Πολυνευροπάθεια - Διάγνωση

Διάγνωση πολυνευροπάθειας

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Αναμνησία

Όταν ανιχνεύεται αργά εξελισσόμενη αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια, η οποία έκανε το ντεμπούτο της στην περονιαία μυϊκή ομάδα, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί το κληρονομικό ιστορικό, ιδιαίτερα η παρουσία κόπωσης και αδυναμίας των μυών των ποδιών, οι αλλαγές στο βάδισμα και οι παραμορφώσεις των ποδιών (υψηλό τεντωτήριο) σε συγγενείς.

Εάν αναπτυχθεί συμμετρική αδυναμία των εκτεινόντων μυών του καρπού, πρέπει να αποκλειστεί η δηλητηρίαση από μόλυβδο. Κατά κανόνα, οι τοξικές πολυνευροπάθειες χαρακτηρίζονται, εκτός από τα νευρολογικά συμπτώματα, από γενική αδυναμία, αυξημένη κόπωση και μερικές φορές κοιλιακά ενοχλήματα. Είναι επίσης απαραίτητο να διαπιστωθεί ποια φάρμακα λαμβάνει ο ασθενής για να αποκλειστεί η φαρμακευτική πολυνευροπάθεια.

Η χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια χαρακτηρίζεται από σχετικά αργή εξέλιξη της νόσου (για αρκετούς μήνες), με τυπικές εναλλασσόμενες εξάρσεις και προσωρινές βελτιώσεις. Σε αντίθεση με το σύνδρομο Guillain-Barré, σπάνια ανιχνεύεται σύνδεση με προηγούμενη ιογενή λοίμωξη (20%). Στο 16% των περιπτώσεων παρατηρείται οξεία ανάπτυξη συμπτωμάτων που μοιάζουν με το σύνδρομο Guillain-Barré. Σε αυτή την περίπτωση, η διάγνωση της χρόνιας φλεγμονώδους απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας τίθεται κατά τη διάρκεια δυναμικής παρατήρησης (η εμφάνιση μιας έξαρσης 3-4 μήνες μετά την έναρξη της νόσου επιτρέπει τη σωστή διάγνωση).

Η αργά προοδευτική ανάπτυξη ασύμμετρης μυϊκής αδυναμίας υποδηλώνει πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια.

Η διαβητική πολυνευροπάθεια χαρακτηρίζεται από αργά εξελισσόμενη υπαισθησία των κάτω άκρων, σε συνδυασμό με αίσθημα καύσου και άλλες επώδυνες εκδηλώσεις στα πόδια.

Η ουραιμική πολυνευροπάθεια εμφανίζεται συνήθως στο πλαίσιο χρόνιας νεφρικής νόσου, συνοδευόμενης από νεφρική ανεπάρκεια.

Στην ανάπτυξη της αισθητηριο-φυτικής πολυνευροπάθειας, που χαρακτηρίζεται από κάψιμο, δυσαισθησία, στο πλαίσιο μιας απότομης μείωσης του σωματικού βάρους, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η αμυλοειδής πολυνευροπάθεια.

Η ανάπτυξη μονονευροπάθειας με σύνδρομο έντονου πόνου σε έναν ασθενή με σημάδια συστηματικής διαδικασίας (βλάβη των πνευμόνων, γαστρεντερική οδός, καρδιαγγειακό σύστημα, γενική αδυναμία, απώλεια βάρους, πυρετός) είναι χαρακτηριστική της συστηματικής αγγειίτιδας και των κολλαγονώσεων.

Η διφθεριτική πολυνευροπάθεια αναπτύσσεται 2-4 εβδομάδες μετά τη διφθεριτική φαρυγγίτιδα. Μετά από 8-12 εβδομάδες, η διαδικασία γενικεύεται με βλάβη στους μύες των άκρων, στη συνέχεια η κατάσταση των ασθενών βελτιώνεται γρήγορα και μετά από αρκετές εβδομάδες ή μήνες, συμβαίνει πλήρης (μερικές φορές ατελής) αποκατάσταση της νευρικής λειτουργίας.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Σωματική εξέταση

Οι κληρονομικές πολυνευροπάθειες χαρακτηρίζονται από την επικράτηση της αδυναμίας των εκτεινόντων μυών των ποδιών, το βήμα, την απουσία αντανακλαστικών του Αχίλλειου τένοντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται υψηλές καμάρες των ποδιών ή η παραμόρφωσή τους τύπου "αλόγου". Σε μεταγενέστερο στάδιο, απουσιάζουν τα αντανακλαστικά του γόνατος και του καρποκερκιδικού τένοντα, αναπτύσσεται ατροφία των μυών των ποδιών και των κνήμων. 15-20 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου, αναπτύσσεται αδυναμία και ατροφία των μυών των χεριών με το σχηματισμό ενός "νυχοδρομημένου ποδιού".

