Νευροϊνωμάτωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Νευροϊνωμάτωση (νόσος Recklinghausen) - μια κληρονομική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται δυσπλασία εκτο- και μεσοδερμικό δομές, κυρίως το δέρμα, νευρικό και οστού συστήματα με αυξημένο κίνδυνο κακοήθων όγκων.

Η νευροφλομάτωση είναι μια σχετικά συχνή, εξαιρετικά συγκρατημένη, κληρονομική αυτοσωμική κυριαρχία με μεταβλητή εκφραστικότητα, μια ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των φακοματώσεων. Μία υψηλή συχνότητα (σχεδόν το ήμισυ των περιπτώσεων) νέων μεταλλάξεων αποδεικνύεται. Σύμφωνα με την ταξινόμηση του VM Riccardi (I982), διακρίνονται επτά τύποι νόσων. Η πιο κοινή (85% όλων των περιπτώσεων) εμφανίζεται σε τύπου Ι (SYN: κλασικό νευροϊνωμάτωση, περιφερική νευροϊνωμάτωση, νόσος Recklinghausen.) Γονιδιακό τόπο οποία - 17q 11.2. Η γενετική ανεξαρτησία του τύπου II (κεντρική νευροϊνωμάτωση, αμφίπλευρο νευρώνα των ακουστικών νεύρων) και η θέση του γονιδίου - 22qll-13.1 αποδεικνύεται επίσης.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες και παθογένεια της νευροϊνωμάτωσης

Η νόσος του Recklinghausen είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, ο γονιδικός τόπος είναι 17q 11.2. Η ασθένεια προκαλείται από αυθόρμητη μετάλλαξη του γονιδίου. Η απουσία νευροϊνωμάτωσης ως αποτέλεσμα μετάλλαξης γονιδίων μπορεί να συμβάλει στην έναρξη της διαδικασίας του όγκου. Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις είναι το αποτέλεσμα νέων μεταλλάξεων που προέρχονται κυρίως από πατρική προέλευση.

[5], [6], [7]

Παθομορφολογία της νευροϊνωμάτωσης

Τα νευροφλοιώματα βρίσκονται στο χόριο και στο άνω μέρος του υποδόριου ιστού, δεν έχουν κάψουλα, αποτελούνται από στρογγυλεμένα και στρογγυλά κύτταρα. Οι περισσότεροι όγκοι έχουν πολλά βασεόφιλα ιστού. Το στρώμα αποτελεί σημαντικό τμήμα του όγκου. Αντιπροσωπεύεται από χαλαρά διατεταγμένες ίνες κολλαγόνου, οι δέσμες των οποίων είναι συνυφασμένες, πηγαίνουν σε διαφορετικές κατευθύνσεις, είναι ανοιχτοί με ηωσίνη, και επίσης με αγγεία με λεπτά τοιχώματα. Περικυκλικά τοποθετημένα βασεόφιλα ιστού και μακροφάγα. Οι ανοσομορφικές μελέτες έχουν δείξει ότι το στρώμα κυριαρχείται από τους τύπους κολλαγόνου Ι και ΙΙΙ. Η παρουσία μιας μεγάλης ποσότητας κολλαγόνου τύπου III μαρτυρεί την ανωριμότητα του όγκου. Μια θετική αντίδραση στην πρωτεΐνη S-100, ένας δείκτης νευρογενών κυττάρων, υποδεικνύει την νευρογενή προέλευση του όγκου. Μερικές φορές παρατηρείται βλεννογονική δυστροφία του στρώματος σε ορισμένες περιοχές ή σε ολόκληρο τον όγκο, που αποκαλύπτεται με τη μορφή μεταχρωμάθειας όταν χρωματίζεται με μπλε τολουϊδίνη. Αναφέρονται ιστολογικές παραλλαγές νευροϊνώματος: μυξοειδές. που περιέχουν πολλή βλεννίνη στο στρώμα. πλέξιμο, αποτελούμενο από πολυάριθμες νευρικές δέσμες ακανόνιστου σχηματισμού. που περικλείεται σε μήτρα που περιέχει διάφορες ποσότητες κυψελίδων σχήματος ατράκτου, κυματοειδών κυματοειδών ινών, βλεννίνων και βασεόφιλων ιστών. μια δομή που μοιάζει με τα απτικά σώματα. χρωματισμένο (ή μελανοκυτταρικό); υπενθυμίζοντας το εκρηκτικό dermatofibrosarcoma.

