Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Σύνδρομο NARP: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο NARP (νευρογενής αδυναμία, αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1990. Κληρονομείται μέσω της μητέρας.

Σύνδρομο MERRF

Το σύνδρομο MERRF (Μυοκλονική Επιληψία με Κόκκινες Ινες) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1980. Στη συνέχεια, η νόσος αναγνωρίστηκε ως ανεξάρτητη νοσολογία.

Σύνδρομο MELAS: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο MELAS (μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση, επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου) είναι μια ασθένεια που προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA.

Σύνδρομο Kearns-Sayre - αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1958. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκαλούνται από μεγάλες διαγραφές μιτοχονδριακού DNA μήκους 2-10 χιλιάδων bp. Η πιο συχνή διαγραφή είναι 4977 bp. Οι διπλασιασμοί ή οι σημειακές μεταλλάξεις είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Σύνδρομο Pearson

Το σύνδρομο Pearson περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον NA Pearson το 1979. Βασίζεται σε μεγάλες ελλείψεις στο μιτοχονδριακό DNA, αλλά εντοπίζονται κυρίως στα μιτοχόνδρια των κυττάρων του μυελού των οστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Pearson εμφανίζεται σποραδικά.

Μιτοχονδριακές ασθένειες

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα αποτελούν μια μεγάλη ετερογενή ομάδα κληρονομικών ασθενειών και παθολογικών καταστάσεων που προκαλούνται από διαταραχές στη δομή, τις λειτουργίες των μιτοχονδρίων και την αναπνοή των ιστών. Σύμφωνα με ξένους ερευνητές, η συχνότητα εμφάνισης αυτών των ασθενειών στα νεογνά είναι 1:5000.

Θρομβοπενία με απουσία κερκιδικού οστού (σύνδρομο TAP)

Στη θρομβοπενία με απουσία της κερκίδας, οι πρωτεΐνες του αγελαδινού γάλακτος μπορούν να θεωρηθούν ως ένα είδος αλλεργιογόνου που προκαλεί σοβαρή θρομβοπενία με υψηλή θνησιμότητα (60%), η οποία είναι συνέπεια της μορφολογικής ή λειτουργικής κατωτερότητας των μεγακαρυοκυττάρων του μυελού των οστών που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια. Οι χειρουργικές επεμβάσεις αποτελούν επίσης παράγοντα στρες που προκαλεί θρομβοπενία.

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter είναι η πιο συχνή αιτία υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού στα αγόρια. Η συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου, σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, είναι 1.300-1:1000 νεογέννητα αγόρια.

CHARGE-association

Η συσχέτιση CHARGE είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων συγγενών ελαττωμάτων του βολβού του ματιού (κολόμπωμα), καρδιακών ανωμαλιών, χοανικής ατρησίας, υποπλασίας των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και ανωμαλιών του αυτιού σε παιδιά με καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.

Ένωση VATER

Το φάσμα των συγγενών ανωμαλιών είναι πολύ ευρύ και περισσότερα από τα 2/3 αυτών των ελαττωμάτων εντοπίζονται στο κάτω τμήμα του σώματος (ελατώματα του περιφερικού εντέρου, ουρογεννητικές ανωμαλίες, πυελικά οστά και κάτω άκρα).