Δυσγένεια του εγκεφάλου

Συνηθισμένα νευρολογικά προβλήματα για τα παιδιά είναι οι παθολογίες, η εμφάνιση των οποίων βασίζεται σε ακατάλληλη ενδομήτρια ανάπτυξη του εγκεφάλου. Τέτοιες διαταραχές ονομάζονται «εγκεφαλική δυσγενεσία». Μιλάμε για πολυπαραγοντικές καταστάσεις που συχνά δεν έχουν έντονη κλινική εικόνα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς ζητούν βοήθεια από γιατρό με παράπονα για μαθησιακές δυσκολίες, επιληπτικές κρίσεις, κινητική αφηρημάδα, συμπεριφορικές αποκλίσεις στο παιδί. Η εγκεφαλική δυσγενεσία αναγνωρίζεται μόνο κατά την αξονική τομογραφία ή την πυρηνική μαγνητική τομογραφία. Γενικά, οι μηχανισμοί ανάπτυξης της διαταραχής δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς.

Επιδημιολογία

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου αντιπροσωπεύουν περίπου το 20% όλων των αναπτυξιακών ανωμαλιών. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η συχνότητα εμφάνισης συγγενών διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος κυμαίνεται από 1 έως 2 περιπτώσεις ανά 1.000 νεογνά. [ 1 ], [ 2 ]

Μεταξύ των συγγενών ανωμαλιών της ανάπτυξης του εγκεφάλου, μία από τις πρώτες θέσεις καταλαμβάνεται από τη φλοιώδη δυσγενέση, η οποία γίνεται η κύρια αιτία εμφάνισης του παιδικού επιληπτικού συνδρόμου. Γενικά, οι συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου ανιχνεύονται σε περίπου 30% των περιπτώσεων όλων των δυσγενεσιών που διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία.

Η φλοιώδης δυσγενεσία παρατηρείται στο 25-40% των ασθενών με αναπτυξιακά ελαττώματα του εγκεφάλου και συχνά συνοδεύεται από επιληπτικό σύνδρομο ή άλλους τύπους συμπτωματικής επιληψίας.

Μεταξύ των συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου, η φλοιώδης δυσγενεσία παρατηρείται αρκετά συχνά, γεγονός που οφείλεται στην ευρεία πρακτική χρήση της νευροαπεικονιστικής διάγνωσης - ιδιαίτερα της νευροηχογραφίας, της μαγνητικής τομογραφίας, της υπολογιστικής τομογραφίας.

Αιτίες εγκεφαλική δυσγένεια

Οι πιο προφανείς αιτίες της εγκεφαλικής δυσγενεσίας θεωρούνται:

• μειωμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του νευρικού συστήματος (στο στάδιο της ανάπτυξης).
• βλάβη στο νευρικό σύστημα στο στάδιο της πρώιμης εμβρυογένεσης ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων, μολυσματικών ασθενειών της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, έκθεσης σε ακτινοβολία, τραυματικών τραυματισμών, έκθεσης του εμβρύου σε χημικούς παράγοντες και τοξίνες.

Μεταξύ των λοιμώξεων που έχουν βλαβερή επίδραση στο νευρικό σύστημα του εμβρύου, πρέπει να σημειωθεί ιδιαίτερα η ερυθρά, η τοξοπλάσμωση, η ιογενής ηπατίτιδα και η λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό.

Τις περισσότερες φορές, η ανώμαλη ενδομήτρια ανάπτυξη προκαλείται από την αρνητική επίδραση δυσμενών παραγόντων στο σώμα της μητέρας και του μωρού που έχουν τερατογόνο δράση. Οι εξωγενείς αιτίες δυσγενέσεως μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ραδιενεργή ακτινοβολία;
• επίδραση χημικών παραγόντων·
• αυξημένη θερμοκρασία;
• έκθεση σε ρεύματα υψηλής συχνότητας·
• μη ικανοποιητικές περιβαλλοντικές συνθήκες, οι οποίες οδηγούν στην είσοδο τοξικών προϊόντων στο σώμα της γυναίκας.

