Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: Επισκόπηση των πληροφοριών
Τελευταία επισκόπηση: 23.11.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Sex - έννοια είναι σύνθετη, αποτελούμενα από διάφορα διασυνδεδεμένα τμήματα του αναπαραγωγικού συστήματος: γενετική δομή ενός κυττάρου γεννητικών (γενετική φύλο) morphostructure γονάδες (γονάδων φύλο), η ισορροπία των ορμονών φύλου (ορμονική σεξ), τη δομή των γεννητικών οργάνων και τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά (σωματικά φύλο), ψυχοκοινωνική και ψυχοσεξουαλική ταυτότητας (ψυχικό όροφος), ένα ειδικό ρόλο στην οικογένεια και την κοινωνία (κοινωνική φύλο). Στο τέλος, το πάτωμα - είναι βιολογικά και κοινωνικά λόγω του ρόλου του θέματος στην οικογένεια και την κοινωνία.
Ο σχηματισμός του φύλου ενός ατόμου λαμβάνει χώρα σε οντογένεση σε διάφορα στάδια.
- Στάδιο. Το φύλο του σώματος είναι προκαθορισμένη κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης και εξαρτάται από το συνδυασμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων στο ζυγωτό: XX σετ αντιστοιχεί στο θηλυκό, XY - αρσενικό. Η δραστηριότητα του γονιδίου ενεργοποίησης των γονιδίων ΗΥ, τα οποία καθορίζουν την ανάπτυξη της πρωτογενούς γονάδας κατά την αρσενική κατεύθυνση, συνδέεται με το Υ-χρωμόσωμα. Ενεργοποιούν τη σύνθεση αντιγόνων ΗΥ και πρωτεϊνών-υποδοχέων σε αυτό, τα γονίδια των οποίων εντοπίζονται σε άλλα χρωμοσώματα. Ένα άλλο γονίδια σύστημα Υ-χρωμοσωμάτων παρέχει μια ανάπτυξη της επιδιδυμίδας, σπερματοδόχων κύστεων, σπερματικού πόρου, του προστάτη, εξωτερικών γεννητικών οργάνων στο αρσενικό κατεύθυνση και ενέλιξη Mullerian παράγωγα.
- Τα πρωτογενή κύτταρα φύτρου του γονάδων (και ΧΥ, και XX σύνολα χρωμοσωμάτων) έχουν υποδοχείς για ΗΥ-αντιγόνο, ενώ στα σωματικά κύτταρα μόνον όταν αυτά καθορίζονται στις-δομή XY σωματικών υποδοχείς ΗΥ-αντιγόνο, περιλαμβάνεται ειδικός τύπος βήτα μικροσφαιρίνη, ενώ οι υποδοχείς για τα γεννητικά κύτταρα στο αντιγόνο HY (και XY, και XX) δεν σχετίζονται με αυτή την ειδική πρωτεΐνη. Αυτό πιθανότατα εξηγεί τη δυαδικότητα της πρωτογενούς γονάδας.
- II στάδιο. Μεταξύ της 7ης και 10ης εβδομάδας της ενδομήτρινης ανάπτυξης, οι σεξουαλικοί αδένες σχηματίζονται σύμφωνα με το σύνολο των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων.
- Στάδιο ΙΙΙ. Μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας εμβρυογένεσης, σχηματίζονται τα εσωτερικά γεννητικά όργανα. Λειτουργικά υψηλού βαθμού όρχεις κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου εκκρίνουν μια ειδική πεπτιδική ορμόνη, η οποία προκαλεί την απορρόφηση των παραγώγων του Muller. Ελλείψει των όρχεων ή παθολογία τους με προϊόντα ορμόνη διαταραγμένη antimyullerova αναπτύξουν εσωτερικά γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα (μήτρα, σωλήνες κόλπο) ακόμη και στο έμβρυο με γενετικές ανδρικού φύλου (46.XY).
- IV στάδιο. Μεταξύ της 12ης και 20ης εβδομάδας εμβρυογένεσης, σχηματίζεται εξωτερική μορφή γεννητικών οργάνων. Καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη των αρρένων σε αυτό το στάδιο παίζεται ανδρογόνα (ανεξάρτητα από την πηγή) - των όρχεων, επινεφριδίων, που προέρχονται από τη μητέρα (στην παρουσία μητρικών όγκων ανδρογόνο ή σε σχέση με την υποδοχή των ανδρογόνων μέσων). Σε περίπτωση απουσίας των ανδρογόνων και κατά παράβαση της ευαισθησίας των υποδοχέων σε αυτά τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται από γυναίκες ( «ουδέτερη») τύπου, ακόμη και με την παρουσία των 46, ΧΥ καρυότυπος και φυσιολογική λειτουργία των εμβρυϊκών όρχεων. Είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθούν ενδιάμεσες παραλλαγές (ατελής αρρενοποίηση).
