^

Υγεία

A
A
A

Σύνδρομο ΜΕΛΑΣ: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

 
, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

σύνδρομο MELAS (μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση, Stroke -όπως επεισόδια, μιτοχονδριακής εγκεφαλοπάθειας, γαλακτική οξέωση, εγκεφαλικό επεισόδιο-επεισόδια) - μια ασθένεια που προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA.

Συμπτώματα του συνδρόμου MELAS. Η ηλικία κατά την οποία εκδηλώνεται η ασθένεια ποικίλλει ευρέως από το βρέφος έως τον ενήλικα, αλλά συνηθέστερα τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην περίοδο από 5 έως 15 έτη. Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται συχνά από εγκεφαλικά επεισόδια, κακοήθεις ημικρανίες ή καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Τα εγκεφαλικά επεισόδια εντοπίζονται συχνότερα στις κροταφικές, βρεγματικές ή ινιακές περιοχές του εγκεφάλου, συνοδεύονται από ημιπάρεση και τείνουν να αποκαθίστανται γρήγορα. Προκαλούνται από μιτοχονδριακή αγγειοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από υπερβολικό πολλαπλασιασμό των μιτοχονδρίων στα τοιχώματα των αρτηριδίων και των τριχοειδών αγγείων των εγκεφαλικών αγγείων. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, σε φόντο επαναλαμβανόμενων εγκεφαλικών επεισοδίων τα νευρολογικά συμπτώματα αυξάνονται. Η μυϊκή αδυναμία, οι σπασμοί, ο μυοκλώνος, η αταξία και η νευροαισθητική απώλεια ακοής συνδέονται. Μερικές φορές αναπτύσσονται ενδοκρινικές διαταραχές (σακχαρώδης διαβήτης, φασισμός της υπόφυσης).

Η έρευνα περιλαμβάνει βιοχημικές, μορφολογικές και μοριακογενετικές μελέτες. Η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη είναι η αντικατάσταση του A από το G σε θέση 3243. Ως αποτέλεσμα, ο μεταγραφικός τερματιστής εντός του γονιδίου tRNA αδρανοποιείται . Συνεπώς, ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης ενός νουκλεοτιδίου, ο λόγος μεταγραφής του rRNA και του mRNA αλλάζει και η αποδοτικότητα της μετάφρασης μειώνεται. Σε δεύτερη θέση στη συχνότητα υπάρχει μια μετάλλαξη του Τ προς το C στην 3271η θέση του mtDNA, οδηγώντας στην ανάπτυξη του συνδρόμου MELAS.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.