Η μυϊκή αδυναμία στη χρόνια φλεγμονώδη απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, όπως στο σύνδρομο Guillain-Barré, είναι συχνά πιο έντονη στα κάτω άκρα, με σχετικά συμμετρική βλάβη τόσο στους εγγύς όσο και στους άπω μύες. Με μια μακροχρόνια πορεία της νόσου, μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά μυϊκή ατροφία. Οι αισθητηριακές διαταραχές κυριαρχούν συχνότερα στα άπω μέρη των κάτω άκρων, με πιθανή βλάβη τόσο στις λεπτές (μειωμένη ευαισθησία στον πόνο και τη θερμοκρασία) όσο και στις παχιές ίνες (μειωμένη ευαισθησία στους κραδασμούς και στις αρθρώσεις-μυϊκές ευαισθησίες). Το σύνδρομο πόνου στη CIDP παρατηρείται λιγότερο συχνά από ό,τι στο σύνδρομο Guillain-Barré (20%). Τα αντανακλαστικά των τενόντων απουσιάζουν στο 90% των ασθενών. Η αδυναμία των μυών του προσώπου και οι ήπιες βολβικές διαταραχές είναι πιθανές, αλλά οι σοβαρές διαταραχές στην κατάποση και την ομιλία και η βλάβη στους αναπνευστικούς μύες δεν είναι τυπικές της χρόνιας φλεγμονώδους απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας.

Η μυϊκή βλάβη που αντιστοιχεί στην νεύρωση μεμονωμένων νεύρων, χωρίς αισθητηριακές διαταραχές, είναι χαρακτηριστική της πολλαπλής κινητικής νευροπάθειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, επηρεάζονται κυρίως τα άνω άκρα. Οι αισθητικοκινητικές διαταραχές που αντιστοιχούν στην περιοχή των νεύρων των άκρων, με έντονο σύνδρομο πόνου, είναι χαρακτηριστικές της αγγειίτιδας. Τα κάτω άκρα επηρεάζονται συχνότερα.

Οι αισθητηριακές πολυνευροπάθειες χαρακτηρίζονται από περιφερική κατανομή της υποαισθησίας (σαν «κάλτσες και γάντια»). Στα αρχικά στάδια της νόσου, είναι πιθανή η υπεραισθησία. Τα περιφερικά αντανακλαστικά των τενόντων συνήθως εξαφανίζονται νωρίς.

Οι αισθητικοκινητικές αξονικές νευροπάθειες (οι περισσότερες τοξικές και μεταβολικές) χαρακτηρίζονται από περιφερική υποαισθησία και περιφερική μυϊκή αδυναμία.

Στην περίπτωση των φυτικών πολυνευροπαθειών, είναι πιθανή τόσο η απώλεια όσο και ο ερεθισμός των φυτικών νευρικών ινών. Η υπεριδρωσία, οι διαταραχές του αγγειακού τόνου των χεριών (συμπτώματα ερεθισμού) είναι τυπικά για την πολυνευροπάθεια δόνησης, ενώ η διαβητική πολυνευροπάθεια, αντίθετα, χαρακτηρίζεται από ξηροδερμία, τροφικές διαταραχές, φυτική δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων (μειωμένη μεταβλητότητα καρδιακού ρυθμού, γαστρεντερικές διαταραχές) (συμπτώματα απώλειας).