Επιπλέον, ορισμένα φάρμακα και ορμονικοί παράγοντες που η μέλλουσα μητέρα μπορεί να λάβει χωρίς να γνωρίζει για την εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να έχουν τερατογόνο δράση. Υπάρχουν ενδείξεις ότι πολλά φάρμακα διεισδύουν εύκολα στον πλακούντα και καταλήγουν στο κυκλοφορικό σύστημα του μωρού. Όχι μόνο οι ισχυρές ουσίες, αλλά και τα κοινά φάρμακα σε μεγάλες δόσεις, ακόμη και τα πολυβιταμινούχα σύμπλοκα, μπορεί να είναι επικίνδυνα. [ 3 ]

Οι μεταβολικές διαταραχές, οι ιογενείς και άλλες λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με λανθάνουσα ασυμπτωματική πορεία, μπορούν επίσης να προκαλέσουν ενδομήτριες αναπτυξιακές διαταραχές όπως η δυσγενεσία. Τα ακόλουθα θεωρούνται ιδιαίτερα επικίνδυνα:

• υπερθυρεοειδισμός;
• μεταβολικές διαταραχές;
• σακχαρώδης διαβήτης;
• σύφιλη;
• λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό;
• ερυθρά;
• λιστερίωση;
• τοξοπλάσμωση.

Η ζωή μιας εγκύου γυναίκας έχει εξαιρετικά αρνητικό αντίκτυπο στην πορεία της εγκυμοσύνης και στην υγεία του μελλοντικού παιδιού. Οι τερατογόνες επιδράσεις προκαλούνται από:

• κατανάλωση αλκοόλ;
• κάπνισμα;
• εθισμός.

Παράγοντες κινδύνου

Οι ακόλουθοι θεωρούνται προδιαθεσικοί παράγοντες για την ανάπτυξη δυσγενεσίας του εγκεφάλου:

• κληρονομική προδιάθεση (σχετικές περιπτώσεις εμφάνισης παθολογίας, με αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας ή συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ) ·
• αυθόρμητη μετάλλαξη;
• χρωμοσωμική αναδιάταξη;
• ενδομήτρια λοίμωξη (κυρίως ιογενούς προέλευσης) ή τραυματικές βλάβες.
• η επίδραση τοξινών, φαρμάκων, χημικών ουσιών κατά το στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης·
• θανατηφόρο αλκοολικό σύνδρομο που προκαλείται από τον αλκοολισμό της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• οξεία ανεπάρκεια θρεπτικών συστατικών στο έμβρυο.
• σοβαρές μεταβολικές διαταραχές στην μέλλουσα μητέρα.

Προς το παρόν, οι επιστήμονες δεν μπορούν να εντοπίσουν καμία κύρια αιτία εγκεφαλικής δυσγενεσίας, επομένως είναι απαραίτητο να σταθμιστούν οι υπάρχοντες παράγοντες κινδύνου. [ 4 ]

Παθογένεση

Η ανάπτυξη του ανθρώπινου εγκεφάλου ξεκινά από το ενδομήτριο στάδιο και συνεχίζεται ενεργά μετά τη γέννηση. Σύμφωνα με τους ειδικούς, το δεξί εγκεφαλικό ημισφαίριο είναι υπεύθυνο για την εικονιστική και δημιουργική σκέψη, τον κινητικό συντονισμό, την ισορροπία, την χωρική οπτική και κιναισθητική δεκτικότητα. Το αριστερό εγκεφαλικό ημισφαίριο καθορίζει τις μαθηματικές, συμβολικές, λογικές, ομιλητικές, αναλυτικές ικανότητες, διασφαλίζει την δεκτικότητα των πληροφοριών από το αυτί, τις στοχευμένες και σχηματικές ρυθμίσεις. Ένας ενιαίος εγκέφαλος είναι το έργο δύο ημισφαιρίων, στενά διασυνδεδεμένων μεταξύ τους από το νευροϊνώδες σύστημα (corpus callosum).

