
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Θεραπεία συνδυασμένων ανοσοανεπαρκειών Τ και Β-κυττάρων
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Αρχές θεραπείας της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας
Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια αποτελεί παιδιατρική επείγουσα κατάσταση. Εάν η SCID διαγνωστεί εντός του πρώτου μήνα ζωής, η επαρκής θεραπεία και η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών (BMT) με ταυτόσημο ή απλοταυτόσημο HLA ή η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT) εξασφαλίζουν την επιβίωση σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% των ασθενών, ανεξάρτητα από τη μορφή της ανοσοανεπάρκειας. Σε περίπτωση μεταγενέστερης διάγνωσης, αναπτύσσονται σοβαρές λοιμώξεις που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η επιβίωση των ασθενών μειώνεται απότομα.
Αμέσως μετά τη διάγνωση σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας, τα παιδιά θα πρέπει να φυλάσσονται σε γονοτικοβιολογικές συνθήκες (αποστειρωμένο κουτί), σε περίπτωση λοίμωξης, πραγματοποιείται εντατική αντιμικροβιακή, αντιιική και αντιμυκητιασική θεραπεία, θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη. Δεδομένου ότι ο εμβολιασμός BCG πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες της ζωής, τα παιδιά με SCID στις περισσότερες περιπτώσεις μολύνονται και αναπτύσσουν BCG-ίτιδα ποικίλης σοβαρότητας (από τοπική έως γενικευμένη λοίμωξη). Η λοίμωξη BCG απαιτεί μακροχρόνια εντατική αντιφυματική θεραπεία. Η κοτριμοξαζόλη συνταγογραφείται για την πρόληψη της πνευμονιοκυστικής πνευμονίας. Πρέπει να σημειωθεί ιδιαίτερα ότι εάν είναι απαραίτητο να μεταγγιστούν συστατικά του αίματος (μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων, συμπύκνωμα αιμοπεταλίων), θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο ακτινοβολημένα και φιλτραρισμένα φάρμακα. Σε περίπτωση μετάγγισης μη ακτινοβολημένων ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων, αναπτύσσεται GVHD μετά τη μετάγγιση.
Η πλήρης ανοσολογική ανασύσταση δεν συμβαίνει πάντα μετά από HSCT. Μερικοί ασθενείς δεν έχουν πλήρη ενσωμάτωση Β-κυττάρων και χρειάζονται δια βίου θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη, αλλά αυτή η πάθηση συνήθως δεν αποτελεί ανοσολογικό ελάττωμα ασύμβατο με τη ζωή.
Σε οικογένειες με ιστορικό SCID, η προγεννητική διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική. Ακόμα και αν οι γονείς αποφασίσουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη, η τοποθέτηση των ασθενών σε άσηπτες συνθήκες από τη γέννηση και η έγκαιρη μεταμόσχευση βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση. Επιπλέον, σε αρκετές περιπτώσεις προγεννητικής επιβεβαίωσης SCID, πραγματοποιήθηκε ενδομήτρια μεταμόσχευση μυελού των οστών από τον πατέρα, οι περισσότερες από τις οποίες ήταν επιτυχείς.
Γονιδιακή θεραπεία
Λόγω της θνησιμότητας της SCID απουσία HSCT και της συχνά ατελούς ανασύστασης κατά την εφαρμογή της, ασθενείς με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια έχουν γίνει οι πρώτοι υποψήφιοι για γονιδιακή θεραπεία. Μέχρι σήμερα, έχει πραγματοποιηθεί σε 9 ασθενείς. Ταυτόχρονα, οι δύο νεότεροι ασθενείς της ομάδας μετά από κάποιο χρονικό διάστημα ανέπτυξαν ασθένειες που μοιάζουν με λευχαιμία και σχετίζονται με μεταλλαξιογένεση που προκαλείται από τον μεταμοσχευμένο φορέα. Από αυτή την άποψη, αναζητούνται επί του παρόντος πιο αποτελεσματικοί φορείς για χρήση στη γονιδιακή θεραπεία.