Πολυκυστική νεφρική νόσος ενηλίκων - Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου διακρίνονται σε νεφρικά και εξωνεφρικά.

Συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ενήλικες στα νεφρά

• Οξύς και συνεχής πόνος στην κοιλιακή κοιλότητα.
• Αιματουρία (μικρο- ή μακροαιματουρία).
• Αρτηριακή υπέρταση.
• Ουρολοίμωξη (ουροδόχος κύστη, νεφρικό παρέγχυμα, κύστεις).
• Νεφρολιθίαση.
• Νεφρομεγαλία.
• Νεφρική ανεπάρκεια.

Εξωνεφρικά συμπτώματα πολυκυστικής νεφρικής νόσου ενηλίκων

• Γαστρεντερικό:
  • κύστεις στο ήπαρ.
  • κύστεις στο πάγκρεας.
  • εντερικό εκκόλπωμα.
• Καρδιαγγειακά:
  • αλλαγές στις καρδιακές βαλβίδες.
  • ενδοεγκεφαλικά ανευρύσματα;
  • ανευρύσματα της θωρακικής και κοιλιακής αορτής.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Συμπτώματα πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα νεφρά

Τα πρώτα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου εμφανίζονται συνήθως περίπου στην ηλικία των 40 ετών, αλλά η έναρξη της νόσου μπορεί να είναι τόσο νωρίτερα (έως και 8 έτη) όσο και αργότερα (μετά τα 70 έτη). Τα πιο συνηθισμένα κλινικά συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι ο κοιλιακός (ή οσφυαλγικός) πόνος και η αιματουρία.

Ο κοιλιακός πόνος εμφανίζεται σε πρώιμο στάδιο της νόσου, μπορεί να είναι περιοδικός ή σταθερός και να ποικίλλει σε ένταση. Ο οξύς πόνος συχνά αναγκάζει τους ασθενείς να λαμβάνουν μεγάλο αριθμό αναλγητικών, συμπεριλαμβανομένων των ΜΣΑΦ, τα οποία σε μια τέτοια κατάσταση μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη αρτηριακής υπέρτασης και σε μείωση της νεφρικής λειτουργίας. Συχνά, λόγω της έντασης του πόνου, απαιτείται η χορήγηση ναρκωτικών αναλγητικών. Η γένεση του συνδρόμου πόνου σχετίζεται με το τέντωμα της νεφρικής κάψουλας.

Η αιματουρία, πιο συχνά μικροαιματουρία, είναι το δεύτερο κυρίαρχο σύμπτωμα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ενήλικες. Περισσότεροι από το 1/3 των ασθενών εμφανίζουν περιοδικά επεισόδια μακροαιματουρίας. Προκαλούνται από τραύμα ή έντονη σωματική άσκηση. Η συχνότητα των επεισοδίων μακροαιματουρίας αυξάνεται σε ασθενείς με έντονα διογκωμένους νεφρούς και υψηλή αρτηριακή υπέρταση. Η παρουσία αυτών των παραγόντων θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ως κίνδυνος νεφρικής αιμορραγίας. Άλλες αιτίες αιματουρίας περιλαμβάνουν τη λέπτυνση ή τη ρήξη των αιμοφόρων αγγείων στο τοίχωμα της κύστης, το νεφρικό έμφραγμα, τη μόλυνση ή τη διέλευση νεφρικών λίθων.

Η αρτηριακή υπέρταση ανιχνεύεται στο 60% των ασθενών με πολυκυστική νεφρική νόσο πριν από την εμφάνιση χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Η αυξημένη αρτηριακή πίεση μπορεί να είναι το πρώτο κλινικό σημάδι της νόσου και να εμφανίζεται σε εφήβους. Με την αύξηση της ηλικίας, η συχνότητα εμφάνισης αρτηριακής υπέρτασης αυξάνεται. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της αρτηριακής υπέρτασης στην πολυκυστική νεφρική νόσο είναι η απώλεια του κιρκαδικού ρυθμού της αρτηριακής πίεσης με τη διατήρηση υψηλών τιμών ή ακόμη και την αύξησή της τη νύχτα και τις πρώτες πρωινές ώρες. Αυτή η φύση της αρτηριακής υπέρτασης και η μακροχρόνια ύπαρξή της έχουν επιβλαβή επίδραση στα όργανα-στόχους: στην καρδιά, προκαλώντας την ανάπτυξη υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας και ανεπάρκειας της παροχής αίματος, η οποία δημιουργεί απειλή εμφράγματος του μυοκαρδίου, καθώς και στα νεφρά, επιταχύνοντας σημαντικά τον ρυθμό εξέλιξης της νεφρικής ανεπάρκειας.

