Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Μιτοχονδριακές παθήσεις που οφείλονται σε διαταραχές του κύκλου του Krebs
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Οι κύριοι εκπρόσωποι αυτής της ομάδας ασθενειών σχετίζονται κυρίως με ανεπάρκεια των ακόλουθων μιτοχονδριακών ενζύμων: φουμαράση, σύμπλοκο α-κετο-γλουταρικής αφυδρογονάσης, ηλεκτρική αφυδρογονάση και ακονιτάση.
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες αυτής της κατηγορίας έχουν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Η συχνότητα δεν έχει τεκμηριωθεί.
Η παθογένεση βασίζεται σε μια διαταραχή στη λειτουργία του κύκλου του τρικαρβοξυλικού οξέος, ο οποίος κατέχει κεντρική θέση στον βιοενεργειακό μεταβολισμό των κυττάρων.
Συμπτώματα. Η νόσος εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σοβαρή προοδευτική εγκεφαλοπάθεια, μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις και μειωμένο μυϊκό τόνο. Η ανεπάρκεια της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης μπορεί να χαρακτηρίζεται από κλινικά σημεία που μοιάζουν με το σύνδρομο Kearns-Sayre (διαταραχή καρδιακής αγωγιμότητας, καρδιομυοπάθεια, αταξία, μειωμένη οπτική οξύτητα) ή να εκδηλώνεται ως υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυοπάθεια του Leigh.
Εργαστηριακές εξετάσεις. Η βιοχημική εξέταση των παιδιών συνήθως αποκαλύπτει μέτρια μεταβολική οξέωση, αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος στο αίμα και υψηλή νεφρική απέκκριση των αντίστοιχων μεταβολιτών του κύκλου του Krebs. Μπορεί να παρατηρηθεί ήπια υπογλυκαιμία και ελαφρά αύξηση των επιπέδων αμμωνίας στο αίμα. Μια απότομη μείωση της δραστικότητας του αντίστοιχου βασικού ενζύμου προσδιορίζεται σε ινοβλάστες και μυοκύτταρα.
Η διαφορική διάγνωση στοχεύει στον αποκλεισμό των μιτοχονδριακών εγκεφαλομυοπαθειών που προκαλούνται από ελαττώματα στη μεταφορά ηλεκτρονίων και την οξειδωτική φωσφορυλίωση, τη γαλακτική οξέωση, την συμπτωματική επιληψία και τις περιγεννητικές εγκεφαλομυοπάθειες.
Θεραπεία. Για την τόνωση του ενεργειακού μεταβολισμού, στο σύμπλεγμα θεραπείας χρησιμοποιούνται διάφοροι συμπαράγοντες ενζυμικών αντιδράσεων: συνένζυμο Q-10 σε δόση 60-90 mg/ημέρα, βιταμίνες B1, B2 , B6 , νικοτιναμίδη σε δόση 30-60 mg/ημέρα, παρασκευάσματα λεβοκαρνιτίνης (25-50 mg/kg την ημέρα) για 3-4 μήνες, κυτόχρωμα C σε δόση 2-4 ml ενδομυϊκά ή ενδοφλεβίως (10 ενέσεις ανά κύκλο). Συνιστάται συχνή σίτιση με αύξηση της κατανάλωσης υδατανθράκων στο 60% της θερμιδικής περιεκτικότητας της δίαιτας. Παρά τη θεραπεία, η αποτελεσματικότητά της απαιτεί περαιτέρω έρευνα και τεκμηρίωση.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;