Electron-μικροσκοπική εξέταση αποκάλυψε ότι η δομή των στρογγυλευμένων κυττάρων παρόμοια με neyrolemmotsitami, λεπτή δομή των κυττάρων σχήματος ατράκτου αντιστοιχεί προς εκείνη της περινευρικό ινοβλαστών. Στο κυτταρόπλασμα των νευρομυοκυττάρων, υπάρχουν άξονες, μια συνεχής βασική μεμβράνη πλάτους 50-70 nm περιβάλλει τα κύτταρα. Περινευρικό ινοβλάστες έχουν ένα επίμηκες σχήμα, λεπτή διπολική διεργασίες, κατά τη διάρκεια της κυτταρικής μεμβράνης είναι pinocytic κυστίδια που περιβάλλονται από μία ασυνεχή, μερικές φορές πολυστρωματική μεμβράνη υπόγειο. Η βασική μεμβράνη που περιβάλλει τα κύτταρα περιέχει τύπους κολλαγόνου IV και V και λαμινίνη. Και οι δύο τύποι κυττάρων που αποτελούν τον όγκο είναι σε θέση να συνθέσουν προκολλαγόνο. Μερικοί συγγραφείς σημειώνουν στα νευροϊνωμάτια την κυριαρχία ορισμένων κυτταρικών στοιχείων. Περιγράφονται όγκοι που αποτελούνται αποκλειστικά από νευρολαιμητικά κύτταρα ή μόνο από κύτταρα τύπου ινοβλάστης.

Ιστολογική μελέτη των κηλίδων περιοχή του δέρματος του χρώματος «καφέ με γάλα» στα βασικά επιθηλιακά κύτταρα και nadbazalnyh ακανθώδης αποκαλύπτουν μια μεγάλη ποσότητα μελανίνης. κοκκία χρωστικής που βρίσκεται στο melanotsigah και σε επιθηλιακά κύτταρα, είναι χαρακτηριστικές για συσσωματώματα νευροϊνωμάτωση γίγαντα (makromelanosomy) που έχει σφαιρικό ή ελλειψοειδές σχήμα, τα οποία βρίσκονται όχι μόνο στη βασική στοιβάδα, αλλά πάνω, μέχρι την κεράτινη στιβάδα της επιδερμίδας. Μια μελέτη μικροσκοπίου ηλεκτρονίων αυτών των στοιχείων έδειξε ότι τα μελανοκύτταρα διαφέρουν ελάχιστα σε δομή από εκείνα των φυσιολογικών κυττάρων. Υπάρχουν τρεις τύποι μελανοσωμάτων: μικρά μελανωσώματα της συνήθους δομής (αυτά κυριαρχούν). μεγαλύτερα κοκκώδη μέτρια πυκνότητα ηλεκτρονίων από ένα συσκευασμένο κέντρο και makromelanosomy - γιγαντιαία κοκκία χρωστικής. Makromelanosomy συνήθως βρίσκεται κοντά στον πυρήνα αποτελούνται από μήτρα, πυκνά σε ηλεκτρόνια μεμβράνη-καλύπτονται στρογγυλά κύτταρα πυκνά σε ηλεκτρόνια, με διάμετρο από 40-50 nm, λιγότερο πυκνά κοκκία και λεπτοί κόκκοι κατά την μέση πυκνότητα ηλεκτρονίων. Ανάλογα με τον αριθμό και την κατανομή αυτών των συστατικών είναι τρεις τύπους macromelanosomes οποία προφανώς υποκαταστήσει ένα διαφορετικό στάδιο ανάπτυξης.

Στις κηλίδες psevdoatroficheskih ανιχνευθεί μείωση του αριθμού των ινών κολλαγόνου στο χόριο και την περιαγγειακή συστάδες κυττάρων τα οποία αντιπροσωπεύουν τους τύπους κυττάρων neyrolemmotsitov περιβάλλει πολυάριθμες myelinated και unmyelinated νευρικές ίνες.

