Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Wolff-Hirschhorn (σύντομη χρωμοσωμική εκτροπή 4): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 20.11.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Wolff-Hirschhorn περιγράφεται σε περισσότερες από 150 δημοσιεύσεις.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;
Η διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4 συμβαίνει συχνότερα σποραδικά, στο 13% των περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα της μετατόπισης σε έναν από τους γονείς.
Συμπτώματα του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn
- Η ασυνήθιστη δομή του κρανίου ("το κράνος του αρχαίου πολεμιστή").
- Άμεση γέφυρα μύτης και υπερθετισμός.
- Μεταγεννητική καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης.
- Καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.
- Σπαστικό σύνδρομο.
Συχνά διαγιγνώσκεται πολλαπλές δυσπλασίες: μικροκεφαλία, υποσπαδία στα αγόρια και υποπλασία των Müllerian παραγώγων κορίτσια, σχισμένα άνω χείλος, ουρανίσκο ή σταφυλή, προωτιαία συρίγγιο αυτιά, τα ελαττώματα της δερματικής δέρματος, συγγενή καρδιοπάθεια και νεφρική ανεπάρκεια.
Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;
Διεξάγεται μια κυτταρογενετική μελέτη για την επαλήθευση της διαγραφής του βραχύτερου βραχίονα του χρωμοσώματος 4.
Θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn
Το σύνδρομο Wolff-Hirschhorn αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Παρέχεται γενετική συμβουλευτική.
Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn;
Σύνδρομο Wolff-Hirschhorn με υψηλή θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος της ζωής. Τα επιζώντα παιδιά χαρακτηρίζονται από βαθιά νοητική καθυστέρηση.
Использованная литература