Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νόσος Wilson-Conovalov
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Η νόσος Wilson-Konovalov (ηπατοφακοειδής εκφύλιση) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος, κυρίως σε νεαρή ηλικία, η οποία προκαλείται από διαταραχή στη βιοσύνθεση της σερουλοπλασμίνης και της μεταφοράς χαλκού, η οποία οδηγεί σε αύξηση της περιεκτικότητας σε χαλκό στους ιστούς και τα όργανα, κυρίως στο ήπαρ και τον εγκέφαλο, και χαρακτηρίζεται από κίρρωση του ήπατος, αμφοτερόπλευρη μαλάκυνση και εκφύλιση των βασικών πυρήνων του εγκεφάλου και εμφάνιση πρασινωπής-καφέ χρώσης κατά μήκος της περιφέρειας του κερατοειδούς ( δακτύλιος Kayser-Fleischer).
Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον SA Kinnier Wilson το 1912 ως «ένα σαφές σύμπλεγμα συμπτωμάτων, οι κύριες εκδηλώσεις του οποίου είναι ο γενικευμένος τρόμος, η δυσαρθρία και η δυσφαγία, η μυϊκή ακαμψία και η υπερτονία, η εξάντληση, οι σπαστικές συσπάσεις, οι συσπάσεις και η αυξημένη συναισθηματικότητα. Τα ψυχικά συμπτώματα μπορεί να είναι παροδικά και να μοιάζουν με αυτά της τοξικής ψύχωσης, αλλά είναι λιγότερο σοβαρά και πιο χρόνια και περιλαμβάνουν γενική στένωση του νοητικού ορίζοντα, κάποια αφηρημάδα ή υποτακτικότητα χωρίς παραληρητικές ιδέες ή ψευδαισθήσεις. Δεν εξελίσσονται απαραίτητα στον ίδιο βαθμό με τα νευρολογικά συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις της νόσου, τα ψυχικά συμπτώματα είναι πολύ ήπια ή απουσιάζουν» (Wilson, 1912). Αν και ο Wilson περιέγραψε τις περισσότερες από τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, δεν έδωσε προσοχή στην ηπατική βλάβη και την ανώμαλη χρώση του κερατοειδούς. Η τελευταία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης χαλκού στον κερατοειδή και ονομάζεται δακτύλιος Kayser-Fleischer.
Αιτίες της νόσου Wilson-Konovalov
Η ηπατοφακιδική εκφύλιση είναι κληρονομική νόσος και μεταδίδεται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα 1:30.000 του πληθυσμού. Το μη φυσιολογικό γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου εντοπίζεται στην περιοχή του χρωμοσώματος XIII. Κάθε ασθενής είναι ομόζυγος φορέας αυτού του γονιδίου. Η νόσος είναι ευρέως διαδεδομένη σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι πιο συχνή μεταξύ Εβραίων ανατολικοευρωπαϊκής καταγωγής, Αράβων, Ιταλών, Ιαπώνων, Κινέζων, Ινδών και σε πληθυσμούς όπου οι γάμοι εξ αίματος είναι συνηθισμένοι.
Η ηπατοφακιδική εκφύλιση προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο μεταφορέα χαλκού που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Η νόσος συνήθως εκδηλώνεται στη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής, κυρίως με νευρολογικά και ψυχικά συμπτώματα ή συμπτώματα που σχετίζονται με ηπατική βλάβη (καθεμία από αυτές τις ομάδες συμπτωμάτων κυριαρχεί στο ένα τρίτο των περιπτώσεων). Μερικές φορές τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώτη δεκαετία της ζωής, πολύ σπάνια στην έκτη.
[ Παθογένεια της νόσου Wilson-Konovalov
Στην ηπατοφακοειδή εκφύλιση, υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα στη σύνθεση της σερουλοπλασμίνης (οξειδάση του χαλκού) στο ήπαρ, το οποίο σχετίζεται με τις α2-σφαιρίνες. Η σημασία της σερουλοπλασμίνης έγκειται στο ότι διατηρεί τον χαλκό στο αίμα σε δεσμευμένη κατάσταση. Το σώμα λαμβάνει περίπου 2-3 mg χαλκού την ημέρα με την τροφή, περίπου το ήμισυ αυτής της ποσότητας απορροφάται στο έντερο, εισέρχεται στο αίμα, συνδέεται με την σερουλοπλασμίνη, μεταφέρεται στους ιστούς και περιλαμβάνεται σε συγκεκριμένα αποένζυμα.
Συμπτώματα της νόσου Wilson-Konovalov
Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από ποικιλομορφία, η οποία οφείλεται στην καταστροφική επίδραση του χαλκού σε πολλούς ιστούς. Η κυρίαρχη βλάβη σε ένα ή άλλο όργανο εξαρτάται από την ηλικία. Στα παιδιά, αυτή είναι κυρίως το ήπαρ (ηπατικές μορφές). Αργότερα, αρχίζουν να επικρατούν νευρολογικά συμπτώματα και ψυχικές διαταραχές (νευροψυχικές μορφές). Εάν η νόσος εκδηλωθεί μετά από 20 χρόνια, τότε οι ασθενείς συνήθως έχουν νευρολογικά συμπτώματα. Είναι πιθανός ένας συνδυασμός συμπτωμάτων και των δύο μορφών. Οι περισσότεροι ασθενείς ηλικίας 5 έως 30 ετών έχουν ήδη κλινικές εκδηλώσεις της νόσου ή έχει τεθεί διάγνωση.
Τι σε προβληματιζει?
Διάγνωση της νόσου Wilson-Konovalov
Τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης και χαλκού στον ορό είναι συνήθως μειωμένα. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με οξεία και χρόνια ηπατίτιδα, στην οποία τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης μπορεί να μειωθούν λόγω διαταραχής της σύνθεσης στο ήπαρ. Ο υποσιτισμός συμβάλλει επίσης στη μείωση των επιπέδων σερουλοπλασμίνης. Κατά τη λήψη οιστρογόνων, από του στόματος αντισυλληπτικών, με απόφραξη των χοληφόρων οδών και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης μπορεί να αυξηθούν.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov
Το φάρμακο εκλογής είναι η πενικιλαμίνη. Δεσμεύει τον χαλκό και αυξάνει την ημερήσια απέκκρισή του στα ούρα σε 1000-3000 mcg. Η θεραπεία ξεκινά με την από του στόματος χορήγηση υδροχλωρικής πενικιλαμίνης σε δόση 1,5 g/ημέρα σε 4 δόσεις πριν από τα γεύματα. Η βελτίωση εξελίσσεται αργά. Απαιτούνται τουλάχιστον 6 μήνες συνεχούς χορήγησης του φαρμάκου σε αυτή τη δόση. Εάν δεν υπάρξει βελτίωση, η δόση μπορεί να αυξηθεί στα 2 g/ημέρα. Στο 25% των ασθενών με βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, η κατάσταση μπορεί αρχικά να επιδεινωθεί και μόνο τότε εμφανίζονται σημάδια βελτίωσης. Ο δακτύλιος Kayser-Fleischer μειώνεται ή εξαφανίζεται. Η ομιλία γίνεται πιο καθαρή, ο τρόμος και η ακαμψία μειώνονται. Η ψυχική κατάσταση ομαλοποιείται.
Πρόβλεψη
Χωρίς θεραπεία, η νόσος του Wilson εξελίσσεται και οδηγεί στον θάνατο των ασθενών. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι όταν η νόσος παραμένει αδιάγνωστη και ο ασθενής πεθαίνει χωρίς να λάβει θεραπεία.