Κοιλιομεγαλία του εγκεφάλου: τι είναι, αιτίες, συνέπειες

Και στα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου, στον διεγκέφαλο και μεταξύ της παρεγκεφαλίδας και του προμήκη μυελού, υπάρχουν τέσσερις ειδικές κοιλότητες - οι εγκεφαλικές κοιλίες (ventriculi cerebri), οι οποίες παράγουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η παθολογική τους επέκταση ή μεγέθυνση ορίζεται ως κοιλιομεγαλία.

Επιδημιολογία

Τα στατιστικά στοιχεία που αναφέρονται σε διάφορες πηγές έχουν ως εξής:

• Η συχνότητα εμφάνισης κοιλιομεγαλίας, σύμφωνα με το Ίδρυμα Εμβρυϊκής Ιατρικής, είναι μία περίπτωση ανά 100 έμβρυα στις 22 εβδομάδες κύησης και μία περίπτωση ανά 1.000 ζώντες γεννήσεις.
• σε περισσότερο από 94% των περιπτώσεων παρατηρείται κοιλιομεγαλία των μεγαλύτερων πλευρικών κοιλιών (ventriculi laterales).
• κρανιοεγκεφαλικές ανωμαλίες παρατηρούνται σε 15-65% των περιπτώσεων κοιλιομεγαλίας και χρωμοσωμικές ανωμαλίες - κατά μέσο όρο σε 14,7%.
• Η συχνότητα της νευροκαταστροφής που σχετίζεται με αυτή την παθολογία στη βρεφική ηλικία είναι περίπου 12% (σύμφωνα με άλλα δεδομένα, σχεδόν 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Αιτίες κοιλιομεγαλία

Κατά την απαρίθμηση των πιθανών αιτιών διαστολής των εγκεφαλικών κοιλιών, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η παθολογική διαστολή του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου – λόγω υπερβολικού όγκου εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) στις κοιλίες και τους υπαραχνοειδείς χώρους και διαταραχών στην κυκλοφορία του – ονομάζεται υδροκέφαλος και συχνά σχετίζεται με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Δεδομένου ότι είναι αδύνατο να μετρηθεί η ενδοκρανιακή πίεση κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης (προγεννητικά), οι όροι υδροκέφαλος και κοιλιομεγαλία στο έμβρυο χρησιμοποιούνται ως συνώνυμα. Αν και υδροκέφαλος θα πρέπει να ονομάζεται αύξηση των κοιλιών του εμβρύου σε μέγεθος μεγαλύτερο από 15 mm.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι οι κύριες αιτίες της κοιλιομεγαλίας είναι η εγκεφαλική δυσγενεσία, η περίσσεια ΕΝΥ στο κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου και τα χρωμοσωμικά ελαττώματα.

Η προγεννητική κοιλιομεγαλία, δηλαδή η κοιλιομεγαλία στο έμβρυο, μπορεί να είναι αποτέλεσμα ελαττώματος του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο, καθώς και πρωτοπαθών συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου: αγενεσία του μεσολόβιου, υποεπενδυματική ετεροτοπία, κολλοειδής ή αραχνοειδής κύστη του εγκεφάλου, δυσπλασία Arnold-Chiari τύπου 2, που οδηγεί σε σύνδρομο Arnold-Chiari, κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας - σύνδρομο Dandy-Walker, κ.λπ.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας (άνω των 35 ετών), τις ενδομήτριες λοιμώξεις, την κύηση και την έλλειψη οξυγόνου στο έμβρυο.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση της υπερπαραγωγής ΕΝΥ από τις κοιλίες του εμβρυϊκού εγκεφάλου μπορεί να οφείλεται σε:

• λοιμώξεις (βακτηριακές, μυκητιακές, ερπητικές μηνιγγίτιδες)
• όγκοι (γλοίωμα αιμοπεταλίων, όγκος ενδοδερμικού κόλπου, διάχυτος ολιγοδενδρογλοιακός όγκος)
• υπερτροφία, υπερπλασία ή όγκος του χοριοειδούς (αγγειακού) πλέγματος των κοιλιών του εγκεφάλου.

