Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η σπανιότερη ασθένεια στον πλανήτη μετατρέπει ένα νεαρό κορίτσι σε πέτρινη στήλη
Τελευταία επισκόπηση: 01.07.2025
Η νεαρή Αμερικανίδα Άσλεϊ Κέρπιλ πάσχει από μία από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες στον πλανήτη, η οποία χαρακτηρίζεται από επιπλέον σχηματισμό οστικού ιστού - το «σύνδρομο του πέτρινου ανθρώπου». Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους μαλακούς ιστούς ενός ατόμου, μετατρέποντάς τους με την πάροδο του χρόνου σε οστεοποιημένο ιστό. Ωστόσο, το κορίτσι δεν αποθαρρύνεται και προσπαθεί να βιώσει όσο το δυνατόν περισσότερα στον χρόνο που της απομένει (πριν από την πλήρη ακινησία).
Η 31χρονη Αμερικανίδα έχει αντιμετωπίσει πολλές δοκιμασίες στη ζωή της. Στην ηλικία των τριών ετών, διαγνώστηκε με τα πρώτα συμπτώματα της σπανιότερης ασθένειας, η οποία έχει την επιστημονική ονομασία FOP - οστεοποιητική ινωδοδυσπλασία προοδευτική ή νόσος του Munchheimer. Αλλά οι γιατροί θεώρησαν λανθασμένα τα συμπτώματα της FOP ως εκδήλωση κακοήθους όγκου - σαρκώματος. Ως αποτέλεσμα ιατρικού λάθους, η μικρή Ashley έχασε το δεξί της χέρι, το οποίο ακρωτηριάστηκε από χειρουργούς. Αργότερα έγινε γνωστό ότι δεν υπήρχε καθόλου κακοήθης όγκος και όλα τα συμπτώματα σχετίζονταν με μια σπάνια ασθένεια, η συχνότητα εμφάνισης της οποίας είναι περίπου μία περίπτωση ανά εκατομμύριο (στην ιατρική, δεν είναι γνωστές περισσότερες από 700 τέτοιες περιπτώσεις).
Αυτή η συγγενής ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια μάλλον αργή αλλά προοδευτική πορεία. Προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία ενεργοποιεί τη διαδικασία μετατροπής του χόνδρου και των μυών σε δευτερογενή οστικό ιστό. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1648, έκτοτε έχουν παρατηρηθεί κυρίως μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου, αλλά στην παγκόσμια βιβλιογραφία υπήρχε μια περιγραφή μιας οικογενειακής νόσου του OPF. Μέχρι σήμερα, δεν έχει αναπτυχθεί θεραπεία για αυτόν τον τύπο ασθένειας, αλλά οι επιστήμονες αναπτύσσονται ενεργά σε αυτόν τον τομέα και έχουν ήδη καταφέρει να επιτύχουν ορισμένα αποτελέσματα. Αλλά πριν χρησιμοποιηθεί η μέθοδος σε ανθρώπους, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια σειρά πειραμάτων σε ζώα.
Στους μαλακούς ιστούς της Ashley, ειδικά στους τένοντες, τους μύες και τους συνδέσμους, ξεκινά τακτικά φλεγμονή. Ωστόσο, το σώμα της Αμερικανίδας αντιδρά στη φλεγμονή με έναν πολύ ασυνήθιστο τρόπο - μια διαδικασία ασβεστοποίησης ξεκινά στο σημείο της φλεγμονής, η οποία οδηγεί σε οστεοποίηση των μαλακών ιστών. Η νεαρή γυναίκα προσπαθεί να ζήσει τη ζωή της όσο το δυνατόν πληρέστερα. Στα τριάντα ένα της χρόνια, κατάφερε να παντρευτεί, γνώρισε τον πνευματικό ηγέτη όλων των Βουδιστών - τον Δαλάι Λάμα, και πρόσφατα το σερφ έχει γίνει το χόμπι της. Η αισιοδοξία, η χαρά και η ανθεκτικότητα της νεαρής Αμερικανίδας είναι αξιοζήλευτες. Δεν απελπίζεται και προσπαθεί να κινηθεί όσο είναι ακόμα δυνατό, μέχρι η ασθένεια να την επηρεάσει πλήρως και να την ακινητοποιήσει.
Σύμφωνα με την Ashley, ως αποτέλεσμα της σοβαρής ασθένειάς της, ο χαρακτήρας της έχει γίνει πιο δυνατός, επιτυγχάνει πάντα όλους τους στόχους που θέτει για τον εαυτό της. Ούτε η Ashley ούτε οι γιατροί μπορούν να πουν με βεβαιότητα για πόσο καιρό θα διατηρήσει την ικανότητα να κινείται, επομένως η γυναίκα προσπαθεί να βιώσει όσο το δυνατόν περισσότερες αισθήσεις στη ζωή.
Τώρα η Άσλεϊ δεν μπορεί πλέον να ισιώσει τις αρθρώσεις του γονάτου της και με την πάροδο του χρόνου η ασθένεια θα επηρεάσει την οσφυϊκή περιοχή, οπότε θα χάσει για πάντα την ικανότητα να κάθεται.