Εργαστηριακή έρευνα

Μελέτη αντισωμάτων έναντι γαγγλιοσιδών

Η μελέτη αντισωμάτων έναντι των GM ₂ -γαγγλιοσιδών συνιστάται σε ασθενείς με κινητικές νευροπάθειες. Υψηλοί τίτλοι (πάνω από 1:6400) είναι ειδικοί για την κινητική πολυεστιακή νευροπάθεια. Χαμηλοί τίτλοι (1:400-1:800) είναι πιθανοί σε CIDP, σύνδρομο Guillain-Barré και άλλες αυτοάνοσες νευροπάθειες, καθώς και σε ALS. Πρέπει να θυμόμαστε ότι αυξημένος τίτλος αντισωμάτων έναντι των GM ₁ -γαγγλιοσιδών ανιχνεύεται στο 5% των υγιών ατόμων, ειδικά στους ηλικιωμένους.

Αύξηση του τίτλου αντισωμάτων έναντι της γαγγλιοσίδης GD _1b ανιχνεύεται σε αισθητηριακές νευροπάθειες (αισθητηριακή χρόνια πολυνευροπάθεια, σύνδρομο Guillain-Barré και μερικές φορές χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια).

Η αύξηση του τίτλου αντισωμάτων έναντι του γαγγλιοσιδίου GQ _1b είναι χαρακτηριστική για πολυνευροπάθειες με οφθαλμοπάρεση (στο σύνδρομο Miller-Fisher ανιχνεύονται στο 90% των περιπτώσεων).

Αντισώματα έναντι της γλυκοπρωτεΐνης που σχετίζεται με τη μυελίνη (αντισώματα κατά του MAG) ανιχνεύονται στο 50% των ασθενών με παραπρωτεϊναιμική πολυνευροπάθεια (με μονοκλωνικές IgM γαμμαπάθειες) και σε ορισμένες περιπτώσεις με άλλες αυτοάνοσες πολυνευροπάθειες.

_{Συγκέντρωση βιταμίνης Β12} στο αίμα. Στην πολυνευροπάθεια με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, η συγκέντρωση της βιταμίνης Β12 _{στοαίμα} μπορεί να μειωθεί (κάτω από 0,2 ng/mg), αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι φυσιολογική, επομένως η μελέτη αυτή σπάνια χρησιμοποιείται.

Γενική ανάλυση αίματος. Σε συστηματικές ασθένειες, παρατηρείται αύξηση της ESR και της λευκοκυττάρωσης, σε πολυνευροπάθεια ανεπάρκειας βιταμίνης Β12 - υπερχρωμική αναιμία _.

Εξετάσεις αίματος και ούρων για βαρέα μέταλλα πραγματοποιούνται εάν υπάρχει υποψία πολυνευροπάθειας που σχετίζεται με δηλητηρίαση με μόλυβδο, αλουμίνιο, υδράργυρο κ.λπ.

Εξετάσεις ούρων. Εάν υπάρχει υποψία πορφυρίας, πραγματοποιείται μια απλή εξέταση - ένα βάζο με τα ούρα του ασθενούς εκτίθεται στο ηλιακό φως. Στην πορφυρία, τα ούρα γίνονται κόκκινα (ροζ). Εάν η εξέταση είναι θετική, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί χρησιμοποιώντας τη δοκιμασία Watson-Schwartz.

Μελέτες εγκεφαλονωτιαίου υγρού

Η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό αυξάνεται στο σύνδρομο Guillain-Barré, στη χρόνια φλεγμονώδη απομυελινωτική πολυνευροπάθεια και στις παραπρωτεϊναιμικές πολυνευροπάθειες. Η αποσύνδεση πρωτεΐνης-κυττάρου είναι επίσης τυπική (όχι περισσότερα από 10 μονοπύρηνα λευκοκύτταρα/μl). Στην κινητική πολυεστιακή νευροπάθεια, είναι πιθανή μια μικρή αύξηση στη συγκέντρωση πρωτεΐνης. Στη διφθεριτική πολυνευροπάθεια, συχνά ανιχνεύεται λεμφοκυτταρική πλειοκυττάρωση με αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Οι πολυνευροπάθειες που σχετίζονται με τον ιό HIV χαρακτηρίζονται από ήπια μονοπύρηνη πλειοκυττάρωση (πάνω από 10 κύτταρα σε 1 μl), αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

Διαγνωστικά DNA

Είναι δυνατή η διεξαγωγή μοριακής γενετικής ανάλυσης για όλες τις κύριες μορφές NMSN τύπων I, IIA, IVA, IVB.

