Γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει απαραίτητα να περάσει, αυτή είναι η πιο σωστή επιλογή για τον υπολογισμό της πιθανότητας εμφάνισης παθολογιών και κληρονομικών ελαττωμάτων σε ένα μελλοντικό παιδί.

Επίσης, η δοκιμή πρέπει να γίνει αν:

1. Χρειάζεται πολύς χρόνος για τη σύλληψη ή την εγκυμοσύνη για να τερματιστεί με αποβολή. Η αιτία μπορεί να είναι στα ελαττώματα των χρωμοσωμάτων του πατέρα και της μητέρας.
2. Εάν η ηλικία των γονέων είναι 35 έτη. Σε αυτή την περίπτωση, η πιθανότητα μεταλλάξεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι σημαντικά αυξημένη.
3. Επίσης, για τη μετάβαση μιας γενετικής ανάλυσης, μια έγκυος μπορεί να καθοδηγηθεί από έναν γιατρό, βασιζόμενο στα δεδομένα του ιστορικού:
   • Η μελλοντική μητέρα ή ο πατέρας έχει σοβαρές ασθένειες που κληρονομούνται.
   • Η οικογένεια έχει ήδη παιδιά με αποκλίσεις στο σύνολο χρωμοσωμάτων.
   • Η μελλοντική μητέρα είναι ηλικίας άνω των 30-35 ετών.
   • Εάν η μελλοντική μητέρα κατά το πρώτο ήμισυ της εγκυμοσύνης έλαβε σοβαρά φάρμακα, ναρκωτικά, αλκοολούχα ποτά.
4. Μια άλλη ένδειξη για μια γενετική εξέταση μπορεί να είναι η υποψία μιας παγωμένης εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης.
5. Όταν οι αλλαγές στις βιοχημικές δοκιμές πρέπει επίσης να περάσουν μια γενετική ανάλυση.

[1], [2], [3],

Ανάλυση κάτω κατά την εγκυμοσύνη

Η ανάλυση για το Down στην εγκυμοσύνη θα πρέπει να ληφθεί αναγκαστικά, αλλά είναι ακόμα καλύτερο να κάνετε αυτή την ανάλυση πριν σχεδιάσετε ένα παιδί να υπολογίσει την πιθανότητα ενός μωρού με αποκλίσεις από ένα συγκεκριμένο ζευγάρι. Η πιθανότητα ότι ένα νεαρό ζευγάρι θα έχει παιδί με σύνδρομο Down δεν αποκλείεται επίσης.

Το πιο ακριβές αποτέλεσμα προκύπτει από τη συνδυασμένη διαγνωστική μέθοδο, η οποία αποτελείται από διαγνωστικές μεθόδους υπερήχων, όπου αξιολογείται το πάχος της ζώνης του κολάρου και η ανίχνευση ειδικών δεικτών στον ορό του αίματος. Είναι καλύτερο να διαγνώσει το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην ηλικία των 16-18 ετών που φέρει ένα παιδί. Αυτός ο όρος καθιστά τη λεγόμενη "τριπλή δοκιμή", και μόνο σε ένα τοις εκατό των περιπτώσεων δίνει ένα ψευδές αποτέλεσμα. Αλλά είναι καλύτερο να κάνετε πολλές δοκιμές - ώστε να έχετε το πιο ακριβές αποτέλεσμα. Έτσι, με μια θετική δοκιμή για το σύνδρομο Down, εκτελείται επιπρόσθετα ένα αμνιακό υγρό (αλλά μόνο εάν η μελλοντική μητέρα δεν έχει αντενδείξεις για αμνιοκέντηση ).

Μην απελπίζεστε εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι θετικό - δεν αποκλείεται η πιθανότητα διαγνωστικού σφάλματος. Σε αυτή την περίπτωση, είναι καλύτερα να επαναλάβετε τη διάγνωση μετά από μία ή δύο εβδομάδες και να συμβουλευτείτε επιπλέον έναν γενετιστή.

