Ανωμαλίες του παχέος εντέρου

Οι ανωμαλίες του παχέος εντέρου (συμπεριλαμβανομένου του ορθού), σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, εμφανίζονται με συχνότητα 1:1500-1:5000 νεογνά. Οι πιο συχνές μορφές ανωμαλιών του παχέος εντέρου είναι η ορθοπρωκτική ατρησία, η ατρησία του παχέος εντέρου, οι οποίες εκδηλώνονται κλινικά αμέσως μετά τη γέννηση και, κατά κανόνα, είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Μερικές φορές η στένωση του πρωκτού και η ατρησία συνδυάζονται με συρίγγια που συνδέουν το ορθό με την ουροδόχο κύστη, την ουρήθρα και, στα κορίτσια, επίσης με τον κόλπο. Μερικές φορές το συριγγιώδες κανάλι καταλήγει στο περίνεο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η στένωση του πρωκτού μπορεί να διευρυνθεί και τέτοια παιδιά επιβιώνουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, και με συρίγγια σε συνδυασμό με ατρησία του πρωκτού, τα νεογνά με αυτή την παθολογία μπορούν να λάβουν χειρουργική βοήθεια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Συγγενές μεγάκολο

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Τι προκαλεί το συγγενές μεγάκολο;

Το συγγενές μεγάκολο είναι μια κληρονομική νόσος, με τον τρόπο κληρονομικότητας να είναι προφανώς αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα συνήθως πάσχουν και τα δύο από αυτή τη νόσο. Έχει παρατηρηθεί συχνός συνδυασμός της νόσου Hirschsprung με άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες: με σύνδρομο Down, διόγκωση της ουροδόχου κύστης (μεγακύστη), εκκολπώματα ουροδόχου κύστης, υδροκέφαλο κ.λπ. Το συγγενές μεγάκολο εμφανίζεται με συχνότητα 1:5000 νεογνά.

Το συγγενές μεγάκολο είναι μια σημαντική επέκταση μέρους ή ολόκληρου του παχέος εντέρου, συνήθως με πάχυνση της μυϊκής μεμβράνης του τοιχώματός του. Το συγγενές μεγάκολο μπορεί να προκληθεί από τυχόν εμπόδια στην περαιτέρω κίνηση του περιεχομένου του παχέος εντέρου (στένωση, μεμβρανώδη διαφράγματα κ.λπ.), αλλά συχνότερα πρόκειται για συγγενές ελάττωμα της νεύρωσής του - συγγενής αγακγλίωση. Αυτή η μορφή ονομάζεται συνήθως νόσος του Hirschsprung - συγγενής απουσία νευρικών γαγγλίων ή ο ανεπαρκής αριθμός τους για την κανονική λειτουργία του παχέος εντέρου. Σε περιοχές του παχέος εντέρου που στερούνται φυσιολογικής νεύρωσης, η περισταλτική λειτουργία απουσιάζει ή το πλάτος και η ισχύς των περισταλτικών κυμάτων μειώνεται σημαντικά, η προωθητική ικανότητα του εντέρου υποφέρει. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι αλλαγές εντοπίζονται στο σιγμοειδές κόλον (μεγαδολιχόσιγμα), αλλά μπορεί να επηρεαστεί ολόκληρο το παχύ έντερο (μεγαδολιχόκολον).

Στην παθογένεση του συγγενούς μεγακόλου, η αγαγγλιόνωση του τμήματος του παχέος εντέρου έχει πρωταρχική σημασία. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται δυστροφικές αλλαγές στα μυϊκά στρώματα του εντέρου, όπου εμφανίζονται οι μεγαλύτερες αλλαγές στα μυοεντερικά και υποβλεννογόνια νευρικά πλέγματα. Αρχικά, εμφανίζεται αντισταθμιστική υπερτροφία του μυϊκού ιστού ενός πιο εγγύς τμήματος του εντέρου (με περιφερειακό μεγακολοντολιχοσίγμα), αργότερα - δυστροφικές αλλαγές στις μυϊκές ίνες σε αυτά τα τμήματα (λόγω συνεχούς υπερφόρτωσης εργασίας), καθώς και η αντικατάστασή τους με συνδετικό ιστό, η οποία οδηγεί σε ακόμη μεγαλύτερη επέκταση του εντέρου εγγύς της περισταλτικής ζώνης.