Ιστολογικά χρωστική ουσία κηλίδες στις παλάμες ταυτίζεται με ακάνθωση περιορισμένη επιμήκυνση επιδερμική αποφύσεις αύξηση του περιεχομένου μελανίνης στην επιδερμίδα, χωρίς να αυξηθεί ο αριθμός των μελανοκυττάρων. Στο υποκείμενο χόριο, μικρές συσσωρεύσεις κυψελίδων σχήματος ατράκτου και κυματοειδών ινών τύπου υφής μοιάζουν με μικροσκοπικά νευροϊνωμάτια.

Σβαννώματα (neyrolemmomy) ενθυλακώνονται όγκου αποτελούνται από επιμήκη κύτταρα ατρακτοειδή (κύτταρα Schwann) και ινιδώδη ηωσινοφιλική εξωκυτταρική μήτρα.

Τα σχέδια συσσώρευσης παράλληλων σειρών κυττάρων ονομάζονται Anthony A. Οι παράλληλες σειρές κυψελών, που χωρίζονται μεταξύ τους από ένα χώρο χωρίς κυψελίδες, σχηματίζουν τα χαρακτηριστικά σώματα του Verokey. Οι περιοχές του ηφαιστειακού βλεννογόνου στρώματος ονομάζονται ζώνη του Αντωνίου Β.

Ιστογενέση νευροϊνωμάτωσης

Πολλά ζητήματα ιστογενέσεως είναι αμφιλεγόμενα, οι αιτίες του κλινικού πολυμορφισμού της ασθένειας είναι ασαφείς. Neyrokristopatii έννοια προτεινόμενη RP Bolande (I974), μπορεί να εξηγήσει την πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων της παραβίασης της νευρικής ανάπτυξης ακρολοφίας, η μετανάστευση, την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση των κυττάρων του. Τα κύτταρα που προέρχονται από τη νευρική κορυφή εντοπίζονται σε διάφορα όργανα και συστήματα και διαταραχές στη λειτουργία τους σε ένα όργανο μπορούν να οδηγήσουν σε ταυτόχρονη διαταραχή σε άλλους ιστούς.

Ανοσοϊστοχημική μελέτες έδειξαν ότι τα κύτταρα νευρίνωμα έχουν νευρογενούς προέλευσης. Περινευρικό ινοβλάστες μπορεί να διαφοροποιήσει τα κύτταρα του μεσοδέρματος ή νευροεξωδερμικής πρωτόγονη μεσέγχυμα. Με τη βοήθεια της καλλιέργειας ιστών έδειξε ότι ο πολλαπλασιασμός των ινοβλαστών περινευρικό επηρεάζεται παράγοντα fibroblaststimuliruyuschego, αλλά η απουσία διεγερτική δράση της επί ινοβλαστών καλλιέργειας των υγιών ατόμων δείχνει ότι ινοβλάστες οι όγκοι διαφέρουν σημαντικά από τους φυσιολογικούς ινοβλάστες. Ν. Nakagawa et αϊ. (1984) προτείνουν ότι makromelanosomy σχηματίστηκαν κατά τη διάρκεια αποσύνθεσης συμβατικά σύμπλοκα μελανινοσφαιρίων, συγχωνεύονται μεταξύ τους και με λυσοσώματα σχηματισμού αυτοφαγοσώματα. Προς στήριξη αυτής της άποψης δείχνει την παρουσία οξέος χαρακτηριστικού makromelanosomah φωσφατάσης των λυσοσωμάτων και macromelanosomes ανίχνευσης σε άλλα κύτταρα (επιθηλιακά κύτταρα, μακροφάγα ενδοεπιδερμική).

Ιστοπαθολογία νευροϊνωμάτωσης

Σε νευρίνωμα προσδιορίζεται πολλαπλασιασμό των ατράκτου κυττάρων με πυρήνες κυματιστό σχήμα, ινώδη ίνα, λεπτό τοίχωμα σκάφη, δεσμίδες νεύρων υπολείμματα, βασεόφιλα ιστού, στο κηλίδων - γιγαντιαία κοκκία χρωστικής (makromelanosomy) και ϋΟΡΑ-θετικά μελανοκύτταρα. Στην ενεργή νευρινώματα στάδιο ανάπτυξης σημειώνονται αύξηση του αριθμού των όξινων βλεννοπολυσακχαριτών.

Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης

Η νόσος ξεκινά κυρίως από την παιδική ηλικία. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κηλίδων χρωστικής και νευροϊνώματος. Το πιό πρόωρο σημάδι είναι πολλαπλά, ωοειδή, μικρά χρωματισμένα σημεία με λεία επιφάνεια κιτρινωπού καφέ χρώματος (το χρώμα του "καφέ με γάλα"). Οι κηλίδες εντοπίζονται κυρίως στον κορμό, στις μασχάλες και στις πτυχωτές πτυχές. Με την ηλικία, το μέγεθος και ο αριθμός των κηλίδων αυξάνεται. Το δεύτερο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι τα νευροφλοιώματα (δερματικά ή / και υποδόρια) με τη μορφή ανώμαλων εφηβικών προεξοχών μέχρι και μερικών εκατοστών σε διάμετρο. Όταν ψηλαφούν οι όγκοι, το δάκτυλο πέφτει σαν ένα κενό (ένα σύμπτωμα της «πτώσης στο κενό» ή του φαινομένου του «κουμπιού από το κουδούνι»). Έχουν το χρώμα του κανονικού δέρματος, ρόδινο-γαλαζοπράσινο ή καφέ, μαλακή συνέπεια ή, σπάνια, πυκνή. Τα νευροϊνωμάτια βρίσκονται κυρίως στο σώμα, αλλά μπορούν να βρεθούν σε κάθε περιοχή. Μερικές φορές υπάρχει μια διάχυτη νευροϊνωμάτωση με υπερβολικό πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού του δέρματος και του υποδόριου ιστού για να σχηματίσει γίγαντα όγκους (νευρινώματα γιγαντιαία). Τα πλέξιμο νευροϊνδρώματα εμφανίζονται συχνά κατά μήκος των νευρικών κορμών (κρανιακά νεύρα, νεύρα του αυχένα και των άκρων). Συχνά μετασχηματίζονται σε νευροϊνωματώματα (κακοήθεις σβανόνομες). Στη νευροϊνική ζώνη μπορεί να υπάρχουν διαταραχές διαφόρων τύπων ευαισθησίας. Υποκειμενικά, πόνος, παραισθησία, φαγούρα αισθάνονται. Επί του παρόντος, η παρουσία δύο ή περισσοτέρων από τα ακόλουθα συμπτώματα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη για τη διατύπωση μιας λυγνóτητας:

• έξι ή περισσότερες κηλίδες χρώματος "καφέ με γάλα" με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm στην προ-εφηβική ηλικία και άνω των 15 mm στην ηλικία των ενηλίκων.
• δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα οποιουδήποτε τύπου ή ενός πλεγματοειδούς νευροϊνώματος,
• μικρές κηλίδες χρωματισμού, που θυμίζουν τις φακίδες, στις μασχαλιαίες και τις πτυχωτές πτυχώσεις.
• γλοίωμα του οπτικού νεύρου.
• δύο ή περισσότερα γένια.
• δυσπλασία της πτέρυγας του σφαιροειδούς οστού του κρανίου ή αραίωση του φλοιώδους στρώματος των σωληνοειδών οστών με ή χωρίς ψευδοαρθρωση ·
• νευροϊνωμάτωση σε συγγενείς του πρώτου βαθμού συγγένειας.

Πολλοί όγκοι ομοιάζοντες με όγκους μπορούν να σημειωθούν στην στοματική κοιλότητα, στην περιοχή των σπονδυλικών ριζών, μέσα στο κρανίο, που εκδηλώνεται με την αντίστοιχη συμπτωματολογία. Η ασθένεια συνδυάζεται συχνά με παθολογίες του μυοσκελετικού συστήματος, του νευρικού, του ενδοκρινικού και του καρδιαγγειακού συστήματος.

