Απλασία όρχεων

Μεταξύ των αναπτυξιακών ανωμαλιών των αρσενικών γεννητικών οργάνων με φυσιολογικό καρυότυπο (46, XY) είναι ένα τέτοιο συγγενές ελάττωμα των γεννητικών οργάνων όπως η απλασία των όρχεων - η απουσία ενός ή και των δύο όρχεων στο όσχεο λόγω αγενεσίας, δηλαδή επειδή δεν έχουν σχηματιστεί. Ο κωδικός για αυτήν την παθολογία σύμφωνα με το ICD-10 είναι Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Επιδημιολογία

Τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι η μονομερής απλασία των όρχεων εμφανίζεται σε 15-20 τελειόμηνα νεογνά αγόρια ανά 100.000 αρσενικά βρέφη. Και η αμφοτερόπλευρη απλασία εμφανίζεται σε τρία έως πέντε.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ουρολογική Εταιρεία, εάν η συχνότητα εμφάνισης ενός τέτοιου ορχικού ελαττώματος όπως η κρυψορχία στον γενικό πληθυσμό των τελειόμηνων νεογνών αγοριών είναι κατά μέσο όρο 3,2%, τότε η απλασία του αριστερού όρχεως ή η απλασία του δεξιού όρχεως εμφανίζεται 20 φορές λιγότερο συχνά.

Αν και, όπως σημειώνουν οι ειδικοί, κατά τη διάγνωση της μονομερούς κρυψορχίας, από το 26% των περιπτώσεων μη ψηλαφητής όρχις, η απλασία (η απουσία της) αντιπροσωπεύει έως και το 10% των περιπτώσεων.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Αιτίες ορχική απλασία

Οι κύριες αιτίες της απλασίας των όρχεων έχουν τις ρίζες τους σε διαταραχές στην οντογένεση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου και του εμβρύου.

Όταν το ελάττωμα υπάρχει μόνο στη μία πλευρά – απλασία του αριστερού όρχεως ή απλασία του δεξιού όρχεως – μιλάμε για μοναρχισμό ή μονομερή ορχική αγενεσία. Εάν απουσιάζουν και οι δύο όρχεις, τότε πρόκειται για ανορχία ή αγωναδισμό.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί αναφέρουν τέτοιους παράγοντες κινδύνου για την απλασία των όρχεων ως γονιδιακές μεταλλάξεις (ιδιαίτερα, το γονίδιο SRY), έκθεση του σώματος της μέλλουσας μητέρας κατά τον πρώτο ή δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης σε ακτινοβολία, ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία, μεταλλαξιογόνες χημικές ουσίες, αλκοόλ και ψυχοτρόπες ουσίες, καθώς και ορισμένα φάρμακα (ιδιαίτερα, αναλγητικά και ορμονικά φάρμακα).

Οι ανωμαλίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του εμβρύου μπορεί να είναι συνέπεια ενδοκρινικών παθολογιών των εγκύων γυναικών, ορμονικών διαταραχών, υπερβολικού βάρους και μολυσματικών ασθενειών.

Αυτό το ελάττωμα, όπως και η κρυψορχία (μη κάθοδος του όρχεως στο όσχεο), παρατηρείται σε νεογέννητα αγόρια που γεννιούνται κατά τη διάρκεια σημαντικής προωρότητας.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση αυτής της ανωμαλίας των αρσενικών αναπαραγωγικών οργάνων σχετίζεται με τις ιδιαιτερότητες του σχηματισμού τους στο τέλος της εμβρυϊκής περιόδου (από την 7η εβδομάδα της εγκυμοσύνης). Αν και ήδη στην 4η εβδομάδα στον μεσονέφρο του εμβρύου (μέσα στους μεσονεφρικούς πόρους) τα βασικά στοιχεία των σεξουαλικών αδένων εμφανίζονται με τη μορφή γοναδικών ουρογεννητικών ράχεων, οι οποίες δεν έχουν σεξουαλική διαφορά μέχρι την 8η εβδομάδα.

Μόνο μέχρι το τέλος του δεύτερου μήνα της εγκυμοσύνης, το σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου καθορίζει τη διαφοροποίηση του φύλου του. Αυτό είναι το γονίδιο SRY του χρωμοσώματος Υ, το οποίο κωδικοποιεί την οντογένεση των όρχεων. Χάρη στην ενεργοποίηση του πρωτεϊνικού παράγοντα μεταγραφής TDF (testis-determining factor), αρχίζουν να αναπτύσσονται οι αρσενικοί σεξουαλικοί αδένες - οι όρχεις.

