Σχιζεγκεφαλία του εγκεφάλου

Ο σχηματισμός ανώμαλων σχισμών στο πάχος των εγκεφαλικών ημισφαιρίων – σχιζοκεφαλία του εγκεφάλου (από την ελληνική λέξη σχίζω – διαιρώ, διαιρώ και εγκέφαλος – εγκέφαλος) – είναι ένα από τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα. [ 1 ]

Επιδημιολογία

Τα κλινικά στατιστικά στοιχεία εκτιμούν τη συχνότητα εμφάνισης σχιζενκεφαλίας σε μία περίπτωση ανά 65-70 χιλιάδες γεννήσεις. Η εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης είναι 1,48 ανά 100.000 γεννήσεις. Ο ανοιχτός τύπος ανωμαλίας ανιχνεύεται 2,5 φορές συχνότερα. Η κλειστή σχιζενκεφαλία είναι αμφοτερόπλευρη στο 40-43% των περιπτώσεων και η ανοιχτή - σε σχεδόν 80%.

Σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με μονομερή ανοιχτή σχιστία εγκεφαλικών ημισφαιρίων, η κεφαλή είναι ασύμμετρη. Στην αμφοτερόπλευρη σχιζενκεφαλία, ασυμμετρία παρατηρείται σε περίπου 60% των περιπτώσεων.

Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, αυτό το ελάττωμα ανιχνεύεται συχνότερα στην παιδική ηλικία, κατά μέσο όρο, στην ηλικία των 5-6 ετών.

Αιτίες σχιζεγκεφαλία

Αν και η ακριβής αιτιολογία της σχιζενκεφαλίας, ως μίας από τις δυσπλασίες του εγκεφάλου, είναι άγνωστη, η σύνδεσή της με διάφορους παράγοντες είναι προφανής - τόσο μη γενετικούς όσο και γενετικούς. Οι κύριοι λόγοι για τους οποίους μπορεί να υπάρχει σχιζενκεφαλία του εγκεφάλου σε ένα νεογέννητο σχετίζονται με διαταραχές στον προγεννητικό σχηματισμό του - μετανάστευση νευροβλαστών κατά την περίοδο της εμβρυογένεσης και της πρώιμης μορφογένεσης.

Η σχιζοκεφαλία μπορεί να προκληθεί από ενδομήτρια μόλυνση του εμβρύου με κυτταρομεγαλοϊό (ιός έρπητα τύπου 5), ο οποίος υπάρχει ασυμπτωματικά στη μητέρα και, επανενεργοποιούμενος στο σώμα του αγέννητου παιδιού, μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο, καθώς και τον νωτιαίο μυελό, τα μάτια, τους πνεύμονες και τον γαστρεντερικό σωλήνα. Διαβάστε περισσότερα - Κυτταρομεγαλοϊός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορούν να προκληθούν από υποξία – πείνα οξυγόνου του εμβρύου ή ενδοκρανιακή αιμορραγία – προγεννητικό εγκεφαλικό επεισόδιο, το οποίο, όπως έχουν δείξει μελέτες, προκαλείται συχνότερα από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL4A1 στο χρωμόσωμα 13, το οποίο κωδικοποιεί το κολλαγόνο τύπου IV – την κύρια πρωτεΐνη των βασικών μεμβρανών των ιστών του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ενδοθηλίου των αιμοφόρων αγγείων. Οι μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε αυτό το γονίδιο προκαλούν παθολογία των μικρών εγκεφαλικών αγγείων και εγκεφαλικό επεισόδιο στο έμβρυο. Επιπλέον, η διαταραχή του δικτύου κολλαγόνου τύπου IV κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη επηρεάζει αρνητικά τη μετανάστευση, τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των κυττάρων. [ 2 ]

Έχει επίσης διαπιστωθεί σύνδεση μεταξύ της σχιζενκεφαλίας και των μεταλλάξεων της βλαστικής γραμμής στο γονίδιο EMX2 homeobox (στο χρωμόσωμα 10), [ 3 ] το οποίο ρυθμίζει τη μορφογένεση και εκφράζεται σε διαιρούμενους νευροβλάστες του αναπτυσσόμενου εγκεφαλικού φλοιού· στο γονίδιο SIX3 (στο χρωμόσωμα 2), που κωδικοποιεί τον παράγοντα μεταγραφής πρωτεΐνης SIX3, ο οποίος παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εμβρυϊκού πρόσθιου εγκεφάλου (προσεγκεφαλίου)· και στο γονίδιο SHH (στο χρωμόσωμα 7), [ 4 ] το οποίο κωδικοποιεί έναν συνδέτη για μια οδό πρωτεϊνικής σηματοδότησης που εμπλέκεται στη μορφογένεση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.

