Κοιλιοκάκη (εντεροπάθεια γλουτένης)

Η κοιλιοκάκη (μη τροπική σπερματοπάθεια, εντεροπάθεια από γλουτένη, κοιλιοκάκη) είναι μια ανοσολογικά επαγόμενη γαστρεντερική νόσος σε γενετικά ευάλωτα άτομα, που χαρακτηρίζεται από δυσανεξία στη γλουτένη, φλεγμονή της βλεννογόνου μεμβράνης και δυσαπορρόφηση. Τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης συνήθως περιλαμβάνουν διάρροια και κοιλιακή δυσφορία. Η διάγνωση γίνεται με βιοψία του λεπτού εντέρου, η οποία δείχνει ορισμένες μη ειδικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένης της παθολογικής ατροφίας των λαχνών, με βελτίωση να παρατηρείται με μια αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη.

Συνώνυμα του όρου «εντεροπάθεια λόγω ευαισθησίας στη γλουτένη» είναι η κοιλιοκάκη, η κοιλιοκάκη, η κοιλιοκάκη ενηλίκων, η ιδιοπαθής στεατόρροια και η μη τροπική κοιλιοκάκη. Αρκετοί συγγραφείς θεωρούν τον όρο «κοιλιοκάκη» καταλληλότερο. Πολλοί τονίζουν ότι ο ορισμός της «εντεροπάθειας λόγω γλουτένης» είναι εναλλακτικός.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Τι προκαλεί την κοιλιοκάκη;

Η κοιλιοκάκη είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από υπερευαισθησία στο κλάσμα γλιαδίνης της γλουτένης, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο σιτάρι. Παρόμοιες πρωτεΐνες βρίσκονται στη σίκαλη και το κριθάρι. Σε γενετικά ευάλωτα άτομα, τα ευαίσθητα στη γλουτένη Τ κύτταρα ενεργοποιούνται όταν παρουσιάζονται πρωτεϊνικοί καθοριστικοί παράγοντες που προέρχονται από τη γλουτένη. Η φλεγμονώδης απόκριση οδηγεί σε χαρακτηριστική ατροφία των λαχνών του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου.

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου ποικίλλει από περίπου 1/150 στη νοτιοδυτική Ιρλανδία έως 1/5000 στη Βόρεια Αμερική. Η κοιλιοκάκη εμφανίζεται σε περίπου 10-20% των συγγενών πρώτου βαθμού. Η αναλογία γυναικών προς άνδρες είναι 2:1. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί και αργότερα.

Συμπτώματα της κοιλιοκάκης

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα συμπτώματα της κοιλιοκάκης. Μερικοί ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ή έχουν μόνο συμπτώματα διατροφικής ανεπάρκειας. Άλλοι μπορεί να έχουν σημαντικά γαστρεντερικά συμπτώματα.

Στη βρεφική και παιδική ηλικία, η κοιλιοκάκη μπορεί να εκδηλωθεί μετά την προσθήκη δημητριακών στη διατροφή. Το παιδί έχει αναπτυξιακές διαταραχές, απάθεια, ανορεξία, ωχρότητα, γενική υποτονία, διάταση της κοιλιάς και μυϊκή ατροφία. Τα κόπρανα είναι συνήθως μαλακά, άφθονα, χρώματος αργίλου, με δυσάρεστη οσμή. Σε μεγαλύτερα παιδιά, συνήθως παρατηρούνται αναιμία και διαταραχές ανάπτυξης.

Στους ενήλικες, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της κοιλιοκάκης είναι η κόπωση, η αδυναμία και η ανορεξία. Η ήπια και διαλείπουσα διάρροια είναι μερικές φορές το κύριο σύμπτωμα. Η στεατόρροια είναι μέτρια έως σοβαρή (7-50 g λίπους/ημέρα). Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν απώλεια βάρους, αλλά είναι σπάνιο το βάρος να είναι κάτω από το φυσιολογικό. Αυτοί οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν αναιμία, γλωσσίτιδα, γωνιώδη στοματίτιδα και αφθώδη έλκη. Οι ανεπάρκειες βιταμίνης D και ασβεστίου (π.χ. οστεομαλάκυνση, διαταραχές σχηματισμού οστών, οστεοπόρωση) είναι συχνές. Τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες, η γονιμότητα μπορεί να μειωθεί.