Ταυτόχρονα, μετά την 9η εβδομάδα ενδομήτριας ανάπτυξης, τα πρωτογενή γεννητικά κύτταρα (γονοκύτταρα) του εμβρύου, υπό την επίδραση της χοριακής γοναδοτροπίνης, αρχίζουν να εκκρίνουν ανδρογόνα στεροειδή (ανδροστενεδιόνη) και την ανδρική ορμόνη τεστοστερόνη. Με ανεπαρκή επαγωγική δράση του TDF, η τεστοστερόνη παράγεται λιγότερο από το φυσιολογικό, γεγονός που οδηγεί σε υποχώρηση των όρχεων και ανωμαλίες στο σχηματισμό των γονάδων - απλασία των όρχεων (μοναρχισμός ή ανορχία).

[ 19 ], [ 20 ]

Συμπτώματα ορχική απλασία

Εάν ο ένας ή και οι δύο όρχεις απουσιάζουν από το όσχεο, τα συμπτώματα της απλασίας των όρχεων - μοναρχισμός ή ανορχία - είναι αμέσως ορατά.

Και τα πρώτα σημάδια που σημειώνει ένας νεογνολόγος κατά την εξέταση ενός νεογέννητου είναι η παρουσία ενός όρχεως απουσία του δεύτερου - εάν η αγενεσία των όρχεων είναι μονομερής. Σε αυτή την περίπτωση, το μέγεθος του όσχεου (όσχεο) στην πλευρά της απλασίας είναι σημαντικά μικρότερο.

Στο μέλλον, τα συμπτώματα της απλασίας των όρχεων μπορεί να εμφανιστούν ανάλογα με τον βαθμό των αντισταθμιστικών δυνατοτήτων του υπάρχοντος όρχεως. Όταν λειτουργεί κανονικά, υπάρχει αρκετή τεστοστερόνη και το αγόρι αναπτύσσεται χωρίς αποκλίσεις, και ακόμη και προβλήματα σύλληψης σε άνδρες με αντισταθμισμένο μοναρχισμό δεν προκύπτουν.

[ 21 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει σε όλες τις περιπτώσεις και εάν το επίπεδο τεστοστερόνης που συντίθεται από έναν όρχι είναι πολύ χαμηλό, τότε τα έφηβα αγόρια μπορεί να έχουν συνέπειες και επιπλοκές της απλασίας των όρχεων όπως ο πρωτοπαθής υπογοναδισμός: καθυστερημένη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, διαταραχές του σκελετικού και μυϊκού σχηματισμού, γυναικομαστία, συσσώρευση περίσσειας λίπους. Ως αποτέλεσμα, οι άνδρες δεν έχουν σεξουαλικές και αναπαραγωγικές ικανότητες.

Στην ανορχία - την απουσία και των δύο όρχεων - η σοβαρότητα του υπογοναδισμού, ιδιαίτερα η εμφάνιση σημείων ευνουχισμού, εξαρτάται από το στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης στο οποίο εμφανίστηκαν διαταραχές στο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων στο έμβρυο.

[ 22 ], [ 23 ]

Διαγνωστικά ορχική απλασία

Η απλασία των όρχεων συνήθως διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα αγόρια κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης στο μαιευτήριο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, παρουσία ανωμαλίας των όρχεων, ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει κρυψορχία με ψηλάφηση στο 70% των περιπτώσεων, στις οποίες ο όρχις δεν κατεβαίνει στο όσχεο λόγω κατακράτησης στον βουβωνικό πόρο ή στην κοιλιακή κοιλότητα.

Στο υπόλοιπο 30% των περιπτώσεων, ο όρχις δεν μπορεί να ψηλαφηθεί και το καθήκον είναι να επιβεβαιωθεί η απουσία όρχεων - απλασία των όρχεων - ή να προσδιοριστεί η θέση ενός βιώσιμου όρχεως που δεν έχει κατέβει στο όσχεο εγκαίρως.

