Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νόσος Wilson-Conovalov - Αιτίες
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Η νόσος Wilson-Konovalov (ηπατοφακιδική εκφύλιση) είναι κληρονομική νόσος και μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα 1:30.000 του πληθυσμού. Το μη φυσιολογικό γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου εντοπίζεται στην περιοχή του χρωμοσώματος XIII. Κάθε ασθενής είναι ομόζυγος φορέας αυτού του γονιδίου. Η νόσος είναι ευρέως διαδεδομένη σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι πιο συχνή μεταξύ Εβραίων ανατολικοευρωπαϊκής καταγωγής, Αράβων, Ιταλών, Ιαπώνων, Κινέζων, Ινδών και σε πληθυσμούς όπου οι γάμοι εξ αίματος είναι συνηθισμένοι.
Η αιτία των αλλαγών στο ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα, η εμφάνιση του δακτυλίου Kayser-Fleischer στον κερατοειδή, η βλάβη στα νεφρά και άλλα όργανα είναι η αυξημένη συσσώρευση χαλκού στους ιστούς.
Στη νόσο του Wilson, η απέκκριση χαλκού από τη χολή μειώνεται, ενώ η απέκκριση χαλκού από τα ούρα αυξάνεται. Ωστόσο, τα επίπεδα χαλκού στον ορό είναι συνήθως μειωμένα. Η ποσότητα της σερουλοπλασμίνης, μιας α2 -σφαιρίνης που μεταφέρει χαλκό στο πλάσμα, μειώνεται.
Κανονικά, από τα 4 mg χαλκού που καταναλώνονται ημερησίως με την τροφή, περίπου τα 2 mg απορροφώνται και η ίδια ποσότητα απεκκρίνεται με τη χολή, γεγονός που διασφαλίζει την ισορροπία του χαλκού στον οργανισμό. Στη νόσο του Wilson, η απέκκριση χαλκού με τη χολή είναι μόνο 0,2-0,4 mg, η οποία, παρά την αύξηση της απέκκρισης με τα ούρα σε 1 mg/ημέρα, οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευσή του στον οργανισμό.