Θεραπεία των διαταραχών της σεξουαλικής ανάπτυξης

Η θεραπεία της συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης αποτελείται από διάφορες πτυχές. Το κύριο ζήτημα είναι να προσδιοριστεί το πολιτικό φύλο του ασθενούς, επαρκές για τα βιολογικά και λειτουργικά του δεδομένα, λαμβάνοντας υπόψη την πρόγνωση της πιθανότητας σεξουαλικής ζωής.

Σε περιπτώσεις υποανάπτυκτων γεννητικών οργάνων που αντιστοιχούν σε ένα συγκεκριμένο φύλο, απουσίας ή χειρουργικής αφαίρεσης γονάδων, καθώς και διαταραχών ανάπτυξης, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ορμονική διόρθωση της ανάπτυξης, σχηματίζοντας έναν φαινότυπο που προσεγγίζει τον κανόνα και εξασφαλίζοντας ένα φυσιολογικό επίπεδο ορμονών φύλου.

Η χειρουργική αλλαγή φύλου περιλαμβάνει τον σχηματισμό εξωτερικών γεννητικών οργάνων ανάλογα με το επιλεγμένο φύλο (θηλυκοποίηση ή αρρενοποίηση), καθώς και την απόφαση για την τύχη των γονάδων (αφαίρεσή τους, αφαίρεση από την κοιλιακή κοιλότητα ή κάθοδος των όρχεων στο όσχεο). Κατά την επιλογή του ανδρικού φύλου για ασθενείς με δυσγενεσία των όρχεων, από την άποψή μας, η αφαίρεση της υποτυπώδους μήτρας δεν είναι απαραίτητη, καθώς η παρουσία της δεν προκαλεί επιπλοκές στο μέλλον. Ορισμένοι ασθενείς με σύνδρομο ατελούς αρρενοποίησης και θηλυκοποίηση των όρχεων απαιτούν τη δημιουργία τεχνητού κόλπου.

Η επιλογή του φύλου, όπως σε όλες τις περιπτώσεις ερμαφροδιτισμού, εξαρτάται από τον βαθμό αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και την ικανότητα παραγωγής ανδρογόνων των όρχεων. Λόγω της μείωσης της ευαισθησίας των ιστών στα ανδρογόνα, η θεραπεία υποκατάστασης με ανδρογόνα δεν δίνει πάντα το επιθυμητό αποτέλεσμα. Η χειρουργική διόρθωση προς την ανδρική κατεύθυνση διευκολύνεται από το γεγονός ότι οι όρχεις βρίσκονται συχνότερα εξωκοιλιακά, επομένως δεν υπάρχει ανάγκη για λαπαροτομία. Η βιοψία και των δύο όρχεων είναι απαραίτητη όχι μόνο για ογκολογικές ενδείξεις, αλλά και για την πρόβλεψη των λειτουργικών τους δυνατοτήτων.

Η χειρουργική διόρθωση προς τη γυναικεία κατεύθυνση περιπλέκεται από τη λειτουργική κατωτερότητα του κόλπου: εκτός από την θηλυκοποιημένη πλαστική χειρουργική των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και την αφαίρεση των όρχεων, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια επέμβαση για τη δημιουργία ενός τεχνητού κόλπου. Τα έργα των τελευταίων ετών έχουν δείξει την αιτιολόγηση των μονοσταδιακών διορθωτικών χειρουργικών μέτρων στην παιδική ηλικία. Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της σιγμοειδούς κολποποίησης, απέδειξαν την αποτελεσματικότητά της όχι μόνο από την άποψη των λειτουργικών δυνατοτήτων για τη σεξουαλική ζωή στο μέλλον, αλλά και την τεράστια δεοντολογική σημασία της πλήρους πρώιμης διόρθωσης.