Το μεσολόβιο βρίσκεται μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων στην ινιακή-βρεγματική περιοχή. Περιλαμβάνει 200 εκατομμύρια νευρικές ίνες και εξασφαλίζει το συντονισμένο έργο του εγκεφάλου και τη μεταφορά πληροφοριών μεταξύ των ημισφαιρίων. Με μια τέτοια διαταραχή όπως η δυσγενεσία του εγκεφάλου, η γνωστική λειτουργία ενός ατόμου υποφέρει. Με ακατάλληλη αγωγιμότητα μέσω του μεσολόβιου, το κυρίαρχο ημισφαίριο δέχεται αυξημένο φορτίο, ενώ το άλλο είναι πρακτικά ανενεργό. Η σύνδεση μεταξύ των δύο "μισών" του εγκεφάλου χάνεται. Ως αποτέλεσμα, ο χωρικός προσανατολισμός υποφέρει, εμφανίζεται ανισορροπία, ο ασθενής δεν μπορεί να αντιληφθεί σωστά το σώμα του, να αντιδράσει επαρκώς συναισθηματικά. Η λειτουργία της αντίληψης των ηγετικών άκρων μειώνεται. [ 5 ]

Τα παιδιά με εγκεφαλική δυσγενέση συχνά δεν μπουσουλάνε και έχουν δυσκολίες στο περπάτημα, την ανάγνωση και τη γραφή. Οι πληροφορίες γίνονται αντιληπτές κυρίως μέσω της ακοής και της όρασης. Ελλείψει θεραπείας και ιατρικής αποκατάστασης, αυτοί οι ασθενείς στη συνέχεια αναπτύσσουν πολλά προβλήματα που σχετίζονται με τη γενική ανάπτυξη και τη μάθηση. [ 6 ]

Συμπτώματα εγκεφαλική δυσγένεια

Τα κλινικά συμπτώματα εκδηλώνονται διαφορετικά σε όλους τους ασθενείς, επομένως η διάγνωση γίνεται σε διαφορετικές χρονικές στιγμές. Για παράδειγμα, σοβαρές μορφές εγκεφαλικής δυσγενεσίας ανιχνεύονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ στους ενήλικες η διαταραχή μπορεί να είναι λανθάνουσα και να διαγνωστεί τυχαία.

Τα παιδιά με εγκεφαλική δυσγενέση στη νεογνική περίοδο μπορεί να έχουν μια φυσιολογική και αρκετά υγιή εμφάνιση και οι δείκτες ανάπτυξης συμπίπτουν με τους φυσιολογικούς μέχρι την ηλικία των τριών μηνών. Ξεκινώντας από τους 3 μήνες, τα πρώτα παθολογικά σημάδια μπορεί να εμφανιστούν με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων, βρεφικών σπασμών κ.λπ.

Η κλινική εικόνα μπορεί να εκφράζεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• διαταραχή του σχηματισμού και της επακόλουθης ανάπτυξης του corpus callosum.
• κυστική διάταση της εγκεφαλικής κοιλίας, ανωμαλία του εγκεφαλικού μανδύα.
• υδροκέφαλος;
• ατροφία των οπτικών και ακουστικών νεύρων.
• μικροεγκεφαλία;
• καρκινικές διεργασίες (συμπεριλαμβανομένων των κύστεων) στην περιοχή των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.
• ατελής σχηματισμός συσπάσεων.
• πρώιμη σεξουαλική ανάπτυξη;
• δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης (δισχιδής ράχη, μη σύντηξη της σπονδυλικής αψίδας)
• Σύνδρομο Aicardi (πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια).
• λιπώματα;
• διάφοροι τύποι παθολογιών του πεπτικού συστήματος.
• καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη;
• νοητική και σωματική καθυστέρηση;
• διαταραχές συντονισμού;
• ελαττώματα άλλων οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του μυοσκελετικού συστήματος.
• μειωμένος μυϊκός τόνος.

Σε σχετικά ήπιες περιπτώσεις δυσγενεσίας, με φυσιολογική νοητική και κινητική ανάπτυξη, μπορεί να παρατηρηθούν σημάδια διαταραχής της ανταλλαγής πληροφοριών μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. [ 7 ]

Πρώτα σημάδια

Η δυσγενεσία του εγκεφάλου στα βρέφη ανιχνεύεται συχνότερα μετά από τρεις μήνες ζωής, αν και είναι δυνατή η διάγνωση της παθολογίας ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Τα πρώτα σημάδια δυσλειτουργίας στα μωρά είναι συνήθως τα εξής:

• η εμφάνιση σπασμών, βρεφικών σπασμών.
• σπασμοί;
• εξασθένηση των κραυγών.
• προβλήματα με την όραση, την όσφρηση ή/και την αφή
• διαταραχές επικοινωνίας· [ 8 ]
• σημάδια μυϊκής υποτονίας (μειωμένη αντανακλαστική δραστηριότητα, άφθονη σιελόρροια, αναστολή της σωματικής ανάπτυξης, ασθενής κινητική δραστηριότητα, μειωμένη λειτουργία σύλληψης).

