Ο FDA εγκρίνει το πρώτο φάρμακο για την αιτιολογική θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για την αιτιολογική θεραπεία της κυστικής ίνωσης, αναφέρει το AP.

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Αυτή η πρωτεΐνη, ως κανάλι ιόντων, ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νερού και χλωρίου μέσω των μεμβρανών των κυττάρων της βλεννογόνου μεμβράνης. Λόγω αλλαγών στη δομή της CFTR, το ιξώδες της βλέννας αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευσή της στο αναπνευστικό, πεπτικό και ουρογεννητικό σύστημα. Αυτό, με τη σειρά του, είναι γεμάτο με σοβαρές χρόνιες λοιμώξεις των αντίστοιχων οργάνων, γι' αυτό και πολλοί ασθενείς δεν επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Μέχρι σήμερα, δεν υπήρχε αιτιολογική (ενεργώντας στην αιτία της νόσου) θεραπεία για την κυστική ίνωση. Μόνο συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιούνταν για τέτοιους ασθενείς.

Το νέο φάρμακο Kalydeco (ivacaftor), που αναπτύχθηκε από την αμερικανική φαρμακευτική εταιρεία Vertex Pharmaceuticals, βελτιώνει τη λειτουργία του CFTR, στον οποίο, λόγω μιας μετάλλαξης, το αμινοξύ γλυκίνη στη θέση 155 αντικαθίσταται από ασπαρτικό οξύ (αυτή η παραλλαγή της πρωτεΐνης ονομάζεται G551D-CFTR). Συγκεκριμένα, αυξάνει την πιθανότητα ανοίγματος αυτού του ιοντικού καναλιού υπό την επίδραση της κυκλικής μονοφωσφορικής αδενοσίνης (cAMP) και αυξάνει το ρεύμα χλωρίου μέσω των μεμβρανών, το οποίο μειώνεται στην κυστική ίνωση.

Η πειραματική αγωγή με ivacaftor βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών κατά μέσο όρο 10% και τους βοήθησε να αυξήσουν το βάρος τους (οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι συνήθως λιποβαρείς), ενώ βελτίωσε επίσης σημαντικά την ευεξία τους.

Το Kalydeco διατίθεται σε μορφή δισκίου, που περιέχει 150 χιλιοστόγραμμα του δραστικού συστατικού και λαμβάνεται δύο φορές την ημέρα. Ο FDA το έχει εγκρίνει για χρήση σε ενήλικες και παιδιά άνω των έξι ετών. Η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια του φαρμάκου σε μικρότερα παιδιά βρίσκονται επί του παρόντος υπό μελέτη.

Η μετάλλαξη κατά της οποίας είναι δραστικό το ivacaftor ευθύνεται μόνο για το 4% των περιπτώσεων Κυστικής Ίνωσης, πράγμα που σημαίνει ότι από τους περίπου 30.000 Αμερικανούς που πάσχουν από τη νόσο, το φάρμακο θα βοηθούσε μόνο περίπου 1.200 (το φάρμακο θα συνταγογραφούνταν μόνο εάν σε έναν ασθενή είχε διαγνωστεί G551D-CFTR). Οι περισσότερες περιπτώσεις Κυστικής Ίνωσης προκαλούνται από μια μετάλλαξη που δεν διαθέτει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη στη θέση 508 της πρωτεΐνης CFTR (μια παραλλαγή που ονομάζεται CFTR-ΔF508). Η Vertex έχει αναπτύξει το VX-809, ένα φάρμακο που βρίσκεται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές, για αυτή τη μορφή της νόσου.

«Παρόλο που το [ivacaftor] δεν προορίζεται για τους περισσότερους ασθενείς, δείχνει ότι μπορεί κανείς να βρει ένα λάθος στα γονίδια και να σχεδιάσει ορθολογικά ένα φάρμακο που διορθώνει το πρόβλημα», δήλωσε ο Drucy Borowitz, διευθυντής του προγράμματος κυστικής ίνωσης στο Κρατικό Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης στο Μπάφαλο.

Το Ivacaftor κόστισε στην Vertex εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια για την ανάπτυξή του. Το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης δώρισε 75 εκατομμύρια δολάρια. Η ετήσια θεραπεία με το φάρμακο θα κόστιζε 294.000 δολάρια, καθιστώντας το ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα.

«Η τιμή του φαρμάκου καθορίζεται σύμφωνα με την αξία του για μια τόσο μικρή ομάδα ασθενών», εξήγησε στους αναλυτές η Nancy Wysenski, εκτελεστική αντιπρόεδρος της Vertex. Ταυτόχρονα, σημείωσε ότι η εταιρεία θα παρέχει το φάρμακο δωρεάν σε ασθενείς χωρίς ασφάλιση υγείας ή σε εκείνους των οποίων το οικογενειακό εισόδημα δεν υπερβαίνει τα 150.000 δολάρια ετησίως. Επιπλέον, θα καλύπτει το 30% της τιμής του Kalydeco για ορισμένες ομάδες ασφαλισμένων ασθενών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]