Οι τακτικές σχετικά με τους όρχεις πριν από την εφηβεία είναι ομοιόμορφες: εάν δεν υπάρχουν αλλαγές στον όγκο, γίνεται κοιλιοστερέωση. Κατά την εφηβεία, οι όρχεις μπορεί να εμφανίσουν ανεπιθύμητη ανδρογόνο δράση, προκαλώντας τράχυνση της φωνής, υπερτρίχωση. Στη συνέχεια, αφαιρούνται από το κάτω από το κοιλιακό δέρμα, όπου είχαν στερεωθεί.

Η ορμονική διόρθωση κατά την επιλογή της γυναικείας κατεύθυνσης ανάπτυξης είναι υποκατάστατη, αλλά διαφέρει από αυτήν στην συγγενή παθολογία της σεξουαλικής ανάπτυξης με διατηρημένα παράγωγα των παραγώγων του Μυλλερίου. Λόγω της απουσίας της μήτρας, η εμμηνορροϊκή λειτουργία είναι αναντικατάστατη, επομένως δεν υπάρχει ανάγκη για κυκλική χορήγηση γυναικείων ορμονών φύλου. Χορηγούνται συνεχώς, καθημερινά για ολόκληρη την περίοδο που αντιστοιχεί στην γόνιμη ηλικία. Αυτό επιτυγχάνει την ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών των γυναικών, συμπληρώνοντας την χειρουργική αποκατάσταση.

Ορμονική θεραπεία για γυναίκες ασθενείς

Σε περίπτωση αγενεσίας ή σε περιπτώσεις όπου επιλέγεται το γυναικείο φύλο σε ορχικές μορφές ερμαφροδιτισμού και οι όρχεις πρέπει να αφαιρεθούν για ογκολογικές ενδείξεις ή για να αποφευχθεί η ανεπιθύμητη ανδρογονοποίηση, υπάρχει ανάγκη για θεραπεία με γυναικείες ορμόνες. Αυτή η θεραπεία έχει χαρακτήρα υποκατάστασης (αντισταθμίζει την έλλειψη ενδογενών οιστρογόνων). Επομένως, από την εφηβεία, η θεραπεία συνεχίζεται καθ' όλη την περίοδο που αντιστοιχεί στην αναπαραγωγική ηλικία. Ο στόχος της θεραπείας με γυναικείες ορμόνες είναι η προώθηση του σωστού σχηματισμού του γυναικείου φαινοτύπου, η ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και των γεννητικών οργάνων των γυναικών και η πρόληψη της εμφάνισης του συνδρόμου ευνουχισμού. Σε ασθενείς με απουσία γονάδων, η περιεκτικότητα σε γοναδοτροπίνες αυξάνεται απότομα από την εφηβεία, αντανακλώντας την κατάσταση υπερφόρτωσης του υποθαλαμο-υπόφυσιου συστήματος. Απόδειξη της επάρκειας της θεραπείας υποκατάστασης με γυναικείες ορμόνες είναι η μείωση του επιπέδου των γοναδοτροπινών στο αίμα στο φυσιολογικό.

Σε ασθενείς που εισάγονται για παρατήρηση σε προεφηβική ηλικία, η θεραπεία με οιστρογόνα συνιστάται να ξεκινά όχι νωρίτερα από την περίοδο που αντιστοιχεί στη φυσιολογική εφηβεία, λαμβάνοντας υπόψη την ανάπτυξη του παιδιού και τον βαθμό υστέρησης της οστικής ηλικίας από την πραγματική. Σε περίπτωση υψηλού αναστήματος και απότομης υστέρησης της οστικής ηλικίας (η οποία παρατηρείται συχνότερα στην «καθαρή» γοναδική αγενεσία και στην ευνουχοειδή μορφή του συνδρόμου ατελούς αρρενοποίησης), η θεραπεία με οιστρογόνα θα πρέπει να ξεκινά ήδη από την ηλικία των 11-12 ετών. Αυτό προάγει την ταχύτερη ωρίμανση του σκελετού και αποτρέπει την ανάπτυξη υπογιγαντισμού και ευνουχοειδών σωματικών αναλογιών. Σε περίπτωση βραχέος αναστήματος («μορφές στροφεοειδούς») και ελαφράς υστέρησης της οστικής ηλικίας από την πραγματική, η θεραπεία θα πρέπει κατά προτίμηση να ξεκινά στα 14-16 έτη, έτσι ώστε το κλείσιμο των «ζωνών ανάπτυξης» να συμβεί το συντομότερο δυνατό.

