Συμπτώματα της επισπαδίας και της εξστροφίας της ουροδόχου κύστης

Κλασικά συμπτώματα εκστροφής της ουροδόχου κύστης

Σε αντίθεση με τους ασθενείς με εκστροφή της κλοάκης και τις παραλλαγές της, τα συμπτώματα της κλασικής εκστροφής της ουροδόχου κύστης συνδυάζονται με μικρές και μικρής κλίμακας συνδυασμένες ανωμαλίες της κοιλιάς, του περινέου, του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος, των γεννητικών οργάνων, της σπονδυλικής στήλης και των πυελικών οστών.

[ 1 ]

Κοιλιά και περίνεο

Η ρομβοειδής ζώνη, που οριοθετείται από τον ομφαλό, τον πρωκτό, τους ορθούς κοιλιακούς μύες και το δέρμα που καλύπτει την ηβοορθική θηλιά, υπόκειται στις μεγαλύτερες ανατομικές αλλαγές. Η απόσταση από τον ομφαλό έως τον πρωκτό μειώνεται στην εκστροφή της ουροδόχου κύστης επειδή ο ομφαλός βρίσκεται χαμηλότερα από το φυσιολογικό και ο πρωκτός είναι πρόσθιος. Η περιοχή μεταξύ των απλωμένων μυών του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος και της άκρης της εκτροφικής ουροδόχου κύστης καλύπτεται με λεπτό ινώδη ιστό. Τα ευρέως διατεταγμένα ηβικά οστά μετατοπίζουν τους ορθούς μύες πλευρικά. Ο ορθός μυς σε κάθε πλευρά συνδέεται με το ηβικό φύμα. Οι πλευρικά εκτοπισμένοι ορθοί μύες διευρύνουν και βραχύνουν τον βουβωνικό πόρο, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα λοξής βουβωνοκήλης.

Η βουβωνοκήλη εμφανίζεται στο 56% των αγοριών και στο 15% των κοριτσιών με κλασική εκστροφή ουροδόχου κύστης. Η ατρησία πρωκτού στην εκστροφή ουροδόχου κύστης είναι σπάνια. Οι συριγγοειδείς μορφές ατρησίας πρωκτού, που εκτείνονται στο περίνεο, τον κόλπο ή την εκτροφική ουροδόχο κύστη, είναι πιο συχνές. Σε ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για εκστροφή ουροδόχου κύστης, συχνά εμφανίζεται πρόπτωση ορθού, η οποία διευκολύνεται από την αδυναμία των μυών του πυελικού διαφράγματος και τον πρωκτικό μηχανισμό, ο οποίος είναι χαρακτηριστικός για αυτούς τους ασθενείς. Η πρόπτωση σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζεται σε ασθενείς που υποβλήθηκαν σε πλαστική ουροδόχου κύστης στη νεογνική περίοδο. Εάν αναπτυχθεί πρόπτωση, δεν απαιτεί χειρουργική θεραπεία, καθώς υποχωρεί μετά από πλαστική ουροδόχου κύστης.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Ουροποιητικό σύστημα

Στην εκστροφή, η κύστη είναι ανεστραμμένη σε σχήμα θόλου και αυξάνεται σε μέγεθος όταν το παιδί είναι ανήσυχο. Οι θέσεις εκστροφής ποικίλλουν σε μέγεθος: από μικρές (2-3 cm) έως μια μεγάλη προπίπτουσα μάζα. Η βλεννογόνος μεμβράνη είναι καθαρή, λεία και ροζ αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν η κύστη παραμείνει ανοιχτή, η επιφάνειά της υφίσταται γρήγορα πολυποδική εκφύλιση, η οποία επιδεινώνει σημαντικά την κατάστασή της. Η επαφή της βλεννογόνου μεμβράνης με χαρτοπετσέτες ή ρούχα συμβάλλει στον ερεθισμό της ουροδόχου κύστης.

