Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νόσος του Gaucher - Διάγνωση
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Η ηπατική βλάβη στη νόσο Gaucher συχνά συνοδεύεται από ίνωση και μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης είναι συχνά αυξημένη και η δραστηριότητα των τρανσαμινασών μερικές φορές αυξάνεται. Μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση και ασκίτης. Η πυλαία υπέρταση συχνά περιπλέκεται από αιμορραγία από κιρσούς οισοφάγου.
Η διάγνωση της νόσου Gaucher περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαγνωστικές διαδικασίες:
Ακτινογραφία οστών. Τα μακρά σωληνοειδή οστά, ειδικά το περιφερικό μηριαίο οστό, είναι τόσο διευρυμένα που η φυσιολογικά υπάρχουσα στένωση στην υπερκονδυλική περιοχή εξαφανίζεται. Η εικόνα μοιάζει με φιάλη Erlenmeyer.
Τα κύτταρα Gaucher, τα οποία έχουν διαγνωστική αξία, μπορούν να παρατηρηθούν σε επιχρίσματα μυελού των οστών.
Η βιοψία του ήπατος με αναρρόφηση θα πρέπει να πραγματοποιείται εάν τα αποτελέσματα της παρακέντησης του στέρνου είναι αρνητικά. Η ηπατική βλάβη είναι διάχυτη.
Αλλαγές στο περιφερικό αίμα στη νόσο Gaucher. Με διάχυτη βλάβη του μυελού των οστών, παρατηρείται λευκοερυθροβλαστική εικόνα. Αντίθετα, η λευκοπενία και η θρομβοπενία με αύξηση του χρόνου αιμορραγίας μπορεί να συνοδεύονται μόνο από μέτρια υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία.
Η διάγνωση της νόσου Gaucher βασίζεται στον προσδιορισμό της δραστικότητας της βήτα-γλυκοκερεβροσιδάσης σε ένα μείγμα μονοπύρηνων κυττάρων που λαμβάνονται από φλεβικό αίμα.
Αλλαγές στις βιοχημικές παραμέτρους στη νόσο Gaucher. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης είναι συχνά αυξημένη. Η δραστηριότητα των τρανσαμινασών αυξάνεται μερικές φορές [231. Το επίπεδο χοληστερόλης στον ορό είναι φυσιολογικό.
[