Μικροκεφαλία

Η μικροκεφαλία είναι μια εξαιρετικά σοβαρή ανίατη παθολογία που χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη του κρανίου, ανεπαρκή λειτουργία του εγκεφάλου, αδύναμη σκέψη και άλλες ψυχονευρολογικές ανωμαλίες. Σε πολλές περιπτώσεις, η μικροκεφαλία προκαλεί την ανάπτυξη ολιγοφρένειας. Συχνά, η παθολογία συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, σπαστική παράλυση και σπασμούς.

Επιδημιολογία

Το ποσοστό επίπτωσης είναι περίπου δύο περιπτώσεις ανά δέκα χιλιάδες νεογνά.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες μικροκεφαλία

Η νόσος σχετίζεται με συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος.

Οι αιτίες ανάπτυξης μικροκεφαλίας περιλαμβάνουν ραδιενεργό επίδραση στο σώμα, ενδομήτριες μολυσματικές παθολογίες, γενετική προδιάθεση, τοξικούς παράγοντες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η αιτία της παθολογίας μπορεί να είναι η χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών από την μέλλουσα μητέρα κατά την περίοδο που φέρει ένα παιδί.

[ 8 ]

Συμπτώματα μικροκεφαλία

• πλήρης ή μερική απουσία του corpus callosum (νευρικές ίνες που συνδέουν το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο).
• ασυνήθιστα ευρείες έλικες του εγκεφάλου.
• πολύ στενές ή λεπτές έλικες ολόκληρου του εγκεφάλου ή των μεμονωμένων τμημάτων του.
• άτυπη εντόπιση ιστού.
• Λειψενκεφαλία - εξομάλυνση των συσπάσεων του εγκεφαλικού φλοιού.

Τα εξωτερικά σημάδια μικροκεφαλίας περιλαμβάνουν μια δυσανάλογη σχέση μεταξύ του μεγέθους του σώματος και του κρανίου και πρόωρο κλείσιμο της πηγής.

Μικροκεφαλία σε νεογνά

Η μικροκεφαλία στα νεογνά εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων νευρολογικών διαταραχών και επιληπτικών κρίσεων. Εκτός από τη νοητική υστέρηση, υπάρχουν και διαταραχές της κινητικής λειτουργίας που εκδηλώνονται αργότερα. Στα νεογνά με μικροκεφαλία, ο κρανιακός όγκος μειώνεται κατά τη γέννηση και στη συνέχεια δεν αυξάνεται, αν και η ανάπτυξη του προσώπου μπορεί να αντιστοιχεί στα κανονικά. Ως αποτέλεσμα, το μέγεθος της κεφαλής δεν είναι ανάλογο με το μέγεθος του σώματος, το μέτωπο έχει επίπεδο σχήμα, το δέρμα της κεφαλής είναι ζαρωμένο. Με την πάροδο του χρόνου, η απόκλιση μεταξύ του μεγέθους της κεφαλής και του σώματος γίνεται πιο έντονη, ενώ οι δείκτες ύψους και βάρους είναι επίσης σημαντικά μικρότεροι από το κανονικό.

Έντυπα

• Η συγγενής μικροκεφαλία είναι μια ασυνήθιστα μικρή ανάπτυξη του κρανίου και ανεπαρκής ανάπτυξη του εγκεφάλου σε σχέση με το φυσιολογικό μέγεθος του σώματος.
• Η πρωτοπαθής μικροκεφαλία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα τραυματικών παραγόντων στο πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• Η δευτερογενής εμφάνιση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αρνητικών επιπτώσεων στο έμβρυο κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό ή τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.

