Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Μιτοχονδριακές ασθένειες που οφείλονται σε μειωμένη οξείδωση των β-λιπαρών οξέων

Η μελέτη των μιτοχονδριακών ασθενειών που προκαλούνται από την εξασθενημένη βήτα οξείδωση λιπαρών οξέων με διαφορετικά μήκη ανθρακικής αλυσίδας ξεκίνησε το 1976, όταν οι επιστήμονες περιέγραψαν για πρώτη φορά ασθενείς με ανεπάρκεια της ακυλο-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας και γλουταρική οξυαιμία τύπου II.

Μιτοχονδριακές παθήσεις που οφείλονται σε διαταραχές του κύκλου του Krebs

Οι κύριοι εκπρόσωποι αυτής της ομάδας ασθενειών σχετίζονται κυρίως με ανεπάρκεια των ακόλουθων μιτοχονδριακών ενζύμων: φουμαράση, σύμπλοκο α-κετο-γλουταρικής αφυδρογονάσης, ηλεκτρική αφυδρογονάση και ακονιτάση.

Μιτοχονδριακές ασθένειες που οφείλονται σε ελαττώματα της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της ομάδας ασθενειών στον πληθυσμό είναι 1:10.000 ζώντες γεννήσεις και οι ασθένειες που προκαλούνται από ελάττωμα στο μιτοχονδριακό DNA είναι περίπου 1:8000.

Μιτοχονδριακές ασθένειες που οφείλονται σε διαταραχή του μεταβολισμού του πυροσταφυλικού

Μεταξύ των γενετικά καθορισμένων ασθενειών του μεταβολισμού του πυροσταφυλικού οξέος, διακρίνονται ελαττώματα του συμπλόκου πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης και της πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης. Οι περισσότερες από αυτές τις καταστάσεις, με εξαίρεση την ανεπάρκεια του συστατικού Ε, άλφα

Τριχοπολυδυστροφία Menkes

Η τριχοπολυδυστροφία του Menkes (νόσος των στροφικών μαλλιών, OMIM 309400) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον JH Menkes το 1962. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1:114.000-1:250.000 νεογνά. Κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο.

Σύνδρομο Wolfram: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Wolfram (σύνδρομο DIDMOAD - Άποιος Διαβήτης, Μεθυστικός Διαβήτης, Ατροφία Οπτικού Νεύρου, Κώφωση, OMIM 598500) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους DJ Wolfram και HP WagenerB το 1938 ως συνδυασμός νεανικού σακχαρώδους διαβήτη και ατροφίας οπτικού νεύρου, ο οποίος στη συνέχεια συμπληρώθηκε από άποιο διαβήτη και απώλεια ακοής. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί περίπου 200 περιπτώσεις αυτής της νόσου.

Προοδευτική σκληρυντική πολυδυστροφία του Alpers

Η προοδευτική σκληρυντική πολυδυστροφία του Alpers (OMIM 203700) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον BJ Alpers το 1931. Η συχνότητα εμφάνισης του πληθυσμού δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο εντοπισμός του γονιδίου δεν έχει τεκμηριωθεί.

Υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυοπάθεια του Ley

Η νόσος αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1951. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 120 περιπτώσεις. Η νόσος Leigh (OMIM 256000) είναι μια γενετικά ετερογενής νόσος που μπορεί να κληρονομηθεί είτε πυρηνικά (αυτοσωμικά υπολειπόμενα ή φυλοσύνδετα) είτε μιτοχονδριακά (λιγότερο συχνή).

Σύνδρομο πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA κληρονομείται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, τις περισσότερες φορές με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Σύνδρομο Leber: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Leber (σύνδρομο LHON - Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber), ή κληρονομική ατροφία των οπτικών νεύρων, περιγράφηκε από τον T. Leber το 1871.