Η έλλειψη θεραπείας οδηγεί σε πλακώδη ή αδενωματώδη μεταπλασία και στη συνέχεια, σε ενήλικες ασθενείς, μπορεί να εξελιχθεί σε πλακώδες καρκίνωμα ή αδενοκαρκίνωμα. Πριν από τη ριζική χειρουργική επέμβαση, για την προστασία της βλεννογόνου μεμβράνης από βλάβες, συνιστάται η κάλυψή της με διάτρητη μεμβράνη σελοφάν και η αποφυγή της άμεσης επαφής της βλεννογόνου μεμβράνης με χαρτοπετσέτες και πάνες. Περιπτώσεις διπλασιασμού είναι πιθανές, όταν μαζί με την εξωτροφική κύστη υπάρχει και μια φυσιολογική, μετατοπισμένη στο πλάι.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η εκστροφή της ουροδόχου κύστης χαρακτηρίζεται από φυσιολογική αιμάτωση και φυσιολογική νευρομυϊκή συσκευή και, ως εκ τούτου, αμέσως μετά την πλαστική χειρουργική επέμβαση η κύστη έχει πλήρη λειτουργία του εξωστήρα. Ωστόσο, υπάρχουν μεμονωμένες αναφορές κακής λειτουργίας του εξωστήρα ακόμη και μετά από επιτυχημένη χειρουργική επέμβαση.

Οι νεφρικές ανωμαλίες σε ασθενείς με εκστροφή της ουροδόχου κύστης είναι σπάνιες. Εάν η ουροδόχος κύστη παραμείνει ανοιχτή για μεγάλο χρονικό διάστημα και η βλεννογόνος μεμβράνη στην περιοχή των στομίων υποστεί σοβαρή ινώδη εκφύλιση, μερικές φορές αναπτύσσεται ουρητηροϋδρονέφρωση. Ωστόσο, αυτό το πρόβλημα είναι εξαιρετικά σπάνιο στη βρεφική ηλικία. Οι ουρητήρες στην εκστροφή της ουροδόχου κύστης εισέρχονται σε αυτήν σε ορθή γωνία και ουσιαστικά δεν έχουν υποβλεννογόνιο τούνελ, γι' αυτό και σχεδόν όλα τα παιδιά (περισσότερο από 90%) εμφανίζουν κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση μετά από πρωτοπαθή πλαστική ουροδόχου κύστης. Ανδρικά γεννητικά όργανα.

Σε ασθενείς με εκστροφή της ουροδόχου κύστης, το πέος είναι σημαντικά μικρότερο λόγω της απόκλισης των ηβικών οστών, η οποία εμποδίζει τα σπηλαιώδη σώματα να ενωθούν κατά μήκος της μέσης γραμμής, όπως είναι φυσιολογικό. Ως αποτέλεσμα, το μήκος του ελεύθερου προεξέχοντος "κρεμαστού" μέρους του πέους μειώνεται. Το μέγεθος του πέους επηρεάζεται επίσης από την καμπυλότητά του. Κατά την εξέταση, διαπιστώνεται ότι το πέος ενός παιδιού με επισπαδία έχει μια χαρακτηριστική αναγκαστική θέση, πιεσμένο στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα. Αυτό οφείλεται στην έντονη ραχιαία παραμόρφωση των σπηλαιωδών σωμάτων, σαφώς ορατή κατά τη στύση. Έχει διαπιστωθεί ότι το μήκος της κοιλιακής επιφάνειας των σπηλαιωδών σωμάτων στην εκστροφή της ουροδόχου κύστης είναι μεγαλύτερο από το ραχιαίο τμήμα τους λόγω ινωδών αλλαγών στον ιστό του ινώδους χιτώνα.

Με την ηλικία, αυτές οι διαφορές μόνο αυξάνονται και η παραμόρφωση του πέους αυξάνεται. Για να επιτευχθεί πλήρης ευθυγράμμιση των σπηλαιωδών σωμάτων και να αυξηθεί το μήκος του πέους, είναι δυνατή η πλαστική χειρουργική της ραχιαίας επιφάνειας των σπηλαιωδών σωμάτων με ελεύθερα πτερύγια αποεπιθηλιωμένου δέρματος. Η ουρήθρα σε ασθενείς με εκστροφή της ουροδόχου κύστης διασπάται πλήρως και ανοίγει προς την κεφαλή. Η περιοχή της ουρήθρας συνήθως μειώνεται. Σε σπάνιες περιπτώσεις (3-5%), παρατηρείται απλασία ενός από τα σπηλαιώδη σώματα. Είναι πιθανός ο διπλασιασμός του πέους ή η πλήρης απουσία του (απλασία), ειδικά με την κλοακική εκστροφή.