Δεδομένου ότι η θεραπεία είναι μακροχρόνια, είναι προτιμότερο να συνταγογραφούνται από του στόματος φάρμακα. Μόνο σε περιπτώσεις όπου η χρήση τους είναι ανεπιθύμητη για κάποιο λόγο (κακή ανοχή, χαμηλή αποτελεσματικότητα), είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε παρεντερική χορήγηση οιστρογόνων φαρμάκων παρατεταμένης αποδέσμευσης (διπροπιονική οιστραδιόλη, βενζοϊκή οιστραδιόλη, κ.λπ.). Συνήθως, κατά τη διάρκεια της θεραπείας με οιστρογόνα, προσπαθούν να μιμηθούν μια σταδιακή αύξηση του επιπέδου τους κατά την εφηβεία. Η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει είτε αμέσως σύμφωνα με ένα κυκλικό (διαλείπον) σχήμα, είτε αρχικά συνεχώς, μέχρι να εμφανιστεί η πρόκληση εμμήνου ρύσεως. Προτιμούμε τον συνεχή τύπο έναρξης της θεραπείας με οιστρογόνα, καθώς η εμμηνορροϊκή αιμορραγία εμφανίζεται συνήθως σε αυτό το υπόβαθρο, το οποίο, κατά τη γνώμη μας, αντανακλά τους υποθαλαμικούς κύκλους της ασθενούς. «Προσαρμόζοντας» τους προσδιορισμένους κύκλους, η περαιτέρω θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σύμφωνα με ένα κυκλικό σχήμα από τον 5ο έως τον 26ο κύκλο. Φυσικά, η εμφάνιση πρόκλησης εμμήνου ρύσεως είναι δυνατή μόνο σε ασθενείς με διατηρημένα παράγωγα του Μυλλερίου, δηλαδή με γοναδική αγενεσία και σύνδρομο δυσγενεσίας των όρχεων. Σε άλλους ασθενείς, δεν υπάρχει ανάγκη μετάβασης σε αυτό το θεραπευτικό σχήμα.

Η βιοορμονική θεραπεία με οιστρογόνα και προγεσταγόνα πραγματοποιείται αργότερα, όταν η ανάπτυξη των οιστρογονοεξαρτώμενων οργάνων-στόχων (μαστικοί αδένες, εξωτερικά και εσωτερικά γεννητικά όργανα) γίνεται επαρκής και μιμούνται τους φυσικούς διφασικούς κύκλους. Λαμβάνοντας υπόψη την ψυχική κατάσταση των ασθενών που αναγκάζονται να υποβληθούν σε θεραπεία για πολλά χρόνια, τα σχήματα θα πρέπει να απλοποιηθούν όσο το δυνατόν περισσότερο. Το καλύτερο αποτέλεσμα επιτυγχάνεται με θεραπεία υποκατάστασης με βιοορμονικά οιστρογονο-προγεσταγόνα φάρμακα, που χρησιμοποιούνται ευρέως σε υγιείς γυναίκες για αντισύλληψη (ινφεκουνδίνη, μπισεκουρίνη, μη-οβλον, κ.λπ.). Η περιεκτικότητα σε οιστρογόνα σε αυτά είναι επαρκής για να προκαλέσει πρόκληση εμμήνου ρύσεως και περαιτέρω ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Το προγεσταγόνο συστατικό αποτρέπει τις παθολογικές εκδηλώσεις σχετικού υπεροιστρογονισμού (υπερπλαστικές διεργασίες στο ενδομήτριο και τους μαστικούς αδένες).