Περίπου το 10% έχει ερπητοειδή δερματίτιδα, ένα σοβαρό βλατιδώδες-κυστιδώδες εξάνθημα με κνησμό που επηρεάζει συμμετρικά τις εκτείνουσες επιφάνειες των αρθρώσεων του αγκώνα και του γονάτου, τους γλουτούς, τους ώμους και το τριχωτό της κεφαλής. Το εξάνθημα μπορεί να προκληθεί από την κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε γλουτένη. Η ανάπτυξη κοιλιοκακίας σχετίζεται επίσης με σακχαρώδη διαβήτη, αυτοάνοσες παθήσεις του θυρεοειδούς και σύνδρομο Down.

Διάγνωση κοιλιοκάκης

Η διάγνωση τίθεται υπό αμφισβήτηση όταν οι κλινικές και εργαστηριακές αλλαγές υποδηλώνουν δυσαπορρόφηση. Το οικογενειακό ιστορικό είναι ένα σημαντικό στοιχείο στη διάγνωση. Η κοιλιοκάκη τίθεται υπό αμφισβήτηση σε ασθενείς με ανεπάρκεια σιδήρου χωρίς εμφανή γαστρεντερική αιμορραγία.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτεί βιοψία λεπτού εντέρου από το κατιόν δωδεκαδάκτυλο. Τα μορφολογικά ευρήματα περιλαμβάνουν έλλειψη ή μείωση των λαχνών (ατροφία των λαχνών), διόγκωση των ενδοεπιθηλιακών κυττάρων και υπερπλασία των κρυπτών. Ωστόσο, τέτοια ευρήματα μπορεί επίσης να παρατηρηθούν σε τροπική σπερματοζωαρία, σοβαρή εντερική βακτηριακή υπερανάπτυξη, ηωσινοφιλική εντερίτιδα, δυσανεξία στη λακτόζη και λέμφωμα.

Δεδομένου ότι η βιοψία δεν αποκαλύπτει συγκεκριμένες αλλαγές, οι ορολογικοί δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στην τεκμηρίωση της διάγνωσης. Η ανίχνευση ενός συνδυασμού αντιγλιαδίνης (AGAb) και αντιενδομυϊκών αντισωμάτων (AEAb - ένα αντίσωμα κατά της πρωτεΐνης του εντερικού συνδετικού ιστού) έχει θετική και αρνητική προγνωστική αξία σχεδόν 100%. Αυτοί οι δείκτες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο πληθυσμών με υψηλή συχνότητα εμφάνισης κοιλιοκάκης, συμπεριλαμβανομένων συγγενών πρώτης γενιάς ασθενών που πάσχουν και ασθενών με ασθένειες που συχνά σχετίζονται με κοιλιοκάκη. Σε περίπτωση θετικού τεστ, ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διαγνωστική βιοψία λεπτού εντέρου. Εάν και οι δύο εξετάσεις είναι αρνητικές, η κοιλιοκάκη είναι απίθανη. Ο τίτλος αυτών των αντισωμάτων μειώνεται με την τήρηση μιας δίαιτας χωρίς γλουτένη και επομένως αυτές οι εξετάσεις είναι χρήσιμες στην παρακολούθηση της συμμόρφωσης με τη διατροφή.

Άλλες εργαστηριακές ανωμαλίες παρατηρούνται συχνά και θα πρέπει να διερευνώνται. Αυτές περιλαμβάνουν αναιμία (σιδηροπενική αναιμία σε παιδιά και αναιμία από ανεπάρκεια φυλλικού οξέος σε ενήλικες), μειωμένα επίπεδα λευκωματίνης, ασβεστίου, καλίου και νατρίου και αυξημένο χρόνοαλκαλικής φωσφατάσης και προθρομβίνης.

