Εμβρυϊκή ανεγκεφαλία του εγκεφάλου

Μεταξύ των ελαττωμάτων της ενδομήτριας ανάπτυξης, ξεχωρίζει ένας τέτοιος τύπος μη αναστρέψιμης διαταραχής της εμβρυϊκής μορφογένεσης του εγκεφάλου του εμβρύου, όπως η ανεγκεφαλία. Στο ICD-10, αυτό το ελάττωμα ταξινομείται ως συγγενής ανωμαλία του νευρικού συστήματος με τον κωδικό Q00.0.

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, η εμβρυϊκή ανεγκεφαλία είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα και στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου τρεις εγκυμοσύνες στις 10.000 περιπλέκονται από αυτή την ανωμαλία κάθε χρόνο. Αν και αυτά τα στοιχεία δεν λαμβάνουν υπόψη τις κυήσεις που καταλήγουν σε αποβολή.

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, τέτοια ελαττώματα βρέθηκαν σε 2,8 μωρά ανά χίλιες ζωντανές γεννήσεις και 5,3 ανά χίλιες αυθόρμητες τερματισμένες κυήσεις (τουλάχιστον οκτώ εβδομάδες). [ 1 ]

Σύμφωνα με την EUROCAT (Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την Επιδημιολογική Παρακολούθηση των Συγγενών Ανωμαλιών), σε διάστημα 10 ετών (2000-2010) η συνολική συχνότητα εμφάνισης ανεγκεφαλίας ήταν 3,52 ανά 10.000 ζώντες γεννήσεις. Μετά την προγεννητική διάγνωση, το 43% όλων των κυήσεων τερματίστηκαν για ιατρικούς λόγους. [ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες ανεγκεφαλία

Ήδη τρεις εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση – κατά την ανάπτυξη του ανθρώπινου εμβρύου – συμβαίνει η νευροποίηση, δηλαδή ο σχηματισμός του νευρικού σωλήνα, ο οποίος είναι το βασικό στοιχείο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Η βασική αιτία της ανεγκεφαλίας στον δυσραφισμό του νευρικού σωλήνα είναι η αποτυχία του κλεισίματός του κατά την τέταρτη έως πέμπτη εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται όταν το πρόσθιο άκρο του νευρικού σωλήνα του εμβρύου, το οποίο σχηματίζει την κεφαλή του εμβρύου και μετασχηματίζεται στον εγκέφαλο, παραμένει ανοιχτό. Αυτό προκαλεί την αδυναμία περαιτέρω ανάπτυξης των κύριων δομών και ιστών του εγκεφάλου.

Η ανεγκεφαλία του εμβρύου χαρακτηρίζεται από την απουσία ημισφαιρίων και, κατά συνέπεια, του φλοιού και του νεοφλοιού του εγκεφάλου που παρέχει ανώτερες λειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, καθώς και των οστών του θόλου του κρανιακού τμήματος του κρανίου και του δέρματος που τα καλύπτει. [ 4 ]

Παράγοντες κινδύνου

Η εμβρυϊκή μορφογένεση είναι μια πολύπλοκη διαδικασία, επομένως δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί όλοι οι πιθανοί παράγοντες κινδύνου για τη διατάραξή της που οδηγούν σε ανεγκεφαλία.

Έχει διαπιστωθεί ότι με την ανεπάρκεια φολικού οξέος - πτεροϋλογλουταμινικού οξέος (ή βιταμίνης Β9), απαραίτητου για τη σύνθεση βάσεων πουρίνης και πυριμιδίνης ορισμένων αμινοξέων και DNA - παρατηρούνται πολύ πιο συχνά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, ιδιαίτερα η ανεγκεφαλία και η δισχιδής ράχη.

Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στην ενότητα Τι προκαλεί την έλλειψη φυλλικού οξέος;

Επιπλέον, ο κίνδυνος διαταραχής της ενδομήτριας ανάπτυξης του εγκεφάλου μπορεί να σχετίζεται με:

• προβλήματα γενετικής φύσης (καθώς η εμφάνιση ενός ανεγκεφαλικού μωρού σε μια οικογένεια αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης αυτής της ανωμαλίας σε επόμενες εγκυμοσύνες σε 4-7%).
• επίμονες μητρικές ιογενείς λοιμώξεις·
• ανεξέλεγκτος σακχαρώδης διαβήτης, άλλες ενδοκρινικές παθολογίες και παχυσαρκία.
• αρνητική επίδραση του περιβάλλοντος, ιδίως της ιονίζουσας ακτινοβολίας, η οποία προκαλεί αυθόρμητες μεταλλάξεις.
• τερατογόνες επιδράσεις χημικών ουσιών, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, καθώς και του αλκοόλ και των φαρμάκων.