Τα κύρια δερματικά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι είναι χρωστικές κηλίδες και νευροϊνώματα. Το αρχικό σύμπτωμα είναι συγγενές ή εμφανίζεται σύντομα μετά τη γέννηση μεγάλες κηλίδες χρωστικής χρώματος κιτρινωπού καφέ ("καφές με γάλα"). Μικρά κηλιδωμένα σημεία, που θυμίζουν τις φακίδες, βρίσκονται κυρίως στις μασχάλες και στις πτυχωτές πτυχές. Τα νευροφλοιώματα (δερματικά ή / και υποδόρια), συνήθως πολλαπλά, εμφανίζονται συνήθως στη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Έχουν το χρώμα του φυσιολογικού δέρματος, ρόδινο-γαλαζοπράσινο ή καφέ. Οι άνω βαθιωδώς εντοπισμένοι όγκοι χαρακτηρίζονται από την παρουσία έκκεντρου προεξοχής, κατά την ψηλάφηση του οποίου πέφτει το δάκτυλο σαν ένα κενό. Τα πλέξιμο νευροϊβρώματα, τα οποία είναι διάχυτος πολλαπλασιασμός όγκων κατά μήκος των στελεχών του νεύρου, συνήθως είναι συγγενείς. Μπορούν να εντοπιστούν ως επιφανειακά - κατά μήκος των κρανιακών νεύρων, των νεύρων του αυχένα και των άκρων, και βαθιά στο μέσον της κοιλιάς, στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο, παρασπικά. Τα επιφανειακά πλεγματοειδή νευροϊνώματα μπορεί να έχουν την εμφάνιση σαρκωδών κρεμών, μαζικών όγκων του λοβού, συχνά υπερχρωματισμένων. Στα βάθη των ψηλαφωμένων πηκτωδών κορδονιών νεύρων (ελεφανθησία νευροϊνωμάτωση). Για την ύπαρξη βαθιάς πλεγματοειδούς νευροϊβρώματος μπορεί να υποδεικνύονται μεγάλα κηλίδες χρωστικής που καλύπτονται με τρίχες, ειδικά που τέμνουν τη μέση γραμμή του σώματος. Τα πλέξιμο νευροϊνρώματα είναι συχνότερα κακοήθη με την ανάπτυξη νευροϊνωμάτων. Από άλλες εκδηλώσεις του δέρματος, μερικές φορές μπλε-γαλαζοπράσινες και ψευδοατροφικές κηλίδες, μελανωτικά μπαλώματα στις παλάμες και τα πέλματα, μερικές φορές παρατηρούνται νευρινώματα. Στα παιδιά, η εμφάνιση νεανικών ξανθογρουνών συνοδεύει συχνά την ανάπτυξη μυελοκυτταρικής λευχαιμίας.

Παθολογικές μεταβολές παρατηρούνται σχεδόν σε όλα τα όργανα και τα συστήματα, συνηθέστερα στα όργανα όρασης, στο νευρικό σύστημα, στα οστά και στα ενδοκρινικά συστήματα.

έξι ή περισσότερες κηλίδες χρώματος «latte» διάμετρο μεγαλύτερη από 5mm σε προεφηβικά ή / και 15 mm κατά την μετα-εφηβική ηλικία ;: δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά (WHO, 1992) για τον καθορισμό της διάγνωσης της νευροϊνωμάτωσης του τύπου Ι χρειάζονται δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα οποιουδήποτε τύπου ή ενός πλεγματοειδούς νευροϊνώματος, η παρουσία μικρών κηλίδων χρωματισμού, που θυμίζουν τις φακίδες, στις μασχαλιαίες και τις πτυχωτές πτυχές. γλοίωμα του οπτικού νεύρου. δύο ή περισσότερους κόμβους Lisha. σφηνοειδής δυσπλασία πτέρυγα ή λέπτυνση των φλοιωδών κρανίου μακρά οστά, με ή χωρίς ψευδάρθρωση? παρουσία των ίδιων κριτηρίων τύπου Ι νευροϊνωμάτωση σε συγγενείς του πρώτου βαθμού συγγένειας.

Με βάση τη συσχέτιση των κυριότερων εκδηλώσεων του δέρματος, απομονώσαμε 4 κλινικές μορφές νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι: με την παρουσία κυρίως νευροϊνώματος, μεγάλες χρωματισμένες κηλίδες. γενικευμένο λεπτόκοκκο? αναμειγνύονται.