Έχει παρατηρηθεί συσχέτιση της παθολογικής διαστολής των εγκεφαλικών κοιλιών με τρισωμία των χρωμοσωμάτων 13, 18 και 21 – με σύνδρομα Patau, Edwards και Down, αντίστοιχα.

Η κοιλιομεγαλία σε ένα νεογέννητο μωρό μπορεί να προκληθεί από:

• τραύμα γέννησης με απότομη αύξηση της φλεβικής πίεσης στους σπονδυλικούς κόλπους ή στις εσωτερικές σφαγιτιδικές φλέβες.
• εγκεφαλική ισχαιμία σε νεογνά;
• στένωση των ενδοκοιλιακών (Monroe) ανοιγμάτων που συνδέουν την τρίτη κοιλία με τις πλευρικές.
• συγγενής στένωση του υδραγωγείου του Σύλβιου, ενός καναλιού μεταξύ της τρίτης κοιλίας του εγκεφάλου (ventriculus tertius) και της τέταρτης (ventriculus quartus).

Επιπλέον, η ταχεία ή σταδιακή ανάπτυξη της κοιλιομεγαλίας σε ένα παιδί είναι δυνατή με:

• τραυματικές εγκεφαλικές βλάβες (ειδικά με αιμορραγία).
• εγκεφαλική βλάβη που προκαλείται από ταινία χοίρου - νευροκυστικέρκωση.
• μηνιγγίωμα, διάχυτοι γλοιακοί όγκοι ή τερατόμα του εγκεφάλου.
• χοριοειδές θηλώμα (με βλάβη στις πλευρικές κοιλίες του εγκεφάλου).

Κοιλιομεγαλία σε ενήλικες

Η δευτεροπαθής κοιλιομεγαλία σε ενήλικες μπορεί να προκληθεί από τραύμα στο κεφάλι, φλεγμονή των μηνίγγων, εγκεφαλικές νεοπλασματικές αλλοιώσεις, στένωση του υδραγωγείου του Sylvius, ενδοκρανιακό ανεύρυσμα, χρόνια υποσκληρίδια αιματώματα και ενδοκοιλιακή ή γενική εγκεφαλική αιμορραγία, συμπεριλαμβανομένων των αιμορραγικών εγκεφαλικών επεισοδίων.

Επιπλέον, όπως έχουν διαπιστώσει Καναδοί ερευνητές, η ανάπτυξη της κοιλιομεγαλίας, η παθογένεση της οποίας προκαλείται από παραβίαση της απορρόφησης του ΕΝΥ ή διαρροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον υποδουλιακό χώρο, εμφανίζεται συχνότερα σε ηλικιωμένους παρά σε νέους.

Ο λόγος είναι η ατροφία του εγκεφάλου - η απώλεια όγκου του παρεγχύματος του, καθώς και οι αλλαγές στα νευρογλοιακά κύτταρα και η μυελίνωση των νευρώνων, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της ελαστικότητας του εγκεφαλικού ιστού.

Δηλαδή, μπορούν να συμβούν αλλαγές στον γηράσκοντα ανθρώπινο εγκέφαλο που αντιπροσωπεύουν μια αντισταθμιστική επέκταση του χώρου που είναι γεμάτος με εγκεφαλονωτιαίο υγρό - υδροκέφαλος ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Συμπτώματα κοιλιομεγαλία

Τα πρώτα σημάδια αυτής της παθολογίας στο έμβρυο είναι το μεγάλο μέγεθος των εγκεφαλικών κοιλιών, που φτάνει τα 12-20 mm. Η βέλτιστη περίοδος για την ανίχνευσή της είναι οι 24-25 εβδομάδες κύησης.

Τα συμπτώματα της κοιλιομεγαλίας στα νεογνά περιλαμβάνουν λήθαργο, ανενεργό θηλασμό και δυσκολία στην κατάποση. Το παιδί συχνά ρεύεται και κλαίει. Οι περίοδοι ύπνου είναι σύντομες. Τα αιμοφόρα αγγεία συχνά φαίνονται μέσα από το δέρμα στο κεφάλι και το πρόσωπο. Παρατηρείται μια διογκωμένη πηγή, περιοδικό τρέμουλο της κάτω γνάθου και σπασμωδικές κινήσεις των άκρων. Μέχρι να συνενωθούν οι κρανιακές ραφές, παρατηρείται μια ταχεία αύξηση της περιφέρειάς της (μακροκεφαλία).