Η νεύρωση του πέους είναι φυσιολογική. Σε ασθενείς με εκστροφή της ουροδόχου κύστης, η επιφανειακή αγγειακή-νευρική δέσμη που παρέχει στύση μετατοπίζεται πλευρικά και αντιπροσωπεύεται από δύο ξεχωριστές δέσμες. Παρά την μαζική αφαίρεση ιστού κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, οι περισσότεροι ασθενείς διατηρούν τη σεξουαλική ικανότητα μετά την αποκατάσταση του πέους.

Οι δομές Wolffian είναι φυσιολογικές στα αγόρια. Ασθενείς με δυσλειτουργία του αυχένα της ουροδόχου κύστης ή ανοιχτό αυχένα συχνά αντιμετωπίζουν πρόβλημα με ανάδρομη εκσπερμάτιση μετά από χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, εάν η ανακατασκευή είναι επαρκής, οι ασθενείς με εκστροφική εκσπερμάτιση μπορούν να αποκτήσουν παιδιά στο μέλλον.

Η κρυψορχία είναι 10 φορές πιο συχνή σε ασθενείς με εξστροφία, αλλά η εμπειρία δείχνει ότι πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με κρυψορχία έχουν στην πραγματικότητα συστολή των όρχεων. Μπορούν να κατέβουν στο όσχεο χωρίς μεγάλη δυσκολία μετά την ανακατασκευή της ουροδόχου κύστης στα γυναικεία γεννητικά όργανα.

Γυναικεία γεννητικά όργανα

Στα κορίτσια με εκστροφή της ουροδόχου κύστης, η κλειτορίδα χωρίζεται σε δύο μέρη. Σε αυτή την περίπτωση, η μισή κλειτορίδα βρίσκεται σε κάθε πλευρά της γεννητικής σχισμής μαζί με τα χείλη. Ο κόλπος είναι συνήθως μονός, αλλά μπορεί να είναι διχαλωτός. Το εξωτερικό άνοιγμα του κόλπου μερικές φορές στενεύει και συχνά μετατοπίζεται πρόσθια. Ο βαθμός μετατόπισης αντιστοιχεί στον βαθμό μείωσης της απόστασης μεταξύ του ομφαλού και του πρωκτού. Η μήτρα μπορεί να είναι διχαλωτή. Οι ωοθήκες και οι σάλπιγγες είναι συνήθως φυσιολογικές. Η πρόπτωση της μήτρας και του κόλπου είναι πιθανή σε γυναίκες με εκστροφή της ουροδόχου κύστης σε μεγαλύτερη ηλικία λόγω ελαττώματος στους μύες του πυελικού εδάφους, γεγονός που δημιουργεί σοβαρές δυσκολίες για αυτήν την ομάδα ασθενών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η πρωτογενής πλαστική ουροδόχου κύστης με μείωση του ηβικού οστού μειώνει τον κίνδυνο αυτών των επιπλοκών. Οι επεμβάσεις για τη διόρθωση της μήτρας, όπως η ιεροκολποπηξία, βοηθούν στην επίλυση αυτών των προβλημάτων.

[ 6 ]

Ανωμαλίες των πυελικών οστών

Η διάσταση των ηβικών οστών είναι ένα από τα συστατικά του συμπλέγματος εξστροφής-επισπαδία. Είναι το αποτέλεσμα της έξω στροφής και της υποανάπτυξης των ηβικών και ισχιακών οστών στην περιοχή της συμβολής τους, σε συνδυασμό με την υποανάπτυξη των οστών της ιερολαγόνιας άρθρωσης. Σε ασθενείς με εκστροφή της ουροδόχου κύστης, ανιχνεύεται έξω στροφή και βράχυνση του πρόσθιου λαγόνιου κλάδου κατά 30%, σε συνδυασμό με έξω στροφή του οπίσθιου τμήματος του λαγόνιου οστού. Οπτικά, τα ισχία των παιδιών με εκστροφή περιστρέφονται προς τα έξω, αλλά συνήθως δεν προκύπτουν προβλήματα που σχετίζονται με τη λειτουργία των αρθρώσεων του ισχίου και διαταραχές βάδισης, ειδικά εάν τα ηβικά οστά συνενώθηκαν σε νεαρή ηλικία.

