Βρέθηκε θεραπεία για τις γενετικές ασθένειες

Για την αποκατάσταση των λειτουργιών των κατεστραμμένων ανοσοποιητικών και νευρικών κυττάρων, οι επιστήμονες είχαν χρησιμοποιήσει προηγουμένως την αρχή της ιογενούς κυτταρικής «ματριόσκα». Η μέθοδος βασιζόταν στην εισαγωγή ενός γονιδίου απευθείας στον ιό και του ίδιου του ιού σε βλαστοκύτταρα του αίματος, χάρη στο οποίο το θεραπευτικό συστατικό μεταφέρθηκε στο απαραίτητο μέρος.

Η σύγχρονη ιατρική διαθέτει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών, συχνά αρκετά σοβαρών και δύσκολα θεραπεύσιμων, η εμφάνιση των οποίων προκαλείται από γενετικές αποτυχίες συγγενούς ή επίκτητης φύσης. Η μοριακή βιολογία μελετά το έργο των γονιδίων, γεγονός που επέτρεψε την καθιέρωση της ιδέας της γονιδιακής θεραπείας ως δυνατότητας θεραπείας σοβαρών ασθενειών.

Η ιδέα βασίζεται στην ανάγκη αντικατάστασης ενός γονιδίου με μειωμένες λειτουργίες με το «υγιές» αντίγραφό του. Οι ιοί, γνωστοί για την ικανότητά τους να διεισδύουν εύκολα στα κύτταρα, επιτρέπουν την εκτέλεση αυτής της δράσης. Σύμφωνα με τους ερευνητές, αρκεί να τροφοδοτηθεί ο ιός με το απαραίτητο γονίδιο και να εξουδετερωθεί ο παθογόνος παράγοντας στον ίδιο τον ιό και να εξαπολυθεί στα προσβεβλημένα κύτταρα.

Οι δυσκολίες που αντιμετώπισαν οι επιστήμονες κατά τη διάρκεια της ερευνητικής διαδικασίας σχετίζονται με την πολυπλοκότητα της μεταφοράς του ιού-φορέα στην «ακριβή διεύθυνση», καθώς τα κύτταρα έχουν ισχυρή προστασία από οποιαδήποτε εχθρική διείσδυση. Ακόμα και μετά την είσοδο του ιού με το γονίδιο στο επιθυμητό κύτταρο, είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η γονιδιακή δραστηριότητα, ώστε να μπορεί να αντιμετωπίσει το τοπικό γενετικό ελάττωμα. Ένα άλλο πρόβλημα είναι η αναδιάρθρωση του ανοσοποιητικού συστήματος ώστε να αντιλαμβάνεται το αντίγραφο του γονιδίου ως ασφαλές και ζωτικό.

Το Ινστιτούτο San Raffaele στο Μιλάνο της Ιταλίας, όπως αναφέρει το περιοδικό Science, έχει ξεπεράσει όλες τις προκλήσεις. Δύο άρθρα περιγράφουν τις επιτυχίες στη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από γενετικές ασθένειες - μεταχρωματική λευκοδυστροφία και σύνδρομο Wiskott-Aldrich.

Η λευκοδυστροφία είναι μια σπάνια παθολογία που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ARSA. Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την απόδοση των λυσοσωμάτων, τα οποία εκτελούν μια λειτουργία καθαρισμού στο σώμα. Αλλαγές στο επίπεδο ARSA συμβαίνουν επίσης ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης και του επακόλουθου θανάτου επιβλαβών ουσιών στα κύτταρα. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες διεργασίες συμβαίνουν στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, επομένως τα συμπτώματα εκδηλώνονται περισσότερο με ψυχικές, νευρομυϊκές, αισθητηριακές ανωμαλίες. Οι πιο σοβαρές καταστάσεις οδηγούν στον θάνατο του ασθενούς μερικά χρόνια μετά την ανίχνευση των πρώτων επώδυνων σημείων.

Η εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου στο νευρικό σύστημα είναι ένα μάλλον δύσκολο έργο, το οποίο οι επιστήμονες κατάφεραν να επιλύσουν με τη βοήθεια των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων του ίδιου του ασθενούς. Αυτά τα κύτταρα βρίσκονται σε δομές του μυελού των οστών ή στην κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα των προσπαθειών της ιατρικής ομάδας του Μιλάνου, ο φακοϊός με το υγιές γονίδιο ARSA που εισήχθη στα βλαστοκύτταρα μπόρεσε να φτάσει στο νευρικό σύστημα.

Οι επιστήμονες κατάφεραν να διατηρήσουν τη δραστηριότητα του γονιδίου ARSA παρέχοντας στα αιμοποιητικά κύτταρα διάφορα συστατικά του ιού. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς δεν παρουσίασαν καμία παρενέργεια στα δικά τους βλαστοκύτταρα του αίματος: καμία ανοσολογική αντίδραση, καμία αλλαγή στην πίεση. Η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό υπό την επίδραση του γονιδίου ARSA ομαλοποιήθηκε κατά τη διάρκεια ενός έτους σε όλα τα άτομα.

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, που σχετίζεται με γονιδιακή δυσλειτουργία και μειωμένη άμυνα του οργανισμού, θεραπεύτηκε χρησιμοποιώντας την ίδια μέθοδο γενετικής θεραπείας.

Οι συγγραφείς των έργων εφιστούν την προσοχή στο γεγονός ότι μέχρι στιγμής μόνο ένα γονίδιο έχει ηττηθεί. Ασθένειες που συνεπάγονται βλάβη σε πολλά γονίδια περιμένουν στο μέλλον. Αλλά είναι ήδη δυνατό να πούμε με βεβαιότητα ότι η χρήση βλαστοκυττάρων ασθενών αποτελεί μια σημαντική ανακάλυψη στη θεραπεία γενετικών παθολογιών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]