[ 10 ], [ 11 ]

Ενόργανη έρευνα

Ηλεκτρομυογραφία διέγερσης

Μια μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας των κινητικών και αισθητήριων ινών μας επιτρέπει να επιβεβαιώσουμε τη διάγνωση της πολυνευροπάθειας, να προσδιορίσουμε τη φύση της (αξονική, απομυελινωτική) και να εντοπίσουμε μπλοκ αγωγιμότητας κατά μήκος των νεύρων.

Το εύρος της μελέτης καθορίζεται με βάση την κλινική εικόνα. Σε περίπτωση βλάβης της κινητικής λειτουργίας, είναι απαραίτητο να μελετηθούν τα κινητικά νεύρα των κάτω και άνω άκρων για να αξιολογηθεί η συμμετρία και η έκταση της απόφυσης. Τα νεύρα που εξετάζονται συχνότερα είναι το περονιαίο, το κνημιαίο, το μέσο και το ωλένιο νεύρο. Σε περίπτωση αισθητηριακής βλάβης, συνιστάται η μελέτη των ραχιαίων, μέσων και ωλενίων νεύρων. Για τη διάγνωση της πολυνευροπάθειας, είναι απαραίτητο να εξεταστούν τουλάχιστον 3-4 νεύρα. Εάν υπάρχει υποψία πολλαπλής μονονευροπάθειας, πραγματοποιείται μελέτη κλινικά προσβεβλημένων και άθικτων νεύρων, καθώς και η αναγνώριση των μπλοκ αγωγιμότητας χρησιμοποιώντας τη μέθοδο "inching" - μια βήμα προς βήμα μελέτη του νεύρου. Για τη διάγνωση της κινητικής πολυεστιακής νευροπάθειας, είναι απαραίτητο να εντοπιστούν μερικά μπλοκ αγωγιμότητας εκτός των θέσεων τυπικής συμπίεσης σε τουλάχιστον δύο νεύρα.

Κατά την ανίχνευση συστηματικής βλάβης στα περιφερικά νεύρα, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ο τύπος της παθολογικής διαδικασίας (αξονική ή απομυελινωτική).

• o Τα κύρια κριτήρια της αξονικής απόφυσης:
  • μείωση του πλάτους της απόκρισης Μ.
  • φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη ταχύτητα αγωγής διέγερσης κατά μήκος των κινητικών και αισθητήριων αξόνων των περιφερικών νεύρων.
  • η παρουσία μπλοκ διέγερσης διέγερσης.
  • αύξηση του πλάτους των κυμάτων F, εμφάνιση μεγάλων κυμάτων F με πλάτος που υπερβαίνει το 5% του πλάτους της απόκρισης Μ.
• Τα κύρια κριτήρια της διαδικασίας απομυελίνωσης:
  • μειωμένη ταχύτητα αγωγής της διέγερσης κατά μήκος των κινητικών και αισθητήριων αξόνων των περιφερικών νεύρων (λιγότερο από 50 m/s στα χέρια, λιγότερο από 40 m/s στα πόδια)
  • αύξηση της διάρκειας και πολυφασία της Μ-απόκρισης.
  • αύξηση της υπολειπόμενης καθυστέρησης (περισσότερο από 2,5-3 m/s)·
  • παρουσία μπλοκ αγωγιμότητας διέγερσης.
  • επέκταση του εύρους λανθάνουσας κατάστασης του κύματος F.

Ηλεκτρομυογράφημα με βελόνα

Ο σκοπός του ηλεκτρομυογραφήματος με βελόνα στην πολυνευροπάθεια είναι η αναγνώριση σημείων της τρέχουσας διαδικασίας απονεύρωσης-επανενεύρωσης. Συχνότερα, εξετάζονται οι άπω μύες των άνω και κάτω άκρων (π.χ., ο πρόσθιος κνημιαίος μυς, ο κοινός εκτείνων των δακτύλων) και, εάν είναι απαραίτητο, οι εγγύς μύες (π.χ., ο τετρακέφαλος μυς του μηρού).

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα πρώτα σημάδια της διαδικασίας απονεύρωσης εμφανίζονται όχι νωρίτερα από 2-3 εβδομάδες μετά την έναρξη της νόσου, και τα σημάδια της διαδικασίας επανανεύρωσης - όχι νωρίτερα από 4-6 εβδομάδες. Επομένως, στα πρώιμα στάδια του συνδρόμου Guillain-Barré, το ηλεκτρομυογράφημα με βελόνα δεν αποκαλύπτει παθολογικές αλλαγές. Ταυτόχρονα, η εφαρμογή του είναι δικαιολογημένη, καθώς η ανίχνευση μιας κρυφής συνεχιζόμενης διαδικασίας απονεύρωσης-επανανεύρωσης βοηθά στη διαφορική διάγνωση της χρόνιας φλεγμονώδους απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας και του συνδρόμου Guillain-Barré σε αμφιλεγόμενες περιπτώσεις.

