Σύνδρομα

Ανευπλοειδία

Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική πάθηση στην οποία ένα κύτταρο ή ένας οργανισμός έχει ακανόνιστο αριθμό χρωμοσωμάτων διαφορετικό από το τυπικό ή διπλοειδές (2n) σύνολο χρωμοσωμάτων για το είδος.

Το σύνδρομο Pfeiffer (SP, σύνδρομο Pfeiffer) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στο σχηματισμό της κεφαλής και του προσώπου, καθώς και παραμορφώσεις των οστών του κρανίου και των χεριών και των ποδιών.

Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett (γνωστό και ως σύνδρομο Rett) είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, συνήθως σε κορίτσια.

υπερκόπωση

Η υπερβολική εργασία (ή κόπωση) είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα βιώνει σωματική ή/και ψυχολογική εξάντληση λόγω υπερβολικής προσπάθειας και έλλειψης ανάπαυσης.

Αραχνοδακτυλία

Μία από τις σπάνιες κληρονομικές παθολογίες του συνδετικού ιστού είναι η αραχνοδακτυλία - μια παραμόρφωση των δακτύλων, που συνοδεύεται από επιμήκυνση των σωληνοειδών οστών, σκελετικές καμπυλότητες, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος και των οργάνων της όρασης.

Εκτοδερμική δυσπλασία

Μια σχετικά σπάνια ασθένεια, η εκτοδερμική δυσπλασία, είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στη λειτουργικότητα και τη δομή των παράγωγων στοιχείων του εξωτερικού στρώματος του δέρματος.

Σύνδρομο Tolosa-Hunt

Σύνδρομο ανώτερης τροχιακής ρωγμής, παθολογική οφθαλμοπληγία - όλα αυτά δεν είναι τίποτα περισσότερο από το σύνδρομο Tolosa Hunt, το οποίο είναι μια βλάβη των δομών στην ανώτερη τροχιακή ρωγμή.

Σύνδρομο Swyer

Η ασθένεια μπορεί να έχει πολλά ονόματα: συχνά αναφέρεται ως γυναικεία γοναδική δυσγενεσία ή απλώς γοναδική δυσγενεσία.

Σύνδρομο Moebius στα παιδιά

Μια συγγενής ανωμαλία που προκαλείται από ανώμαλη δομή των κρανιακών νεύρων είναι το σύνδρομο Moebius. Ας εξετάσουμε τις αιτίες, τα συμπτώματα, τις διαγνωστικές και τις μεθόδους διόρθωσής του.

Αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο στα παιδιά: πρωτογενές, δευτερογενές

Μια σπάνια και δύσκολο να οριστεί ασθένεια είναι το αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο, γνωστό και ως αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση.