Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Διάγνωση του συνδρόμου Wiskott-Aldrich
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Επειδή το σύνδρομο Wiskott-Aldrich έχει ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, η διάγνωση θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε όλα τα αγόρια με αιμορραγία, συγγενή ή πρώιμη θρομβοπενία. Οι λοιμώξεις και οι ανοσολογικές διαταραχές μπορεί να απουσιάζουν ή, αντίθετα, να είναι έντονες. Μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν αυτοάνοσα νοσήματα.
Σύμφωνα με τη διαγνωστική συναίνεση που έχει υιοθετήσει η ESID (Ευρωπαϊκή Εταιρεία για τις Ανοσοανεπάρκειες), το απόλυτο κριτήριο για τη διάγνωση του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι η ανίχνευση σημαντικής μείωσης της συγκέντρωσης της πρωτεΐνης WASP στα κύτταρα του αίματος ή/και η ανίχνευση γονιδιακής μετάλλαξης.
Οι φορείς του συνδρόμου Wiskott-Aldrich δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα της νόσου. Ο αριθμός και το μέγεθος των αιμοπεταλίων, καθώς και ο αριθμός των λεμφοκυττάρων, βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων. Σε γυναίκες φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου WASP, παρατηρείται μη τυχαία απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ σε όλες τις αιμοποιητικές γενεαλογίες, συμπεριλαμβανομένων των βλαστικών κυττάρων (CD34+). Αυτό το χαρακτηριστικό χρησιμοποιείται ευρέως στη διάγνωση της νόσου.
Η μετάλλαξη του γονιδίου WASP μπορεί επίσης να ταυτοποιηθεί σε φορείς μετάλλαξης WAS. Ομοίως, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει με ανάλυση DNA μετά από δειγματοληψία χοριακών λάχνων ή καλλιέργεια αμνιοκυττάρων,
Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να περιλαμβάνει την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα, η οποία μπορεί να είναι ανεξάρτητη νόσος ή να συνοδεύει άλλες καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας (π.χ. σύνδρομο υπερ-IgM). Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες φυλοσύνδετες ασθένειες που σχετίζονται με θρομβοπενία, όπως η φυλοσύνδετη θρομβοπενία με θαλασσαιμία. Η χρόνια ιδιοπαθής εντερική ψευδοαπόφραξη είναι επίσης μια φυλοσύνδετη πάθηση και συχνά σχετίζεται με θρομβοπενία. Η φυλοσύνδετη δυσκεράτωση χαρακτηρίζεται από χρωστικές διαταραχές, λευκοπλακία, αυξημένη συχνότητα εμφάνισης όγκων, δακρυϊκή ατρησία, αναιμία και θρομβοπενία. Αυτή η νόσος πιστεύεται ότι οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο της δυσκερίνης.
Έχουν περιγραφεί αρκετές περιπτώσεις συνδρόμου Wiskott-Aldrich σε κορίτσια. Τα κορίτσια με συμπτώματα WAS βρέθηκαν ετερόζυγα για μια μετάλλαξη στο γονίδιο WASP. Οι συγγραφείς υποστήριξαν ότι οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich στα κορίτσια οφείλονταν σε μια τυχαία σύμπτωση δύο γεγονότων: μιας μετάλλαξης στο γονίδιο WAS και ενός ελαττώματος στην απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ.
Ο Devriendt περιέγραψε μια μετάλλαξη WASP που οδήγησε σε σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν παρατηρήθηκαν αιμοπεταλιακά ή άλλα ελαττώματα χαρακτηριστικά του κλασικού WAS.
[