Παρατηρήσαμε ένα καλό αποτέλεσμα από τον συνδυασμό συνθετικών οιστρογόνων με την εισαγωγή ενός διαλύματος 12,5% καπρονικής οξυπρογεστερόνης, 1 ml ενδομυϊκά την 17η ημέρα του επαγόμενου κύκλου. Θεωρούμε ότι οι διακοπές στη θεραπεία υποκατάστασης με γυναικείες ορμόνες φύλου σε ασθενείς με αγενεσία των γονάδων και μετά από ευνουχισμό αντενδείκνυνται κατηγορηματικά: η άμεση διακοπή της ορμονοθεραπείας οδηγεί σε αύξηση της γοναδοτροπικής δραστηριότητας της υπόφυσης ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου μετά τον ευνουχισμό και συμβάλλει στην ανάπτυξη ενδοκρινικών μεταβολικών και αγγειακών διαταραχών που χαρακτηρίζουν αυτό. Ένα υψηλό επίπεδο γοναδοτροπινών μπορεί να διεγείρει την εμφάνιση μεταστάσεων όγκων των γονάδων. Ταυτόχρονα, η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων στην αγενεσία και τον ευνουχισμό των γονάδων, σε αντίθεση με τη χρήση αυτών των ορμονών με διατηρημένες ωοθήκες (για παράδειγμα, ως αντισυλληπτικά ή σε κλιμακτηριακές διαταραχές), δεν οδηγεί σε κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του ενδομητρίου ή καρκίνου του μαστού, καθώς οι δοσολογίες των οιστρογόνων φαρμάκων δεν συνδυάζονται με ενδογενή οιστρογόνα και δεν παρέχουν υψηλό κορεσμό του σώματος με αυτές τις ορμόνες.

Σε περίπτωση ανεπαρκούς ανάπτυξης ηβικής τρίχας, δικαιολογείται σε ορισμένες περιπτώσεις η χορήγηση ανδρογόνων, όπως η μεθυλοτεστοστερόνη (5-10 mg υπογλώσσια για 3-4 μήνες από τον 5ο έως τον 26ο κύκλο, με μίμηση σκευασμάτων οιστρογόνων). Με διατηρούμενη ευαισθησία στα ανδρογόνα, αναπτύσσεται ικανοποιητική ανάπτυξη της σεξουαλικής τρίχας κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αν και η ανάπτυξη των μαστικών αδένων μπορεί να ανασταλεί. Οι παρατηρήσεις μας σε αυτήν την ομάδα διήρκεσαν περίπου 30 χρόνια. Περιλαμβάνει αρκετές εκατοντάδες ασθενείς με διάφορες μορφές προεφηβικής απουσίας ωοθηκών και σε καταστάσεις μετά τον ευνουχισμό.

Τα αποτελέσματα που λαμβάνονται δίνουν βάση για την υψηλή αποτελεσματικότητα της αρχής της θεραπείας υποκατάστασης με σκευάσματα γυναικείων ορμονών φύλου που επιλέξαμε. Κατά κανόνα, επιτυγχάνεται πλήρης θηλυκοποίηση του φαινοτύπου: εξαλείφονται οι βλαπτικές διαταραχές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο ευνουχισμού, εξαφανίζεται το σύμπλεγμα κατωτερότητας που προκαλείται από την απουσία σεξουαλικής ανάπτυξης και ο ασθενής μπορεί να δημιουργήσει οικογένεια.

Οι αντενδείξεις για τη θεραπεία υποκατάστασης με τέτοια φάρμακα σε αυτή την ομάδα ασθενών είναι πολύ περιορισμένες: ατομική δυσανεξία και σοβαρή ηπατική νόσο.