Περισσότερες πληροφορίες - Επιδράσεις τοξικών ουσιών στην εγκυμοσύνη και το έμβρυο

Παθογένεση

Το κλείσιμο του ήδη σχηματισμένου νευρικού σωλήνα συμβαίνει 28-32 ημέρες μετά τη σύλληψη και οι ερευνητές βλέπουν την παθογένεση της ανεγκεφαλίας στη διαταραχή του σχηματισμού του υποστρώματος του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου ακόμη και κατά τη διάρκεια του σχηματισμού της νευρικής πλάκας (μεταξύ 23ης και 26ης ημέρας μετά τη σύλληψη), από την οποία, στην πραγματικότητα, ξεκινά το στάδιο του νευρικού συστήματος, που τελειώνει με το κλείσιμο της πλάκας στον νευρικό σωλήνα.

Η ουσία της παραβίασης της μορφογένεσης του εγκεφάλου στο έμβρυο με αυτή την ανωμαλία είναι ότι το άνοιγμα του νευρικού σωλήνα (νευροπόρος) στο πρόσθιο άκρο του εμβρύου παραμένει ανοιχτό.

Στη συνέχεια, ο νευρικός σωλήνας κάμπτεται για να σχηματίσει προεξοχές για τον σχηματισμό διαφοροποιημένων νευρικών βλαστικών κυττάρων του πρόσθιου εγκεφάλου, του μεσεγκεφάλου και του οπίσθιου εγκεφάλου. Και για να σχηματιστούν τα εγκεφαλικά ημισφαίρια (ο τελικός εγκέφαλος), η πτερυγοειδής πλάκα του μεσεγκεφάλου πρέπει να διασταλεί. Αλλά επειδή ο πρόσθιος νευρόπορος δεν έκλεισε εγκαίρως, ο σχηματισμός του κρανίου γίνεται ανώμαλος και η μορφολογία του εγκεφαλικού ιστού αλλάζει, χάνοντας τις λειτουργίες του.

Λαμβάνοντας υπόψη τον ηγετικό ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη και τον έλεγχο του σχηματισμού οργάνων και ιστών του εμβρύου των ομοιοτικών ή ομοιοτικών γονιδίων (γονίδια HOX ή μορφογόνα), τα οποία βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και περιέχουν αλληλουχίες DNA που κωδικοποιούν παράγοντες μεταγραφής πρωτεϊνών, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η πιθανότητα διαταραχής της νευροποίησης σε επίπεδο γονιδίου. [ 5 ]

Συμπτώματα ανεγκεφαλία

Παρά την ατομική εμφάνιση των νεογνών, υπάρχουν σαφή εξωτερικά σημάδια παιδιών με ανεγκεφαλία.

Αμέσως μετά τη γέννηση, τα πρώτα σημάδια αυτού του συγγενούς ελαττώματος είναι ορατά: ένα παραμορφωμένο κρανίο του βρέφους με ελλείποντα οστά του θόλου του - το ινιακό ή το βρεγματικό· είναι επίσης πιθανή η μερική απουσία του μετωπιαίου οστού ή, λιγότερο συχνά, των κροταφικών οστών. Δεν υπάρχουν ημισφαίρια του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας, και στο ακάλυπτο ελάττωμα του κρανίου μπορεί να υπάρχει εκτεθειμένος ιστός (γλοία), ή οι υπάρχουσες δομές - το εγκεφαλικό στέλεχος, οι μη πλήρως σχηματισμένοι βασικοί πυρήνες του πρόσθιου εγκεφάλου - καλύπτονται από μια λεπτή μεμβράνη συνδετικού ιστού. [ 6 ]

Ένα άλλο εξωτερικό σημάδι είναι τα μάτια που προεξέχουν αισθητά από τις οφθαλμικές κόγχες, γεγονός που εξηγείται από την υποανάπτυξη του μετωπιαίου οστού του κρανίου, το οποίο σχηματίζει την άνω άκρη των οφθαλμικών κόγχων.

Στο 80% των περιπτώσεων, η ανεγκεφαλία δεν συνοδεύεται από άλλες συγγενείς ανωμαλίες, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί μια λυκόστομη μαλθακής υπερώας (λυκόστομα). [ 7 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα μωρά με αυτό το εγκεφαλικό ελάττωμα συνήθως πεθαίνουν κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση, επειδή το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν λειτουργεί με αυτή την εγκεφαλική ανωμαλία (μόνο ορισμένα βασικά αντανακλαστικά είναι παρόντα και όχι πάντα). Και οι ειδικοί σημειώνουν ένα ποσοστό θνησιμότητας 100% μεταξύ των μωρών με ανεγκεφαλία.

Σπάνιες περιπτώσεις μεγαλύτερης διάρκειας ζωής συζητούνται στο τέλος της δημοσίευσης.

Διαγνωστικά ανεγκεφαλία

Διεξάγεται προγεννητική διάγνωση και η διάγνωση της εμβρυϊκής ανεγκεφαλίας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - στα πρώιμα στάδια.

Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας οπτικοποίηση - οργανική διάγνωση με υπερηχογράφημα.

Η ανεγκεφαλία ανιχνεύεται με υπερηχογράφημα - ως ελάττωμα του ανοιχτού νευρικού σωλήνα κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου στις 12 εβδομάδες κύησης. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται συχνά πολυϋδραμνιο (περίσσεια αμνιακού υγρού). Επομένως, η ανάλυσή τους μπορεί να είναι απαραίτητη - αμνιοσκόπηση και αμνιοπαρακέντηση.

Αργότερα, εάν η εγκυμοσύνη δεν έχει τερματιστεί αυθόρμητα, κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου

Η ανεγκεφαλία, η μικροκεφαλία και ο υδροκέφαλος του εμβρύου διαφοροποιούνται, καθώς στη μικροκεφαλία το κρανίο είναι υπανάπτυκτο με την παρουσία συσπάσεων ανώμαλου πλάτους. Και στην περίπτωση του υδροκέφαλου του νεογνού ή του συγγενούς υδροκέφαλου, το μέγεθος της κεφαλής είναι αυξημένο.

Επιπλέον, στις 13-14 εβδομάδες, απαιτείται ανάλυση της άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων γυναικών, καθώς παρουσία ανεγκεφαλίας στο έμβρυο, το επίπεδο αυτής της συγκεκριμένης εμβρυϊκής πρωτεΐνης είναι πάντα αυξημένο.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται, πρώτα απ 'όλα, με την ινιακή εγκεφαλική κήλη των νεογνών (εγκεφαλοκήλη), η οποία εμφανίζεται λόγω μερικώς ανοιχτού κρανιακού θησαυρού, μικροϋδρανεγκεφαλία, αλοβαρικός τύπος ολοπροσεγκεφαλίας, σχιζοκεφαλία.

Θεραπεία ανεγκεφαλία

Η θεραπεία της ανεγκεφαλίας σε ένα παιδί – σε περιπτώσεις όπου το παιδί είναι ζωντανό μετά τη γέννηση – είναι παρηγορητική, καθώς αυτό το ελάττωμα είναι μη αναστρέψιμο.

Πρόληψη

Αν και δεν είναι γνωστοί όλοι οι αιτιολογικοί παράγοντες που οδηγούν στην ανεγκεφαλία, πολυάριθμες μελέτες έχουν αποδείξει την αποτελεσματικότητα της λήψης φολικού οξέος κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης: με ημερήσια δόση 0,8 mg.

Δείτε επίσης: Φολικό οξύ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Πρόβλεψη

Ένα εύλογο ερώτημα προκύπτει: πόσο καιρό ζουν οι άνθρωποι με ανεγκεφαλία; Όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής των βρεφών με αυτή τη συγγενή ανωμαλία, η πρόγνωση δεν μπορεί να είναι θετική μακροπρόθεσμα...

Σύμφωνα με Βρετανούς μαιευτήρες, λίγο πάνω από το 70% των νεογνών έζησαν για πολύ σύντομο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση (από λίγες ώρες έως δύο ή τρεις ημέρες) και μόνο το 7% έζησε για περίπου τέσσερις εβδομάδες. Στη συνέχεια, επήλθε ο θάνατος από καρδιοαναπνευστική κατάρρευση - διακοπή της αναπνοής και καρδιακή ανακοπή. [ 8 ]

Ωστόσο, έχουν υπάρξει μερικές περιπτώσεις όπου τα επιζώντα μωρά με ανεγκεφαλία έχουν ζήσει για μεγαλύτερα χρονικά διαστήματα μετά τη γέννηση.

Για παράδειγμα, ένα κορίτσι ονόματι Άντζελα Μοράλες από το Πρόβιντενς (Ρόουντ Άιλαντ, ΗΠΑ) έζησε 3 χρόνια και 9 μήνες. Στην ηλικία των δύο μηνών, υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για να κλείσει μια τρύπα στο πίσω μέρος του κρανίου της, καθώς υπήρχε συνεχής διαρροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Ένα αγόρι ονόματι Νίκολας Κοξ, γεννημένο στο Πουέμπλο (Κολοράντο, ΗΠΑ), έζησε δύο μήνες περισσότερο.

Και ο Jackson Emmett Buell (γεννημένος τον Αύγουστο του 2014 στο Ορλάντο της Φλόριντα) με το 80% του εγκεφάλου του (συμπεριλαμβανομένων των εγκεφαλικών ημισφαιρίων) και το μεγαλύτερο μέρος του κρανίου του να λείπει, είναι ακόμα ζωντανός. Αλλά διαγνώστηκε με μικροϋδρανεγκεφαλία, και το εγκεφαλικό του στέλεχος και ο θάλαμος του είναι άθικτα, και εξακολουθεί να έχει κάποια κρανιακά νεύρα.