Πολυκυστική νεφρική νόσος ενηλίκων - Διάγνωση

Η διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ενήλικες πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την τυπική κλινική εικόνα της νόσου και την ανίχνευση αλλαγών στα ούρα, αρτηριακής υπέρτασης, νεφρικής ανεπάρκειας σε άτομα με επιβαρυμένη κληρονομικότητα για νεφρικές παθήσεις. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τα δεδομένα της κλινικής εξέτασης του ασθενούς - ανίχνευση διευρυμένων κονδυλωδών νεφρών κατά την ψηλάφηση (το μέγεθός τους μπορεί να φτάσει τα 40 cm) και δεδομένα από οργανικές μελέτες. Η οργανική διάγνωση αυτής της νόσου βασίζεται στην ανίχνευση κύστεων στα νεφρά - ο κύριος κλινικός δείκτης της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Για το σκοπό αυτό, οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης νεφρικών κύστεων χρησιμοποιούνται ευρέως σήμερα: υπερηχογράφημα, σπινθηρογράφημα και αξονική τομογραφία των νεφρών. Ο υπέρηχος και η σπινθηρογράφημα αποκαλύπτουν κύστεις μεγαλύτερες από 1,5 cm, η αξονική τομογραφία - μικρότερες - από 0,5 mm. Η απεκκριτική ουρογραφία είναι λιγότερο προτιμότερη λόγω της νεφροτοξικότητας των ακτινοδιαφανών μέσων. Η ανάδρομη ουρογραφία δεν πραγματοποιείται λόγω του υψηλού κινδύνου εξάπλωσης ουρολοίμωξης και της νεφροτοξικότητας του σκιαγραφικού μέσου. Λόγω της συχνής ανίχνευσης κύστεων στον νεφρικό ιστό που δεν σχετίζονται με αυτή την παθολογία, τα ακόλουθα κριτήρια είναι σήμερα αποδεκτά για τη διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

• Για άτομα με δυσμενή κληρονομικότητα, το διαγνωστικό κριτήριο είναι μία από τις ακόλουθες επιλογές για την αναλογία του αριθμού των κύστεων στα νεφρά και της ηλικίας, ακόμη και ελλείψει κλινικών εκδηλώσεων της νόσου:
  • η παρουσία 2 κύστεων σε ένα ή και στα δύο νεφρά σε ασθενείς κάτω των 30 ετών.
  • η παρουσία 2 κύστεων σε κάθε νεφρό σε ασθενείς ηλικίας 30-59 ετών.
  • η παρουσία τουλάχιστον 4 κύστεων σε κάθε νεφρό σε ασθενείς άνω των 60 ετών.
• Για άτομα χωρίς γενετικό ιστορικό, το οποίο εμφανίζεται σε περίπου 25% των περιπτώσεων, η διάγνωση γίνεται με βάση την τυπική κλινική εικόνα της νόσου, η οποία επιβεβαιώνεται από δεδομένα από την ενόργανη εξέταση των νεφρών και την ανίχνευση του γονιδίου της πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Διαφορική διάγνωση πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ενήλικες

Η διαφορική διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου πραγματοποιείται με ασθένειες από την ομάδα των κυστικών νεφρικών παθήσεων.

Όταν αναπτύσσονται πολλαπλές απλές κύστεις, η πορεία της νόσου είναι συνήθως ασυμπτωματική και η ανίχνευση κύστεων κατά την ενόργανη εξέταση δεν υποκινείται από τα παράπονα του ασθενούς. Η παρουσία κύστεων στα νεφρά δεν επηρεάζει τις λειτουργίες του οργάνου. Οι κύστεις δεν κληρονομούνται.

Η επίκτητη πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς με προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Κατά κανόνα, εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια θεραπείας με χρόνια αιμοκάθαρση. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος οι κύστεις να εκφυλιστούν σε νεφροκαρκίνωμα.

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος αναπτύσσεται σε νεογέννητα ή μικρά παιδιά. Η ανάπτυξη πολλαπλών κύστεων και στους δύο νεφρούς συνδυάζεται με ηπατική βλάβη - την ανάπτυξη περιπυλαίας ίνωσης. Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο, ανιχνεύεται απότομη αύξηση των νεφρών, του ήπατος και συχνά ηπατοσπληνομεγαλία. Οι νεφρικές κύστεις εντοπίζονται στην περιοχή των περιφερικών σωληναρίων και των αθροιστικών πόρων. Η ηπατική ίνωση συχνά περιπλέκεται από την ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης, οισοφαγικής και γαστρεντερικής αιμορραγίας.

Η οζώδης σκλήρυνση συχνά σχετίζεται με νεφρικά αγγειομυολιπώματα. Οι εξωνεφρικές εκδηλώσεις είναι συχνές: καρδιακό ραβδομυοσάρκωμα (κυρίως στην παιδική ηλικία), δερματικές εκδηλώσεις (95%), όγκοι του εγκεφαλικού φλοιού.

Η νόσος Hippel-Lindau συχνά συνοδεύεται από την ανάπτυξη όγκων: αγγειώματα αμφιβληστροειδούς, αιμαγγειώματα του ΚΝΣ, πολλαπλά νεφρικά καρκινώματα, φαιοχρωμοκυττώματα. Εξωνεφρικές κύστεις ανιχνεύονται συχνά στο πάγκρεας, το ήπαρ και την επιδιδυμίδα.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]