Αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία στα παιδιά είναι μια ομάδα ασθενειών στις οποίες η ανεπάρκεια παραγόντων πήξης (συνήθως VIII και IX) οδηγεί στην ανάπτυξη αιμορραγικού συνδρόμου.

Διακρίνονται οι συγγενείς και οι επίκτητες μορφές αιμορροφιλίας. Οι συγγενείς αιμορροφιλίες είναι πιο συχνές: αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII) και αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX, νόσος των Χριστουγέννων). Η αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια παράγοντα XI) είναι πολύ λιγότερο συχνή και η ταυτόχρονη αιμορροφιλία (ταυτόχρονη ανεπάρκεια παραγόντων VIII και IX), που συχνά συνοδεύεται από μειωμένη έγχρωμη όραση, είναι πολύ σπάνια. Η επίκτητη αιμορροφιλία στα παιδιά είναι σπάνια, συνήθως με την εμφάνιση αντισωμάτων σε παράγοντες πήξης σε αυτοάνοσες και μυελοϋπερπλαστικές ασθένειες.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Επιδημιολογία της αιμορροφιλίας

Η συχνότητα εμφάνισης αιμορροφιλίας είναι 13-14 ανά 100.000 άνδρες. Η αναλογία αιμορροφιλίας Α προς αιμορροφιλία Β είναι 4:1. Κληρονομική αιμορροφιλία παρατηρείται στο 70-90% των ασθενών, σποραδική - στο 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Ταξινόμηση της αιμορροφιλίας

• Πολύ σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας (σε πολύ σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας, η δραστικότητα του παράγοντα VIII/IX δεν υπερβαίνει το 0,99%).
• Σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας (η δραστικότητα του παράγοντα VIII/IX είναι 1-2,99%).
• Μέτρια αιμορροφιλία (δράση παράγοντα VIII/IX - 3-4%).
• Ήπια μορφή αιμορροφιλίας (δραστηριότητα παράγοντα VIII/IX - 5-12%).
• Διαγραμμένη μορφή αιμορροφιλίας (δραστηριότητα παράγοντα VIII/IX - 13-50%).

Τύπος:

1. αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια της δραστικότητας του παράγοντα VIII της πήξης του αίματος)
2. αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια της δράσης του παράγοντα IX στην πήξη του αίματος).
3. αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια της δραστικότητας του παράγοντα πήξης του αίματος XI).

Σοβαρότητα (πορεία):

1. ήπια (δραστηριότητα παράγοντα - 5-10%).
2. μέτρια (δραστηριότητα παράγοντα μικρότερη από 1-5%).
3. σοβαρή (δραστηριότητα παράγοντα μικρότερη από 1%).
4. λανθάνουσα (δραστηριότητα παράγοντα άνω του 15%).

Στάδιο αιμάρθρωσης και αρθροπάθειας:

1. αιμάρθρωση χωρίς διαταραχή της λειτουργίας των αρθρώσεων.
2. αιμάρθρωση με κολλητική ινώδη αρθρίτιδα και οστεοπόρωση, αρχική δυσλειτουργία της άρθρωσης.
3. υποχώρηση με διεύρυνση και πλήρη παραμόρφωση των αρθρώσεων, σοβαρή εξασθένηση της λειτουργίας των αρθρώσεων.
4. απότομη στένωση του ενδοαρθρικού χώρου, σκλήρυνση και κυστικές επιφύσεις, πιθανά ενδοαρθρικά κατάγματα, αγκύλωση των αρθρώσεων.

Η αιμορροφιλία Α είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος που επηρεάζει μόνο αγόρια (συχνότητα - 1 στα 5.000-10.000 παιδιά). Το οικογενειακό ιστορικό είναι ενδεικτικό: στο 75% των περιπτώσεων, η αυξημένη αιμορραγία είναι χαρακτηριστική των αρσενικών συγγενών από τη μητρική πλευρά.

Η αιμορροφιλία Β είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή. Η συχνότητά της είναι περίπου 4 φορές χαμηλότερη από αυτή της αιμορροφιλίας Α.