Η γένεση της αρτηριακής υπέρτασης σχετίζεται με την ισχαιμία, η οποία οδηγεί στην ενεργοποίηση του RAAS και στην κατακράτηση νατρίου στο σώμα.

Η πρωτεϊνουρία συνήθως εκφράζεται ασήμαντα (έως 1 g/ημέρα). Η μέτρια και ισχυρή πρωτεϊνουρία επιταχύνει την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας και επιδεινώνει τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση των ασθενών.

Η ουρολοίμωξη περιπλέκει την πορεία της νόσου σε περίπου 50% των περιπτώσεων. Αναπτύσσεται συχνότερα στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Η ουρολοίμωξη μπορεί να εκδηλωθεί ως κυστίτιδα και πυελονεφρίτιδα. Η ανάπτυξη υψηλού πυρετού, αυξημένου πόνου, η εμφάνιση πυουρίας χωρίς λευκοκυτταρικούς κύστεις, καθώς και η μη ευαισθησία στην τυπική θεραπεία για την πυελονεφρίτιδα υποδηλώνουν την εξάπλωση της φλεγμονής στο περιεχόμενο των νεφρικών κύστεων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα δεδομένα υπερήχων, η σάρωση γαλλίου ή η αξονική τομογραφία των νεφρών βοηθούν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Τα πρώιμα σημάδια νεφρικής δυσλειτουργίας περιλαμβάνουν μείωση της σχετικής πυκνότητας των ούρων, ανάπτυξη πολυουρίας και νυκτουρίας.

Εξωνεφρικά συμπτώματα πολυκυστικής νεφρικής νόσου και επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ενήλικες

Μαζί με τη νεφρική βλάβη στην πολυκυστική νόσο, συχνά ανιχνεύονται ανωμαλίες στη δομή άλλων οργάνων.

Οι κύστεις του ήπατος είναι το πιο συχνό (38-65%) εξωνεφρικό σύμπτωμα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι κύστεις του ήπατος δεν εκδηλώνονται κλινικά και δεν επηρεάζουν τη λειτουργία του οργάνου.

Με υψηλή συχνότητα (έως 80% και άνω), ειδικά στο στάδιο της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς αναπτύσσουν βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα. Σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, τα εντερικά εκκολπώματα και οι κήλες ανιχνεύονται 5 φορές συχνότερα με την πολυκυστική νόσο.

Στο 1/3 των ασθενών με πολυκυστική νεφρική νόσο, διαγιγνώσκονται αλλαγές στις αορτικές και μιτρειδείς καρδιακές βαλβίδες, ενώ η βλάβη στην τριγλώχινα βαλβίδα είναι σπάνια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, εντοπίζονται κύστεις των ωοθηκών, της μήτρας, του οισοφάγου και του εγκεφάλου.

Η υψηλή (8-10%) συχνότητα εγκεφαλικών αγγειακών βλαβών με την ανάπτυξη ανευρυσμάτων είναι αξιοσημείωτη. Το ποσοστό αυτό διπλασιάζεται εάν οι ασθενείς έχουν κληρονομικό φορτίο εγκεφαλικών αγγειακών βλαβών.

Η ρήξη ανευρυσμάτων με την ανάπτυξη υποαραχνοειδών αιμορραγιών αποτελεί συχνή αιτία θανάτου σε αυτούς τους ασθενείς κάτω των 50 ετών. Ο κίνδυνος ρήξης ανευρύσματος αυξάνεται καθώς αυξάνεται το μέγεθός του και θεωρείται υψηλός για ανεύρυσμα μεγαλύτερο από 10 mm. Η παρουσία ενός τέτοιου σχηματισμού θεωρείται ένδειξη για χειρουργική θεραπεία.

Επί του παρόντος, η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου χρησιμοποιείται με επιτυχία για τη διάγνωση εγκεφαλικών αγγειακών βλαβών στην πολυκυστική νεφρική νόσο. Αυτή η μέθοδος μπορεί να διαγνώσει εγκεφαλικά αγγειακά ανευρύσματα μικρότερα από 5 mm. Η μέθοδος συνιστάται ως μέθοδος διαλογής για την εξέταση ατόμων με κληρονομικό φορτίο εγκεφαλοαγγειακών επιπλοκών.

Οι πιο συχνές επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι:

• αιμορραγία σε κύστεις ή οπισθοπεριτοναϊκό χώρο.
• λοίμωξη από κύστη;
• σχηματισμός λίθων στα νεφρά;
• ανάπτυξη πολυκυτταραιμίας.

