Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Wolfram: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Το σύνδρομο Wolfram (σύνδρομο DIDMOAD - Άποιος Διαβήτης, Μεθυστικός Διαβήτης, Ατροφία Οπτικού Νεύρου, Κώφωση, OMIM 598500) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους DJ Wolfram και HP WagenerB το 1938 ως συνδυασμός νεανικού σακχαρώδους διαβήτη και ατροφίας οπτικού νεύρου, ο οποίος στη συνέχεια συμπληρώθηκε από άποιο διαβήτη και απώλεια ακοής. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί περίπου 200 περιπτώσεις αυτής της νόσου.
Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από γενετική ετερογένεια. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 4p. Η παθολογία σχετίζεται με διαταραχή της επικοινωνίας μεταξύ του πυρηνικού και του μιτοχονδριακού γονιδιώματος. Στους μύες και τα λεμφοκύτταρα, το 60% των ασθενών έχουν σημειακές μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA, οι οποίες εμφανίζονται στη νευροοπτική ατροφία του Leber. Μερικές φορές το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία μεγάλης μιτοχονδριακής διαγραφής.
Συμπτώματα του συνδρόμου Wolfram. Η νόσος αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία (1-8 ετών). Ξεκινά με την εμφάνιση συμπτωμάτων διαβήτη. Σε αυτή την περίπτωση, σχηματίζεται νεανικός (μη αυτοάνοσος) σακχαρώδης διαβήτης σε συνδυασμό με ατροφία των οπτικών νεύρων. Στη συνέχεια, αναπτύσσεται άποιος διαβήτης κεντρικής προέλευσης (ανεπάρκεια βασοπρεσσίνης, παρατηρείται στο 70% των ασθενών) και απώλεια ακοής (στο 60%), η οποία εντάσσεται μετά την ηλικία των 10 ετών. Αρχικά, εμφανίζεται απώλεια ακοής σε υψηλές συχνότητες. Η νόσος είναι προοδευτική.
Οι μισοί από τους ασθενείς εμφανίζουν νευρολογικά συμπτώματα: μυόκλονο, επιληπτικές κρίσεις, αταξία, δυσαρθρία, νυσταγμό. Μερικές φορές αναπτύσσονται ανοσμία, εγκεφαλικά επεισόδια, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, αναιμία, ουδετεροπενία, θρομβοπενία.
Το υπερηχογράφημα νεφρών αποκαλύπτει ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος (υδρονέφρωση, διάταση ουρητήρα) σε ποσοστό 50%. Τα δεδομένα μαγνητικής τομογραφίας αποκαλύπτουν ατροφία του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας. Συχνά παρατηρούνται αλλαγές στο ΗΕΓ και στο ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Το φαινόμενο RRF συχνά δεν ανιχνεύεται στη μορφολογική εξέταση των μυϊκών βιοψιών. Χαρακτηριστική είναι η μείωση των επιπέδων γλουταμινικής αφυδρογονάσης. Το επίπεδο δραστηριότητας του ενζύμου της αναπνευστικής αλυσίδας είναι εντός των φυσιολογικών ορίων.
Πώς να εξετάσετε;