Πολλά παιδιά παρουσιάζουν διαταραχή βάδισης στην πρώιμη παιδική ηλικία, περπατούν με βάδισμα walkning με τα πόδια τους στραμμένα προς τα έξω («βάδισμα πάπιας»), αλλά αργότερα το βάδισμα διορθώνεται. Η συγγενής εξάρθρωση ισχίου σε παιδιά με αυτή την ανωμαλία είναι εξαιρετικά σπάνια, υπάρχουν μόνο δύο τέτοιες περιπτώσεις που αναφέρονται στη βιβλιογραφία.

Μόνο λίγες μελέτες έχουν επισημάνει ότι οι σπονδυλικές ανωμαλίες είναι πιο συχνές σε ασθενείς με εκστροφή της ουροδόχου κύστης από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.

Έχουν προταθεί διάφορες παραλλαγές οστεοτομής των πυελικών οστών για να διασφαλιστεί η ανάταξη και η στερέωση των ηβικών οστών. Οι επεμβάσεις δεν στοχεύουν κυρίως στην επίλυση ορθοπεδικών προβλημάτων, αλλά στην αύξηση των πιθανοτήτων αξιόπιστης πρωτοπαθούς πλαστικής χειρουργικής της ουροδόχου κύστης και βελτιώνουν σημαντικά τις λειτουργίες των μυών του πυελικού διαφράγματος που εμπλέκονται στον μηχανισμό της κατακράτησης ούρων.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Κλοακική εξστροφή

Η εκστροφή της κλοακίδας ονομάζεται επίσης κυστεοεντερική σχισμή, έκτοπη κλοακά, σπλαχνική εκτοπία που περιπλέκεται από εκστροφή της ουροδόχου κύστης και σχισμή κοιλιακού τοιχώματος. Αυτή η πιο σοβαρή μορφή ανωμαλίας του κοιλιακού τοιχώματος εμφανίζεται σε 1 στις 400.000 ζώντες γεννήσεις. Το σύμπλεγμα ανατομικών αλλαγών στην κλασική εκδοχή της εκστροφής της κλοακίδας περιλαμβάνει κήλη ομφάλιου λώρου στην κορυφή, περιστρεφόμενες εντερικές θηλιές και δισχιδή κύστη.

Ανάμεσα στα δύο μισά της ουροδόχου κύστης υπάρχει ένα τμήμα του εντέρου που ιστολογικά αποτελεί την ειλεοτυφλική περιοχή και έχει έως και τέσσερα ανοίγματα, το ανώτερο από τα οποία αντιστοιχεί στο λεπτό έντερο με συμπτυγμένη καμπύλη. Στην εμφάνιση, η εκστροφή της κλοάκας μοιάζει με «πρόσωπο ελέφαντα» και το έντερο στραμμένο προς τα έξω μοιάζει με τον «κορμό» του. Παρακάτω υπάρχει ένα άνοιγμα που οδηγεί στο τυφλό άκρο του εντέρου, σε συνδυασμό με ατρησία του πρωκτικού ανοίγματος. Μεταξύ των άνω (εγγύς) και κάτω (απώτερο) ανοιγμάτων μπορεί να υπάρχουν ένα ή δύο «σκωληκοειδικά» ανοίγματα.

Σε όλες τις περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν έντονα ελαττώματα των γεννητικών οργάνων. Στα αγόρια, πρόκειται για κρυψορχία και ένα πέος χωρισμένο σε δύο ξεχωριστά σπηλαιώδη σώματα με σημάδια επισπαδία. Με την κλοακική εκστροφή εμφανίζεται συχνά υποπλασία ή απλασία ενός από τα σπηλαιώδη σώματα. Τα κορίτσια έχουν διαιρεμένη κλειτορίδα, διπλασιασμό του κόλπου και δίκερη μήτρα.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Επισπαδίας