Μετά την αφαίρεση των γονάδων λόγω γονοκυτώματος, δυσγερμινώματος, δεν υπάρχουν αντενδείξεις για μετεγχειρητική θεραπεία υποκατάστασης με γυναικείες ορμόνες φύλου. Αντίθετα, αυτές οι καταστάσεις αποτελούν τη βάση για ενισχυμένη θεραπεία, καθώς οι όγκοι των γονάδων εξαρτώνται από ορμόνες και η αυξημένη γοναδοτροπική δραστηριότητα μετά τον ευνουχισμό είναι ανεπιθύμητη.

Οι επιπλοκές κατά τη διάρκεια της ορμονοθεραπείας περιορίστηκαν σε ατομική δυσανεξία στο φάρμακο, η οποία απαιτούσε την αντικατάστασή του ή τη μετάβαση σε παρεντερική χορήγηση οιστρογόνων. Παρατηρήθηκαν σπάνια φαινόμενα σχετικής υπεροιστρογονοποίησης (μαστοπάθεια, παρατεταμένη μηνορραγία). Κατά κανόνα, η προσθήκη προγεσταγόνων εξάλειψε αυτά τα φαινόμενα.

Ορμονική θεραπεία ασθενών με ανδρικό πολιτικό φύλο. Εάν ασθενείς με διάφορες μορφές ερμαφροδιτισμού επιλέξουν ανδρικό φύλο και η ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών των ανδρών είναι αργή ή ανεπαρκής, υπάρχει υστέρηση στην «οστική ηλικία» από την πραγματική, υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης ευνουχισμού και διαταραχών όπως το σύνδρομο ευνουχισμού, υπάρχουν παράπονα για σεξουαλική αδυναμία, τότε είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε θεραπεία με ανδρογόνα φάρμακα.

Σε αντίθεση με τους ασθενείς με γοναδική δυσγενέση με θηλυκό φαινότυπο, οι οποίοι χρειάζονται συνεχή θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων λόγω απουσίας γονάδων, το αρσενικό φύλο επιλέγεται συνήθως σε περιπτώσεις όπου υπάρχει λόγος να υποθέσουμε την παρουσία ανδρογόνου δραστηριότητας των δικών τους όρχεων. Η θεραπεία σε αυτούς τους ασθενείς δεν είναι μόνο υποκατάσταση. Μερικές φορές είναι απαραίτητο να διεγείρεται η λειτουργία των δικών τους γονάδων με γοναδοτροπίνες. Πρέπει να θυμόμαστε ότι η υπερβολικά δραστική ανδρογονική θεραπεία μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητη καταστολή της ενδογενούς γοναδοτροπικής δραστηριότητας και, ως εκ τούτου, μείωση της λειτουργίας των ήδη ελαττωματικών όρχεων. Επομένως, είναι καλύτερο να περιοριστείτε στις ελάχιστες δόσεις ανδρογόνων για έναν δεδομένο ασθενή, χορηγώντας τα σε διαλείπουσες αγωγές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δικαιολογείται η εναλλασσόμενη θεραπεία με ανδρογόνα και παρασκευάσματα γοναδοτροπίνης. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία και τις παρατηρήσεις μας, η χοριακή γοναδοτροπίνη όχι μόνο διεγείρει τα κύτταρα Leydig, αλλά αυξάνει επίσης την ευαισθησία των ιστών-στόχων στη δράση των ανδρογόνων. Ωστόσο, οι υψηλές δόσεις γοναδοτροπινών μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη υαλίνωσης των σπερματικών σωληναρίων.

Κατά προσέγγιση σχήματα ορμονοθεραπείας.