Τα παιδιά των δύο ή τριών πρώτων ετών έχουν πονοκεφάλους. Ο πόνος εντείνεται με την ένταση και τις απότομες κινήσεις, τα άλματα, τις κάμψεις. Η ναυτία και ο έμετος εμφανίζονται αυθόρμητα. Παρουσία χρωμοσωμικών συνδρόμων, τα συμπτώματα αποκτούν τα χαρακτηριστικά τους.

Η κοιλιομεγαλία στους ενήλικες μπορεί να εκδηλωθεί ως πονοκεφάλους, ναυτία, έμετο, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και οπτική βλάβη. Η τελευταία προκαλείται από οίδημα του οπτικού δίσκου - θηλοειδές οίδημα, το οποίο στα αρχικά στάδια μπορεί να είναι ασυμπτωματικό ή να προκαλεί πονοκεφάλους. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό το οίδημα μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση τυφλού σημείου, θολή όραση και περιοδικό περιορισμό του οπτικού πεδίου. Ως αποτέλεσμα, είναι πιθανή η πλήρης απώλεια της όρασης.

Εάν η τρίτη κοιλία που βρίσκεται στον διεγκέφαλο διευρυνθεί, τότε λόγω της πίεσης στα υποφλοιώδη βλαστικά κέντρα στην φαιά ουσία των τοιχωμάτων της, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές βάδισης, παραισθησία, ακράτεια ούρων και επιδείνωση των γνωστικών λειτουργιών.

Στάδια

Ο βαθμός διεύρυνσης των εγκεφαλικών κοιλιών στη νεογνική περίοδο - με βάση τον κανόνα του μεγέθους τους έως 10 mm (κατά μήκος του κόλπου του οπίσθιου ή πρόσθιου κέρατος της πλευρικής κοιλίας) - καθορίζει τον βαθμό της κοιλιομεγαλίας.

Τα ονόματά τους δεν είναι ενιαία, επομένως, η διαστολή των πλάγιων κοιλιών (που αξιολογούνται κυρίως ως ventriculi laterales) κατά 20% – έως 12 mm μπορεί να οριστεί ως κοιλιομεγαλία βαθμού 1 ή ήπια κοιλιομεγαλία.

Εάν η επέκταση είναι 20-50% του φυσιολογικού - από 12 έως 15 mm, τότε πρόκειται για μέτρια κοιλιομεγαλία, και όταν ο δείκτης είναι > 15 mm, η κοιλιομεγαλία μπορεί να ταξινομηθεί ως πιο σοβαρή, έντονη κοιλιομεγαλία, καθώς και ως προ-οριακή ή οριακή κοιλιομεγαλία.

Εάν η εμβρυϊκή κοιλία διευρυνθεί σε ≥ 20 mm, διαγιγνώσκεται ενδοκοιλιακός υδροκέφαλος.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Έντυπα

Ανάλογα με την εντόπιση, διακρίνονται τα εξής:

• κοιλιομεγαλία των πλευρικών κοιλιών (ventriculi laterales) ή πλευρική αμφοτερόπλευρη κοιλιομεγαλία.
• μονομερής κοιλιομεγαλία, όταν μόνο μία πλάγια κοιλία είναι διευρυμένη. Μπορεί να υπάρχει κοιλιομεγαλία στα αριστερά - αριστερόπλευρη πλάγια ή κοιλιομεγαλία στα δεξιά - δεξιόπλευρη πλάγια.

Σε περιπτώσεις όπου οι κοιλίες έχουν διαφορετικά μεγέθη (αυτή η διαφορά δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2 mm), διαγιγνώσκεται ασύμμετρη κοιλιομεγαλία.

Εάν ο υπέρηχος δεν αποκαλύψει καμία σχετική εγκεφαλική ανωμαλία, πρόκειται για προγεννητική μεμονωμένη κοιλιομεγαλία. Σε πολλές περιπτώσεις που φαίνεται να είναι μεμονωμένη διαστολή των εγκεφαλικών κοιλιών στο έμβρυο, άλλες ανωμαλίες εντοπίζονται μετά τη γέννηση του παιδιού (ειδικά όταν η κοιλιομεγαλία υπερβαίνει τα 15 mm). Σύμφωνα με παρατηρήσεις, με αυτή την παραλλαγή της παθολογίας, υπάρχει τετραπλάσια αύξηση του κινδύνου ανωμαλίας του 21ου χρωμοσώματος.