Η αιμορροφιλία C είναι μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, χαρακτηριστική τόσο για αγόρια όσο και για κορίτσια. Στη νεογνική περίοδο, οι αιμορραγικές εκδηλώσεις στην αιμορροφιλία είναι εξαιρετικά σπάνιες, μόνο σε περιπτώσεις σοβαρής ανεπάρκειας (η περιεκτικότητα σε αντιαιμοφιλικούς παράγοντες είναι κάτω από 3-5% του φυσιολογικού). Η αιμορροφιλία Α και Β χαρακτηρίζονται από καθυστερημένη (2-4 ώρες μετά τη γέννηση) αιμορραγία από το κολόβωμα του ομφάλιου λώρου, αιματώματα (συμπεριλαμβανομένου του κεφαλοαιματώματος) και εξαιρετικά σπάνιες ενδοκρανιακές αιμορραγίες. Ταυτόχρονα, η αιμορροφιλία C στη νεογνική περίοδο χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μαζικών κεφαλοαιματωμάτων, λιγότερο συχνά - αιμορραγία από το κολόβωμα του ομφάλιου λώρου.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας στα παιδιά βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και στις εργαστηριακές εξετάσεις (αυξημένος χρόνος πήξης με φυσιολογικό χρόνο αιμορραγίας και αριθμό αιμοπεταλίων· αυξημένος APTT με φυσιολογικό PT. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τον προσδιορισμό της ανεπάρκειας των παραγόντων VIII, IX ή X.

[ 13 ], [ 14 ]

Θεραπεία της αιμορροφιλίας στα παιδιά

Ανάλογα με τη μορφή της αιμορροφιλίας, χρησιμοποιείται θεραπεία υποκατάστασης. Στα νεογνά, οι δόσεις των αντιαιμοφιλικών παραγόντων δεν έχουν ακόμη καθοριστεί.

Αιμορροφιλία Α

Όταν χορηγείται 1 U/kg αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, η δραστικότητα του ενδογενούς αντιαιμοφιλικού παράγοντα αυξάνεται κατά 2%. Συνήθως χρησιμοποιείται ο παράγοντας πήξης του αίματος VIII (Κρυοίζημα, Αντιαιμοφιλικό πλάσμα). Χορηγούνται ενδοφλεβίως 0,3 δόσεις/kg και η χορήγηση επαναλαμβάνεται εάν είναι απαραίτητο.

Αιμορροφιλία Β

Χρησιμοποιείται συμπύκνωμα παράγοντα πήξης αίματος IX (1 U/kg σωματικού βάρους αυξάνει το επίπεδο του παράγοντα στο αίμα κατά 1%). Το φάρμακο χορηγείται ενδοφλεβίως, bolus. Οι δόσεις του φαρμάκου σε ενήλικες κυμαίνονται από 30 έως 50 U/kg σωματικού βάρους και ακόμη και έως 100 U/kg σε περίπτωση μαζικής αιμορραγίας. Στα νεογνά χορηγούνται όχι περισσότερες από 30 U/kg σωματικού βάρους. Η θεραπεία συμπληρώνεται με μετάγγιση παράγοντα πήξης αίματος VIII (Κρυοίζημα, Αντιαιμοφιλικό πλάσμα), που περιέχει παράγοντα πήξης IX, σε δόση τουλάχιστον 25 ml/kg σωματικού βάρους ενδοφλεβίως με στάγδην χορήγηση.

Αιμορροφιλία C

Ο παράγοντας πήξης αίματος VIII (Κρυοίζημα, Αντιαιμοφιλικό πλάσμα) χρησιμοποιείται σε δόση τουλάχιστον 25 ml/kg σωματικού βάρους ενδοφλεβίως με στάγδην χορήγηση ή με παρασκεύασμα συμπλόκου προθρομβίνης (15-30 U ανά 1 kg σωματικού βάρους, ενδοφλεβίως με bolus ένεση).

Σε περίπτωση εξωτερικής αιμορραγίας, εφαρμόζονται τοπικά πιεστικός επίδεσμος, αιμοστατικός σπόγγος κολλαγόνου (INN: Βορικό οξύ + Νιτροφουράλη + Κολλαγόνο), θρομβίνη και πάγος.