Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Το πλήρες σύνδρομο Chediak-Higashi περιλαμβάνει αλμπινισμό με φωτοφοβία, νευρολογική βλάβη, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και εντεροκολίτιδα.
Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Chédiak-Higashi εμφανίζονται σε παιδιά κάτω των 5 ετών και συχνά αμέσως μετά τη γέννηση. Κατά τη συλλογή ιστορικού σε τέτοια παιδιά, είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στην παρουσία αποχρωματισμένου δέρματος από τη γέννηση (παρόμοια με την αποχρωματισμό στον αλμπινισμό, αλλά με μωσαϊκή κατανομή χρωστικής), ανοιχτόχρωμα μαλλιά και μπλε μάτια, στην ανάπτυξη σύντομα μετά τη γέννηση αδενοπάθειας, ουλίτιδας, αφθώδους στοματίτιδας, υπεριδρωσίας, κεγχροειδούς εξανθήματος, ίκτερου, σοβαρού και παρατεταμένου πυοδερμικού, υποτροπιαζουσών πνευμονικών λοιμώξεων, πυρετού που δεν σχετίζεται με τρέχουσες λοιμώξεις.
Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει αλμπινισμό σε συνδυασμό με φωτοφοβία, κάτι που βοηθά στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Το δέρμα είναι ανοιχτόχρωμο, ο αμφιβληστροειδής χιτώνας είναι ωχρός, η ίριδα είναι διαφανής. Το τρίχωμα είναι πολύ ανοιχτό, μερικές φορές ασημί-γκρι, αραιό.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Chediak-Higashi είναι ευάλωτοι σε σοβαρές πυώδεις λοιμώξεις που αναπτύσσονται σε φόντο δυσλειτουργίας των πολυμορφοπύρηνων λευκοκυττάρων. Συχνά, υπάρχουν επαναλαμβανόμενες δερματικές λοιμώξεις, από επιφανειακά πυώδη δερμικά έως βαθιά υποδόρια αποστήματα, οι οποίες εξελίσσονται αργά και οδηγούν σε ατροφία και ουλοποίηση του δέρματος. Τις περισσότερες φορές, η αιτία τέτοιων μολυσματικών διεργασιών είναι ο S. aureus. Έχει επίσης περιγραφεί βαθιά εξέλκωση του δέρματος, παρόμοια με τη γαγγραινώδη πυώδη δερμική. Πολλοί ασθενείς έχουν επίσης σοβαρή ουλίτιδα και αφθώδη στοματίτιδα.
Η σοβαρότητα της νόσου και η πρόγνωσή της συνήθως καθορίζονται από τη φάση επιτάχυνσης που περιγράφεται παραπάνω, η οποία απαιτεί επείγουσα ανοσοκατασταλτική θεραπεία.
[