Βιοψία νεύρου

Η βιοψία νεύρου (συνήθως ουρική) σπάνια εκτελείται στη διάγνωση της πολυνευροπάθειας. Η μελέτη δικαιολογείται σε περίπτωση υποψίας αμυλοειδούς πολυνευροπάθειας (ανίχνευση αμυλοειδών εναποθέσεων), αγγειίτιδας (νέκρωση των τοιχωμάτων των αγγείων που τροφοδοτούν το νεύρο).

Ένα πλήρες σύνολο διαγνωστικών κριτηρίων για οποιαδήποτε πολυνευροπάθεια περιλαμβάνει:

Κλινικές εκδηλώσεις (οι κυριότερες είναι: πόνος, παραισθησία, μυϊκή αδυναμία, υποτροφία, υπόταση, μειωμένα αντανακλαστικά, αυτόνομες διαταραχές, διαταραχές ευαισθησίας τύπου «γάντι» και «κάλτσα»).

Βιοψία νεύρων και μυών (η φύση των μορφολογικών αλλαγών όπως η αξονοπάθεια ή η μυελινοπάθεια είναι σημαντική).

Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες. Χρησιμοποιούνται διέγερση και επιφανειακό ηλεκτρομυογράφημα. Για να προσδιοριστεί η φύση και το επίπεδο της βλάβης στο περιφερικό νεύρο, είναι σημαντικό να μελετηθεί η ταχύτητα αγωγής διέγερσης κατά μήκος των κινητικών και αισθητήριων ινών των περιφερικών νεύρων, καθώς και να αναλυθούν τα κλινικά χαρακτηριστικά του πολυνευροπαθητικού συνδρόμου.

Βιοχημικές μελέτες εγκεφαλονωτιαίου υγρού, αίματος και ούρων.

Οι εκδηλώσεις των πολυνευροπαθειών μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν αισθητική αταξία, νευροπαθητικό τρόμο, καθώς και συσσωματώσεις, μυοκυμία, κράμπες, ακόμη και γενικευμένη μυϊκή τάση (δυσκαμψία). Στην τελευταία περίπτωση, κατά κανόνα, ανιχνεύεται καθυστέρηση στη μυϊκή χαλάρωση μετά από εκούσια συστολή («ψευδομυοτονία») και παρατηρείται σε ορισμένες αξονοπάθειες. Αυτές οι μορφές θα πρέπει να διαφοροποιούνται από τη βλάβη στα κύτταρα του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού και το σύνδρομο Schwartz-Jampel.

Οποιοδήποτε πολυνευροπαθητικό σύνδρομο υπόκειται σε ορισμένες αρχές κλινικής περιγραφής. Συγκεκριμένα, η πολυνευροπάθεια ταξινομείται πάντα κλινικά σε τρεις κλινικές κατηγορίες: με βάση τα κυρίαρχα κλινικά σημεία (ποιες νευρικές ίνες επηρεάζονται κυρίως ή επιλεκτικά), με βάση την κατανομή της βλάβης και με βάση τη φύση της πορείας. Δίνεται προσοχή στην ηλικία έναρξης της νόσου, στο οικογενειακό ιστορικό και στην παρουσία τρεχουσών σωματικών παθήσεων.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Διαφορική διάγνωση

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Κληρονομικές πολυνευροπάθειες

