Σιδεροβλαστικές αναιμίες στα παιδιά

Οι αναιμίες που σχετίζονται με μειωμένη σύνθεση ή αξιοποίηση πορφυρινών (σιδεροαχρεστικές, σιδηροβλαστικές αναιμίες) αποτελούν μια ετερογενή ομάδα ασθενειών, κληρονομικών και επίκτητων, που σχετίζονται με μειωμένη δραστηριότητα ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση πορφυρινών και αίμης. Ο όρος «σιδεροαχρεστική αναιμία» εισήχθη από τον Heylmeyer (1957). Στις σιδηροαχρεστικές αναιμίες, το επίπεδο σιδήρου στον ορό του αίματος είναι αυξημένο. Στον μυελό των οστών, βρίσκονται δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες - πυρηνωμένα ερυθροκύτταρα με περιπυρηνικό χείλος που αποτελείται από χονδροειδείς κόκκους αιμοσιδηρίνης και αντιπροσωπεύουν μιτοχόνδρια γεμάτα με σίδηρο.

[ 1 ], [ 2 ]

Αιτίες σιδηροαρθρικής αναιμίας

Κληρονομικές μορφές

Μεταδίδονται με υπολειπόμενο, φυλοσύνδετο τρόπο (επηρεάζονται τα αρσενικά) ή με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο (επηρεάζονται τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά).

Το μεταβολικό μπλοκάρισμα μπορεί να βρίσκεται στο στάδιο του σχηματισμού του δ-αμινολεβουλινικού οξέος από γλυκίνη και σουκινυλ CoA. Αυτή η αντίδραση απαιτεί φωσφορική πυριδοξάλη, ένα ενεργό συνένζυμο της πυριδοξίνης και της συνθετάσης του αμινολεβουλινικού οξέος.

Επίκτητες μορφές

Οι επίκτητες μορφές αναιμίας που σχετίζονται με μειωμένη σύνθεση πορφυρίνης μπορεί να προκληθούν από δηλητηρίαση από μόλυβδο.

Η δηλητηρίαση από μόλυβδο σε οικιακή χρήση είναι αρκετά συχνή στην παιδιατρική πρακτική. Εμφανίζεται κατά την κατανάλωση τροφίμων που έχουν αποθηκευτεί σε κονσέρβα ή σε σπιτική πήλινη κεραμική με γλάσο. Η δηλητηρίαση από μόλυβδο προκαλείται συχνότερα από την κατάποση χρωμάτων που περιέχουν μόλυβδο, γύψου και άλλων υλικών που είναι κορεσμένα με χρωστικές μολύβδου (εφημερίδες, γύψος, θρυμματισμένη πέτρα· η περιεκτικότητα σε μόλυβδο υπερβαίνει το 0,06%), καθώς και από οικιακή σκόνη και σωματίδια εδάφους (περιεκτικότητα σε μόλυβδο 500 mg/kg). Ο μόλυβδος εισέρχεται στην ατμόσφαιρα όχι μόνο μέσω της εισπνοής· συχνότερα καθιζάνει και εισέρχεται στο σώμα με σωματίδια σκόνης και εδάφους. Στα βρέφη, η δηλητηρίαση από μόλυβδο εμφανίζεται όταν χρησιμοποιείται μολυσμένο νερό για την παρασκευή βρεφικού γάλακτος. Η δηλητηρίαση μπορεί να προκύψει από τη μη τήρηση των απαραίτητων προφυλάξεων κατά την τήξη μολύβδου στο σπίτι.

Αιτίες της σιδηροβλαστικής αναιμίας

Διάγνωση σιδηροραχρηστικών αναιμιών

Η διάγνωση των κληρονομικών μορφών αναιμίας επιβεβαιώνεται με τη μελέτη της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες στα ερυθροκύτταρα. Έχει διαπιστωθεί ότι σε κληρονομικές μορφές σιδηροαχριστικής αναιμίας, η περιεκτικότητα σε πρωτοπορφυρίνη ερυθροκυττάρων μειώνεται. Η περιεκτικότητα σε κοπροπορφυρίνη ερυθροκυττάρων μπορεί να είναι τόσο αυξημένη όσο και μειωμένη. Κανονικά, το μέσο επίπεδο πρωτοπορφυρίνης ερυθροκυττάρων στο πλήρες αίμα είναι 18 μg% και το ανώτατο όριο απουσία αναιμίας είναι 35 μg%. Για τη μελέτη της περιεκτικότητας σε αποθέματα σιδήρου και την επιβεβαίωση της αιμοσιδήρωσης, χρησιμοποιείται η δοκιμασία δεφεράλης. Μετά από ενδομυϊκή χορήγηση 500 mg δεφεράλης, 0,6-1,2 mg σιδήρου την ημέρα απεκκρίνονται κανονικά στα ούρα και σε ασθενείς με σιδηροβλαστική αναιμία - 5-10 mg / ημέρα.

Για τη διάγνωση της δηλητηρίασης από μόλυβδο, προσδιορίζεται το επίπεδο μολύβδου στο φλεβικό αίμα· το επίπεδο της πρωτοπορφυρίνης των ερυθροκυττάρων στο πλήρες αίμα - ένα επίπεδο πάνω από 100 μg%, κατά κανόνα, υποδηλώνει την τοξική επίδραση του μολύβδου.

Διάγνωση σιδηροβλαστικής αναιμίας

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Θεραπεία σιδηροραχρηστικών αναιμιών

Θεραπεία ασθενών με κληρονομική σιδηροραχαστική αναιμία

1. Βιταμίνη Β6 _{σε μεγάλες δόσεις - 4-8 ml διαλύματος 5% την ημέρα ενδομυϊκά. Εάν δεν υπάρχει αποτέλεσμα,} ενδείκνυται το συνένζυμο της βιταμίνης Β12 - φωσφορική πυριδοξάλη. Η ημερήσια δόση του φαρμάκου είναι 80-120 mg όταν λαμβάνεται από το στόμα _.
2. Δεσφεράλη (για δέσμευση και απομάκρυνση σιδήρου από τον οργανισμό) - 10 mg/kg/ημέρα σε μηνιαίες δόσεις 3-6 φορές το χρόνο.

Θεραπεία σιδηροβλαστικών αναιμιών

Πρόληψη δηλητηρίασης από μόλυβδο

Για την αποφυγή δηλητηρίασης από μόλυβδο, θα πρέπει να λαμβάνονται προφυλάξεις κατά την ανακαίνιση παλαιών σπιτιών, όπως η προσωρινή μετεγκατάσταση παιδιών. Η καύση και η ταφή μολύβδινων χρωμάτων είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη. Θα πρέπει να ξύνεται ή να αφαιρείται χημικά. Η παρακολούθηση της κατάστασης των χώρων διαβίωσης και η αυστηροποίηση των υγειονομικών και οικοδομικών κανονισμών μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης δηλητηρίασης.