Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Σύνδρομο Noonan: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Noonan πήρε το όνομά του από τον συγγραφέα που περιέγραψε αυτήν την ασθένεια το 1963. Τα νεογνά έχουν καθυστέρηση ανάπτυξης (μήκος κατά τη γέννηση είναι 48 cm) με φυσιολογικό σωματικό βάρος. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (στενώσεις βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας, ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος), κρυψορχία στα αγόρια στο 60% των περιπτώσεων, συνδυασμένη παραμόρφωση του θώρακα διαγιγνώσκονται από τη γέννηση.

Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολικά ταχεία ανάπτυξη στην πρώιμη παιδική ηλικία, ασυμμετρία στην ανάπτυξη του σώματος, αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και ορισμένων γενετικών ανωμαλιών, καθώς και προβλήματα συμπεριφοράς στο παιδί.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.

Το σύνδρομο Turner (σύνδρομο Shereshevsky-Turner, σύνδρομο Bonnevie-Ulrich, σύνδρομο 45, X0) είναι συνέπεια της πλήρους ή μερικής απουσίας ενός από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, που καθορίζεται φαινοτυπικά από το γυναικείο φύλο. Η διάγνωση βασίζεται στις κλινικές εκδηλώσεις και επιβεβαιώνεται με εξέταση καρυότυπου.

Σύνδρομο Lejeune (σύνδρομο διαγραφής βραχέος βραχίονα χρωμοσώματος 5): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Επιδημιολογία του συνδρόμου Lejeune. Η συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό είναι άγνωστη. Όχι περισσότερο από 1% των ασθενών με βαθιά νοητική υστέρηση έχουν έλλειψη 5p-.

Σύνδρομο Wolff-Hirschhorn (σύνδρομο διαγραφής βραχέος βραχίονα χρωμοσώματος 4): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn έχει περιγραφεί σε περισσότερες από 150 δημοσιεύσεις.

Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο τρισωμίας χρωμοσώματος 18): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18, τρισωμία 18) προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και συνήθως περιλαμβάνει χαμηλή νοημοσύνη, χαμηλό βάρος γέννησης και πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες, όπως σοβαρή μικροκεφαλία, προεξέχον ινιακό οστό, χαμηλά τοποθετημένα, δυσμορφικά αυτιά και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου.

Σύνδρομο Patau (σύνδρομο τρισωμίας χρωμοσώματος 13)

Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13 και περιλαμβάνει δυσπλασίες του πρόσθιου εγκεφάλου, του προσώπου και των ματιών, σοβαρή νοητική υστέρηση και χαμηλό βάρος γέννησης.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι το πιο συχνά διαγνωσμένο χρωμοσωμικό σύνδρομο. Περιγράφηκε κλινικά από τον Down το 1866 και ταυτοποιήθηκε καρυοτυπικά το 1959.

Διαταραχές πρόσληψης τροφής στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι διατροφικές διαταραχές είναι παθολογικές καταστάσεις που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα ανεπαρκούς ή υπερβολικής πρόσληψης ή/και απορρόφησης θρεπτικών συστατικών. Οι διατροφικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από διαταραχή της σωματικής ανάπτυξης, του μεταβολισμού, της ανοσίας και της μορφολειτουργικής κατάστασης των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων του σώματος.

Θεραπεία της παχυσαρκίας στα παιδιά

Στόχος της θεραπείας της παχυσαρκίας στα παιδιά είναι η επίτευξη ενεργειακής ισορροπίας μεταξύ της κατανάλωσης και της δαπάνης ενέργειας. Το κριτήριο για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας της παχυσαρκίας στα παιδιά είναι η απώλεια βάρους. Απαραίτητη προϋπόθεση για τη διαιτητική θεραπεία σε όλες τις ηλικιακές ομάδες είναι ο υπολογισμός της διατροφής σε πρωτεΐνες, λίπη, υδατάνθρακες και θερμίδες, συγκρίνοντας την πραγματική και τη συνιστώμενη κατανάλωση.