Διάγνωση χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου βασίζεται στην αξιολόγηση της λειτουργικής δραστηριότητας των φαγοκυττάρων. Χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες δοκιμές:

1. Δοκιμή μείωσης νιτροζίνης τετραζολίου (δοκιμή NST). Συνήθως, όταν το κίτρινο χρώμα του νιτρώδους τετραζολίου (ICT) απορροφάται από τα φαγοκύτταρα, η μεταβολική τους δραστηριότητα αυξάνεται, ενώ το NST οξειδώνεται και τα προϊόντα αυτής της αντίδρασης βαμμένα με μπλε χρώμα. Εάν ο μεταβολισμός των φαγοκυττάρων διαταραχθεί, η ένταση της κυανού χρώσης μειώνεται.
2. Χημειοφωταύγεια ουδετερόφιλων. Η οξείδωση του υποστρώματος συνοδεύεται από την εκπομπή υπεριώδους φωτός ή φθορισμού, η ένταση της ακτινοβολίας μπορεί να κρίνεται επί της λειτουργικής δραστικότητας των φαγοκυττάρων.
3. Αξιολόγηση της φαγοκυτταρικής δραστηριότητας: η ικανότητα των φαγοκυττάρων να καταστρέψουν τα βακτήρια που είναι θετικά στην καταλάση in vitro.
4. Γενετική εξέταση των ασθενών και των οικογενειών τους στην ανίχνευση ανωμαλιών στη λειτουργική δραστηριότητα των φαγοκυττάρων.

Ορισμός τύπων και υποτύπων χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Για τον προσδιορισμό των τύπων και των υποτύπων της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου, κατά κανόνα, χρησιμοποιείται ανοσο-στύπωμα χρησιμοποιώντας αντισώματα και στα 4 συστατικά της οξειδάσης NADP. Αν ένα από τα κυτοσολίου συστατικών (Ρ47 ^PHAX ή ρ67 ^PHAX ) απουσιάζει από το στύπωμα, υποδεικνύοντας μία μετάλλαξη στο σχετικό γονίδιο, ενώ εν απουσία ενός από τα συστατικά της μεμβράνης (gr91 ^PHAX ή Ρ22 ^PHAX ) άλλες προσδιορίζεται επίσης, ως οι υπομονάδες σταθεροποιούνται μεταξύ τους για πλήρη ωρίμανση και έκφραση. Αρκετοί ερευνητές έχουν χρησιμοποιήσει tsitofloumetriyu χρησιμοποιώντας αντι-κυτόχρωμα αντισώματα p558 να προσδιοριστεί gp91 ^PHAX / p22 ^PHAX επιφάνεια nA ουδετερόφιλων. Τελικά, η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την ανίχνευση της μετάλλαξης του αντίστοιχου γονιδίου.

Προγεννητική διάγνωση χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Πριν κατέστη δυνατόν να χρησιμοποιηθούν τεχνικές μοριακής γενετικής, προγεννητική διάγνωση της χρόνια κοκκιωματώδη νόσο διεξήχθη με προσδιορισμό της δραστικότητας οξειδάσης ΝΑϋΡΗ των ουδετεροφίλων του αίματος του εμβρύου, του πλακούντα δειγματοληψία αίματος διεξήχθη με εμβρυοσκοπία σε κύησης 16-18 εβδομάδων. Επί του παρόντος υπό κύτταρα ανάλυση του DNA του αμνιακού υγρού ή της χοριακής λάχνης στην αναζήτηση των συγκεκριμένων ελαττωμάτων γονιδίων με Southern-κηλίδωση, αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και θραύσματα περιορισμού πολυμορφισμού μήκους μελέτη, η οποία είναι μια πιο αξιόπιστη μέθοδο και επιτρέπει τη διάγνωση σε προηγούμενα στάδια της εγκυμοσύνης.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]