Σε ηλικιωμένους, η δυσγενεσία χαρακτηρίζεται από επιδείνωση της ακουστικής και οπτικής μνήμης, μειωμένο κινητικό συντονισμό και θερμορύθμιση (υποθερμία).

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι ξαφνικές σπασμωδικές κάμψεις-εκτάσεις των άκρων. Η μυϊκή υποτονία χαρακτηρίζεται από μειωμένο μυϊκό τόνο (μπορεί να συνδυαστεί με απώλεια μυϊκής δύναμης).

Πιο συχνοί είναι οι μη συνδρομικοί τύποι δυσγενεσίας, οι οποίοι παραμένουν ασυμπτωματικοί για μεγάλο χρονικό διάστημα και ανιχνεύονται σχεδόν τυχαία - για παράδειγμα, κατά τη διάγνωση νοητικής υστέρησης, επιληπτικών κρίσεων ή μεγάλου μεγέθους κεφαλής. Η μακροκεφαλία οφείλεται εν μέρει στην παρουσία γιγαντιαίων κυστικών σχηματισμών που βρίσκονται οπίσθια της τρίτης κοιλίας. Λιγότερο συχνά, μπορεί να παρατηρηθούν ενδοκρινολογικές διαταραχές.

Οι συνδρομικές μορφές δυσγενεσίας του εγκεφάλου είναι οι εξής:

• Σύνδρομο Aicardi - εμφανίζεται κυρίως σε κορίτσια και χαρακτηρίζεται από βρεφικούς σπασμούς, συγκεκριμένα χοριοειδικά κενά και σπονδυλοπλευρικά ελαττώματα. Η έκβαση της παθολογίας είναι συχνά δυσμενής: οι ασθενείς συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις και εμφανίζουν βαθιά νοητική υστέρηση.
• Ένα οικογενειακό σύνδρομο με παθολογία των γεννητικών οργάνων που μπορεί να εκδηλωθεί ως μικροκεφαλία και άλλα ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• Το σύνδρομο Andermann χαρακτηρίζεται από βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα σε συνδυασμό με δυσγενεσία (ή υποτροφία) του εγκεφάλου.
• Σύνδρομο περιοδικής υπεριδρωσίας και υποθερμίας (σύνδρομο αντίστροφου Shapiro).

Δυσγένεση του σκληρού σώματος

Η δυσγενεσία είναι μια συγγενής παθολογία του εγκεφάλου, καθώς αρχίζει να αναπτύσσεται στο προγεννητικό στάδιο υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Η δευτερογενής δυσγενεσία του μεσολόβιου θεωρείται ως δευτερογενής καταστροφή του διαφανούς διαφράγματος: ένα τέτοιο ελάττωμα μπορεί να απεικονιστεί στην στεφανιαία προβολή κατά τη διάρκεια της νευροηχογραφίας. Πολλές παθολογίες σχετίζονται με τη δυσγενεσία του διαφανούς διαφράγματος, συμπεριλαμβανομένης της στένωσης του υδραγωγείου στο φόντο του δευτερογενούς υδροκεφαλίου, της αγενεσίας του μεσολόβιου, της ανωμαλίας Chiari II, του ελαττώματος μετανάστευσης και της διαφραγματο-οπτικής δυσπλασίας. Στη διαφραγματο-οπτική δυσπλασία παρατηρείται δυσγενεσία του διαφανούς διαφράγματος και υποπλασία των οπτικών σωλήνων, των νευρικών ινών και του χιάσματος. Οι περισσότεροι ασθενείς με τέτοια παθολογία υποφέρουν επιπλέον από διαταραχές του υπόφυσης-υποθαλάμου συστήματος. [ 9 ]

Η δυσγενεσία του μεσολόβιου σε ένα παιδί επηρεάζει τα νευρικά πλέγματα που συνδέουν τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια, δηλαδή το μεσολόβιο, το οποίο έχει πεπλατυσμένο σχήμα και βρίσκεται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό. Η ασθένεια μπορεί να έχει ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας:

1. Παρατηρείται ήπιος βαθμός δυσγενεσίας με τη διατήρηση των πνευματικών ικανοτήτων και της κινητικής δραστηριότητας. Υπάρχουν μόνο διαταραχές στη μετάδοση των παλμικών σημάτων μεταξύ των ημισφαιρίων.
2. Ο σύνθετος βαθμός συνοδεύεται όχι μόνο από γενικά σημάδια δυσγενέσεως, αλλά και από άλλες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Υπάρχουν έντονες αποτυχίες στις νευρωνικές συνδέσεις, επιληπτικές κρίσεις και εμφανής αναστολή της νοητικής ανάπτυξης.

