Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Γενετική

Νέες δημοσιεύσεις

Διάγνωση συνδρόμων που προκαλούνται από δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (σύνδρομα διαγραφής)

Alexey Portnov , Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 19.11.2021

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Τα σύνδρομα διαγραφής συχνότερα συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της απώλειας βραχέων βραχιόνων χρωμοσωμάτων.

Το σύνδρομο "κραυγή γάτας" σχετίζεται με τη διαγραφή του βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (σύνδρομο 5ρ-). Ένα τυπικό σύμπτωμα της νόσου είναι το χαρακτηριστικό κλάμα ενός νεογέννητου, που μοιάζει με τη διόγκωση μιας γάτας (λόγω ανωμαλίας στην ανάπτυξη του λάρυγγα και των φωνητικών κορδονιών). Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, παραμένει για αρκετές εβδομάδες και στη συνέχεια εξαφανίζεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο εκδηλώνεται επίσης σε πολλαπλές δυσπλασίες και διανοητική καθυστέρηση.

Το σύνδρομο διαγραφής 4p είναι πολύ σπάνιο. Κλινικά μοιάζει με το σύνδρομο "κραγιόν της γάτας", αλλά δεν υπάρχει χαρακτηριστικό κλάμα. Χαρακτηριστική μικροκεφαλία, σχισμή του ουρανίσκου, βαθιά νοητική καθυστέρηση.

Σύνδρομα μικρών αποβολών γειτονικών γονιδίων. Μικροεπεξεργασίες γειτονικών γονιδίων στο χρωμόσωμα προκαλούν μια σειρά από πολύ σπάνια σύνδρομα (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie κ.λπ.). Η διάγνωση αυτών των συνδρόμων κατέστη δυνατή λόγω της βελτίωσης της μεθόδου παρασκευής παρασκευασμάτων χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση που η μικροδιαίρεση δεν μπορεί να ανιχνευθεί με καρυοτυπία, χρησιμοποιούνται ανιχνευτές DNA ειδικοί για την περιοχή που έχει υποβληθεί σε απαλοιφή.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.