Οι δοκιμασίες δυσαπορρόφησης δεν είναι ειδικές για την κοιλιοκάκη. Ωστόσο, εάν πραγματοποιηθούν εξετάσεις, τα αποτελέσματα δείχνουν στεατόρροια έως και 10-40 g/ημέρα, μη φυσιολογική δοκιμασία D-ξυλόζης και (σε σοβαρή ειλεοπάθεια) δοκιμασία Schilling.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Θεραπεία κοιλιοκάκης

Η θεραπεία της κοιλιοκάκης περιλαμβάνει μια δίαιτα χωρίς γλουτένη (αποφεύγοντας τροφές που περιέχουν σιτάρι, σίκαλη ή κριθάρι). Η γλουτένη χρησιμοποιείται ευρέως σε τρόφιμα (π.χ. έτοιμες σούπες, σάλτσες, παγωτό, χοτ ντογκ), επομένως οι ασθενείς χρειάζονται μια λεπτομερή περιγραφή της σύνθεσης των τροφίμων για να αποφύγουν τη γλουτένη. Ο ασθενής πρέπει να συμβουλευτεί έναν διαιτολόγο και να ενταχθεί σε μια ομάδα υποστήριξης για ασθενείς με κοιλιοκάκη. Το αποτέλεσμα μετά την εισαγωγή μιας δίαιτας χωρίς γλουτένη είναι γρήγορο και η υποχώρηση των συμπτωμάτων επέρχεται εντός 1-2 εβδομάδων. Η κατάποση ακόμη και μικρών ποσοτήτων τροφίμων που περιέχουν γλουτένη μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση ή να προκαλέσει υποτροπή.

Η βιοψία του λεπτού εντέρου θα πρέπει να επαναλαμβάνεται 3-4 μήνες μετά τη δίαιτα χωρίς γλουτένη. Εάν οι αλλαγές επιμένουν, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη άλλες αιτίες ατροφίας των λαχνών (π.χ. λέμφωμα). Η εξαφάνιση των συμπτωμάτων της κοιλιοκάκης και η βελτίωση της μορφολογίας του λεπτού εντέρου συνοδεύονται από μείωση των τίτλων AGAT και AEAt.

Ανάλογα με την ανεπάρκεια, θα πρέπει να συνταγογραφούνται βιταμίνες, μέταλλα και φάρμακα που ενισχύουν την αιμοσφαιρίνη. Οι ήπιες περιπτώσεις δεν απαιτούν πρόσθετα φάρμακα, αλλά οι σοβαρές περιπτώσεις απαιτούν ολοκληρωμένη θεραπεία. Στους ενήλικες, η πρόσθετη θεραπεία περιλαμβάνει θειικό σίδηρο 300 mg από το στόμα μία έως τρεις φορές την ημέρα, φυλλικό οξύ 5-10 mg από το στόμα μία φορά την ημέρα, συμπληρώματα ασβεστίου και οποιοδήποτε τυπικό πολυβιταμινούχο σύμπλεγμα. Μερικές φορές, σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου στα παιδιά και την αρχική της ανίχνευση (σπάνια σε ενήλικες), είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η πρόσληψη τροφής και η παρεντερική διατροφή.

Εάν δεν υπάρχει καμία επίδραση από μια δίαιτα χωρίς γλουτένη, θα πρέπει να σκεφτούμε το ενδεχόμενο μιας λανθασμένης διάγνωσης ή της ανάπτυξης ενός ανθεκτικού σταδίου στην πορεία της κοιλιοκάκης. Στην τελευταία περίπτωση, η χορήγηση γλυκοκορτικοειδών μπορεί να είναι αποτελεσματική.

Ποια είναι η πρόγνωση για την κοιλιοκάκη;

Η κοιλιοκάκη είναι θανατηφόρα στο 10-30% των περιπτώσεων χωρίς συμμόρφωση με τη διατροφή. Με τη συμμόρφωση με τη διατροφή, η θνησιμότητα είναι μικρότερη από 1%, κυρίως σε ενήλικες που αρχικά είχαν σοβαρή πορεία της νόσου. Οι επιπλοκές της κοιλιοκάκης περιλαμβάνουν την ανθεκτική οξεία νόσο, την κολλαγόνο νόσο και την ανάπτυξη εντερικών λεμφωμάτων. Τα εντερικά λεμφώματα εμφανίζονται στο 6-8% των ασθενών με κοιλιοκάκη, συνήθως σε ασθενείς άνω των 50 ετών. Ο κίνδυνος κακοήθους ανάπτυξης άλλων τμημάτων του γαστρεντερικού σωλήνα (π.χ. καρκίνωμα του οισοφάγου ή του στοματοφάρυγγα, αδενοκαρκίνωμα του λεπτού εντέρου) αυξάνεται. Η τήρηση μιας δίαιτας χωρίς γλουτένη μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο κακοήθειας.