• Συνεχής θεραπεία υποκατάστασης (για γυναικείο φαινότυπο):
  • α) sinestrol 0,001 g (1 δισκίο) την ημέρα για 3-6-12 μήνες·
  • β) microfollin-forte 0,05 mg (1 δισκίο) ημερησίως συνεχώς·
  • γ) microfollin-forte 0,05 mg (1 δισκίο) ημερησίως συνεχώς, διάλυμα 12,5% οξυπρογεστερόνης καπρονάτης 1 ml ενδομυϊκά κάθε 10 ημέρες για 3-6 μήνες (εάν εμφανιστεί μαστοπάθεια σε ασθενείς χωρίς παράγωγες δομές Müller).
• Κυκλική θεραπεία υποκατάστασης (για γυναικείο φαινότυπο):
  • α) microfollin-forte 0,05 mg (1 δισκίο) την ημέρα από την 1η έως την 20ή ημέρα κάθε μήνα ή από την 5η έως την 26η ημέρα του κύκλου·
  • β) microfollin-forte 0,05 mg (1 δισκίο) την ημέρα από την 1η έως την 15η ημέρα κάθε μήνα ή από την 5η έως την 20ή ημέρα του κύκλου, pregnin 0,01 g (1 δισκίο) 3 φορές την ημέρα υπογλώσσια από την 16η έως την 21η ημέρα ή από την 21η έως την 26η ημέρα του κύκλου.
  • γ) ινφεκουνδίνη (μπισεκουρίνη, μη-οβλόν, κ.λπ.), 1 δισκίο την ημέρα από την 1η έως την 21η ημέρα κάθε μήνα ή από την 5η έως την 26η ημέρα του κύκλου.
  • δ) ινφεκουνδίνη (μπισεκουρίνη, μη οβλον), 1 δισκίο την ημέρα από την 1η έως την 21η κάθε μήνα ή από την 5η έως την 26η ημέρα του κύκλου, διάλυμα 12,5% καπρονάτης οξυπρογεστερόνης, 1 ml ενδομυϊκά την 16η ημέρα χορήγησης ινφεκουνδίνης.
  • δ) μεθυλοτεστοστερόνη 0,005 g 1-2 φορές την ημέρα από την 1η έως την 21η ή από την 5η έως την 26η ημέρα του κύκλου για 3-4 μήνες κάτω από τη γλώσσα (για την ανάπτυξη δευτερογενούς τριχοφυΐας).
• Ανδρογενοποίηση (σε ανδρικό φαινότυπο):
  • α) μεθυλοτεστοστερόνη 0,005-0,01 g 2-3 φορές την ημέρα υπογλώσσια για 1 μήνα. Διαλείμματα μεταξύ των μαθημάτων - 2-4 εβδομάδες.
  • β) ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (χοριογονίνη) 500-1500 IU ενδομυϊκά 2-3 φορές την εβδομάδα, για μια πορεία 10-20 ενέσεων, 2-3 κύκλων ανά έτος.
  • γ) sustanon-250 (omnadren-250) 1 ml ενδομυϊκά μία φορά το μήνα, συνεχώς (σε περίπτωση σοβαρής ορχικής ανεπάρκειας ως θεραπεία υποκατάστασης).
  • δ) Διάλυμα τεστενάτης 10%, 1 ml ενδομυϊκά μία φορά κάθε 10-15 ημέρες συνεχόμενα (θεραπεία υποκατάστασης).

Η ιατρική εξέταση ασθενών με συγγενή παθολογία της σεξουαλικής ανάπτυξης αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για τη θεραπεία. Στην προεφηβική ηλικία, η συχνότητα των επισκέψεων στον γιατρό δεν μπορεί να υπερβαίνει τη μία φορά το χρόνο. Η ιατρική παρατήρηση έχει ιδιαίτερη σημασία στην προεφηβεία και την εφηβεία, όταν τίθεται το ζήτημα της ορμονικής διόρθωσης της σωματικής και σεξουαλικής ανάπτυξης. Από την ηλικία των 7-8 ετών, είναι απαραίτητη η ετήσια ακτινογραφία των χεριών και των καρπών για την αξιολόγηση της δυναμικής της ωρίμανσης του σκελετού. Εάν η οστική ηλικία υστερεί σημαντικά σε σχέση με την πραγματική ηλικία, η ορμονοθεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει νωρίτερα. Η δυναμική της οστικής ηλικίας έχει ιδιαίτερη σημασία σε ασθενείς με καθυστέρηση ανάπτυξης που λαμβάνουν αναβολικά ή σεξουαλικά φάρμακα: με την ταχεία ωρίμανση του σκελετού, απαιτείται μείωση της δοσολογίας ή διακοπή της θεραπείας. Στο πλαίσιο της λήψης σεξουαλικών ορμονών στην εφηβεία, οι ασθενείς θα πρέπει να εξετάζονται τουλάχιστον 3-4 φορές το χρόνο, στην μετεφηβική ηλικία και την ενήλικη ζωή - 2-3 φορές το χρόνο.