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα αποτελέσματα των συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου μπορούν να χωριστούν σε τρεις επιλογές:

1. Σχεδόν πλήρης ανάρρωση, χωρίς ορατές βλάβες και επιστροφή του ασθενούς στην κανονική ζωή.
2. Υπολειμματικές επιδράσεις που δεν απειλούν τη ζωή του ασθενούς, αλλά σε κάποιο βαθμό περιορίζουν τις καθημερινές και κοινωνικές του δραστηριότητες.
3. Σοβαρές διαταραχές, σημαντικές νοητικές αναπηρίες.

Η σοβαρότητα των συνεπειών της δυσγενεσίας εξαρτάται από τον όγκο των παθολογικών αλλαγών στον εγκέφαλο, καθώς και από την αιτία που προκάλεσε αυτήν την παθολογία. Η έγκαιρη διάγνωση και η επάρκεια της θεραπείας έχουν μεγάλη σημασία. [ 10 ]

Γενικά, πολλοί ασθενείς με εγκεφαλική δυσγενέση εμφανίζουν μέτρια ή σοβαρή νοητική αναπηρία και σωματική καθυστέρηση.

Διαγνωστικά εγκεφαλική δυσγένεια

Σε σοβαρές περιπτώσεις εγκεφαλικής δυσγενέσεως, η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη κατά τη διάρκεια μιας οπτικής εξέτασης ενός νεογέννητου μωρού. Πρόσθετες εξετάσεις μπορούν να συνταγογραφηθούν για μυϊκή υποτονία κατά τη νεογνική περίοδο, για την εμφάνιση σπασμών, για νοητική υστέρηση.

Οι συνήθεις διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

• προληπτικός έλεγχος και μαιευτική υπερηχογραφική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης·
• νευροηχογραφία μέσω της περιοχής της πηγής κατά τους πρώτους 12-18 μήνες της ζωής του μωρού.
• ηλεκτροεγκεφαλογράφημα με πιθανή παρακολούθηση βίντεο·
• μαγνητική τομογραφία. [ 11 ]

Για τον εντοπισμό διαταραχών που σχετίζονται με δυσγενέση και σωματικές παθολογίες, πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών, της καρδιάς και των κοιλιακών οργάνων. Μπορεί επίσης να απαιτείται γενετική συμβουλευτική. Οι εργαστηριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται ως μέρος μιας γενικής αξιολόγησης της κατάστασης του σώματος: πραγματοποιούνται γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων και, λιγότερο συχνά, εξετάζεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Η ενόργανη διάγνωση στην παιδική ηλικία, κατά την περίοδο των ανοιχτών πηγαδιών, αντιπροσωπεύεται συχνότερα από τη νευροηχογραφία - μια προσβάσιμη, κινητή, ασφαλής και ενημερωτική διαδικασία. Η νευροηχογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο για συγγενείς όσο και για λοιμώδεις, νευροπλαστικές ή τραυματικές αλλοιώσεις του εγκεφάλου. [ 12 ]

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση της εγκεφαλικής δυσγενεσίας στη νεογνική περίοδο, θα πρέπει να γίνεται διαφοροποίηση με τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις:

• ελαττώματα κλεισίματος, κεφαλοκήλη, μηνιγγοκήλη, μυελομηνιγγοκήλη;
• Δυσπλασία Chiari;
• παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες, διαταραχές κοιλιακής επαγωγής.
• Δυσπλασία Dandy-Walker;
• δυσπλασία και υποπλασία της παρεγκεφαλίδας· [ 13 ]
• υποπλασία και απλασία του μεσολόβιου σώματος· [ 14 ]
• ολοπροσεγκεφαλία;
• ελαττώματα μετανάστευσης, ετεροτοπία, λισσεγκεφαλία, πολυμικρογυρία, σχιζενκεφαλία
• πολλαπλασιασμός και νευρωνική διαφοροποίηση·
• στένωση υδραγωγείου;
• φακωματώσεις (σύνδρομο Sturge-Weber);
• αγγειακές δυσπλασίες.

