Νεανικό συστηματικό σκληρόδερμα

Η νεανική συστηματική σκληροδερμία (συνώνυμο - προοδευτική συστηματική σκλήρυνση) είναι μια χρόνια πολυσυστηματική νόσος από την ομάδα των συστηματικών παθήσεων του συνδετικού ιστού που αναπτύσσεται πριν από την ηλικία των 16 ετών και χαρακτηρίζεται από προοδευτικές ινώδεις-σκληρωτικές αλλαγές στο δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα, τα εσωτερικά όργανα και αγγειοσπαστικές αντιδράσεις παρόμοιες με το σύνδρομο Raynaud.

Κωδικοί ICD-10

• M32.2. Συστημική σκλήρυνση που προκαλείται από φάρμακα και χημικές ουσίες.
• M34. Συστηματική σκλήρυνση.
• M34.0. Προοδευτική συστηματική σκλήρυνση.
• M34.1. Σύνδρομο CREST.
• M34.8. Άλλες μορφές συστηματικής σκλήρυνσης.
• M34.9. Συστηματική σκλήρυνση, μη καθορισμένη.

Επιδημιολογία της νεανικής συστηματικής σκλήρυνσης

Η νεανική συστηματική σκληροδερμία είναι μια σπάνια ασθένεια. Η κύρια συχνότητα εμφάνισης της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας είναι 0,05 ανά 100.000 κατοίκους. Η συχνότητα εμφάνισης της συστηματικής σκληροδερμίας στους ενήλικες κυμαίνεται από 19-75 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους, η συχνότητα εμφάνισης είναι 0,45-1,4 ανά 100.000 κατοίκους ετησίως, ενώ το ποσοστό των παιδιών κάτω των 16 ετών μεταξύ των ασθενών με συστηματική σκληροδερμία είναι μικρότερο από 3% και των παιδιών κάτω των 10 ετών - λιγότερο από 2%.

Η συστηματική σκληροδερμία στα παιδιά ξεκινά συχνότερα στην προσχολική και την σχολική ηλικία. Στην ηλικία έως 8 ετών, η συστηματική σκληροδερμία εμφανίζεται εξίσου συχνά σε αγόρια και κορίτσια, και μεταξύ των μεγαλύτερων παιδιών, τα κορίτσια υπερισχύουν (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτιολογία και παθογένεση της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

Η αιτιολογία της σκληροδερμίας δεν έχει μελετηθεί επαρκώς. Υποτίθεται ότι υπάρχει ένας σύνθετος συνδυασμός υποθετικών και ήδη γνωστών παραγόντων: γενετικοί, μολυσματικοί, χημικοί, συμπεριλαμβανομένων των φαρμακευτικών, που οδηγούν στην έναρξη ενός συνόλου αυτοάνοσων και ινωδογενετικών διεργασιών, μικροκυκλοφορικών διαταραχών.

Αιτίες της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

[ 5 ], [ 6 ]

Συμπτώματα Νεανικής Συστηματικής Σκληροδερμίας

Η νεανική συστηματική σκληροδερμία έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά:

• το δερματικό σύνδρομο συχνά αντιπροσωπεύεται από άτυπες παραλλαγές (εστιακές ή γραμμικές αλλοιώσεις, ημιμορφές).
• η βλάβη στα εσωτερικά όργανα και το σύνδρομο Raynaud είναι λιγότερο συχνές από ό,τι στους ενήλικες και είναι κλινικά λιγότερο έντονες.
• Ανοσολογικοί δείκτες ειδικοί για τη συστηματική σκληροδερμία (αντισώματα κατά της τοποϊσομεράσης - Scl-70 και αντικεντρομερικά αντισώματα) ανιχνεύονται λιγότερο συχνά.

Συμπτώματα Νεανικής Συστηματικής Σκληροδερμίας

Ταξινόμηση της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

Η νεανική συστηματική σκληροδερμία, στην οποία, μαζί με εκτεταμένες δερματικές αλλοιώσεις, εμπλέκονται στη διαδικασία και εσωτερικά όργανα, θα πρέπει να διακρίνεται από την νεανική περιορισμένη σκληροδερμία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη σκλήρυνσης του δέρματος και των υποκείμενων ιστών χωρίς βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα, αν και αυτές οι ασθένειες συχνά συνδυάζονται με τον γενικό όρο «νεανική σκληροδερμία».

Δεν υπάρχει ταξινόμηση της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας, επομένως χρησιμοποιείται η ταξινόμηση που αναπτύχθηκε για ενήλικες ασθενείς.

[ 7 ]

