Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Σιδηροπενική αναιμία στα παιδιά

Η σιδηροπενική αναιμία είναι ένα κλινικό και αιματολογικό σύνδρομο που βασίζεται σε διαταραχή της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης λόγω έλλειψης σιδήρου. Η λανθάνουσα σιδηροπενία, η οποία ευθύνεται για το 70% όλων των παθήσεων σιδηροπενίας, δεν θεωρείται ασθένεια, αλλά λειτουργική διαταραχή με αρνητικό ισοζύγιο σιδήρου· δεν έχει ανεξάρτητο κωδικό σύμφωνα με το ICD-10.

Αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού

Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού δεν αποτελεί μία ενιαία νοσολογική οντότητα, αλλά μια γενετικά ετερογενής ομάδα, ένα σύμπλεγμα πολυπαραγοντικών ασθενειών, η παθογενετική βάση των οποίων είναι τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του γονιδιώματος. Η κλινική εκδήλωση προκαλείται από τη δράση επιβλαβών περιβαλλοντικών συνθηκών (ενδομήτριοι παράγοντες, διατροφικές ελλείψεις).

Ατελής οστεογένεση

Η ατελής οστεογένεση (osteogenesisimperfecta, νόσος Lobstein-Wrolik· Q78.0) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, η οποία προκαλείται συχνότερα από μεταλλάξεις στα γονίδια κολλαγόνου τύπου Ι, λόγω δυσλειτουργίας των οστεοβλαστών, η οποία οδηγεί σε διαταραχή της ενδοστεϊκής και περιοστικής οστεοποίησης.

Σύνδρομο Ehlers-Danlos: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS· Q79.6) είναι μια γενετικά ετερογενής νόσος που προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις σε γονίδια κολλαγόνου ή σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση ενζύμων που εμπλέκονται στην ωρίμανση των ινών κολλαγόνου.

Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συστηματική διαταραχή του συνδετικού ιστού (Q87.4; OMIM 154700). Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωματικό επικρατές με υψηλή διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα.

Θεραπεία της οστεοπόρωσης στα παιδιά

Η διόρθωση της οστεοπόρωσης στην παιδική ηλικία περιπλέκεται από το γεγονός ότι, σε αντίθεση με έναν ενήλικα ασθενή με σχηματισμένο οστικό ιστό, ένα παιδί χρειάζεται ακόμα να συσσωρεύει ασβέστιο στα οστά για να δημιουργήσει μέγιστη οστική μάζα στο μέλλον.

Διάγνωση της οστεοπόρωσης στα παιδιά

Κατά την αξιολόγηση των βιοχημικών παραμέτρων, είναι υποχρεωτικές οι συνήθεις ερευνητικές μέθοδοι - προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε ασβέστιο (ιονισμένο κλάσμα) και του φωσφόρου στο αίμα, ημερήσια απέκκριση ασβεστίου και φωσφόρου στα ούρα, καθώς και απέκκριση ασβεστίου στα ούρα με άδειο στομάχι σε σχέση με τη συγκέντρωση κρεατινίνης στο ίδιο τμήμα ούρων.

Οστεοπόρωση στα παιδιά

Η οστεοπόρωση [οστεοπενία, μειωμένη οστική πυκνότητα (BMD)] είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος με αργή ασυμπτωματική εξέλιξη μέχρι την εμφάνιση καταγμάτων οστών.

Συμπτώματα ραχίτιδας

Η ραχίτιδα είναι μια ασθένεια ολόκληρου του οργανισμού με σημαντική δυσλειτουργία ορισμένων οργάνων και συστημάτων. Τα πρώτα κλινικά συμπτώματα της ραχίτιδας εντοπίζονται σε παιδιά ηλικίας 2-3 μηνών. Στα πρόωρα βρέφη, η ασθένεια εκδηλώνεται νωρίτερα (από το τέλος του 1ου μήνα).

Ραχίτης

Η ραχίτιδα είναι μια ασθένεια των μικρών παιδιών που προκαλείται από ανεπαρκή πρόσληψη ή/και σχηματισμό βιταμίνης D στον οργανισμό, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή του σχηματισμού των οστών και των λειτουργιών διαφόρων οργάνων και συστημάτων λόγω αλλαγών στον μεταβολισμό του φωσφόρου-ασβεστίου.