Συμπτώματα συγγενούς μεγάκολου

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος Hirschsprung ανιχνεύεται τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση - δεν υπάρχει έκκριση μηκωνίου, υπάρχει διάταση της κοιλίας, μερικές φορές υπάρχει έμετος. Περίπου το 20% των νεογνών εμφανίζουν συνεχή διάρροια λόγω της ανάπτυξης ψευδομεμβρανώδους κολίτιδας. Η θνησιμότητα, παρά όλα τα μέτρα που έχουν ληφθεί, είναι πολύ υψηλή και φτάνει το 70-75%. Τα παιδιά των οποίων τα υποβλεννογόνια και μυοεντερικά πλέγματα επηρεάζονται λιγότερο σοβαρά και που καταφέρνουν να επιβιώσουν από αυτήν την αρχική, πολύ δύσκολη περίοδο, αργότερα υποφέρουν από δυσκοιλιότητα, απαιτώντας σχεδόν καθημερινά κλύσματα και καθαρτικά. Είναι πιθανή η διάταση της κοιλίας και ο μετεωρισμός. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν αργή ανάπτυξη, φαίνονται νεότερα από την ηλικία τους. Συχνά έχουν αναιμία, υποπρωτεϊναιμία, υποβιταμίνωση.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με δεδομένα ακτινογραφίας (ακροροσκόπηση). Σε εξειδικευμένα γαστρεντερολογικά ιδρύματα καταγράφεται η περισταλτική κίνηση και η πίεση στο κόλον, γεγονός που διευκολύνει επίσης τη διάγνωση. Ιδιαίτερα ενδεικτική είναι η δοκιμή με μεχολύλιο (ένα φάρμακο από την ομάδα των χολινεργικών), μετά την ένεση του οποίου μειώνεται ο τόνος και η φάση δραστηριότητας των κανονικά νευρωμένων περιοχών του παχέος εντέρου, αλλά αυξάνεται ο τόνος των απονευρωμένων περιοχών του.

Επιπλοκές του συγγενούς μεγάκολου

Σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους, λόγω της παρατεταμένης κατακράτησης κοπρανώδους ύλης εγγύς της αγγλιακής ζώνης, μπορεί να εμφανιστεί σταδιακή και πιο σημαντική από το κανονικό απορρόφηση νερού και συμπύκνωση του εντερικού περιεχομένου, συμπεριλαμβανομένου του ειλεού, εντερική απόφραξη. Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, λόγω της παρατεταμένης πίεσης της κοπρανώδους ύλης στο εντερικό τοίχωμα, εμφανίζονται τα λεγόμενα κοπρανώδη έλκη και μερικές φορές διάτρηση του εντερικού τοιχώματος με επακόλουθη ανάπτυξη περιτονίτιδας.

Η διαφορική διάγνωση της νόσου του Hirschsprung σε ενήλικες πραγματοποιείται με οργανική απόφραξη του παχέος εντέρου - στένωση, συμπίεση, συμπεριλαμβανομένων συμφύσεων μετά από επεμβάσεις που πραγματοποιήθηκαν στο παρελθόν για άλλο λόγο, στένωση ή απόφραξη του εντερικού αυλού από όγκο, μεγάλο πολύποδα κ.λπ. Σε ορισμένες περιοχές της Νότιας Αμερικής, μια ασθένεια που προκαλείται από το τρυπανόσωμα του σταυρού (νόσος Chagas) είναι αρκετά συχνή, στην οποία επηρεάζονται τα νευρικά πλέγματα του πεπτικού σωλήνα. Στη συνέχεια, τα άτομα που έχουν περάσει οξεία μορφή αυτής της νόσου αναπτύσσουν μεγάκολο, μεγαοισοφάγο, γαστρική διαστολή, ατονία και διαστολή της χοληδόχου κύστης και της ουροδόχου κύστης. Επιπλέον, οι αλλαγές εντοπίζονται συχνότερα στον οισοφάγο (δημιουργώντας δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση με αχαλασία της καρδιάς ) ή στο κόλον (διαφορική διάγνωση με συγγενές μεγάκολο).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Πρόσθετες θηλιές του σιγμοειδούς κόλου