Παράγοντες κινδύνου

Εκτός από τις σποραδικές γονιδιακές μεταλλάξεις ή την πιθανή κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου, οι ειδικοί θεωρούν ότι οι τερατογόνες επιδράσεις του αλκοόλ και των ναρκωτικών, καθώς και των αντιεπιληπτικών φαρμάκων (αντισπασμωδικών) που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένων αντιπηκτικών και σκευασμάτων ρετινοϊκού οξέος (συνθετική βιταμίνη Α) αποτελούν παράγοντες κινδύνου για σχιζοκεφαλία. [ 5 ], [ 6 ]

Εκτός από τον κυτταρομεγαλοϊό, η απειλή ανάπτυξης συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων αποτελεί ο HSV 1 - ιός του απλού έρπητα τύπου 1, ο ιός του έρπητα τύπου 3 - ιός της ανεμοβλογιάς-ζωστήρα (ιός της ανεμοβλογιάς) και ο ιός του γένους Rubivirus (που προκαλεί ιλαρά-ερυθρά). Περισσότερες λεπτομέρειες στην έκδοση - Ιογενείς λοιμώξεις ως αιτία εμβρυοπάθειας και κυτοπάθειας

Παθογένεση

Ο προγεννητικός σχηματισμός του εγκεφάλου και του φλοιού του από το νευροεκτόδερμα της προχορδικής περιοχής ξεκινά την πέμπτη έως έκτη εβδομάδα της κύησης. Και κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου - ως αποτέλεσμα του ανώμαλου πολλαπλασιασμού και της μετανάστευσης των νευροβλαστικών κυττάρων κατά μήκος του νευρικού σωλήνα - εμφανίζεται μια σχισμή στην εγκεφαλική ουσία, η οποία στη συνέχεια οδηγεί σε διαταραχή της ανάπτυξής της. Και η παθογένεση της οποίας έγκειται στη φλοιώδη δυσπλασία και στις καταστροφικές αλλαγές στα εγκεφαλικά ημισφαίρια. [ 7 ], [ 8 ]

Αυτή η γενετικά καθορισμένη φλοιώδης δυσπλασία μπορεί να επηρεάσει το ένα ή και τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου και συνίσταται στον σχηματισμό μιας σχισμής που συνδέει την εσωτερική μαλακή μεμβράνη (pia mater) του εγκεφαλικού ημισφαιρίου με τη μία ή και τις δύο πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου (ventriculi laterales), οι οποίες είναι επενδυμένες με επένδυση, η οποία αποτελείται από νευρογλοιακά κύτταρα παρόμοια με τα επιθηλιακά κύτταρα των βλεννογόνων. Η επένδυση της σχισμής είναι φαιά ουσία, αλλά είναι ετεροτοπική: λόγω καθυστέρησης στη μετανάστευση των νευρώνων στον εγκεφαλικό φλοιό, είναι διατεταγμένες λανθασμένα - με τη μορφή ενός συνεχούς στρώματος (στήλες) φαιάς ουσίας, το οποίο γειτνιάζει άμεσα με τη συμβολή της pia mater και του επενδύματος. [ 9 ], [ 10 ]

Οι περισσότερες σχιστίες εντοπίζονται στους οπίσθιους μετωπιαίους ή βρεγματικούς λοβούς, αλλά μπορούν να εμφανιστούν και στον ινιακό και στον κροταφικό λοβό.

Η σχιζενκεφαλία μπορεί να είναι δύο τύπων - ανοιχτή και κλειστή. Στον ανοιχτό τύπο, μια σχισμή γεμάτη με εγκεφαλονωτιαίο υγρό διατρέχει τα ημισφαίρια από το επενδύδιο στο κέντρο έως τη χοριοειδή μήνιγγα χωρίς συνδετική ταινία φαιάς ουσίας.

Η κλειστή σχιζενκεφαλία, από την άλλη πλευρά, χαρακτηρίζεται από ζώνες καλυμμένες με φαιά ουσία (που ονομάζονται «χείλη» από τους ειδικούς απεικόνισης) που εφάπτονται και συντήκονται μεταξύ τους. Στην πρώτη, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό μεταξύ της κοιλότητας των κοιλιών και του υποαραχνοειδούς χώρου κυκλοφορεί ελεύθερα. στη δεύτερη, η σχισμή εμποδίζει την κυκλοφορία του.

Συχνά, υπάρχει απουσία μέρους των ημισφαιρίων με την αντικατάστασή τους από εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Συχνές είναι η μικροκεφαλία, η απουσία του διαφανούς διαφράγματος (septum pellucidum) στον εγκέφαλο και η υποπλασία του οπτικού νεύρου (διαφραγματο-οπτική δυσπλασία), καθώς και η απλασία του μεσολόβιου.

