Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο τρισωμίας χρωμοσώματος 18): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18, τρισωμία 18) προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και συνήθως περιλαμβάνει χαμηλή νοημοσύνη, χαμηλό βάρος γέννησης και πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες, όπως σοβαρή μικροκεφαλία, προεξέχον ινιακό οστό, χαμηλά τοποθετημένα, δυσμορφικά αυτιά και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου.

[ 1 ], [ 2 ]

Επιδημιολογία

Η τρισωμία 18 εμφανίζεται σε 1/6000 ζώντες γεννήσεις, αλλά οι αυτόματες αποβολές είναι συχνές. Περισσότερο από το 95% των παιδιών έχουν πλήρη τρισωμία 18. Το επιπλέον χρωμόσωμα κληρονομείται σχεδόν πάντα από το παιδί από τη μητέρα και ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Η αναλογία κοριτσιών προς αγόρια είναι 3:1. Τα παιδιά με σύνδρομο Edwards γεννιούνται συχνότερα από γυναίκες άνω των 35 ετών. Η πιθανότητα να αποκτήσει ξανά ένα παιδί με τρισωμία 18 σε μια οικογένεια δεν υπερβαίνει το 1%, γεγονός που δεν αποτελεί αντένδειξη για επαναλαμβανόμενη τεκνοποίηση.

Αιτίες Σύνδρομο Edwards

Οι αιτίες του συνδρόμου Edwards σχετίζονται με σφάλματα στον σχηματισμό γενετικών πληροφοριών κατά τη σύλληψη. Οι κύριες αιτίες περιλαμβάνουν:

1. Ανώμαλος διαχωρισμός χρωμοσωμάτων: Το σύνδρομο Edwards συνήθως προκύπτει από σφάλματα κατά τη μείωση, τη διαδικασία με την οποία το γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) διαχωρίζεται στα κύτταρα πριν από τη σύλληψη. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 εμφανίζεται συνήθως κατά τον σχηματισμό των γαμετών (σπερματοζωάριο και ωάριο).
2. Μη φυσιολογική σύντηξη χρωμοσωμάτων: Μερικές φορές εμφανίζονται σφάλματα κατά τα οποία δύο χρωμοσώματα 18 συνδυάζονται σε ένα, κάτι που μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σύνδρομο Edwards.
3. Μωσαϊκισμός: Μερικές φορές αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί λόγω μωσαϊκισμού, όπου ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και άλλα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και τον τρόπο εμφάνισης του συνδρόμου.

Το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται συχνότερα τυχαία και δεν είναι κληρονομικό. Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή και συχνά σχετίζεται με σοβαρά ιατρικά προβλήματα.

Συμπτώματα Σύνδρομο Edwards

Το ιστορικό της εγκυμοσύνης συχνά περιλαμβάνει κακή κινητικότητα του εμβρύου, πολυϋδραμνίο, μικρό πλακούντα και μονήρη ομφαλική αρτηρία. Το μωρό είναι μικρό για την ηλικία κύησης, με υποτονία και σοβαρή υποπλασία των σκελετικών μυών και χαμηλό υποδόριο λίπος. Το κλάμα είναι αδύναμο και η απόκριση στους ήχους μειωμένη. Τα οφθαλμικά χείλη είναι υποπλαστικά, οι βλεφαρικές σχισμές είναι κοντές και το στόμα και η γνάθος είναι μικρά, δίνοντας στο πρόσωπο μια στενωμένη (μυτερή) εμφάνιση. Μικροκεφαλία, προεξέχον ινιακό οστό, χαμηλά τοποθετημένα δυσμορφικά αυτιά, στενή λεκάνη και κοντό στέρνο είναι συνηθισμένα. Συχνά παρατηρείται ένα χαρακτηριστικό χέρι - σφιγμένο σε γροθιά με τον δείκτη τοποθετημένο πάνω από το τρίτο και τέταρτο δάχτυλο. Η περιφερική πτυχή στο μικρό δάχτυλο συχνά απουσιάζει και ο αριθμός των καμάρων στις άκρες των δακτύλων είναι μειωμένος. Τα δάχτυλα των ποδιών είναι υποπλαστικά, το μεγάλο δάχτυλο είναι κοντύτερο και συχνά σε ραχιαία κάμψη. Η ραιβοϊπποποδία και το κουνιστό πόδι είναι συνηθισμένα. Σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες, ιδιαίτερα ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος και τα μεσοκοιλιακά ελλείμματα, είναι συχνές, όπως και οι δυσπλασίες των πνευμόνων, του διαφράγματος, του γαστρεντερικού σωλήνα, του κοιλιακού τοιχώματος, των νεφρών και των ουρητήρων. Συχνές είναι επίσης οι κήλες και/ή η διάσταση του ορθού, η κρυψορχία και η περίσσεια δέρματος που σχηματίζει πτυχές (ειδικά κατά μήκος του πίσω μέρους του λαιμού).