Ο μεμονωμένος επισπαδίας θεωρείται λιγότερο σοβαρό πρόβλημα μεταξύ των παθήσεων του συμπλέγματος «εξστροφία επισπαδία». Οι ασθενείς δεν έχουν ανωμαλίες της ουροδόχου κύστης και ελάττωμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, ωστόσο, όπως και στην εξστροφία, η ουρήθρα αντιπροσωπεύεται από μια σχισμένη περιοχή που βρίσκεται κατά μήκος της ραχιαίας επιφάνειας του πέους. Στα αγόρια, ανιχνεύεται βράχυνση του πέους και σχηματισμός ραχιαίας χορδής, και στα κορίτσια - σχισμένη κλειτορίδα, ενώ ο κόλπος είναι μετατοπισμένος πρόσθια ή βρίσκεται σε τυπική θέση. Εκτός από τα παραπάνω, παρατηρείται διάσταση των ηβικών οστών. Ο αυχένας της ουροδόχου κύστης στον επισπαδία είναι συχνά δυσμορφικός: είναι φαρδύς και δεν συγκρατεί ούρα. Η εγκράτεια ούρων μπορεί να διατηρηθεί σε αγόρια με περιφερικό επισπαδία, στα οποία ο αυχένας της ουροδόχου κύστης σχηματίζεται σωστά. Ο γυναικείος επισπαδίας σχεδόν πάντα συνοδεύεται από ακράτεια ούρων σε ποικίλους βαθμούς.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Παραλλαγές Εξστροφής

Μεταξύ των ασθενών με το σύμπλεγμα «εξστροφής επισπαδία», υπάρχουν πολλές παραλλαγές ανάπτυξης της παθολογίας. Ανάλογα με το μέγεθος της περιοχής της ουροδόχου κύστης, μπορεί να είναι μερικώς κλειστή και βυθισμένη στη μικρή λεκάνη. τέτοιες μορφές ονομάζονται μερική εξστροφή. Το ατελές κλείσιμο της ουροδόχου κύστης κατά τον σχηματισμό της εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων αναπτυξιακών ελαττωμάτων - από την εισαγωγή της ουροδόχου κύστης στον κόλπο του ορθού κοιλιακού μυός έως την πλήρη προεξοχή της ουροδόχου κύστης μέσω ενός μικρού ελαττώματος πάνω από την ηβική κοιλιά. Έχουν περιγραφεί ασθενείς με απόκλιση των ηβικών οστών και ελάττωμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, αλλά χωρίς ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος.

Τέτοιες περιπτώσεις διαγνώστηκαν ως παραλλαγή κλειστής εκστροφής. Οι ασθενείς με άνω κυστική σχισμή έχουν τα ίδια οστικά και μυϊκά ελαττώματα με την εκστροφή της ουροδόχου κύστης, αλλά οι αλλαγές εμφανίζονται μόνο στο άνω μέρος. Ο αυχένας της ουροδόχου κύστης, η ουρήθρα και τα γεννητικά όργανα υφίστανται λιγότερες αλλαγές: για παράδειγμα, με αυτήν την παθολογία, αναπτύσσεται ένα φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό πέος. Σε ορισμένα παιδιά χρειάστηκε ελάχιστη διορθωτική παρέμβαση για τη συρραφή του ελαττώματος, οι επεμβάσεις ήταν αποτελεσματικές και εξασφάλισαν πλήρως την φυσιολογική ακράτεια των ούρων.

Η επικάλυψη της ουροδόχου κύστης είναι πιθανή όταν ένα παιδί εξετάζεται και διαπιστώνεται η μία κλειστή κύστη με φυσιολογική κατακράτηση ούρων και η άλλη με εκστροφή. Το μέγεθος του πέους και ο βαθμός διαχωρισμού των σπηλαιωδών σωμάτων στους ασθενείς ποικίλλουν. Υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις υποσπαδία σε παιδιά με εκστροφή της κλοάκης. Μια περιγραφή και συζήτηση των διαφόρων παραλλαγών της εκστροφής είναι απαραίτητες για την αξιολόγηση της ποικιλομορφίας των εκδηλώσεων της παθολογίας. Η σύγκριση των παρατηρούμενων παραλλαγών με τις υπάρχουσες κλασικές μορφές του συμπλέγματος "εκστροφή-επισπαδία" βοηθά στην επιλογή της βέλτιστης θεραπευτικής τακτικής.