Θεραπεία εγκεφαλική δυσγένεια

Η ιατρική δεν είναι σε θέση να θεραπεύσει πλήρως την εγκεφαλική δυσγενέση. Οι γιατροί συνταγογραφούν θεραπεία για τη διόρθωση της λειτουργίας του κεντρικού νευρικού συστήματος, την εξάλειψη των παθολογικών συμπτωμάτων, την ομαλοποίηση της πνευματικής δραστηριότητας των ασθενών. Το θεραπευτικό σχήμα επιλέγεται ξεχωριστά για κάθε ασθενή, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της παθολογίας.

Για την ανακούφιση της κατάστασης, συνταγογραφούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

• Η φαινοβαρβιτάλη βοηθά στη μείωση της συχνότητας των βρεφικών σπασμών. Τις περισσότερες φορές, συνταγογραφείται σε παιδιά σε δόση 50 mg την ημέρα και σε ενήλικες - 200 mg την ημέρα.
• Οι βενζοδιαζεπίνες επιβραδύνουν τις ψυχοκινητικές αντιδράσεις και μειώνουν τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Η διαζεπάμη σε αρχική δόση 5-10 mg διορθώνει τις διαταραχές συμπεριφοράς, έχει μυοχαλαρωτική δράση.
• Τα κορτικοστεροειδή εξαλείφουν ακόμη και τις σύνθετες επιληπτικές κρίσεις, αλλά απαιτούν προσεκτική επιλογή δοσολογίας και σταδιακή διακοπή του φαρμάκου. Οι παρενέργειες εμφανίζονται κυρίως στο πλαίσιο μακροχρόνιας χρήσης τέτοιων φαρμάκων και μπορούν να εκφραστούν με την εμφάνιση ηλεκτρολυτικών διαταραχών, υπεργλυκαιμίας, διαταραχής της ανοχής στη γλυκόζη, οστεοπόρωσης, υπέρτασης κ.λπ.
• Τα νευροληπτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για την πρόληψη ψυχικών διαταραχών, αλλά η θεραπεία με τέτοια φάρμακα πρέπει να γίνεται με προσοχή, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις τα νευροληπτικά μπορούν να συμβάλουν στην αύξηση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων.
• Τα νοοτροπικά ομαλοποιούν τις εγκεφαλικές λειτουργίες. Το νοοτροπικό φάρμακο Pantogam, οπαντενικό οξύ, είναι ιδιαίτερα διαδεδομένο: η χρήση του ως μέρος ενός νευρομεταβολικού διορθωτικού θεραπευτικού σχήματος βοηθά στη βελτίωση της ψυχοσωματικής υγείας και στη βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής των παιδιών με εγκεφαλική δυσγενέση. Τα νευροπεπτίδια βελτιστοποιούν τις νευρωνικές συνδέσεις και χρησιμοποιούνται ευρέως στη νευροπαιδιατρική ως αποτελεσματικό και ασφαλές μέσο βελτίωσης των ψυχικών και κινητικών λειτουργιών σε ασθενείς.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να συνταγογραφηθεί χειρουργική επέμβαση.

Χειρουργική θεραπεία

Σε περιπτώσεις εγκεφαλικής δυσγενεσίας, απαιτείται η βοήθεια χειρουργού για τη διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου. Για τον σκοπό αυτό χρησιμοποιείται ένας ειδικός διεγέρτης πνευμονογαστρικού νεύρου, ο οποίος αποτελείται από μια γεννήτρια παλμών και μια μπαταρία, καθώς και ένα καλώδιο σύνδεσης με ηλεκτρόδια πλατίνας. Η γεννήτρια εμφυτεύεται στην αριστερή υποκλείδια ζώνη, τα ηλεκτρόδια στερεώνονται στην περιοχή του λαιμού κοντά στο αριστερό πνευμονογαστρικό νεύρο (Χ κρανιακό νεύρο).