- V στάδιο. Κάνοντας τους όρχεις στο όσχεο. Εμφανίζεται μεταξύ της 20ής και της 30ής εβδομάδας εμβρυογένεσης. Ο μηχανισμός που προκαλεί ή διαταράσσει την πρόοδο των όρχεων δεν είναι πλήρως κατανοητός. Ωστόσο, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι τόσο η τεστοστερόνη όσο και οι γοναδοτροπίνες εμπλέκονται σε αυτή τη διαδικασία.
- VI στάδιο της σεξουαλικής διαφοροποίησης λαμβάνει χώρα ήδη από την εφηβεία, όταν διαμορφώνεται τελικά σε ένα υποθάλαμο σύστημα - υπόφυση - όρχεις, ορμονική ενεργοποιείται και παραγωγική λειτουργία των γονάδων και συνδέεται κοινωνικο-σεξουαλική ταυτότητα, τον προσδιορισμό του ρόλου του θέματος στην οικογένεια και την κοινωνία.
Αιτίες και παθογένεια διαταραχών σεξουαλικής ανάπτυξης. Σύμφωνα με την αιτιολογία και την παθογένεια, οι συγγενείς μορφές διαταραχών σεξουαλικής ανάπτυξης μπορούν να χωριστούν σε γοναδικές, εξωγωνιαίες και εξωφραγματικές. μεταξύ των δύο πρώτων, μεγάλο μέρος της γενετικής παθολογίας. Οι μείζονες γενετικούς παράγοντες μορφές αιτιολογία των συγγενών διαταραχών της σεξουαλικής ανάπτυξης είναι η έλλειψη φυλετικών χρωμοσωμάτων, η περίσσεια του αριθμού τους ή μορφολογική ελαττώματα τους, η οποία μπορεί να προκύψει από διαταραχές μειωτική διαίρεση των χρωμοσωμάτων (ωογένεσης και σπερματογένεση) στο σώμα των γονέων ή ελάττωμα διαιρώντας γονιμοποιημένο ωάριο (ζυγώτης) στο πρώτο σύνθλιψη στάδια. Στην τελευταία περίπτωση, υπάρχουν «μωσαϊκό» παραλλαγές των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σε ορισμένους ασθενείς, γενετικά ελαττώματα εκδηλώνεται με τη μορφή της αυτοσωματικό μεταλλάξεις γονιδίων και χρωμοσωμικές ανιχνεύονται κάτω από μικροσκοπία φωτός. Όταν διαταραχθεί γονάδων μορφές γονάδες μορφογένεση, η οποία συνοδεύεται από δραστικότητα antimyullerovoy παθολογία και τις δύο όρχεις, και η ορμονική (ανδρογόνων ή οιστρογόνων) λειτουργία γονάδων.
Αιτίες και παθογένεια της σεξουαλικής δυσλειτουργίας
Κλινικά χαρακτηριστικά των κύριων μορφών συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης
Vschelyaya κλινική μορφή ως ειδικό νοσολογικές οντότητες, θα πρέπει πάντα να έχουμε κατά νου ότι μεταξύ των στενά διαστήματα σε μια κλίμακα στάδια της εμβρυογένεσης είδη της παθολογίας μπορεί να υπάρχουν ενδιάμεσα είδη, από την άποψη των ξεχωριστών σημείων έδρασης των γειτονικών μορφών.
Κύρια κλινικά συμπτώματα συγγενούς παθολογίας.
- Παθολογία του σχηματισμού γονάδων: συνολική ή μονομερής απουσία, παραβίαση της διαφοροποίησης τους, η παρουσία ενός ατόμου γονάδων δομές και των δύο φύλων, εκφυλιστικές αλλαγές στις γονάδες, κρυψορχία.
- Παθολογία σχηματίζοντας εσωτερική γεννητικά όργανα: ταυτόχρονη παρουσία των παραγώγων και του Muller volfovyh κινήσεις, η απουσία εσωτερικών γεννητικών οργάνων αναντιστοιχία γονάδων δομή σεξ εσωτερική γεννητικά όργανα.
