Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η κοινή χρήση και η σύγκριση του γονότυπου διαφορετικών ανθρώπων θα επιτρέψει στους γιατρούς να αντιμετωπίσουν σπάνιες ασθένειες
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Ο εξάχρονος Νώε πάσχει από μια ασθένεια άγνωστη στην ιατρική και η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται μέρα με τη μέρα. Φέτος, οι ειδικοί που παρακολουθούν το αγόρι αποφάσισαν να στείλουν τις γενετικές πληροφορίες του μικρού ασθενούς σε όλα τα ιατρικά ιδρύματα στον κόσμο με την ελπίδα να εντοπίσουν την ασθένεια. Οι γιατροί θέλουν να βρουν ένα άλλο άτομο που πάσχει από παρόμοια ασθένεια, κάτι που θα βοηθήσει στην αναγνώριση της ασθένειας και στη θεραπεία του παιδιού. Εάν δεν υπάρχει παρόμοια περίπτωση πουθενά στον κόσμο, τότε ο Νώε δεν θα έχει καμία ελπίδα να θεραπευτεί.
Η περίπτωση του αγοριού είναι μία από τις πολλές περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητο να αναζητηθούν και να συγκριθούν ανθρώπινοι γονότυποι με σκοπό τη διάγνωση και την αποτελεσματική θεραπεία. Για την εκτέλεση αυτού του έργου, απαιτείται ένα αξιόπιστο σύστημα που θα επιτρέπει την γρήγορη αναζήτηση και σύγκριση γενετικών πληροφοριών. Μια ομάδα προγραμματιστών από το Τορόντο έχει ήδη ξεκινήσει τη δοκιμή ενός συστήματος ανταλλαγής δεδομένων γονότυπου μεταξύ γιατρών από διαφορετικές χώρες. Οι προγραμματιστές ονόμασαν αυτό το σύστημα MatchMaker Exchange και ο κύριος στόχος του, από σήμερα, είναι η δημιουργία επαφών μεταξύ γιατρών από διαφορετικές χώρες που μελετούν σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις.
Το έργο περιλαμβάνει όχι μόνο προγραμματιστές, αλλά και γενετιστές, ειδικούς και υπαλλήλους του τομέα της πληροφορικής.
Ο David Hausler, ειδικός στη βιοπληροφορική, είναι ένας από τους προγραμματιστές του νέου συστήματος. Σύμφωνα με τον ίδιο, μέχρι σήμερα, οι ειδικοί έχουν καταφέρει να αποκρυπτογραφήσουν το DNA περίπου διακοσίων χιλιάδων ανθρώπων και η εργασία για την αποκρυπτογράφηση δεν σταματά εκεί.
Σήμερα, υπάρχουν ήδη έργα για τη δημιουργία μιας ενιαίας βάσης δεδομένων για την αποθήκευση ήδη αποκρυπτογραφημένου DNA, αλλά δεν υπάρχουν συστήματα για την ανταλλαγή τέτοιων δεδομένων.
Η περαιτέρω ανάπτυξη της ιατρικής εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ταχεία ανταλλαγή δεδομένων που σχετίζονται με τους γονότυπους, καθώς και από την ικανότητα σύγκρισης ορισμένων τμημάτων DNA από διαφορετικούς ανθρώπους.
Ο David Hausler είναι ο ιδρυτής και ένας από τους τεχνικούς διευθυντές της Παγκόσμιας Συμμαχίας για τη Γονιδιωματική και την Υγεία, μιας εταιρείας που ιδρύθηκε το 2013, οι ειδικοί της οποίας εργάζονται για τη δημιουργία διαφόρων συστημάτων και αναπτύσσουν διεπαφές για αυτά. Σύμφωνα με τους ειδικούς, το κύριο πρόβλημα στην εφαρμογή ενός συστήματος ανταλλαγής γενετικών πληροφοριών μεταξύ γιατρών είναι το νομοθετικό πλαίσιο ορισμένων χωρών. Το γεγονός είναι ότι ο γονότυπος ενός ατόμου είναι προσωπική πληροφορία και, σύμφωνα με τους νόμους ορισμένων χωρών, απαγορεύεται η δημοσίευση τέτοιων δεδομένων στο Διαδίκτυο.
Σύμφωνα με τους προγραμματιστές, η λύση σε αυτό το πρόβλημα θα είναι η δημιουργία ενός δικτύου στο οποίο τα δεδομένα θα είναι αποκεντρωμένα και θα έχουν διαφορετικά επίπεδα πρόσβασης.
Τα οφέλη από την εφαρμογή ενός συστήματος ανταλλαγής δεδομένων γονότυπου υπερτερούν κατά πολύ των πιθανών κινδύνων, καθώς οι ειδικοί θα μπορούν να λαμβάνουν αποκωδικοποίηση DNA ασθενών με σύνθετες ή σπάνιες ασθένειες, καθώς και να τη συγκρίνουν με δεδομένα άλλων ασθενών με παρόμοια ασθένεια, γεγονός που θα επιτρέψει στους γιατρούς να καθορίσουν αποτελεσματικές και εξατομικευμένες τακτικές θεραπείας.
Αξίζει να σημειωθεί ότι παρόμοια έργα, αλλά σε μικρότερη κλίμακα, έχουν ήδη υλοποιηθεί νωρίτερα, για παράδειγμα, μια ομάδα γενετιστών στον Καναδά εντόπισε περισσότερες από πενήντα ασθένειες σε τρία χρόνια χρησιμοποιώντας ανάλυση DNA, τις οποίες οι γιατροί δεν μπόρεσαν να αναγνωρίσουν από τα συμπτώματα. Σύμφωνα με τις προβλέψεις, εάν ξεκινήσει το παγκόσμιο σύστημα ανταλλαγής δεδομένων για τους ανθρώπινους γονότυπους, τότε μπορούμε να αναμένουμε μια πολλαπλή αύξηση στις επιτυχημένες περιπτώσεις ταυτοποίησης ασθενειών, η οποία με τη σειρά της θα επιτρέψει στους γιατρούς να θεραπεύουν πολύπλοκες και σπάνιες ασθένειες.
[