Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο NARP: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
[ Αιτίες και παθογένεση του συνδρόμου NARP
Η νόσος βασίζεται σε μια σημειακή μετάλλαξη στον τόπο 8993 του μιτοχονδριακού DNA, ο οποίος ανήκει στην κατηγορία των μεταλλάξεων ανάμειξης, όταν η λευκίνη αντικαθίσταται από αργινίνη στην υπομονάδα της έκτης μιτοχονδριακής ΑΤΡάσης. Συχνά διαπιστώνεται συσχέτιση μεταξύ της σοβαρότητας των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου και της ποσότητας των μη φυσιολογικών μιτοχονδριακών DNA (επίπεδο ετεροπλασμίας).
Συμπτώματα του συνδρόμου NARP
Τα κλινικά σημεία περιλαμβάνουν τα κύρια συμπτώματα: νευροπάθεια, αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Συχνά στα παιδιά, υπάρχει καθυστέρηση στη νευροψυχική ανάπτυξη, σπαστικότητα, προοδευτική άνοια. Ωστόσο, ο χρόνος εκδήλωσης της νόσου ποικίλλει σημαντικά (πρώιμο και όψιμο ντεμπούτο). Η σοβαρότητα ποικίλλει από κακοήθεις έως καλοήθεις μορφές. Η πορεία είναι προοδευτική.
Διάγνωση του συνδρόμου NARP
Οι εργαστηριακές εξετάσεις συχνά αποκαλύπτουν γαλακτική οξέωση, αλλά μπορεί να μην υπάρχει. Η μορφολογική εξέταση των μυών αποκαλύπτει μερικές φορές το φαινόμενο των «ακανόνιστων» κόκκινων ινών.
Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με καταστάσεις που συνοδεύονται από αταξία και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (ελαιοποντοπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση, νόσος Refsum, αβηταλιποπρωτεϊναιμία).
Πώς να εξετάσετε;