Η δευτερογενής μικροκεφαλία εμφανίζεται όταν το έμβρυο εκτίθεται σε επιβλαβείς παράγοντες κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, καθώς και κατά τη διάρκεια του τοκετού και των πρώτων μηνών της ζωής. Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν εμβρυϊκές λοιμώξεις, έλλειψη οξυγόνου, τραύμα, χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών από την μέλλουσα μητέρα. Εκτός από το ανεπαρκές βάρος του εγκεφάλου, οι ασθενείς έχουν εστίες καταστροφής (κύστεις, πορεγκεφαλία), αιμορραγίες, φλεγμονώδεις διεργασίες, περιοχές ιστικής δυστροφίας ή νέκρωσης. Οι κοιλίες του εγκεφάλου είναι συνήθως διασταλμένες. Κατά τη γέννηση, η διάμετρος της κεφαλής μπορεί να μην μειώνεται σημαντικά, αλλά αργότερα η ανάπτυξή της επιβραδύνεται, το κρανίο αποκτά ασύμμετρα σχήματα, παρατηρούνται σημάδια εγκεφαλικής παράλυσης (CP) και τα σημάδια νοητικής καθυστέρησης είναι σοβαρά. Η πρόγνωση για την έκβαση της νόσου δεν είναι ικανοποιητική.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Διαγνωστικά μικροκεφαλία

Η μικροκεφαλία είναι μια από τις πιο δύσκολες παθολογίες που διαγιγνώσκονται κατά την προγεννητική περίοδο.

Η μείωση της περιφέρειας της κεφαλής των ενηλίκων σε σαράντα οκτώ εκατοστά ή λιγότερο με μάζα εγκεφάλου κάτω από εννιακόσια έως χίλια γραμμάρια μας επιτρέπει να μιλήσουμε για διάγνωση μικροκεφαλίας. Η μάζα εγκεφάλου των παιδιών που πάσχουν από μικροκεφαλία κυμαίνεται από διακόσια πενήντα έως εννιακόσια γραμμάρια. Η περιφέρεια της κεφαλής είναι τριάντα έως σαράντα εκατοστά. Ωστόσο, έχουν καταγραφεί περιπτώσεις χαμηλότερων δεικτών βάρους και όγκου εγκεφάλου.

Η μικροκεφαλία είναι δύσκολο να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα λόγω της έλλειψης γενικών κριτηρίων για αυτήν την παθολογία. Η διάγνωση μπορεί να τεθεί εάν η περιφέρεια της κεφαλής του εμβρύου μειωθεί κατά 2 τυπικές αποκλίσεις και 3 τυπικές αποκλίσεις, η μεταβολή στην αναλογία της διαμέτρου της κεφαλής προς το μήκος του μηριαίου οστού είναι μικρότερη από δυόμισι εκατοστημόρια. Πρέπει να σημειωθεί ότι μερικές φορές η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της μέτρησης της περιφέρειας της κεφαλής του εμβρύου είναι προβληματική λόγω έλλειψης ακριβών πληροφοριών σχετικά με την ηλικία κύησης ή λόγω διαταραχής στο σχηματισμό του σκελετικού συστήματος.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Θεραπεία μικροκεφαλία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Σε όλες τις περιπτώσεις, η θεραπεία είναι συμπτωματική και στοχεύει στη διατήρηση της ζωής των ασθενών. Η μικροκεφαλία δεν είναι θεραπεύσιμη και έχει δυσμενή πρόγνωση για την ανάπτυξη και την έκβαση. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση βρίσκονται σε ειδικά ιδρύματα για ασθενείς με εγκεφαλικές δυσπλασίες.

Πρόβλεψη

Η έκβαση της νόσου σε όλες τις περιπτώσεις είναι μη ικανοποιητική, καθώς μια τέτοια παθολογία είναι ανίατη. Η θεραπεία συντήρησης δίνει ασήμαντα αποτελέσματα, οι ασθενείς βρίσκονται υπό παρατήρηση σε ειδικά ιδρύματα για άτομα με ψυχικές αναπηρίες.

Προσδόκιμο ζωής με μικροκεφαλία

Το προσδόκιμο ζωής στη μικροκεφαλία είναι συνήθως σύντομο λόγω της ανεπαρκούς ανάπτυξης και λειτουργίας του εγκεφάλου. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα που πάσχουν από αυτή την παθολογία πεθαίνουν ως αποτέλεσμα μολυσματικών αλλοιώσεων.

[ 18 ], [ 19 ]