[4], [5], [6], [7]

Ανάλυση της AFP κατά την εγκυμοσύνη

Η ανάλυση της AFP κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εμπίπτει επίσης στην κατηγορία των υποχρεωτικών εξετάσεων. Στις έγκυες γυναίκες συνταγογραφείται αυτή η ανάλυση προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο βρέφος, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, καθώς και ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων και των άκρων. Συνιστάται η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων εντός 12-20 εβδομάδων, αλλά οι ακριβέστερες πληροφορίες μπορούν να ληφθούν σε 14-15 εβδομάδες.

Η εμβρυϊκή AFP αρχίζει να παράγεται από 5 εβδομάδες, αντίστοιχα, σε κάθε επόμενη εβδομάδα το ποσοστό AFP στο αίμα της μητέρας αυξάνεται, φτάνοντας το μέγιστο στις 32-34 εβδομάδες. Ο κανόνας για τον δείκτη είναι 0,5-2,5 MoM. Εάν ο δείκτης είναι υψηλότερος από τον κανόνα, αυτό μπορεί να σημαίνει:

• Σφάλμα κατά τον καθορισμό της διάρκειας της εγκυμοσύνης.
• Υπάρχει πολλαπλή εγκυμοσύνη.
• Προβλήματα με τα νεφρά.
• Χέρνια του ομφαλού στο έμβρυο.
• Ανωμαλίες της νευρικής στήλης.
• Ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος.
• Άλλες φυσιολογικές δυσμορφίες.

Εάν ο δείκτης AFP υποτιμημένο, υπάρχει μια μεγάλη πιθανότητα του συνδρόμου Down, υδροκέφαλο, τρισωμία, υδατιδώδη mole και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθυστέρηση της ανάπτυξης και θάνατο του εμβρύου.

Δεν αξίζει να βασιστούμε εξ ολοκλήρου στους δείκτες της AFP στο αίμα, σύμφωνα με τους δείκτες της ανάλυσης, είναι αδύνατο να τεθεί μια πλήρης διάγνωση, οπότε δεν πρέπει να απελπίζεστε και να σας ενοχλούν. Σε οποιεσδήποτε αποκλίσεις από τον κανόνα σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων, γεννιούνται υγιή παιδιά.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Ανάλυση του PAPP-A στην εγκυμοσύνη

Η ανάλυση του PAPP-A στην εγκυμοσύνη πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο, προκειμένου να αποκαλυφθεί ο βαθμός κινδύνου γέννησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το επίπεδο της PAPP-A στο αίμα της μητέρας μειώνεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με την απειλή αποβολής, την εξασθένιση της εγκυμοσύνης. Η ανάλυση πραγματοποιείται από την 8η εβδομάδα, αλλά οι βέλτιστες ημερομηνίες είναι 12-14 εβδομάδες. Μετά από αυτόν τον όρο, η αξιοπιστία του αποτελέσματος είναι πολύ μειωμένη. Το πιο ακριβές αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί εάν εκτελέσετε μια ολοκληρωμένη εξέταση - μια ανάλυση του επιπέδου hCG, του επιπέδου PAPP-A και την εξέταση της ζώνης κολλάρου του εμβρύου με υπερηχογράφημα.

Η ανάλυση του αρουραίου-α κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνταγογραφείται για εγκύους που:

• Έχετε μια ιστολογική εγκυμοσύνη με επιπλοκές.
• Είναι άνω των 35 ετών.
• Έχετε αναμνησία από δύο ή περισσότερες αυθόρμητες αμβλώσεις.
• Έχετε ένα ιστορικό προ-σύλληψης ή πρώιμης εγκυμοσύνης ιικών και μολυσματικών ασθενειών.
• Έχουν ένα μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην οικογένεια.
• Έχουν σοβαρές κληρονομικές παθολογίες στο γένος.
• Πριν από την εγκυμοσύνη, οι γονείς εκτίθενται σε ακτινοβολία.

Αυξημένα επίπεδα του ΡΑΡΡ-Α υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο (απόκλιση έως 21 και 18 ζεύγη χρωμοσωμάτων και άλλες ανωμαλίες), υψηλή πιθανότητα ξεθώριασμα κύηση και αυτόματη αποβολή.

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βοηθά στη διάγνωση της παθολογίας του εμβρύου στα αρχικά στάδια και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας για να διατηρηθεί η εγκυμοσύνη και η υγεία του μωρού.

[16], [17], [18], [19]