Σύνδρομο Patau (σύνδρομο τρισωμίας χρωμοσώματος 13)

Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13 και περιλαμβάνει δυσπλασίες του πρόσθιου εγκεφάλου, του προσώπου και των ματιών, σοβαρή νοητική υστέρηση και χαμηλό βάρος γέννησης.

Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) εμφανίζεται σε περίπου 1/10.000 ζώντες γεννήσεις. περίπου το 80% έχει πλήρη τρισωμία 13. Η πιθανότητα να αποκτήσει κανείς παιδί με σύνδρομο Patau αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας και το επιπλέον χρωμόσωμα συνήθως κληρονομείται από τη μητέρα.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Patau;

Τα παιδιά με το σύνδρομο γεννιούνται συχνότερα από γυναίκες άνω των 35 ετών. Η πιθανότητα να αποκτήσει κανείς ξανά παιδί με τρισωμία 13 στις οικογένειες δεν υπερβαίνει το 1% και δεν αποτελεί αντένδειξη για επαναλαμβανόμενη τεκνοποίηση.

Συμπτώματα του συνδρόμου Patau

Τα παιδιά γεννιούνται μικρά για την ηλικία κύησης. Οι ανωμαλίες της μέσης γραμμής (π.χ. ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής, ελαττώματα των δερματικών κόλπων) είναι συχνές. Η ολοπροσεγκεφαλία (ανώμαλη διαίρεση του πρόσθιου εγκεφάλου) είναι συχνή. Οι συναφείς ανωμαλίες του προσώπου συχνά περιλαμβάνουν λαγόχειλο και υπερώα. Μικροφθαλμία, κολοβώματα (σχιστίες της ίριδας) και δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς είναι επίσης συχνές. Τα υπερκογχικά όρια δεν είναι εμφανή και οι βλεφαρικές σχισμές είναι συχνά στενές. Τα ωτιαία ωτιαία αγγεία είναι δυσμορφικά και συνήθως χαμηλά τοποθετημένα. Η κώφωση είναι συχνή. Χαλαρές πτυχές του δέρματος βρίσκονται συχνά στο πίσω μέρος του λαιμού. Η πτυχή του πιθήκου (μια ενιαία εγκάρσια αύλακα στην παλάμη), η πολυδακτυλία και τα υπερβολικά κυρτά στενά νύχια είναι επίσης συχνές. Σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος εμφανίζονται σε περίπου 80% των περιπτώσεων. Η δεξτροκαρδία είναι συχνή. Οι γεννητικές ανωμαλίες είναι συχνές τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια. Τα αγόρια έχουν κρυψορχία και ανωμαλίες του όσχεου, και τα κορίτσια έχουν δίκερη μήτρα. Τα επεισόδια άπνοιας είναι συχνά τους πρώτους μήνες της ζωής. Η σοβαρή νοητική υστέρηση είναι συχνή.

Το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από συγγενείς οφθαλμικές ανωμαλίες (κολόβωμα της ίριδας, μικροφθαλμός και ανοφθαλμός), λαγόχειλο ή/και λαγόχειλο, απλασία του τριχωτού της κεφαλής, οπισθαξονική πολυδακτυλία, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και ολοπροσεγκεφαλία. Πολλαπλές συγγενείς εγκεφαλικές ανωμαλίες και βαθιά νοητική υστέρηση είναι τυπικές. Υψηλή θνησιμότητα - όχι περισσότερο από 10% των παιδιών επιβιώνουν έως το 1 έτος.

Διάγνωση του συνδρόμου Patau

Η διάγνωση μπορεί να τεθεί προγεννητικά από ανωμαλίες στην υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου (για παράδειγμα, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης) ή από τα αποτελέσματα μιας προληπτικής εξέτασης της μητέρας, και μετά τη γέννηση του παιδιού από την χαρακτηριστική του εμφάνιση.

Η επιβεβαίωση και στις δύο περιπτώσεις γίνεται με εξέταση του καρυότυπου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Patau;

Οι περισσότεροι ασθενείς (80%) με σύνδρομο Patau έχουν τόσο σοβαρά αναπτυξιακά ελαττώματα που πεθαίνουν τον πρώτο μήνα της ζωής τους, ενώ λιγότερο από το 10% επιβιώνουν για περισσότερο από ένα έτος.