Η ψυχολογική και σεξολογική παρατήρηση παίζει σημαντικό ρόλο στην παρατήρηση από το ιατρείο. Τέτοιοι ασθενείς δυσκολεύονται να αλλάξουν γιατρούς και να επικοινωνήσουν με άλλους ειδικούς. Η εμπιστευτική επαφή με τον τακτικό θεράποντα ιατρό τους είναι ιδιαίτερα σημαντική γι' αυτούς. Πρέπει να τονιστεί ότι είναι απαραίτητο να διατηρείται αυστηρό ιατρικό απόρρητο της διάγνωσης: η ακούσια αποκάλυψή της μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές υπερβολές εκ μέρους των ασθενών, συμπεριλαμβανομένων αυτοκτονικών ενεργειών.

Η παρακολούθηση εξωτερικών ασθενών θα πρέπει να πραγματοποιείται από ενδοκρινολόγο με τη συμμετοχή γυναικολόγου, ουρολόγου και νευροψυχιάτρου.

Η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή, όσον αφορά την κοινωνική προσαρμογή καθορίζεται από την ορθότητα της επιλογής φύλου (σε διαφυλικές συνθήκες), την επάρκεια της ορμονοθεραπείας αντικατάστασης ή/και της ορμονοθεραπείας, η οποία διασφαλίζει την ανάπτυξη του φαινοτύπου που αντιστοιχεί στο επιλεγμένο φύλο, τη δυνατότητα προσαρμογής στην κοινωνία, την κανονική σεξουαλική ζωή και τη δημιουργία οικογένειας. Η πρόγνωση για την τόνωση της γονιμότητας στην απόλυτη πλειοψηφία των ασθενών είναι δυσμενής. Οι ασθενείς που διατηρούν τη γονιμότητα αποτελούν σπάνια εξαίρεση.

Η εργασιακή ικανότητα των ασθενών με συγγενή παθολογία της σεξουαλικής ανάπτυξης είναι αναμφίβολα περιορισμένη λόγω της απόλυτης ή σχετικής ανεπάρκειας της αναβολικής δράσης των ορμονών φύλου. Με συστηματική επαρκή θεραπεία, βελτιώνεται. Σημαντικότεροι περιορισμοί παρατηρούνται μερικές φορές σε χρωμοσωμικές ασθένειες, σύνδρομα Shereshevsky-Turner και Klinefelter, τη μορφή "Turneroid" του συνδρόμου δυσγενέσεως των όρχεων. Μερικοί από αυτούς τους ασθενείς έχουν ελαττώματα όχι μόνο στη σωματική αλλά και στην ψυχική ανάπτυξη, γεγονός που απαιτεί την επιλογή μιας ειδικότητας που αντιστοιχεί στις δυνατότητές τους. Ωστόσο, η πειθαρχία, η επιμέλεια και η ευσυνειδησία, που χαρακτηρίζουν τους περισσότερους από αυτούς τους ασθενείς, κατά κανόνα, εξασφαλίζουν την προσαρμογή τους στην εργασία. Μόνο μεμονωμένοι ασθενείς, λόγω των ιδιαιτεροτήτων της ψυχικής τους κατάστασης, πρέπει να μεταφερθούν σε αναπηρία.