Οι εξετάσεις για την ανίχνευση της απλασίας των όρχεων περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος για ορμόνες όπως τεστοστερόνη, ανδροστενεδιόνη, LH (ωχρινοτρόπος ορμόνη), FSH (ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη) και AMH (αντι-Μυλλεριανή ορμόνη). Τα νεογέννητα αγόρια με αμφοτερόπλευρους μη ψηλαφή όρχεις θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο του χρωμοσωμικού τους συμπληρώματος (καρυότυπος), σε εξετάσεις αίματος για επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης και να αξιολογούνται για απειλητική για τη ζωή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή η εξέταση είναι απαραίτητη επειδή ένα αγόρι με αμφοτερόπλευρη κρυψορχία ή αμφοτερόπλευρη απλασία των όρχεων μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα ως παιδί με καρυότυπο 46,XX και υπερπλασία των επινεφριδίων.

Η οργανική διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας σπινθηρογραφία όρχεων, υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία της βουβωνικής και κοιλιακής περιοχής.

[ 24 ], [ 25 ]

Διαφορική διάγνωση

Σε αυτή την περίπτωση, η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για την ανίχνευση πιθανής κρυψορχίας με κοιλιακή κατακράτηση του όρχεως. Για την ανίχνευση της κατακράτησης των όρχεων - σε όλες τις μονομερείς και αμφοτερόπλευρες μη ψηλαφητές περιπτώσεις - χρησιμοποιείται διαγνωστική λαπαροσκόπηση, η οποία με απόλυτη ακρίβεια επιβεβαιώνει την απουσία όρχεων στην απλασία τους.

Θεραπεία ορχική απλασία

Σήμερα, η θεραπεία της απλασίας των όρχεων συνίσταται στη χρήση ορμονικών φαρμάκων που αντισταθμίζουν την ανεπάρκεια ενδογενούς τεστοστερόνης. Για τα αγόρια, η θεραπεία αυτή ξεκινά στην προεφηβική περίοδο.

Το φάρμακο της ομάδας ανδρογόνων προπιονική τεστοστερόνη (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) χορηγούμενο υποδόρια ή ενδομυϊκά, συνταγογραφείται σε ατομικά καθορισμένη δόση - μία φορά την ημέρα ή κάθε δεύτερη μέρα. Η διάρκεια χρήσης αυτού του φαρμάκου εξαρτάται από την αντίδραση και την αποτελεσματικότητα του οργανισμού.

Το συνθετικό ανάλογο της τεστοστερόνης, η μεθυλοτεστοστερόνη (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) συνταγογραφείται σε μακρές αγωγές των 20-30 mg την ημέρα (μία φορά κάθε δύο ημέρες ή κάθε μέρα).

Το Andriol (κάψουλες των 40 mg) λαμβάνεται από το στόμα μία κάψουλα τρεις φορές την ημέρα για 24 ώρες. Μετά από 21ήμερη αγωγή, η δόση μειώνεται σε μία εφάπαξ δόση για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Η μεστερόλη (Proviron) είναι ένα παράγωγο της 5-ανδροστανόνης, σε δισκία των 25 mg, οι γιατροί συνταγογραφούν να λαμβάνουν ένα δισκίο μία έως τρεις φορές την ημέρα.

Όλα τα φάρμακα που παρουσιάζονται μπορούν να προκαλέσουν παρενέργειες όπως ζάλη, ναυτία, μυϊκό πόνο, ακμή, κατακράτηση υγρών και αλάτων στο σώμα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα (αύξηση του ιξώδους του αίματος και γεμάτη με σχηματισμό θρόμβων αίματος στα αγγεία).

Στην ίδια ηλικία, σε περίπτωση απλασίας των όρχεων, μπορεί να πραγματοποιηθεί αισθητική χειρουργική επέμβαση με την εμφύτευση σιλικονούχου πρόθεσης στο όσχεο.

Πρόληψη

Η πρόληψη των γενετικών ανωμαλιών που εμφανίζονται κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη είναι προβληματική και οι ειδικοί συμβουλεύουν να προστατεύεστε από λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να μην λαμβάνετε φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την μονομερή απλασία των όρχεων είναι πιο αισιόδοξη όσον αφορά τη λειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος, καθώς με την ανορχία ακόμη και η θεραπεία υποκατάστασης δεν είναι σε θέση να αποκαταστήσει πλήρως τις λειτουργίες των ελλειπουσών όρχεων.

[ 32 ]