Τέλος, η αντικατάσταση της κοιλιομεγαλίας (που χρησιμοποιείται συχνότερα για τον υδροκέφαλο) αναφέρεται σε αύξηση του όγκου του ΕΝΥ για την αντικατάσταση του χαμένου εγκεφαλικού παρεγχύματος.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Φυσικά, τίθεται το ερώτημα: είναι επικίνδυνη η κοιλιομεγαλία;

Όπως όλες οι παθολογίες του εγκεφάλου, η διεύρυνση των κοιλιών του έχει σοβαρές συνέπειες και επιπλοκές. Αυτό περιλαμβάνει μακροκεφαλία, καθυστέρηση στη γενική ανάπτυξη του παιδιού, και καταστροφικές αλλαγές στις δομές του εγκεφάλου: το μέγεθος του εγκεφαλικού φλοιού αυξάνεται σημαντικά, η νευρογλοία αναπτύσσεται στις περικοιλιακές και υπερσκηνιδιακές περιοχές και η ωρίμανση της φλοιώδους αύλακας καθυστερεί.

Μπορεί να αναπτυχθεί σύνδρομο δύσης του ηλίου ή σύνδρομο Graefe.

Συχνά εμφανίζονται νευρολογικές διαταραχές, οι οποίες επηρεάζουν αρνητικά τη μνήμη, την ικανότητα μάθησης, τις προσαρμοστικές ιδιότητες της ψυχής και τη συμπεριφορά.

Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, στην ηλικία των δύο ετών, τα παιδιά με κοιλιομεγαλία έχουν νευρολογικά προβλήματα σε σχεδόν 62,5% των περιπτώσεων.

[ 26 ]

Διαγνωστικά κοιλιομεγαλία

Η μόνη μέθοδος με την οποία διαγιγνώσκεται η κοιλιομεγαλία είναι η ενόργανη διάγνωση.

Για την ανίχνευση ανωμαλιών Χ, απαιτείται γενετική ανάλυση (καρυότυπος) του εμβρύου με βάση ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο λήψης του, βλ. – Επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης

Η κοιλιομεγαλία στο έμβρυο ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας - κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης μετά την 22η εβδομάδα κύησης, όταν το μέγεθος των πλάγιων κοιλιών μπορεί να απεικονιστεί και να μετρηθεί.

Η αξιολόγηση της κεφαλής του εμβρύου περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του σχήματος του κρανίου και της αμφιαρθρικής διαμέτρου του (το μέγεθος της κεφαλής από τον έναν κρόταφο στον άλλο). Η υπερηχογραφική απεικόνιση επιτρέπει τον σαφή ορισμό του μέσου ορίου των κοιλιών· ηχωτικές ενδείξεις του χοριοειδούς πλέγματος - μιας ηχογενούς δομής που καταλαμβάνει το κεντρικό τμήμα της πλάγιας κοιλίας· το εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορεί να είναι ορατό.

Εάν ανιχνευθεί παθολογία, πραγματοποιείται έλεγχος σε μεταγενέστερο στάδιο (κάθε 4 εβδομάδες) για την παρακολούθηση της κατάστασης των κοιλιών.

Πριν από την 18η εβδομάδα, και ιδιαίτερα κατά το πρώτο τρίμηνο, η κοιλιομεγαλία δεν εξετάζεται με υπερήχους: τα ηχωγραφικά σημάδια παθολογίας μπορεί απλώς να απουσιάζουν (η ακρίβεια των μετρήσεων είναι μικρότερη από 47%), καθώς οι χώροι των ημισφαιρίων καταλαμβάνονται σχεδόν πλήρως από τις πλευρικές κοιλίες.