Είναι επίσης πιθανές πρόσθετες θηλιές του σιγμοειδούς κόλου με κάποια επέκταση και σχεδόν συνεχή δυσκοιλιότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για πολλά χρόνια, η παρατεταμένη κατακράτηση κοπράνων για αρκετές ημέρες μπορεί να είναι καθαρά νευρογενούς «ψυχογενούς» φύσης. Εμφανίζεται επίσης στον Παρκινσονισμό, στη μακροχρόνια χρήση ορισμένων φαρμάκων που αποδυναμώνουν τον τόνο και την περισταλτική του πεπτικού σωλήνα κ.λπ. Φυσικά, λόγω της συσσώρευσης κοπράνων, το κόλον, ειδικά στα άπω τμήματα, θα επεκταθεί. Με τη συστηματική σκληροδερμία και ορισμένες άλλες ασθένειες, εμφανίζεται ατροφία των μυϊκών στρωμάτων του εντερικού τοιχώματος, ο τόνος του παχέος εντέρου μειώνεται και αυτό επεκτείνεται. Ωστόσο, με τη συστηματική σκληροδερμία, υπάρχουν ορισμένα εξωτερικά σημάδια που χαρακτηρίζουν αυτήν την ασθένεια (ακροκυάνωση, σύνδρομο Raynaud, τροφικά έλκη στις άκρες των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, το σύμπτωμα «πορτοφολιού» - σύσφιξη του δέρματος σε πτυχές γύρω από το στόμα κ.λπ.), τα οποία στις περισσότερες περιπτώσεις επιτρέπουν τη διάγνωση.

Σε σχετικά μικρές περιοχές αγαγγλιόνωσης του παχέος εντέρου, είναι δυνατή η χειρουργική θεραπεία και έχουν προταθεί αρκετές τροποποιήσεις των επεμβάσεων. Σε άλλες, συνήθως ηπιότερες περιπτώσεις, πρέπει να χορηγούνται κλύσματα σιφωνίου με μεγάλο όγκο υγρού - έως 2 λίτρα - καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, πρέπει να λαμβάνεται από το στόμα έλαιο βαζελίνης για τη βελτίωση της διέλευσης του περιεχομένου του παχέος εντέρου και πρέπει να εκτελούνται θεραπευτικές ασκήσεις ειδικά επιλεγμένες για αυτή την ασθένεια.

[ 19 ]

Συγγενή εκκολπώματα του παχέος εντέρου

Άλλες ανωμαλίες του παχέος εντέρου περιλαμβάνουν συγγενή εκκολπώματα, διπλασιασμό του παχέος εντέρου και του λεπτού εντέρου, που επικοινωνούν ή δεν επικοινωνούν με τον εντερικό αυλό. Οι τελευταίες μοιάζουν με κοιλότητες που μοιάζουν με κύστεις. Η διάγνωση είναι δύσκολη. Είτε είναι ασυμπτωματικές για μεγάλο χρονικό διάστημα είτε εκδηλώνονται ως πόνος που προκαλείται από υπερβολική διάταση της κύστης από το περιεχόμενο ή εντερική απόφραξη. Η εξέταση με ακτίνες Χ με αντίθεση αποκαλύπτει μερικές φορές διπλασιασμό του εντέρου που επικοινωνεί με τον κύριο πόρο του. Ίσως ο υπερηχογραφικός έλεγχος και η αξονική τομογραφία να διευκολύνουν τη διάγνωση αυτής της σπάνιας ανωμαλίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση είναι δυνατή κατά τη διάρκεια λαπαροτομίας. Η θεραπεία είναι χειρουργική.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]