- Παθολογία του σχηματισμού εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια αναντιστοιχία της δομής τους με το γενετικό και γεννητικό φύλο, δομή που ορίζεται σεξουαλικά ή υποανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
- Παραβίαση της ανάπτυξης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών: την ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών που δεν αντιστοιχούν γενετική, ή αστικής γονάδων φύλο, απουσία, ανεπάρκεια ή πρόωρη ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, απουσία ή εμμηναρχή καθυστέρηση.
Διάγνωση διαφόρων μορφών συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης
Η κύρια αρχή της διαγνωστικής έρευνας στη συγγενή παθολογία της σεξουαλικής ανάπτυξης είναι να διασαφηνίσει την ανατομική και λειτουργική κατάσταση όλων των δεσμών που συνθέτουν την έννοια του σεξ.
Επιθεώρηση των γεννητικών οργάνων. Όταν ένα παιδί γεννιέται στον ορισμό του φύλου, ο γιατρός καθοδηγείται από τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ("μαιευτικό πάτωμα"). Όταν γονάδων αγενεσία και πλήρη μορφή των όρχεων δομής θηλυκοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι πάντα θηλυκή, οπότε το θέμα εκλογής γυναίκες δημοσίους σεξ είναι κατηγορηματικά, παρά τη γενετική και γονάδων φύλο, το οποίο στην τελευταία περίπτωση θα είναι αρσενικά. Όταν όρχεων διάγνωση του συνδρόμου θηλυκοποίηση, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εγκατασταθεί σε dopubertatnogo ηλικίας με την παρουσία των όρχεων στα «μεγάλα χείλη» ή βουβωνική κήλη. Η παλάμη των εξω-κοιλιακών όρχεων επιτρέπει τον προσδιορισμό του μεγέθους, της συνέπειας και της πιθανότητας αλλαγής του όγκου.
Όταν κοιλιακή κρυψορχία στα αγόρια και σοβαρές μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σε παιδιά με γενετικές και γυναίκες γονάδων δομή φύλο του πέους μπορεί να είναι φυσιολογική, η οποία συχνά οδηγεί σε εσφαλμένη εκτίμηση του νεογέννητου κοριτσιού και ενός αγοριού με κρυψορχία. δομή Klinefelter σύνδρομο των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση, κανονικό αρσενικό, το οποίο κάνει μια διάγνωση με βάση τη συνήθη έλεγχο.
Διάγνωση της σεξουαλικής δυσλειτουργίας
Η θεραπεία της συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης αποτελείται από διάφορες πτυχές. Το κύριο ζήτημα είναι η καθιέρωση του φύλου του ασθενούς, επαρκούς για τα βιολογικά και λειτουργικά του δεδομένα, λαμβανομένης υπόψη της πρόγνωσης της πιθανότητας σεξουαλικής δραστηριότητας.
Όταν αντιστοιχεί σε ένα πάτωμα υπανάπτυκτες γεννητικά όργανα, απουσία ή χειρουργική αφαίρεση των γονάδων, καθώς και σε διαταραχές της ανάπτυξης ορμόνης είναι αναγκαία η διεξαγωγή διόρθωση του σχηματισμού πλησιάζει φυσιολογικό φαινότυπο και να εξασφαλίζουν κανονικό επίπεδο των φυλετικών ορμονών.
Χειρουργική διόρθωση του δαπέδου προβλέπει για τον σχηματισμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ανάλογα με την επιλεγμένη φύλου (feminized αρρενοποίηση ή ανακατασκευή), καθώς και το ζήτημα της τύχης των γονάδων (απομάκρυνσή τους, απομάκρυνση της κοιλιακής κοιλότητας ή του υποβιβασμού των όρχεων στο όσχεο). Στην εκλογή ενός άνδρα ασθενή με όρχεων δυσγενεσίας υποτυπώδη αφαίρεση μήτρας από τη δική μας άποψη, δεν είναι απαραίτητα, γιατί στο μέλλον η παρουσία του δεν δίνει καμία επιπλοκές. Μερικοί ασθενείς με το σύνδρομο της ατελούς αρρενοποίησης και της γυναικείας ορχικής ανάγκης πρέπει να δημιουργήσουν έναν τεχνητό κόλπο.