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth χαρακτηρίζεται από αργά προοδευτική αδυναμία των περονιαίων μυών με απώλεια των αντανακλαστικών του Αχίλλειου τένοντα. Στην πρώιμη έναρξη της νόσου (στα 10-20 έτη), είναι εύκολο να υποψιαστεί κανείς κληρονομική γένεση: η ανίχνευση ενός απότομα αυξημένου ορίου προκλητών Μ-αποκρίσεων κατά τη διάρκεια της διέγερσης στο ΗΜΓ, μια σημαντική μείωση στην ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων (λιγότερο από 38 m/s κατά μήκος του μέσου νεύρου), πιθανότατα σχετίζεται με NMSN τύπου Ι. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται χρησιμοποιώντας μοριακές γενετικές μεθόδους. Εάν ανιχνευθούν κυρίως αξονικές αλλαγές (η ταχύτητα αγωγιμότητας κατά μήκος του μέσου νεύρου είναι μεγαλύτερη από 45 m/s), συνιστάται η διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης για NMSN τύπου II. Η ανίχνευση μιας σημαντικής μείωσης στην ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων (λιγότερο από 10 m/s) σε συνδυασμό με μια σημαντική καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη είναι χαρακτηριστική της NMSN τύπου III (σύνδρομο Dejerine-Sottas), η οποία χαρακτηρίζεται επίσης από πάχυνση των νευρικών κορμών. Ο συνδυασμός μιας εξίσου έντονης μείωσης της ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων με αισθητηριακή απώλεια ακοής, ιχθύωση, μελαγχρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς και καταρράκτη μπορεί να σχετίζεται με τη νόσο Refsum (NMSN τύπου IV).

Στον αξονικό τύπο της νόσου Charcot-Marie-Tooth, η μελέτη της λειτουργίας αγωγιμότητας των νεύρων αποκαλύπτει μείωση στο πλάτος των Μ-αποκρίσεων με σχεδόν άθικτο SR. το βελονοειδές ΗΜΓ αποκαλύπτει ένα σύνδρομο απονεύρωσης-επανενεύρωσης, συχνά σε συνδυασμό με δυναμικά συσσωμάτωσης, το οποίο σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε εσφαλμένη ερμηνεία της παθολογίας ως νωτιαία μυϊκή ατροφία. Σε αντίθεση με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, η νόσος Charcot-Marie-Tooth χαρακτηρίζεται από μια περιφερική κατανομή μυϊκής αδυναμίας και ατροφίας. Ένα επιπλέον κριτήριο μπορεί να είναι η ανίχνευση αισθητηριακής βλάβης (κλινικά ή με ΗΜΓ). Στην νωτιαία αμυοτροφία Kennedy, αποκαλύπτεται επίσης μια παραβίαση της λειτουργίας αγωγιμότητας των αισθητηριακών νεύρων, αλλά μπορεί να διακριθεί από άλλα σημάδια: βολβική βλάβη, γυναικομαστία κ.λπ. Η γενετική ανάλυση είναι καθοριστικής σημασίας.

Εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής πολυνευροπάθειας και δεν υπάρχει σαφές οικογενειακό ιστορικό, η εξέταση συγγενών των ασθενών βοηθά στην αναγνώριση υποκλινικών μορφών NMSN. Πολλοί από αυτούς δεν παρουσιάζουν ενεργά παράπονα, αλλά όταν ερωτώνται, υποδεικνύουν ότι είναι δύσκολο για αυτούς να επιλέξουν παπούτσια λόγω της υψηλής καμάρας του ποδιού και τα πόδια τους κουράζονται το βράδυ. Τα αντανακλαστικά του Αχίλλειου συχνά απουσιάζουν ή μειώνονται, αλλά η μυϊκή δύναμη, συμπεριλαμβανομένης της περονιαίας ομάδας, μπορεί να είναι επαρκής. Μια μελέτη της CRV συχνά αποκαλύπτει απομυελινωτικές αλλαγές απουσία αξονικών, ενώ η CRV μπορεί να μειωθεί σημαντικά. Με το ηλεκτρομυογράφημα με βελόνα, συνήθως αποκαλύπτονται σημάδια επανανεύρωσης ποικίλου βαθμού χωρίς έντονη απονεύρωση, δηλαδή, η διαδικασία επανανεύρωσης αντισταθμίζει πλήρως την ελαφρώς έντονη απονεύρωση των μυϊκών ινών, η οποία οδηγεί σε μια μακροχρόνια υποκλινική πορεία της νόσου.

