων (σοβαρή μορφή), μπορεί να συνταγογραφηθεί χειρουργική θεραπεία.
• Ασκήσεις φυσικοθεραπείας για τη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων.
• Προχωρημένο μάθημα ψυχολογικής και παιδαγωγικής ανάπτυξης.
• Συμπτωματική θεραπεία.

Τα άτομα με αυτή τη διάγνωση απαιτούν τακτική παρακολούθηση του καρδιαγγειακού συστήματος για να αποφευχθεί η ανάπτυξη αρτηριακής υπέρτασης και καρδιακής ανεπάρκειας.

Πρόληψη

Μέθοδοι προληπτικής θεραπείας για παιδιά με σύνδρομο Williams.

Κάτω του 1 έτους:

• Παρακολουθήστε στενά τον κίνδυνο εμφάνισης μέσης ωτίτιδας.
• Κατά τη σίτιση, αντιμετωπίστε τις δυσκολίες της μετάβασης σε στερεά τροφή.
• Αποφύγετε τη λήψη πολυβιταμινών που περιέχουν βιταμίνη D.

Ηλικίες 1-5 ετών:

• Παρακολουθήστε τη διατροφή σας.
• Εάν είναι απαραίτητο, υποβληθείτε σε μαθήματα θεραπείας: λογοθεραπευτής, ασκησιοθεραπεία, αισθητηριακή ολοκλήρωση.
• Αποτρέψτε την πιθανότητα δυσκοιλιότητας.
• Εάν ένα παιδί έχει ανεξήγητη αύξηση της θερμοκρασίας, θα πρέπει να ελεγχθεί για ουρολοίμωξη.

Ηλικίες 5-12:

• Μια σωστή διατροφή σε συνδυασμό με τακτική σωματική δραστηριότητα (τα παιδιά με σύνδρομο Williams συχνά γίνονται υπέρβαρα στην αρχή της εφηβείας).
• Θεραπεία που στοχεύει στη μείωση του άγχους του παιδιού (τεχνικές χαλάρωσης, συμβουλευτική με ψυχολόγο, φαρμακευτική αγωγή).

Ηλικίες 12-18:

• Συζητήστε την ασθένεια με τον έφηβο και παραπέμψτε τον σε μια ειδική ομάδα υποστήριξης.
• Να βοηθήσει στην απόκτηση ανεξαρτησίας·
• Ενθαρρύνετε την τακτική άσκηση, τη συνεχή δραστηριότητα και κίνηση.
• Ενθαρρύνετε τις τακτικές επισκέψεις σε γιατρούς για εξετάσεις του γαστρεντερικού και του ουροποιητικού συστήματος.
• Παρακολουθήστε την ψυχική υγεία του εφήβου, εντοπίζοντας πιθανές αποκλίσεις.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ]

Πρόβλεψη

Αν και τα παιδιά με σύνδρομο Williams υστερούν όλο και περισσότερο σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στην πνευματική ανάπτυξη με την ηλικία, χάρη στην ικανότητά τους να ακούν, καθώς και στη συμμόρφωση και την κοινωνικότητά τους, η πρόγνωση για τη βελτίωση της ψυχικής τους κατάστασης είναι ευνοϊκή. Κατά τη διαδικασία διδασκαλίας τέτοιων παιδιών, είναι απαραίτητο να λαμβάνεται υπόψη ο αυθορμητισμός και το υπερβολικό γέλιο τους, καθώς και η αστεία διάθεσή τους - επομένως, τα μαθήματα πρέπει να διεξάγονται σε ήρεμο περιβάλλον. Είναι επίσης απαραίτητο να αφαιρούνται από το δωμάτιο όλα τα περιττά αντικείμενα που μπορούν να αποσπάσουν την προσοχή του μωρού. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams πρέπει να επικοινωνούν με υγιείς συνομηλίκους - αυτό έχει ευεργετική επίδραση στην περαιτέρω ανάπτυξή τους.

Προσδόκιμο ζωής

Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από άλλα.

Η καρδιαγγειακή νόσος (στεφανιαία ανεπάρκεια) είναι η κύρια αιτία πρόωρου θανάτου στο σύνδρομο Williams.

Οι περισσότεροι ειδικοί το συνδέουν με αυξημένα επίπεδα ασβεστίου, τα οποία προκαλούν ασβεστοποίηση των αρτηριών και των καρδιακών μυών σε νεαρή ηλικία. Το 75% αναπτύσσει υπερβαλβιδική στένωση της αορτής, η οποία μερικές φορές απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Δεδομένου ότι τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι ιδιαίτερα ευάλωτα στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων, συνιστάται να υποβάλλονται σε προληπτικές εξετάσεις κάθε χρόνο.

[ 43 ]

Αναπηρία

Παρόλο που το σύνδρομο Williams είναι μια συγγενής γενετική διαταραχή, δεν είναι ένας γενετιστής που παραπέμπει τέτοια παιδιά για καταγραφή αναπηρίας, αλλά ένας ψυχίατρος. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες έχει νοητική υστέρηση, η οποία μπορεί να διαγνωστεί μόνο από ψυχιάτρους. Είναι η καθυστέρηση στην νοητική ανάπτυξη που εμποδίζει ένα τέτοιο άτομο να λειτουργήσει κανονικά, η οποία αποτελεί τη βάση για την αναγνώριση αναπηρίας.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]