Η αιμορραγία σε κύστεις ή στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο εκδηλώνεται κλινικά με μακροαιματουρία και σύνδρομο πόνου. Οι αιτίες ανάπτυξής τους μπορεί να είναι η υψηλή αρτηριακή υπέρταση, η σωματική άσκηση ή ο κοιλιακός τραυματισμός. Τα επεισόδια αιμορραγίας σε κύστεις, εάν ακολουθηθεί προστατευτικό σχήμα, συνήθως περνούν μόνα τους. Εάν υπάρχει υποψία αιμορραγίας στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο, πραγματοποιείται υπερηχογραφική διάγνωση, αξονική τομογραφία ή αγγειογραφία και εάν επιβεβαιωθούν επιπλοκές, το πρόβλημα επιλύεται χειρουργικά.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για τη μόλυνση από νεφρική κύστη είναι η λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος. Λιγότερο συχνά, η πηγή μόλυνσης είναι η αιματογενής λοίμωξη. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, ανιχνεύεται Gram-αρνητική χλωρίδα στις κύστεις. Η ανάγκη για διείσδυση μιας αντιβακτηριακής ουσίας στην κύστη δημιουργεί δυσκολίες στη θεραπεία των μολυσμένων κύστεων. Μόνο λιπόφιλα αντιβακτηριακά φάρμακα με σταθερά διάστασης που επιτρέπει στην ουσία να διεισδύσει στο όξινο περιβάλλον της κύστης εντός 1-2 εβδομάδων έχουν τέτοιες ιδιότητες. Αυτά περιλαμβάνουν φθοροκινολόνες (σιπροφλοξασίνη, λεβοφλοξασίνη, νορφλοξασίνη, οφλοξασίνη) και χλωραμφενικόλη, καθώς και ένα συνδυασμό σουλφανιλαμίδης με τριμεθοπρίμη - κο-τριμοξαζόλη (τριμεθοπρίμη-σουλφαμεθοξαζόλη). Οι αμινογλυκοσίδες και οι πενικιλίνες διεισδύουν δύσκολα στις κύστεις, δεν συσσωρεύονται σε αυτές και επομένως αυτά τα φάρμακα είναι αναποτελεσματικά.

Η νεφρολιθίαση περιπλέκει την πορεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε περισσότερο από το 20% των ασθενών. Συχνότερα, στην πολυκυστική νεφρική νόσο εντοπίζονται λίθοι από ουρικό, οξαλικό ή ασβέστιο. Οι λόγοι για τον σχηματισμό τους είναι οι διαταραχές στον μεταβολισμό και την ούρηση.

Μια συχνή επιπλοκή της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι η πολυκυτταραιμία. Η γένεσή της σχετίζεται με την υπερβολική παραγωγή ερυθροποιητίνης από τον νεφρικό μυελό.

Εξέλιξη της νεφρικής ανεπάρκειας

Στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με πολυκυστική νεφρική νόσο, η λειτουργική κατάσταση των νεφρών παραμένει φυσιολογική μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Τα επόμενα χρόνια, η νεφρική ανεπάρκεια ποικίλου βαθμού αναπτύσσεται σε σχεδόν 90% των περιπτώσεων. Έχει πλέον αποδειχθεί ότι ο ρυθμός εξέλιξης της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από γενετικούς παράγοντες: τον γονότυπο της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, το φύλο και τη φυλή. Πειραματικές και κλινικές μελέτες δείχνουν ότι με την πολυκυστική νεφρική νόσο τύπου 1, η νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο αναπτύσσεται 10-12 χρόνια νωρίτερα από ό,τι με την πολυκυστική νόσο τύπου 2. Στους άνδρες, η νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο αναπτύσσεται 5-7 χρόνια ταχύτερα από ό,τι στις γυναίκες. Ένας υψηλότερος ρυθμός εξέλιξης της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας παρατηρείται στους Αφροαμερικανούς.

Εκτός από τα γενετικά χαρακτηριστικά, η αρτηριακή υπέρταση παίζει σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη της νεφρικής ανεπάρκειας. Ο μηχανισμός της επίδρασης της υψηλής αρτηριακής πίεσης στη νεφρική λειτουργία στην πολυκυστική νεφρική νόσο δεν διαφέρει από αυτόν σε άλλες νεφρικές παθολογίες.

Είναι πολύ σημαντικό για έναν γιατρό να είναι σε θέση να αναγνωρίσει τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, καθώς μια λανθασμένη διάγνωση μπορεί να κοστίσει τη ζωή στον ασθενή.