Περισσότερες πληροφορίες – Προγεννητική διάγνωση συγγενών παθήσεων

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Διαφορική διάγνωση

Για την διευκρίνιση της διάγνωσης και τη διαφορική διάγνωση απαιτείται μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Πραγματοποιείται σε ενήλικες και μικρά παιδιά. Οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία μόνο σε περιπτώσεις όπου το κοιλιακό σύστημα δεν μπορεί να αξιολογηθεί λόγω της θέσης του εμβρύου στη μήτρα. Σύμφωνα με τους διαγνωστικούς, στις μισές περιπτώσεις, η μαγνητική τομογραφία μπορεί να ανιχνεύσει πρόσθετες, υπερηχογραφικά μη απεικονιζόμενες ανωμαλίες του ΚΝΣ.

Τα σημάδια κοιλιομεγαλίας στην μαγνητική τομογραφία περιλαμβάνουν: σκοτεινό (χαμηλής έντασης) σήμα από την κοιλία του εγκεφάλου (στο στεφανιαίο επίπεδο) σε λειτουργία Τ1 και φωτεινό (αυξημένης έντασης) - σε εικόνες που σαρώνονται σε λειτουργία σταθμισμένη με Τ2.

Οι ενήλικες μπορούν να υποβληθούν σε αξονική τομογραφία ή ακτινογραφία εγκεφάλου με ραδιοϊσότοπο - κοιλιογραφία.

Ο υδροκέφαλος διαφοροποιείται από την κοιλιομεγαλία με βάση τις παραμέτρους της διευρυμένης εγκεφαλικής κοιλίας και την ενδοκρανιακή πίεση· πραγματοποιείται σπονδυλική παρακέντηση.

Μεταξύ άλλων παθολογιών, οι πιο συχνά εντοπισμένες είναι η χρόνια συριγγομυελία με κοιλότητες στο νωτιαίο μυελό και η φλεγμονή των εγκεφαλικών κοιλιών - κοιλιίτιδα.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Θεραπεία κοιλιομεγαλία

Η προγεννητική κοιλιομεγαλία δεν αντιμετωπίζεται και μετά τη γέννηση του μωρού, η θεραπεία της κοιλιομεγαλίας είναι αποκλειστικά συμπτωματική - με βάση τις συστάσεις ενός παιδιατρικού νευρολόγου.

Το οπλοστάσιο των εργαλείων που διατίθενται σήμερα περιλαμβάνει:

• διουρητικά (χρησιμοποιούνται για υδροκέφαλο – μαννιτόλη, αιθακρυνικό οξύ, κ.λπ.)
• φάρμακα που περιέχουν κάλιο (για την αποφυγή διαταραχής της ισορροπίας του ενδιάμεσου υγρού, η οποία προκαλείται από τη μακροχρόνια χρήση διουρητικών).
• αντιυποξικά;
• βιταμίνες για τον εγκέφαλο.

Είναι χρήσιμο να κάνετε μασάζ, η σωματική δραστηριότητα είναι επίσης ευπρόσδεκτη για κοιλιομεγαλία - μέτρια, χωρίς ξαφνικές κινήσεις.

Οι γιατροί δεν κρύβουν το γεγονός ότι η διαχείριση αυτής της πάθησης και η διαβούλευση με τους γονείς δεν είναι εύκολη υπόθεση, καθώς είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με βεβαιότητα η ακριβής αιτία της παθολογίας, να προκαθοριστεί η πορεία της ανάπτυξής της και να προβλεφθεί ο βαθμός κινδύνου συνεπειών.

Πρόληψη

Πιστεύεται ότι η πρόληψη μπορεί να επιτευχθεί με τον σωστό προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και την ιατρογενετική συμβουλευτική. Καθώς και με τη λήψη φολικού οξέος (για γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας) και την ίαση όλων των ασθενειών πριν από τη μελλοντική μητρότητα.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Πρόβλεψη

Η κοιλιομεγαλία που σχετίζεται με εμβρυϊκές ανωμαλίες και δομικές δυσπλασίες έχει συχνά κακή πρόγνωση, που κυμαίνεται από αναπηρία (συχνά μέτρια) έως απώλεια του μωρού.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις ήπιας μεμονωμένης κοιλιομεγαλίας υπάρχει 90% πιθανότητα φυσιολογικού αποτελέσματος. Σε άλλες περιπτώσεις υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος - από ήπια έως μέτρια.

[ 41 ]