Η ανάπτυξη της νευροϊνωμάτωσης τύπου II (κεντρική) σχετίζεται με την απουσία του πρωτογενούς προϊόντος του γονιδίου schwannoma (merlin), το οποίο προφανώς αναστέλλει την ανάπτυξη του όγκου στο επίπεδο των κυτταρικών μεμβρανών. Οι εκδηλώσεις του δέρματος μπορεί να είναι ελάχιστες: οι κηλίδες των χρωστικών εμφανίζονται σε περίπου 42% των ασθενών, τα νευροϊνωμάτια - στο 19%. Περισσότεροι επώδυνοι, πυκνοί και κινητοί υποδόριοι όγκοι είναι πιο χαρακτηριστικοί - τα νευρινώματα (σβαννόμες). Το αμφιβληστροειδικό νευρίνα (shvannoma) του ακουστικού νεύρου αναπτύσσεται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις και προκαλεί απώλεια ακοής, συνήθως σε ηλικία 20-30 ετών. Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου II μπορεί να γίνει εάν υπάρχει ένα από τα ακόλουθα κριτήρια: ένα αμφιβληστροειδές αμφιβληστροειδές νευρώνα του ακουστικού νεύρου. διηπειρωτικό νευρώνα του ακουστικού νεύρου από συγγενή του πρώτου βαθμού συγγένειας και παρουσία ενός προβλήματος οποιουδήποτε σημείου:

• μονόπλευρο νευρώνα του ακουστικού νεύρου.
• πλέξιμο νευροϊβρώματα ή δύο άλλους όγκους: μηνιγγιώματα, γλοιώματα, νευροϊνώσεις ανεξάρτητα από τη θέση τους.
• κάθε ενδοκράνιο ή εγκεφαλονωτιαίο όγκο.

III, ή ένα μικτό (κεντρικό-περιφερική), τύπος νευροϊνωμάτωση χαρακτηρίζεται από όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος, την ανάπτυξη στα 20-30 ετών και είναι συνήθως ταχέως εξελισσόμενη. νευρινώματα Διαθεσιμότητα στις παλάμες θεωρηθεί ως ένα διαγνωστικό κριτήριο για τη διαφοροποίηση της νόσου από την κεντρική τύπου II, ωστόσο, με τις γνώσεις μας, νευροϊνώματα στις παλάμες και τα πέλματα βρίσκονται στο 24% των ασθενών με νευροϊνωμάτωση τύπου 1.

Τύπος IV (παραλλαγή) νευροϊνωμάτωση II διαφέρει από ένα κεντρικό πολυάριθμα νευρινώματα δέρματος, μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης οπτικού νεύρου γλοίωμα, neurolemmoma, μηνιγγιώματα.

V τύπου νευροϊνωμάτωσης - τμηματική νευροϊνωμάτωση, που χαρακτηρίζεται από μονόπλευρη βλάβη (νευροϊνώσεις και / ή κηλίδες χρωστικής) οποιουδήποτε δερματικού τμήματος ή μέρους αυτού. Η κλινική εικόνα μπορεί να μοιάζει με ημιυπερτροφία.

Ο τύπος VI νευροϊνωμάτωσης χαρακτηρίζεται από την απουσία νευροϊνών,
ανιχνεύονται μόνο κηλίδες χρωστικής ουσίας.

VII τύπου νευροϊνωμάτωσης - μια παραλλαγή με καθυστερημένη εμφάνιση της νόσου, που χαρακτηρίζεται από εμφάνιση νευροϊνώματος μετά από 20 ετών. 

Η εντερική μορφή της νευροϊνωμάτωσης εκδηλώνεται με την ανάπτυξη εντερικών όγκων σε ενήλικες, τα σπάνια παρατηρούμενα συμπτώματα του κλασσικού τύπου Ι.

Τα κηλιδωμένα σημεία μπορεί να αποτελούν αναπόσπαστο μέρος του συνδρόμου Leschke. Η νευροφλομάτωση μπορεί να συνδυαστεί με το σύνδρομο Noonan, το φαιοχρωμοκύτωμα και το δωδεκαδακτυλικό καρκινοειδές.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης

Μεγάλα νευροϊνωμάτια μπορούν να απομακρυνθούν χειρουργικά.