Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Διάγνωση του συνδρόμου Chediak-Higashi
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Η διάγνωση του συνδρόμου Chédiak-Higashi βασίζεται στην ανίχνευση χαρακτηριστικών γιγάντιων κοκκίων σε ουδετερόφιλα, ηωσινόφιλα και άλλα κύτταρα που περιέχουν κοκκία σε ένα επίχρισμα περιφερικού αίματος. Ένα επίχρισμα μυελού των οστών αποκαλύπτει γιγάντια εγκλείσματα σε πρόδρομα κύτταρα λευκοκυττάρων που είναι θετικά στην υπεροξειδάση και περιέχουν λυσοσωμικά ένζυμα, υποδεικνύοντας ότι πρόκειται για γιγάντια λυσοσώματα ή, στην περίπτωση των μελανοκυττάρων, γιγάντια μελανοσώματα.
Ανιχνεύονται επίσης επιπρόσθετα σημάδια δυσλειτουργίας των λευκοκυττάρων (μειωμένη δραστηριότητα των κυττάρων NK).
Οι ακτινογραφίες στόματος αποκαλύπτουν καταστροφή των οστών και, στις περισσότερες περιπτώσεις, απώλεια δοντιών.
Η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία δείχνουν διάχυτη ατροφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Η ιστολογική εξέταση δειγμάτων δέρματος αποκαλύπτει μακροσφαιρίδια μελανίνης και η εξέταση των περιοδοντικών ιστών αποκαλύπτει μαζική βακτηριακή εισβολή στο επιθήλιο και τον συνδετικό ιστό.
Προγεννητική διάγνωση
Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί εξετάζοντας εμβρυϊκές ταινίες (ανιχνεύονται γιγάντια μελανοσώματα) με οπτική και ηλεκτρονική μικροσκοπία, καθώς και λευκοκύτταρα εμβρυϊκού αίματος (ανιχνεύονται γιγάντιοι κόκκοι σε πολυμορφοπύρηνα κύτταρα). Αναδρομικές μελέτες έχουν δείξει ότι τα λυσοσώματα είναι επίσης διευρυμένα σε καλλιέργειες κυττάρων αμνιακού υγρού και σε κύτταρα χοριακών λάχνων.
[