Η εμφύτευση πραγματοποιείται υπό γενική αναισθησία και η ίδια η διαδικασία διαρκεί περίπου 60-90 λεπτά. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, γίνονται δύο τομές στην αριστερή μασχάλη και στην περιοχή του λαιμού για τη σωστή τοποθέτηση της γεννήτριας παλμών και των ηλεκτροδίων. Η λειτουργικότητα του εμφυτεύματος ελέγχεται απευθείας κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Μετά την επέμβαση, ο ασθενής παραμένει στο νοσοκομείο για αρκετές ακόμη ημέρες.

Τι προσφέρει αυτός ο τύπος θεραπείας για τη δυσγενέσια; Η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων αναστέλλεται, η συγκέντρωση και η διάθεση βελτιώνονται και η ποιότητα ζωής αυξάνεται. Αυτές οι επιδράσεις είναι ιδιαίτερα εμφανείς σε ασθενείς που έχουν ήδη λάβει φαρμακευτική αγωγή και, ειδικότερα, αντιεπιληπτικά φάρμακα.

Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις όπου άλλες θεραπευτικές μέθοδοι δεν φέρνουν το απαραίτητο αποτέλεσμα και η ίδια η παθολογία της εγκεφαλικής δυσγενεσίας απειλεί με επιπλοκές σε ζωτικά όργανα. [ 15 ]

Πρόληψη

Τα προληπτικά μέτρα θα πρέπει να χρησιμοποιούνται στο στάδιο της προετοιμασίας για την εγκυμοσύνη και την αναμενόμενη σύλληψη. Ο κύριος τύπος πρόληψης της δυσγενεσίας περιλαμβάνει τα ακόλουθα σημεία:

• Βελτιστοποίηση της διατροφής μιας γυναίκας καθ' όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής περιόδου, τακτική χρήση βιταμινών και μεταλλικών συστατικών με τη μορφή ειδικών συμπληρωμάτων διατροφής φαρμακείου ή με επέκταση και εμπλουτισμό της διατροφής.
• Εξάλειψη της κατανάλωσης ανθυγιεινών τροφών και αλκοόλ.
• Πρόληψη του σακχαρώδους διαβήτη κατά την προετοιμασία για εγκυμοσύνη και κατά τη διάρκεια της κύησης, αποτρέποντας την ανάπτυξη παχυσαρκίας.
• Πρόληψη της τοξίκωσης και των βλαβερών επιπτώσεων (βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα, ορισμένα φάρμακα, ακτινογραφίες). Η λήψη οποιωνδήποτε φαρμάκων από μια γυναίκα πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο δικαιολογημένη.
• Πρόληψη της ανάπτυξης λοιμώξεων, έγκαιρος εμβολιασμός κατά της ερυθράς (εάν η γυναίκα δεν είχε εμβολιαστεί ή δεν είχε ερυθρά ως παιδί).

Πρόβλεψη

Εάν η δυσγενεσία του εγκεφάλου δεν συνδυάζεται με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές, η πρόγνωση μπορεί να χαρακτηριστεί ως ευνοϊκή. Περισσότερο από το 80% των παιδιατρικών ασθενών ουσιαστικά δεν έχουν σοβαρές συνέπειες της νόσου ή αποκτούν οριακές νευρολογικές διαταραχές.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι ο κύριος κίνδυνος της δυσγενέσεως είναι ότι το παιδί στερείται της ευκαιρίας να εδραιώσει τις αποκτηθείσες δεξιότητες και ικανότητες, συχνά αναγκαζόμενο να μαθαίνει πολλά εκ νέου. Ο ασθενής πρέπει να επιστρέφει συνεχώς σε μαθήματα συντήρησης θεραπείας, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό στο πλαίσιο της αυξανόμενης εγκεφαλικής επιβάρυνσης με την ηλικία. Η ανάγκη για τακτική θεραπεία παραμένει τουλάχιστον μέχρι την ηλικία των 14 ετών, μέχρι τον τελικό σχηματισμό των διαημισφαιρικών συνδέσεων. Επιπλέον, δεν είναι δυνατόν να επιταχυνθεί αυτή η διαδικασία, καθώς οι συνέπειες μιας τέτοιας «επιτάχυνσης» μπορεί να είναι απρόβλεπτες.

Δεν είναι δυνατόν να δοθεί μια ακριβέστερη πρόγνωση για την ασθένεια: η εγκεφαλική δυσγενεσία εμφανίζεται σχετικά σπάνια και δεν έχει ακόμη μελετηθεί επαρκώς.