Συμπτώματα σχιζεγκεφαλία

Τα κλινικά συμπτώματα της σχιζενκεφαλίας ποικίλλουν ανάλογα με το τμήμα του εγκεφάλου που επηρεάζεται, αν η ανωμαλία είναι ανοιχτή, κλειστή, μονομερής ή αμφοτερόπλευρη, και η σοβαρότητά τους καθορίζεται από τον βαθμό της σχισμής και την παρουσία άλλων εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Το κλειστού τύπου ελάττωμα μπορεί να είναι ασυμπτωματικό ή να ανιχνευθεί σε ενήλικες με μέση νοημοσύνη όταν αναζητούν βοήθεια για επιληπτικές κρίσεις και μικρά νευρολογικά προβλήματα (περιορισμένη κίνηση).

Τα πρώτα σημάδια της ανοιχτής σχιζενκεφαλίας, η οποία έχει πιο σοβαρή πορεία όταν είναι αμφοτερόπλευρη, εκδηλώνονται με επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία και κινητικές διαταραχές. Παρατηρείται σοβαρή γνωστική εξασθένηση (με έλλειψη ομιλίας). Οι ασθενείς μπορεί να έχουν πάρεση και παράλυση ποικίλου βαθμού (άνω και κάτω άκρα) με μειωμένες κινητικές λειτουργίες (έως και αδυναμία βάδισης).

Η αμφοτερόπλευρη σχιζενκεφαλία του εγκεφάλου σε ένα νεογέννητο οδηγεί σε καθυστερημένη ανάπτυξη τόσο της σωματικής όσο και της ψυχικής ανάπτυξης. Με αμφοτερόπλευρες σχιστίες, τα βρέφη εμφανίζουν σπαστική διπληγία και τετραπληγία (παράλυση όλων των άκρων), ενώ με μονομερείς σχιστίες, σπαστική ημιπληγία (μονόπλευρη παράλυση).

Επιπλοκές και συνέπειες

Με τη σχιζενκεφαλία, οι συνέπειες και οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• επιληψία, συχνά ανθεκτική στα φάρμακα, η οποία εκδηλώνεται σε παιδιά κάτω των τριών ετών.
• μυϊκή υποτονία, μερική ή πλήρης παράλυση.
• συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο - υδροκέφαλος με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Διαγνωστικά σχιζεγκεφαλία

Η ενόργανη διαγνωστική μπορεί να ανιχνεύσει σχιζενκεφαλία του εγκεφάλου, και αυτή είναι η μαγνητική τομογραφία - μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου, η οποία καθιστά δυνατή τη λήψη εικόνων σε διαφορετικά επίπεδα, την απεικόνιση του μεγέθους του ελαττώματος, τον προσδιορισμό της ακριβούς θέσης του και την πρόβλεψη της νευρολογικής έκβασης. [ 11 ], [ 12 ]

Η παρουσία σχισμής μπορεί να διαπιστωθεί με υπερηχογράφημα του εμβρύου στις 20-22 εβδομάδες κύησης, αλλά αυτή η συγγενής ανωμαλία θεωρείται νεογνική διάγνωση.

Διαφορική διάγνωση

Με βάση την τομογραφική απεικόνιση των εγκεφαλικών δομών, διεξάγεται διαφορική διάγνωση με εστιακή φλοιώδη δυσπλασία και άλλη εγκεφαλική δυσγενέση.

Θεραπεία σχιζεγκεφαλία

Σε όλες τις περιπτώσεις παρουσίας ανώμαλων σχισμών στο πάχος των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, η θεραπεία είναι συμπτωματική, με στόχο την παύση των επιληπτικών κρίσεων, την αύξηση του μυϊκού τόνου και την ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων.

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για επιληπτικές κρίσεις.

Διεξάγεται φυσικοθεραπεία. Για παράδειγμα, στην Ευρώπη, χρησιμοποιείται η δυναμική νευρομυϊκή μέθοδος θεραπείας του Vaclav Vojta (Τσέχου παιδονευρολόγου που εργάστηκε στη Γερμανία για πάνω από 35 χρόνια). Αυτή η μέθοδος βασίζεται στις αρχές της αντανακλαστικής κίνησης και, όπως έχουν δείξει μελέτες, προάγει την φλοιώδη και υποφλοιώδη ενεργοποίηση του εγκεφάλου και του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Η εργοθεραπεία στοχεύει στην ανάπτυξη λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, η εργοθεραπεία στοχεύει στην ανάπτυξη βασικών δεξιοτήτων και η λογοθεραπεία στοχεύει στην ανάπτυξη του λόγου.

Εάν αυτό το ελάττωμα περιπλέκεται από υδροκέφαλο, η χειρουργική θεραπεία περιλαμβάνει την εγκατάσταση μιας κοιλιοπεριτοναϊκής παράκαμψης για την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Πρόληψη

Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την ορθή μαιευτική διαχείριση της εγκυμοσύνης και την έγκαιρη προγεννητική διάγνωση συγγενών παθήσεων, καθώς και την αναζήτηση γενετικής συμβουλευτικής (κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης).

Πρόβλεψη

Για ασθενείς με σχιζενκεφαλία, η πρόγνωση μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το μέγεθος των σχιστιών και την έκταση της νευρολογικής βλάβης.