Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νόσος του Gaucher - Συμπτώματα
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 06.07.2025
Χρόνια μορφή σε ενήλικες (τύπος 1)
Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος ανιχνεύεται πριν από την ηλικία των 30 ετών και έχει σταδιακή έναρξη. Η πορεία της είναι χρόνια. Η διάγνωση μπορεί να γίνει για πρώτη φορά σε μεγάλη ηλικία.
Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 1 είναι ποικίλα και περιλαμβάνουν ανεξήγητη ηπατοσπληνομεγαλία (ειδικά στα παιδιά), αυτόματα οστικά κατάγματα ή οστικό πόνο και πυρετό. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν αιμορραγική διάθεση και μη ειδική αναιμία.
Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher περιλαμβάνουν επίσης μελάγχρωση, η οποία μπορεί να είναι διάχυτη ή εστιακή. Το δέρμα είναι κοκκινωπό-καφέ. Συμμετρική γκρίζα μελάγχρωση λόγω εναπόθεσης μελανίνης μπορεί να υπάρχει στα κάτω άκρα. Κίτρινες πιγκουκλίτσες βρίσκονται στον επιπεφυκότα.
Ο σπλήνας είναι τεράστιος, το ήπαρ μέτρια διογκωμένο, λείο και πυκνό. Οι επιφανειακοί λεμφαδένες συνήθως δεν επηρεάζονται.
Η ηπατική βλάβη συχνά συνοδεύεται από ίνωση και μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης είναι συχνά αυξημένη και η δραστηριότητα των τρανσαμινασών μερικές φορές αυξάνεται. Μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση και ασκίτης. Η πυλαία υπέρταση συχνά περιπλέκεται από αιμορραγία από κιρσούς οισοφάγου.
Ακτινογραφία οστών. Τα μακρά σωληνοειδή οστά, ειδικά το περιφερικό μηριαίο οστό, είναι τόσο διευρυμένα που η φυσιολογικά υπάρχουσα στένωση στην υπερκονδυλική περιοχή εξαφανίζεται. Η εικόνα μοιάζει με φιάλη Erlenmeyer.
Τα κύτταρα Gaucher, τα οποία έχουν διαγνωστική αξία, μπορούν να παρατηρηθούν σε επιχρίσματα μυελού των οστών.
Η βιοψία του ήπατος με αναρρόφηση θα πρέπει να πραγματοποιείται εάν τα αποτελέσματα της παρακέντησης του στέρνου είναι αρνητικά. Η ηπατική βλάβη είναι διάχυτη.
Αλλαγές στο περιφερικό αίμα. Σε διάχυτες αλλοιώσεις του μυελού των οστών, παρατηρείται λευκοερυθροβλαστική εικόνα. Αντίθετα, η λευκοπενία και η θρομβοπενία με αύξηση του χρόνου ροής μπορεί να συνοδεύονται μόνο από μέτρια υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία.
Η διάγνωση τίθεται με βάση τον προσδιορισμό της δραστικότητας της βήτα-γλυκοκερεβροσιδάσης σε ένα μείγμα μονοπύρηνων κυττάρων που λαμβάνονται από φλεβικό αίμα.
Αλλαγές στις βιοχημικές παραμέτρους. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης είναι συχνά αυξημένη. Η δραστηριότητα των τρανσαμινασών αυξάνεται μερικές φορές. Τα επίπεδα χοληστερόλης στον ορό είναι φυσιολογικά.
Οξεία μορφή σε βρέφη (τύπος 2)
Η οξεία μορφή της νόσου Gaucher εκδηλώνεται τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν πριν φτάσουν τα 2 έτη. Κατά τη γέννηση, το παιδί φαίνεται υγιές. Στη συνέχεια, αναπτύσσονται εγκεφαλική βλάβη, προοδευτική καχεξία και διαταραχές νοητικής ανάπτυξης. Το ήπαρ και ο σπλήνας αυξάνονται σε μέγεθος, ενώ μπορεί επίσης να ψηλαφηθούν επιφανειακοί λεμφαδένες.
Η νεκροψία αποκαλύπτει κύτταρα Gaucher στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα. Ωστόσο, δεν βρίσκονται στον εγκέφαλο και η παθογένεση της βλάβης τους παραμένει ασαφής.
[