Κλινικές μορφές συστηματικής σκληροδερμίας

• Προσκληροδερμία. Μπορεί να διαγνωστεί σε ένα παιδί με σύνδρομο Raynaud παρουσία ειδικών αντισωμάτων - AT Scl-70, αντισώματα στο κεντρομερές (στη συνέχεια, στις περισσότερες περιπτώσεις, αναπτύσσεται νεανική συστηματική σκληροδερμία).
• Η συστηματική σκληροδερμία με διάχυτες δερματικές αλλοιώσεις (διάχυτη μορφή) είναι μια ταχέως εξελισσόμενη εκτεταμένη βλάβη του δέρματος των εγγύς και άπω τμημάτων των άκρων, του προσώπου, του κορμού και των πρώιμων αλλοιώσεων (εντός του πρώτου έτους) των εσωτερικών οργάνων, ανίχνευση αντισωμάτων κατά της τοποϊσομεράσης Ι (Scl-70).
• Συστημική σκληροδερμία με περιορισμένες δερματικές αλλοιώσεις (ακροσκληρωτική μορφή) - μακροχρόνιο απομονωμένο σύνδρομο Raynaud, το οποίο προηγείται περιορισμένων δερματικών αλλοιώσεων των περιφερικών αντιβραχίων και των χεριών, των κνημών και των ποδιών, όψιμες σπλαχνικές αλλοιώσεις, ανίχνευση αντισωμάτων στο κεντρομερές. Ένα χαρακτηριστικό της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας είναι ένα άτυπο δερματικό σύνδρομο με τη μορφή εστιακών ή γραμμικών (ανά ημιτύπο) δερματικών αλλοιώσεων, το οποίο δεν αποτελεί κλασική ακροσκληρωτική παραλλαγή.
• Σκληρόδερμα χωρίς σκληρόδερμα - σπλαχνικές μορφές, στις οποίες η κλινική εικόνα κυριαρχείται από βλάβη στα εσωτερικά όργανα και το σύνδρομο Raynaud, και οι δερματικές αλλοιώσεις είναι ελάχιστες ή απουσιάζουν.
• Διασταυρούμενες μορφές - ένας συνδυασμός σημείων συστηματικής σκληροδερμίας και άλλων συστηματικών παθήσεων του συνδετικού ιστού ή νεανικής ρευματοειδούς αρθρίτιδας.

Η πορεία της συστηματικής σκληροδερμίας είναι οξεία, υποξεία και χρόνια.

Βαθμοί δραστηριότητας της νόσου: I - ελάχιστος, II - μέτριος και III - μέγιστος. Ο προσδιορισμός του βαθμού δραστηριότητας της συστηματικής σκληροδερμίας είναι υπό όρους και βασίζεται σε κλινικά δεδομένα - τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων, την επικράτηση της βλάβης και τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου.

Στάδια συστηματικής σκληροδερμίας:

• I - αρχικά, εντοπίζονται 1-3 εντοπισμοί της νόσου.
• II - γενίκευση, αντανακλά τη συστηματική, πολυσυνδρομική φύση της νόσου.
• III - αργά (τελικά), υπάρχει αποτυχία της λειτουργίας ενός ή περισσότερων οργάνων.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Διάγνωση νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

Για τη διάγνωση, έχουν προταθεί προκαταρκτικά διαγνωστικά κριτήρια για τη νεανική συστηματική σκληροδερμία, τα οποία έχουν αναπτυχθεί από Ευρωπαίους ρευματολόγους (Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Ρευματολογίας, 2004). Για την τεκμηρίωση της διάγνωσης, απαιτούνται δύο κύρια και τουλάχιστον ένα δευτερεύον κριτήριο.

Διάγνωση νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

Θεραπεία νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

Στους ασθενείς συνταγογραφείται φυσικοθεραπεία, μασάζ και άσκηση, οι οποίες βοηθούν στη διατήρηση των λειτουργικών δυνατοτήτων του μυοσκελετικού συστήματος, στην ενίσχυση των μυών, στην επέκταση του εύρους κίνησης στις αρθρώσεις και στην πρόληψη της ανάπτυξης συσπάσεων κάμψης.

Πώς αντιμετωπίζεται η νεανική συστηματική σκληροδερμία;

Πρόληψη της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

Η πρωτογενής πρόληψη της νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας δεν έχει αναπτυχθεί. Η δευτερογενής πρόληψη συνίσταται στην πρόληψη υποτροπών της νόσου και περιλαμβάνει την πρόληψη της υπερβολικής έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία και της υποθερμίας, την απαγόρευση της επαφής του δέρματος του ασθενούς με διάφορα χημικά αντιδραστήρια και χρωστικές ουσίες, την προστασία του δέρματος από πιθανούς τραυματισμούς και περιττές ενέσεις. Συνιστάται η χρήση ζεστών ρούχων, ειδικά γαντιών και καλτσών, η αποφυγή αγχωτικών καταστάσεων, η έκθεση σε κραδασμούς, το κάπνισμα, η κατανάλωση καφέ και η λήψη φαρμάκων που προκαλούν αγγειόσπασμο ή αυξημένο ιξώδες του αίματος. Οι προληπτικοί εμβολιασμοί δεν πρέπει να χορηγούνται κατά την ενεργό περίοδο της νόσου.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη ζωή σε παιδιά με συστηματική σκληροδερμία είναι σημαντικά ευνοϊκότερη από ό,τι στους ενήλικες. Το ποσοστό θνησιμότητας σε παιδιά με συστηματική σκληροδερμία κάτω των 14 ετών είναι μόνο 0,04 ανά 1.000.000 πληθυσμού ετησίως. Το πενταετές ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με συστηματική σκληροδερμία είναι 95%. Οι αιτίες θανάτου είναι η προοδευτική καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια, η νεφρική κρίση σκληροδερμίας. Είναι πιθανός ο σχηματισμός έντονων αισθητικών ελαττωμάτων, η αναπηρία των ασθενών λόγω δυσλειτουργίας του μυοσκελετικού συστήματος και η ανάπτυξη σπλαχνικών αλλοιώσεων.

[ 12 ]