Το σύνδρομο Edwards, ή τρισωμία 18, χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης και πολυϋδραμνίου. Από τις συγγενείς δυσπλασίες, οι πιο συχνές είναι οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (σπονδυλική κήλη, συγγενής υδροκέφαλος) και οι ανωμαλίες ανάταξης των άκρων. Ο φαινότυπος του προσώπου είναι ειδικός με μικρά χαρακτηριστικά του προσώπου (μικρές σχισμές ματιών, μικροστομία, μικρογονία) και επιμήκη ωτία. Χαρακτηριστικά δερματογλυφικά (παρουσία 5 ή περισσότερων τόξων στις άκρες των δακτύλων). Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Edwards έχουν βαθιά νοητική υστέρηση και υψηλή θνησιμότητα - όχι περισσότερο από το 10% των παιδιών επιβιώνουν έως το 1 έτος.

Έντυπα

Τα συμπτώματα και οι μορφές του συνδρόμου Edwards μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικές από τις κύριες μορφές και συμπτώματα του συνδρόμου Edwards παρατίθενται παρακάτω:

1. Κλασική μορφή (πλήρης τρισωμία 18):

   • Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.
   • Νοητική υστέρηση.
   • Μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι).
   • Παραμορφώσεις του σκελετού και των άκρων (κλινοδακτυλία, υποκνημίδιο, οστεοαρθρίτιδα).
   • Σκολίωση (ραιβόκρανο).
   • Κοντό ανάστημα.
   • Μικροφθαλμία (μικρά μάτια) και άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες.
   • Καρδιακές ανωμαλίες (π.χ. κολποκοιλιακό ελάττωμα, αρτηριακή υπέρταση).
   • Προβλήματα με την αναπνοή και την πέψη.
   • Αυξημένος κίνδυνος παλινδρόμησης (επιστροφή του περιεχομένου του στομάχου στον οισοφάγο).
   • Προβλήματα με τα νεφρά.
   • Χαμηλός μυϊκός τόνος.

2. Μωσαϊκή μορφή (μωσαϊκό με τρισωμία 18):

   • Μερικά παιδιά με σύνδρομο Edwards μπορεί να έχουν ένα μωσαϊκό μοτίβο, όπου μόνο ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ηπιότερα συμπτώματα και καλύτερη πρόγνωση.

3. Άλλες μορφές:

   • Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Edwards μπορεί να εμφανιστεί σε πιο άτυπες ή λιγότερο σοβαρές μορφές, καθιστώντας πιο δύσκολη τη διάγνωση.

Το σύνδρομο Edwards συνήθως σχετίζεται με σοβαρά ιατρικά προβλήματα.

Διαγνωστικά Σύνδρομο Edwards

Η διάγνωση μπορεί να τεθεί προγεννητικά από δυσπλασίες που ανιχνεύονται με υπερηχογράφημα του εμβρύου ή με προληπτική εξέταση της μητέρας, και μεταγεννητικά από χαρακτηριστική εμφάνιση. Η επιβεβαίωση και στις δύο περιπτώσεις γίνεται με εξέταση καρυότυπου. Ο καρυότυπος θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται σε περίπτωση ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης, πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών και των αντίστοιχων αποτελεσμάτων της προληπτικής εξέτασης της μητέρας.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Θεραπεία Σύνδρομο Edwards

Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, καθώς αυτό το σύνδρομο συχνά συνοδεύεται από σοβαρά ιατρικά προβλήματα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Edwards συνήθως σχετίζεται με περιορισμένο προσδόκιμο ζωής και ο στόχος της θεραπείας είναι να παρέχει άνεση και υποστήριξη στους ασθενείς.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Edwards μπορεί να περιλαμβάνει τις ακόλουθες πτυχές:

1. Ιατρική υποστήριξη: Τα παιδιά συχνά χρειάζονται εντατική ιατρική φροντίδα. Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση καρδιακών ανωμαλιών, θεραπεία για αναπνευστικά προβλήματα, θεραπεία για πεπτικά προβλήματα και περιποίηση του δέρματος.
2. Φροντίδα και αποκατάσταση: Δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στη φροντίδα του παιδιού. Η φυσικοθεραπεία, η ορθοπεδική αποκατάσταση και άλλα είδη θεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων και της συνολικής λειτουργικότητας.
3. Διαχείριση συμπτωμάτων: Συμπτώματα όπως χαμηλός μυϊκός τόνος, κράμπες και παλινδρόμηση μπορεί να απαιτούν φαρμακευτική αγωγή. Είναι σημαντικό η θεραπεία να γίνεται υπό ιατρική επίβλεψη.
4. Εξειδικευμένη Ιατρική Ομάδα: Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει μια ομάδα ειδικών, όπως παιδίατροι, γενετιστές, καρδιολόγους, ορθοπεδικούς και άλλους, ανάλογα με τις συγκεκριμένες ανάγκες του ασθενούς.
5. Ψυχολογική υποστήριξη: Το σύνδρομο Edwards μπορεί να έχει συναισθηματικό και ψυχολογικό αντίκτυπο σε μια οικογένεια. Η ψυχολογική υποστήριξη ή η συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτό το σύνδρομο.
6. Παρηγορητική φροντίδα: Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά εάν η κατάσταση του ασθενούς είναι πολύ σοβαρή, λαμβάνεται απόφαση για παρηγορητική φροντίδα με στόχο τη διασφάλιση της άνεσης και της ποιότητας ζωής.

Πρόβλεψη

Περισσότερο από το 50% των παιδιών πεθαίνουν μέσα στην πρώτη εβδομάδα. Λιγότερο από το 10% επιβιώνουν έως το ένα έτος. Υπάρχει μια αξιοσημείωτη καθυστέρηση στην ανάπτυξη.