Πορφυριτική πολυνευροπάθεια

Η πορφυρική πολυνευροπάθεια μπορεί να μιμηθεί την πολυμυοσίτιδα. Η διαφορική διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα του ηλεκτρομυογραφήματος με βελόνα, το οποίο αποκαλύπτει έναν πρωτοπαθή μυϊκό τύπο αλλαγών στην πολυμυοσίτιδα. Στην πολυμυοσίτιδα, παρατηρείται απότομη αύξηση της δραστηριότητας της CPK στο αίμα. Η πορφυρική πολυνευροπάθεια διαφέρει από το σύνδρομο Guillain-Barré από την παρουσία κοιλιακών διαταραχών, βλάβης του ΚΝΣ (αϋπνία, κατάθλιψη, σύγχυση, γνωστική εξασθένηση) και συχνής διατήρησης των αντανακλαστικών του Αχίλλειου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πορφυρική πολυνευροπάθεια μπορεί να μοιάζει με δηλητηρίαση από μόλυβδο (γενική αδυναμία, κοιλιακά συμπτώματα και κυρίαρχη αδυναμία στους μύες του βραχίονα). Η αλλαντίαση αποκλείεται με βάση τα δεδομένα του ιστορικού και με τη μελέτη της νευρομυϊκής διαβίβασης.

Αυτοάνοσες πολυνευροπάθειες

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια

Ο συνδυασμός της άπω και εγγύς μυϊκής αδυναμίας με την άπω υπαισθησία που αναπτύχθηκε σε διάστημα 2-4 μηνών υποδηλώνει χρόνια φλεγμονώδη απομυελινωτική πολυνευροπάθεια. Τα επεισόδια αυθόρμητων υφέσεων και εξάρσεων είναι τυπικά. Το ηλεκτρομυογράφημα διέγερσης αποκαλύπτει αξονικές-απομυελινωτικές αισθητικοκινητικές αλλαγές. Η ανίχνευση μέτριας αύξησης των αντισωμάτων έναντι των γαγγλιοσιδίων GM1 _, GM2 _και αυξημένης περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό επιβεβαιώνει την ανοσολογική φύση της πολυνευροπάθειας. Με την ταχεία ανάπτυξη της πολυνευροπάθειας και τη σοβαρή της πορεία, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί το σύνδρομο Guillain-Barré. Μια σημαντική αύξηση στις παραμέτρους του MUAP κατά την εξέταση με ηλεκτρόδιο βελόνας υποδηλώνει μια μακρύτερη πορεία της νόσου από ό,τι υποδεικνύει ο ασθενής.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Πολυνευροπάθεια παραπρωτεϊνεμίας

Η επικράτηση αισθητηριακών διαταραχών, η προοδευτική πορεία χωρίς υφέσεις, οι απομυελινωτικές αλλαγές στο ΗΜΓ μας επιτρέπουν να υποψιαστούμε παραπρωτεϊναιμική πολυνευροπάθεια. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μονοκλωνικής γαμμαπάθειας στην ηλεκτροφόρηση/ανοσοηλεκτροφόρηση πλάσματος αίματος και αντισωμάτων έναντι της γλυκοπρωτεΐνης που σχετίζεται με τη μυελίνη. Επιπλέον, η ανίχνευση πρωτεΐνης Ben-Jones στα ούρα, η αυξημένη συγκέντρωση πρωτεΐνης και η ανίχνευση μονοκλωνικής IgM στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι σημαντικές.

Πολυεστιακή κινητική μονονευροπάθεια

Η ανάπτυξη έντονης ατροφίας, ασύμμετρης μυϊκής αδυναμίας, συσσωματώσεων και η απουσία αισθητηριακών διαταραχών στην πολυεστιακή κινητική μονονευροπάθεια αποτελούν συχνά την αιτία λανθασμένης διάγνωσης της νόσου των κινητικών νευρώνων. Στη διαφορική διάγνωση, βοηθά η ανίχνευση μπλοκαρισμάτων αγωγιμότητας σε δύο ή περισσότερα κινητικά νεύρα με τη μέθοδο "inching" (μια βήμα προς βήμα μελέτη της λειτουργίας αγωγιμότητας των νεύρων). Οι βλάβες στην πολυεστιακή κινητική μονονευροπάθεια εντάσσονται στις ζώνες νεύρωσης μεμονωμένων νεύρων και στο νευρωνικό επίπεδο της βλάβης, αυτή η εξάρτηση διαταράσσεται. Επιπλέον, οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων χαρακτηρίζονται από την παρουσία έντονων δυναμικών συσσωμάτωσης, συμπεριλαμβανομένων των κλινικά μη προσβεβλημένων μυών.