Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Pearson
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Αιτίες Σύνδρομο Pearson
Βασίζεται σε μεγάλες διαγραφές στο μιτοχονδριακό DNA, αλλά εντοπίζονται κυρίως στα μιτοχόνδρια των κυττάρων του μυελού των οστών.
[ 13 ]
Συμπτώματα Σύνδρομο Pearson
Η νόσος κάνει το ντεμπούτο της τις πρώτες ημέρες και μήνες της ζωής ενός παιδιού. Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται σοβαρή κακοήθης σιδηροβλαστική αναιμία, μερικές φορές πανκυτταροπενία (καταστολή όλων των βλαστών του μυελού των οστών) και ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης, ο οποίος σχετίζεται με παγκρεατική ίνωση. Το παιδί είναι ληθαργικό, νυσταγμένο, χλωμό. Χαρακτηριστικά είναι η διάρροια και η κακή αύξηση βάρους.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Πρόβλεψη
Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους. Ωστόσο, όσοι επιβιώνουν λόγω συχνών και εντατικών μεταγγίσεων αίματος αναπτύσσουν μια κλινική εικόνα που μοιάζει με το σύνδρομο Kearns-Sayre μετά από αρκετά χρόνια. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αύξησης της περιεκτικότητας σε μεταλλαγμένο DNA στα μυϊκά και νευρικά κύτταρα του ασθενούς.