Ανωμαλίες του αυτιού - Συμπτώματα

Οι πιο συχνές συγγενείς δυσπλασίες του ακουστικού οργάνου παρατηρούνται στα σύνδρομα Konigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Mobius και Nager.

Στο σύνδρομο Konigsmark παρατηρούνται μικρωτία, ατρησία του έξω ακουστικού πόρου και αγώγιμη βαρηκοΐα. Το έξω αυτί αντιπροσωπεύεται από μια κατακόρυφα τοποθετημένη δερματική χόνδρινη κορυφογραμμή χωρίς έξω ακουστικό πόρο, το πρόσωπο είναι συμμετρικό και δεν υπάρχουν αναπτυξιακά ελαττώματα άλλων οργάνων.

Η ακοομετρία αποκαλύπτει βαρηκοΐα αγωγιμότητας βαθμών III-IV. Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Konigsmark συμβαίνει με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Στο σύνδρομο Goldenhar (οφθαλμοαυστηροσπονδυλική δυσπλασία, ημιπεριτονιακή μικροθυμία), παρατηρούνται μικρωτία, μακροστομία, μειωμένη ανάπτυξη του κάτω γναθικού κλάδου, σπονδυλικές ανωμαλίες στην αυχενική και θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης (ινιακός άτλας, σφηνοειδής σπόνδυλος, αυχενική συνοστέωση, υπεράριθμοι σπόνδυλοι). Άλλες ανωμαλίες περιλαμβάνουν τον επιβολβικό δερμοειδή, τον λιποδερμοειδή, τους παρωτιδικούς αδένες, τις συγγενείς καρδιοπάθειες (45% των περιπτώσεων), τη συγγενή λαγωχή και υπερώα (7%). Οι περισσότερες περιπτώσεις θεωρούνται σποραδικές, αλλά συναντώνται επίσης αυτοσωμικά κυρίαρχα, αυτοσωμικά υπολειπόμενα και πολυπαραγοντικά πρότυπα κληρονομικότητας. Οι εκδηλώσεις των συγγενών δυσπλασιών του ωτός ποικίλλουν από πλήρη απλασία έως μέτρια παραμόρφωση του πτερυγίου, μετατοπισμένη προς τα εμπρός και προς τα κάτω. Τα εξαρτήματα του ωτός εντοπίζονται από τον τράγο έως τη γωνία του στόματος. Η ακοομετρία αποκαλύπτει αγώγιμη βαρηκοΐα βαθμών III-IV. Σε 40-50% των περιπτώσεων, παρατηρείται υποπλασία του καναλιού του προσωπικού νεύρου.

Στο σύνδρομο Treacher Collins (γναθοπροσωπική δυσόστωση), παρατηρούνται αντιμογγοειδείς σχισμές των οφθαλμικών σχισμών, μικρογναθία, μακρογλωσσία και μικρωτία. Άλλες εκδηλώσεις του ελαττώματος είναι η υποπλασία των αντίχειρων και του καρπού και το κολόμπωμα του κάτω βλεφάρου. Η δυστοπία του πόρου του προσωπικού νεύρου ανιχνεύεται συχνότερα από ό,τι σε άλλα σύνδρομα. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Ακοολογικά, με έντονες εκδηλώσεις του συνδρόμου, η αγώγιμη απώλεια ακοής σταδίου IV διαγιγνώσκεται συχνότερα.

Ταξινόμηση ανωμαλιών ανάπτυξης αυτιών

Οι υπάρχουσες ταξινομήσεις των συγγενών δυσπλασιών του ακουστικού οργάνου βασίζονται σε κλινικά, αιτιολογικά και παθογενετικά χαρακτηριστικά.

Ο SN Lapchenko εντόπισε τοπικά ελαττώματα, υπογένεση του οργάνου ακοής (ήπια, μέτρια, σοβαρή σοβαρότητα), δυσγένεση του οργάνου ακοής (ήπια, μέτρια, σοβαρή σοβαρότητα), καθώς και μικτές μορφές.

Η ταξινόμηση του R. Tanzer περιλαμβάνει πέντε βαθμούς ελαττωμάτων.

• Πρώτο βαθμό - ανωτία.
• II βαθμός - πλήρης υποπλασία (μικρωτία):
  • Α - με αθησία του εξωτερικού ακουστικού πόρου.
  • Β - χωρίς ατρησία του έξω ακουστικού πόρου.
• Βαθμός III - υποπλασία του μεσαίου τμήματος του αυτιού.
• IV βαθμός - υποπλασία του άνω μέρους του αυτιού.
  • Α - διπλωμένο αυτί.
  • Β - αυτί που έχει εισχωρήσει προς τα μέσα;
  • C - πλήρης υποπλασία του άνω τρίτου του αυτιού.
• Βαθμός V - προεξέχοντα αυτιά.

Ο NR Schuknecht στην ταξινόμηση της ατρησίας του ακουστικού πόρου την χωρίζει σε τύπους.

• Τύπος Α - ατρησία στο χόνδρινο τμήμα του ακουστικού πόρου (ενδείκνυται η μεταλλοπλαστική για την πρόληψη της ανάπτυξης χολοστεατώματος).
• Τύπος Β - ατρησία τόσο στο χόνδρινο όσο και στο οστέινο τμήμα του ακουστικού πόρου, καταγράφεται απώλεια ακοής βαθμού II-III (η χειρουργική αποκατάσταση δεν είναι πάντα επιτυχής).
• Τύπος C - όλες οι περιπτώσεις πλήρους ατρησίας.
• Τύπος D - πλήρης ατρησία του ακουστικού πόρου με ασθενή πνευμάτωση του κροταφικού οστού, συνοδευόμενη από ανώμαλη θέση του καναλιού του προσωπικού νεύρου και της κάψουλας του λαβυρίνθου (οι χειρουργικές επεμβάσεις βελτίωσης της ακοής αντενδείκνυνται).

Παρά την ποικιλομορφία των ταξινομήσεων που παρουσιάζονται, οι περισσότεροι ωτορινολαρυγγολόγοι προτιμούν την ταξινόμηση του Μαρξ, σύμφωνα με την οποία διακρίνονται τέσσερις βαθμοί παραμόρφωσης του εξωτερικού και του μέσου ωτός.

• Βαθμός Ι - υποπλασία του αυτιού (τα μεμονωμένα στοιχεία του αυτιού είναι μη αναγνωρίσιμα).
• Βαθμός II - παραμορφώσεις του αυτιού ποικίλων βαθμών (ορισμένα στοιχεία του αυτιού δεν διαφοροποιούνται).
• Βαθμός III - ωτοασπίδες με τη μορφή ενός μικρού υποστρώματος.
• IV βαθμός - απουσία του αυτιού.

Ξεκινώντας από τον δεύτερο βαθμό, η μικρωτία συνοδεύεται από μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εξωτερικού ακουστικού πόρου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]